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【外文期刊】 Moura, Andre E. ; van Rensburg, Charlene Janse ; 等 《Molecular biology and evolution》 2014年31卷5期 1121-1131页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; demographics; Cetacea;
【外文期刊】 Bi, Weimin ; Glass, Ian A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷8期 2181-2185页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sillanpaa, Jouko ; Nallapareddy, Sreedhar R. ; 等 《Journal of bacteriology》 2009年191卷21期 6643-6653页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 White, Janson ; Mazzeu, Juliana F. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷4期 612-622页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wood, Andrew R. ; Tuke, Marcus A. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷5期 1504-1512页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Harel, Tamar ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年376卷1期 21-31页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nistala, Harikiran ; Dronzek, John ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷21期 3516-3531页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Xue, Cheng ; Raveendran, Muthuswamy ; 等 《Genome research》 2016年26卷12期 1651-1662页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gibbs, David C. ; Orlow, Irene ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2016年108卷7期 art. no. djw004-art. no. djw004页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Burrage, Lindsay C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷6期 1309-1314页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chondrodysplasia punctata; cataract; ichthyosis;
【外文期刊】 Bryant, Richard A. ; Gallagher, H. Colin ; 等 《American journal of psychiatry》 2017年174卷3期 277-285页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Afilalo, Jonathan ; Grapsa, Julia ; 等 《Circulation. Cardiovascular imaging.》 2015年8卷5期
【关键词】 echocardiography; pulmonary hypertension; tricuspid regurgitation;
【外文期刊】 Vogelaar, Ingrid P. ; van der Post, Rachel S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷11期 1246-1252页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Liu, Pengfei ; Meng, Linyan ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年380卷25期 2478-2480页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bardou, Remi ; Osland, Michael J. ; 等 《Estuaries and coasts》 2023年46卷5期 1123-1140页
【外文期刊】 Poli, M. Cecilia ; Ebstein, Frederic ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1126-1142页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bo,Yuan ; Lei,Wang ; 等 2020年22卷10期 1633-1641页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; O'Donnell-Luria, Anne H. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 798-812页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare variant phenotypes; Mendelian conditions; Centers for Mendelian Genomics (CMG);
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷7期 678-685页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adult patients; whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Akdemir, Zeynep Coban ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷6期 671-673页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vitale, Albert T. ; Acharya, Nisha R. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷2期 283-295页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Saad, Ahmed K. ; Marafi, Dana ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1288-1293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALKBH8; intellectual disability; neurodevelopmental delay;
【外文期刊】 Bekheirnia, Mir Reza ; Bekheirnia, Nasim ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 412-420页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beck, Tyler F. ; Campeau, Philippe M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 831-836页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital diaphragmatic hernia; exome sequencing; oligogenic inheritance;
【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页
【外文期刊】 Brownstein, Catherine A. ; Smith, Richard S. ; 等 《Molecular psychiatry》 2021年26卷5期 1706-1718页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jennings, Benjamin C. ; Danowitz, Amy M. ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2016年26卷4期 1333-1336页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Protein farnesylation; Protein prenylation; Click chemistry;
【外文期刊】 Zhao, Feifei ; Darling, Joseph E. ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2015年25卷14期 2800-2803页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ghrelin; Ghrelin O-acyltransferase; 1;
【外文期刊】 Shigenobu, S. ; Richards, S. ; 等 《Insect Molecular Biology》 2010年19卷2期 23-31页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aphidoidea;
【外文期刊】 Ashley-Ross, Miriam A. ; Hsieh, S. Tonia ; 等 《Integrative and Comparative Biology》 2013年53卷2期 192-196页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Potter, Samara L. ; Venkatramani, Rajkumar ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2017年64卷5期 e26286-e26286页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Degnan, P.H. ; Leonardo, T.E. ; 等 《Environmental microbiology》 2010年12卷8期 2060-2069页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Beck, Christine R. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷5期 443-451页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array comparative genomic hybridization; Charcot-Marie-Tooth disease; exome sequencing;
【外文期刊】 Amazonas, Diana R. ; Portes-Junior, Jose A. ; 等 《Journal of proteomics》 2018年181卷 60-72页
【关键词】 Snake venom; Evolution; Transcriptome;
【外文期刊】 Calame, Daniel G. ; Herman, Isabella ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2532-2540页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arrhythmia; EXOSC5; exosome;
【外文期刊】 McNeil, John J. ; Woods, Robyn L. ; 等 《The journals of gerontology.Series A. Biological sciences and medical sciences》 2019年74卷5期 748-748页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Bayram, Yavuz ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷1期 132-150页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kuhny, Marcel ; Forbes, Lisa R. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2020年130卷8期 4411-4422页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Collison, Frederick T. ; Xie, Yajing (Angela) ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷3期 270-275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bull's eye maculopathy; methylmalonic aciduria and homocystinuria type C (MMACHC); whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Christian, Robert A. ; Gibbs, Daniel B. ; 等 《Journal of shoulder and elbow surgery》 2019年28卷5期 882-887页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Risk factors; arthroscopy; shoulder;
【外文期刊】 Mace, Emily M. ; Bigley, Venetia ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷1期 306-320页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Campbell, Ian M. ; Gambin, Tomasz ; 等 《Human mutation》 2016年37卷3期 231-234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 multiallelic; single-nucleotide variant; paralogous sequence variant;
【外文期刊】 Hansen, Adam W. ; Murugan, Mullai ; 等 2019年105卷5期 974-986页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; INTELLECTUAL DISABILITY; MISSENSE MUTATIONS;
【外文期刊】 Hodgson, Joshua ; Swietlik, Emilia M. ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2020年201卷5期 575-585页 SCISCIEMEDLINE