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            1. Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS, and neurological symptoms

            【外文期刊】 Tesi, Bianca ; Davidsson, Josef ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2017年129卷16期 2266-2279页 SCISCIEMEDLINE

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            2. An alternative approach to establishing unbiased colorectal cancer risk estimation in Lynch syndrome

            【外文期刊】 Suerink, Manon ; Rodriguez-Girondo, Mar ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2706-2712页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HNPCC; colon cancer risk; PMS2;

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            3. Effective identification of cancer predisposition syndromes in children with cancer employing a questionnaire

            【外文期刊】 Schwermer, Miriam ; Behnert, Astrid ; 等 《Familial cancer》 2021年20卷4期 257-262页

            【关键词】 Cancer predisposition syndromes; Questionnaire; Pediatric cancer;

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            4. Tentative Clinical Diagnosis of Lujan-Fryns Syndrome-A Conglomeration of Different Genetic Entities?

            【外文期刊】 Hackmann, Karl ; Rump, Andreas ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 94-102页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lujan-Fryns syndrome; X-linked intellectual disability; 16p11.2;

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            5. iPSC modeling of stage-specific leukemogenesis reveals BAALC as a key oncogene in severe congenital neutropenia

            【外文期刊】 Dannenmann, Benjamin ; Klimiankou, Maksim ; 等 《Cell stem cell》 2021年28卷5期 906-922页

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            6. Frameshift mutational target gene analysis identifies similarities and differences in constitutional mismatch repair-deficiency and Lynch syndrome

            【外文期刊】 Maletzki, Claudia ; Huehns, Maja ; 等 《Molecular Carcinogenesis》 2017年56卷7期 1753-1764页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 coding microsatellite mutations; mononucleotide repeats; tumor associated mutations;

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            7. Expression of the ETS transcription factor GABP alpha is positively correlated to the BCR-ABL1/ABL1 ratio in CML patients and affects imatinib sensitivity in vitro

            【外文期刊】 Manukjan, Georgi ; Ripperger, Tim ; 等 《Experimental Hematology: Official Publication of the International Society for Experimental Hematology》 2015年43卷10期 880-890页 SCISCIEMEDLINE

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            8. KBG syndrome patient due to 16q24.3 microdeletion presenting with a paratesticular rhabdoid tumor: Coincidence or cancer predisposition?

            【外文期刊】 Behnert, Astrid ; Auber, Bernd ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1449-1454页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 16q24.3 microdeletion; ANKRD11; cancer predisposition;

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            9. MDS1 and EVI1 complex locus (MECOM): a novel candidate gene for hereditary hematological malignancies

            【外文期刊】 Ripperger, Tim ; Hofmann, Winfried ; 等 《Haematologica》 2018年103卷2期 E55-E58页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Clinical utility gene card for: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancies

            【外文期刊】 Ripperger, Tim ; Tawana, Kiran ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 E8-E11页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Choose and stay on one out of two paths: distinction between clinical versus research genetic testing to identify cancer predisposition syndromes among patients with cancer (Feb, 10.1007/s10689-021-00228-2, 2021)

            【外文期刊】 Ripperger, Tim ; Evans, D. Gareth ; 等 《Familial cancer》 2021年20卷4期 293-293页

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            12. The heteromeric transcription factor GABP activates the ITGAM/CD11b promoter and induces myeloid differentiation

            【外文期刊】 Ripperger, Tim ; Manukjan, Georgi ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Gene Regulatory Mechanisms》 2015年1849卷9期 1145-1154页

            【关键词】 GABP; ITGAM; CD11b;

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            13. Prevalence of pathogenic germline variants in women with non-familial unilateral tri-ple-negative breast cancer

            【外文期刊】 Rhiem, Kerstin ; Zachariae, Silke ; 等 《Breast care》 2023年18卷2期 106-112页

            【关键词】 HEREDITARY BREAST; MUTATION ANALYSIS; FAMILY-HISTORY;

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            14. PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1. oa

            【外文期刊】 Julia,Vogt ; Annekatrin,Wernstedt ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷11期 1598-1604页 SCIMEDLINEBP

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            15. Clinical and genetic characteristics of children with acute lymphoblastic leukemia and Li-Fraumeni syndrome. oa

            【外文期刊】 Greta,Winter ; Renate,Kirschner-Schwabe ; 等 《Leukemia》 2021年35卷5期 1475-1479页 SCIMEDLINEBP

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            16. Choose and stay on one out of two paths: distinction between clinical versus research genetic testing to identify cancer predisposition syndromes among patients with cancer. oa

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; D Gareth,Evans ; 等 《Familial cancer》 2021年20卷4期 289-291页 SCIMEDLINE

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            17. A common ancestral DNMT3A-mutated preleukemic clone giving rise to AML and MDS in an adolescent girl.

