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            1. The complete genome sequence of Escherichia coli DH10B: insights into the biology of a laboratory workhorse. oa

            【外文期刊】 Tim,Durfee ; Richard,Nelson ; 等 《Journal of bacteriology》 2008年190卷7期 2597-606页 SCIMEDLINECABP

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            2. Spread and persistence of influenza A viruses in waterfowl hosts in the North American Mississippi migratory flyway. oa

            【外文期刊】 Anthony C,Fries ; Jacqueline M,Nolting ; 等 《Journal of virology》 2015年89卷10期 5371-81页 SCIMEDLINECABP

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            3. Integration of GWAS SNPs and tissue specific expression profiling reveal discrete eQTLs for human traits in blood and brain. oa

            【外文期刊】 Dena G,Hernandez ; Mike A,Nalls ; 等 《Neurobiology of disease》 2012年47卷1期 20-8页 SCIMEDLINEBP

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            4. Open access data sharing in genomic research. oa

            【外文期刊】 Stacey,Pereira ; Richard A,Gibbs ; 等 《Genes》 2014年5卷3期 739-47页 SCIMEDLINECABP

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            5. A novel homozygous SLC13A5 whole-gene deletion generated by Alu/Alu-mediated rearrangement in an Iraqi family with epileptic encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Ruizhi,Duan ; Nebal Waill,Saadi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷7期 1972-1980页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alu/Alu-mediated rearrangement; CNV alleles; SLC13A5;

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            6. Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension. oa

            【外文期刊】 Stefan,Gräf ; Matthias,Haimel ; 等 《Nature communications》 2018年9卷1期 1416页 SCIMEDLINECA

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            7. Interim Estimates of 2023-24 Seasonal Influenza Vaccine Effectiveness - United States. oa

            【外文期刊】 Aaron M,Frutos ; Ashley M,Price ; 等 《MMWR. Morbidity and mortality weekly report》 2024年73卷8期 168-174页 SCIMEDLINEBP

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            8. Oligonucleotide capture sequencing of the SARS-CoV-2 genome and subgenomic fragments from COVID-19 individuals. oa

            【外文期刊】 Harsha,Doddapaneni ; Sara Javornik,Cregeen ; 等 《PloS one》 2021年16卷8期 e0244468页 SCIMEDLINECABP

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            9. Genomics: Gorilla gorilla gorilla. oa

            【外文期刊】 Richard A,Gibbs ; Jeffrey,Rogers ; 《Nature》 2012年483卷7388期 164-5页 SCIMEDLINECABP

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            10. Characterizing the cancer genome in lung adenocarcinoma. oa

            【外文期刊】 Barbara A,Weir ; Michele S,Woo ; 等 《Nature》 2007年450卷7171期 893-8页 SCIMEDLINECABP

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            11. The distribution and mutagenesis of short coding INDELs from 1,128 whole exomes. oa

            【外文期刊】 Danny,Challis ; Lilian,Antunes ; 等 《BMC genomics》 2015年16卷 143页 SCIMEDLINEBP

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            12. Rare complete knockouts in humans: population distribution and significant role in autism spectrum disorders. oa

            【外文期刊】 Elaine T,Lim ; Soumya,Raychaudhuri ; 等 《Neuron》 2013年77卷2期 235-42页 SCIMEDLINECABP

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            13. Natural variation in genome architecture among 205 Drosophila melanogaster Genetic Reference Panel lines. oa

            【外文期刊】 Wen,Huang ; Andreas,Massouras ; 等 《Genome research》 2014年24卷7期 1193-208页 SCIMEDLINECABP

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            14. Whole-exome sequencing identifies mutations in the nucleoside transporter gene SLC29A3 in dysosteosclerosis, a form of osteopetrosis. oa

            【外文期刊】 Philippe M,Campeau ; James T,Lu ; 等 《Human molecular genetics》 2012年21卷22期 4904-9页 SCIMEDLINECABP

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            15. Associations of NINJ2 sequence variants with incident ischemic stroke in the Cohorts for Heart and Aging in Genomic Epidemiology (CHARGE) consortium. oa

            【外文期刊】 Joshua C,Bis ; Anita,DeStefano ; 等 《PloS one》 2014年9卷6期 e99798页 SCIMEDLINECABP

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            16. Clan genomics and the complex architecture of human disease. oa

            【外文期刊】 James R,Lupski ; John W,Belmont ; 等 《Cell》 2011年147卷1期 32-43页 SCIMEDLINECABP

