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          【外文期刊】 Feng, Helian ; Gusev, Alexander ; 等 2020年44卷5期 442-468页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 breast cancer subtype; causal gene; GWAS;

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          【外文期刊】 De Guimaraes, Thales A. C. ; Georgiou, Michalis ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷3期 208-215页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Gene therapy; potassium channels; molecular genetics;

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          【外文期刊】 Tanner, Alexander ; Chan, Hwei Wuen ; 等 《Ophthalmology》 2021年128卷6期 952-955页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Electrooculography; Electroretinography; Macular degeneration;

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          【外文期刊】 Mahroo, Omar A. ; Khan, Kamron N. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷2期 320-322页 SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Schmidt, Marjanka K. ; Hogervorst, Frans ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2016年34卷23期 2750-2760页 SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Hull, Sarah ; Holder, Graham E. ; 等 《British journal of ophthalmology》 2016年100卷11期 1499-1505页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Dystrophy; Electrophysiology; Imaging;

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          【外文期刊】 Mavaddat, Nasim ; Michailidou, Kyriaki ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 21-34页 SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Koutsiouki, Chrysoula ; Robson, Anthony G. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Ba-Abbad, Rola ; Robson, Anthony G. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷2期 188-189页 SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Fujinami, Kaoru ; Zernant, Jana ; 等 《Ophthalmology》 2015年122卷2期 326-334页 SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Schiff, Elena R. ; Aychoua, Nancy ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷5期 671-678页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 LAMA1; Poretti-Boltshauser syndrome; cerebellar dysplasia;

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          【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Kasilian, Melissa ; 等 《Ophthalmology》 2018年125卷5期 735-746页 SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Arora, Rashi ; Khan, Kamron ; 等 《American Journal of Ophthalmology: The International Journal of Ophthalmology》 2016年169卷 24-32页 SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Fiorentino Alessia ; Fujinami Kaoru ; 等 《Human mutation》 2018年39卷1期 80-91页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 next‐generation sequencing; PRPS1; PRS‐I;

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          【外文期刊】 McLean, K. A. ; Kamarajah, S. K. ; 等 《The British Journal of Surgery》 2021年108卷12期 1448-1464页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 SURVIVAL;

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          【外文期刊】 Shona, Olajumoke A. ; Islam, Farrah ; 等 《Retina》 2019年39卷3期 514-529页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 chorioretinal atrophy; idiopathic retinal disorder; PPCRA;

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          【外文期刊】 Dhoble, Pankaja ; Robson, Anthony G. G. ; 等 2024年45卷1期 38-43页

          【关键词】 BEST1; bestrophin-1; best vitelliform macular dystrophy;

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          【外文期刊】 Georgiou, Michalis ; Robson, Anthony G. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷15期 5112-5123页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 adaptive optics; ophthalmoscopy; retinal phenotyping;

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          【外文期刊】 Robson, Anthony G. ; Frishman, Laura J. ; 等 2022年144卷3期 165-177页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Clinical standards; Electroretinogram (ERG); Full-field ERG;

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          【外文期刊】 Georgiou, Michalis ; Robson, Anthony G. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE

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          【外文期刊】 Lenassi, Eva ; Robson, Anthony G. ; 等 《JAMA ophthalmology》 2015年133卷3期 352-355页

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