            【外文期刊】 Gudrun,Göhring ; Kathrin,Thomay ; 等 《Leukemia & lymphoma》 2017年58卷3期 718-721页 SCIMEDLINE

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            18. Expression of the ETS transcription factor GABPα is positively correlated to the BCR-ABL1/ABL1 ratio in CML patients and affects imatinib sensitivity in vitro.

            【外文期刊】 Georgi,Manukjan ; Tim,Ripperger ; 等 《Experimental hematology》 2015年43卷10期 880-90页 SCIMEDLINEBP

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            19. Constitutional mismatch repair deficiency as a differential diagnosis of neurofibromatosis type 1: consensus guidelines for testing a child without malignancy.

            【外文期刊】 Manon,Suerink ; Tim,Ripperger ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷2期 53-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 clinical genetics; genetic screening/counselling; paediatric oncology;

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            20. Somatic mutational landscape of hereditary hematopoietic malignancies caused by germline variants in RUNX1, GATA2, and DDX41.

            【外文期刊】 Claire C,Homan ; Michael W,Drazer ; 等 《Blood advances》 2023年7卷20期 6092-6107页

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            21. Childhood cancer predisposition syndromes-A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology.

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; Stefan S,Bielack ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷4期 1017-1037页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetic cancer predisposition; genetic predisposition testing; genetic screening;

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            22. Correction to: Functional classification of RUNX1 variants in familial platelet disorder with associated myeloid malignancies. oa

            【外文期刊】 Melanie,Decker ; Tim,Lammens ; 等 《Leukemia》 2022年36卷12期 2949页 SCIMEDLINEBP

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            23. European standard clinical practice - Key issues for the medical care of individuals with familial leukemia.

            【外文期刊】 Alisa,Förster ; Claudia,Davenport ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷4期 104727页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cancer predisposition; Familial leukemia; Genetic analyses;

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            24. Genetic testing and surveillance in infantile myofibromatosis: a report from the SIOPE Host Genome Working Group. oa

            【外文期刊】 Simone,Hettmer ; Guillaume,Dachy ; 等 《Familial cancer》 2021年20卷4期 327-336页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Genetic counseling; Infantile myofibromatosis; PDGFRB variants;

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            25. Managing individuals with propensity to myeloid malignancies due to germline RUNX1 deficiency. oa

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; Marcel,Tauscher ; 等 《Haematologica》 2011年96卷12期 1892-4页 SCIMEDLINEBP

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            26. A child with Li-Fraumeni syndrome: Modes to inactivate the second allele of TP53 in three different malignancies.

            【外文期刊】 Brigitte,Schlegelberger ; Hans,Kreipe ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2015年62卷8期 1481-4页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Li-Fraumeni syndrome; TP53; choroid plexus carcinoma;

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            27. On metabolic reprogramming and tumor biology: A comprehensive survey of metabolism in breast cancer. oa

            【外文期刊】 Judith,Penkert ; Tim,Ripperger ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷41期 67626-67649页 MEDLINE

            【关键词】 breast cancer; cancer metabolism; cancer microenvironment;

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            28. Breast cancer patients suggestive of Li-Fraumeni syndrome: mutational spectrum, candidate genes, and unexplained heredity. oa

            【外文期刊】 Judith,Penkert ; Gunnar,Schmidt ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2018年20卷1期 87页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Breast cancer; CDKN2A; FANCA;

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            29. A novel germline POLE mutation causes an early onset cancer prone syndrome mimicking constitutional mismatch repair deficiency. oa

            【外文期刊】 Katharina,Wimmer ; Andreas,Beilken ; 等 《Familial cancer》 2017年16卷1期 67-71页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Café-au-lait macule; Colon cancer; Constitutional mismatch repair deficiency;

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            30. A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes. oa

            【外文期刊】 Richard,Gallon ; Barbara,Mühlegger ; 等 《Human mutation》 2019年40卷5期 649-655页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Constitutional mismatch repair deficiency; genetic diagnostics; microsatellite instability;

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            31. Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.

            【外文期刊】 Richard,Gallon ; Rachel,Phelps ; 等 《Gastroenterology》 2023年164卷4期 579-592.e8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Constitutional Mutation Burden; Functional Test; Pediatric Cancer;

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            32. Constitutional trisomy 8p11.21-q11.21 mosaicism: a germline alteration predisposing to myeloid leukaemia.

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; Marcel,Tauscher ; 等 《British journal of haematology》 2011年155卷2期 209-17页 SCIMEDLINEBP

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            33. Heterozygous BRCA1 and BRCA2 and Mismatch Repair Gene Pathogenic Variants in Children and Adolescents With Cancer.