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            17. Enrichment of mutations in chromatin regulators in people with Rett syndrome lacking mutations in MECP2. oa

            【外文期刊】 Samin A,Sajan ; Shalini N,Jhangiani ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷1期 13-19页 SCIMEDLINEBP

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            18. Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project. oa

            【外文期刊】 ENCODE Project Consortium ; Ewan,Birney ; 等 《Nature》 2007年447卷7146期 799-816页 SCIMEDLINECABP

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            19. The genome of the sea urchin Strongylocentrotus purpuratus. oa

            【外文期刊】 Sea Urchin Genome Sequencing Consortium ; Erica,Sodergren ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2006年314卷5801期 941-52页 SCIMEDLINECABP

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            20. Novel LSS variants in alopecia and intellectual disability syndrome: New case report and clinical spectrum of LSS-related rare disease traits. oa

            【外文期刊】 Hasnaa M,Elbendary ; Dana,Marafi ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷3期 344-349页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 LSS-related phenotypes; alopecia; cerebellar abnormalities;

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            21. Empowering genomic medicine by establishing critical sequencing result data flows: the eMERGE example. oa

            【外文期刊】 Samuel,Aronson ; Lawrence,Babb ; 等 《Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA》 2018年25卷10期 1375-1381页 SCIMEDLINE

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            22. Characterization of single-nucleotide variation in Indian-origin rhesus macaques (Macaca mulatta). oa

            【外文期刊】 Gloria L,Fawcett ; Muthuswamy,Raveendran ; 等 《BMC genomics》 2011年12卷 311页 SCIMEDLINEBP

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            23. Insights into genetics, human biology and disease gleaned from family based genomic studies. oa

            【外文期刊】 Jennifer E,Posey ; Anne H,O'Donnell-Luria ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 798-812页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Centers for Mendelian Genomics (CMG); Mendelian conditions; disease traits;

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            24. Combinatorial modulation of protein prenylation. oa

            【外文期刊】 Amanda J,Krzysiak ; Diwan S,Rawat ; 等 《ACS chemical biology》 2007年2卷6期 385-9页 SCIMEDLINECABP

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            25. Cholangiocyte organoids can repair bile ducts after transplantation in the human liver. oa

            【外文期刊】 Fotios,Sampaziotis ; Daniele,Muraro ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2021年371卷6531期 839-846页 SCIMEDLINECABP

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            26. Comparative primate genomics: emerging patterns of genome content and dynamics. oa

            【外文期刊】 Jeffrey,Rogers ; Richard A,Gibbs ; 《Nature reviews. Genetics》 2014年15卷5期 347-59页 SCIMEDLINECABP

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            27. PacBio-LITS: a large-insert targeted sequencing method for characterization of human disease-associated chromosomal structural variations. oa

            【外文期刊】 Min,Wang ; Christine R,Beck ; 等 《BMC genomics》 2015年16卷 214页 SCIMEDLINEBP

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            28. ITD assembler: an algorithm for internal tandem duplication discovery from short-read sequencing data. oa

            【外文期刊】 Navin,Rustagi ; Oliver A,Hampton ; 等 《BMC bioinformatics》 2016年17卷 188页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AML; Assembly; Cancer genetics;

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            29. Amide-substituted farnesylcysteine analogs as inhibitors of human isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase. oa

            【外文期刊】 James L,Donelson ; Heather B,Hodges ; 等 《Bioorganic & medicinal chemistry letters》 2006年16卷16期 4420-3页 SCIMEDLINECABP

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            30. NMIHBA results from hypomorphic PRUNE1 variants that lack short-chain exopolyphosphatase activity. oa

            【外文期刊】 Harikiran,Nistala ; John,Dronzek ; 等 《Human molecular genetics》 2021年29卷21期 3516-3531页 SCIMEDLINECABP

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            31. The Human Genome Project changed everything. oa

            【外文期刊】 Richard A,Gibbs ; 《Nature reviews. Genetics》 2020年21卷10期 575-576页 SCIMEDLINECABP

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            32. Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome. oa

            【外文期刊】 Francesco,Vetrini ; Shane,McKee ; 等 《Genome medicine》 2019年11卷1期 16页 SCIMEDLINEBP

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            33. Genome sequence of an Australian kangaroo, Macropus eugenii, provides insight into the evolution of mammalian reproduction and development. oa

            【外文期刊】 Marilyn B,Renfree ; Anthony T,Papenfuss ; 等 《Genome biology》 2011年12卷8期 R81页 SCIMEDLINE

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            34. Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene. oa