            【外文期刊】 Christian P,Kratz ; Dmitrii,Smirnov ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2022年114卷11期 1523-1532页 SCIMEDLINEBP

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            34. Progressive Immunodeficiency with Gradual Depletion of B and CD4⁺ T Cells in Immunodeficiency, Centromeric Instability and Facial Anomalies Syndrome 2 (ICF2).

            【外文期刊】 Georgios,Sogkas ; Natalia,Dubrowinskaja ; 等 《Diseases (Basel, Switzerland)》 2019年7卷2期

            【关键词】 B cell immunodeficiency; ICF syndrome; ICF2;

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            35. De novo missense variants in the RAP1B gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia.

            【外文期刊】 Jan Hendrik,Niemann ; Chen,Du ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷4期 374-378页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Kabuki syndrome; RAP1B; learning difficulties;

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            36. MDS1 and EVI1 complex locus (MECOM): a novel candidate gene for hereditary hematological malignancies. oa

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; Winfried,Hofmann ; 等 《Haematologica》 2018年103卷2期 e55-e58页 SCIMEDLINEBP

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            37. Perception and management of cancer predisposition in pediatric cancer centers: A European-wide questionnaire-based survey.

            【外文期刊】 Jelena,Lazic ; Oskar A,Haas ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2023年70卷5期 e30229页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cancer genetics; germ cell tumor; pediatric hematology/oncology;

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            38. KBG syndrome patient due to 16q24.3 microdeletion presenting with a paratesticular rhabdoid tumor: Coincidence or cancer predisposition?

            【外文期刊】 Astrid,Behnert ; Bernd,Auber ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷6期 1449-1454页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 16q24.3 microdeletion; ANKRD11; KBG syndrome;

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            39. GT198 (PSMC3IP) germline variants in early-onset breast cancer patients from hereditary breast and ovarian cancer families. oa

            【外文期刊】 Stephanie,Schubert ; Tim,Ripperger ; 等 《Genes & cancer》 2017年8卷1-2期 472-483页 MEDLINE

            【关键词】 GT198; early-onset breast cancer;

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            40. iPSC modeling of stage-specific leukemogenesis reveals BAALC as a key oncogene in severe congenital neutropenia.

            【外文期刊】 Benjamin,Dannenmann ; Maksim,Klimiankou ; 等 《Cell stem cell》 2021年28卷5期 906-922.e6页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BAALC; CMPD1; CRISPR/Cas9 gene-editing;

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            41. Disease characteristics and outcomes of acute myeloid leukemia in germline RUNX1 deficiency (Familial Platelet Disorder with associated Myeloid Malignancy).

            【外文期刊】 Martijn P T,Ernst ; Jurjen,Versluis ; 等 《HemaSphere》 2025年9卷1期 e70057页

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            42. Seeding the future: the natural history of RUNX1 deficiency.

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; 《Blood》 2023年142卷25期 2127-2128页 SCIMEDLINECABP

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            43. Acute lymphoblastic leukemia and lymphoma in the context of constitutional mismatch repair deficiency syndrome.

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; Brigitte,Schlegelberger ; 《European journal of medical genetics》 2016年59卷3期 133-42页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Acute lymphoblastic leukemia; Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD); Genetic predisposition;

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            44. Reply to Evans and Woodward. oa

            【外文期刊】 Christian P,Kratz ; Dmitrii,Smirnov ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2023年115卷2期 231-232页 SCIMEDLINEBP

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            45. Functional classification of RUNX1 variants in familial platelet disorder with associated myeloid malignancies. oa

            【外文期刊】 Melanie,Decker ; Tim,Lammens ; 等 《Leukemia》 2021年35卷11期 3304-3308页 SCIMEDLINEBP

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            46. Breast cancer susceptibility: current knowledge and implications for genetic counselling. oa

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; Dorothea,Gadzicki ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2009年17卷6期 722-31页 SCIMEDLINEBP

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            47. Tentative clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome--A conglomeration of different genetic entities?

            【外文期刊】 Karl,Hackmann ; Andreas,Rump ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷1期 94-102页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 16p11.2; 18p11.32; Lujan-Fryns syndrome;

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            48. Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS, and neurological symptoms. oa

            【外文期刊】 Bianca,Tesi ; Josef,Davidsson ; 等 《Blood》 2017年129卷16期 2266-2279页 SCIMEDLINECABP

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            49. Correction to: Choose and stay on one out of two paths: distinction between clinical versus research genetic testing to identify cancer predisposition syndromes among patients with cancer. oa

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; D Gareth,Evans ; 等 《Familial cancer》 2021年20卷4期 293页 SCIMEDLINE

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            50. Supplemental Human Genetics Point of View. oa

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; Thomas,Illig ; 等 《Deutsches Arzteblatt international》 2019年116卷14期 251页 SCIMEDLINE

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