            【外文期刊】 Mir Reza,Bekheirnia ; Nasim,Bekheirnia ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷4期 412-420页 SCIMEDLINEBP

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            35. Context-dependent substrate recognition by protein farnesyltransferase. oa

            【外文期刊】 James L,Hougland ; Corissa L,Lamphear ; 等 《Biochemistry》 2009年48卷8期 1691-701页 SCIMEDLINECABP

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            36. Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort. oa

            【外文期刊】 Tomasz,Gambin ; Zeynep C,Akdemir ; 等 《Nucleic acids research》 2017年45卷4期 1633-1648页 SCIMEDLINECABP

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            37. Rare variants in the notch signaling pathway describe a novel type of autosomal recessive Klippel-Feil syndrome. oa

            【外文期刊】 Ender,Karaca ; Ozge O,Yuregir ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷11期 2795-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Klippel-Feil syndrome; heterotaxy; notch signaling;

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            38. Baseline Characteristics of Participants in the ASPREE (Aspirin in Reducing Events in the Elderly) Study. oa

            【外文期刊】 John J,McNeil ; Robyn L,Woods ; 等 《The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences》 2019年74卷5期 748页 SCIMEDLINE

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            39. A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode. oa

            【外文期刊】 Dana,Marafi ; Nina,Kozar ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷9期 1713-1723页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 KCNA; LGI3; bi-allelic variation;

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            40. Synthesis and evaluation of 3- and 7-substituted geranylgeranyl pyrophosphate analogs. oa

            【外文期刊】 Michelle,Maynor ; Sarah A,Scott ; 等 《Bioorganic & medicinal chemistry letters》 2008年18卷6期 1889-92页 SCIMEDLINECABP

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            41. Neurodevelopmental disorder in an Egyptian family with a biallelic ALKBH8 variant. oa

            【外文期刊】 Ahmed K,Saad ; Dana,Marafi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷4期 1288-1293页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ALKBH8; intellectual disability; neurodevelopmental delay;

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            42. Whole-exome sequencing identifies novel homozygous mutation in NPAS2 in family with nonobstructive azoospermia. oa

            【外文期刊】 Ranjith,Ramasamy ; M Emre,Bakırcıoğlu ; 等 《Fertility and sterility》 2015年104卷2期 286-91页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Circadian rhythm; consanguineous; genome;

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            43. Pulmonary alveolar proteinosis caused by deletion of the GM-CSFRalpha gene in the X chromosome pseudoautosomal region 1. oa

            【外文期刊】 Margarita,Martinez-Moczygemba ; Minh L,Doan ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2008年205卷12期 2711-6页 SCIMEDLINECABP

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            44. Truvari: refined structural variant comparison preserves allelic diversity. oa

            【外文期刊】 Adam C,English ; Vipin K,Menon ; 等 《Genome biology》 2022年23卷1期 271页 SCIMEDLINE

            【关键词】 SV annotation; SV benchmarking; SV comparison;

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            45. Glass bead purification of plasmid template DNA for high throughput sequencing of mammalian genomes. oa

            【外文期刊】 Debra A,Dederich ; Geoffrey,Okwuonu ; 等 《Nucleic acids research》 2002年30卷7期 e32页 SCIMEDLINECABP

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            46. Renal cell carcinoma harboring somatic TSC2 mutations in a child with methylmalonic acidemia. oa

            【外文期刊】 Samara L,Potter ; Rajkumar,Venkatramani ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2017年64卷5期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TSC2; methylmalonic acidemia; renal cell carcinoma;

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            47. Analysis of microsatellite variation in Drosophila melanogaster with population-scale genome sequencing. oa

            【外文期刊】 John W,Fondon ; Andy,Martin ; 等 《PloS one》 2012年7卷3期 e33036页 SCIMEDLINECABP

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            48. Gene-specific function prediction for non-synonymous mutations in monogenic diabetes genes. oa

            【外文期刊】 Quan,Li ; Xiaoming,Liu ; 等 《PloS one》 2014年9卷8期 e104452页 SCIMEDLINECABP

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            49. DVL3 Alleles Resulting in a -1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome. oa

            【外文期刊】 Janson J,White ; Juliana F,Mazzeu ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷3期 553-561页 SCIMEDLINECABP

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            50. Germline mutations in shelterin complex genes are associated with familial glioma. oa

            【外文期刊】 Matthew N,Bainbridge ; Georgina N,Armstrong ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2015年107卷1期 384页 SCIMEDLINEBP

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