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            1. A novel PHKA1 mutation associating myopathy and cognitive impairment: Expanding the spectrum of phosphorylase kinase b (PhK) deficiency

            【外文期刊】 Bisciglia, Michela ; Froissart, Roseline ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2021年424卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Muscle glycogenosis; Phosphorylase b kinase; Myopathy;

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            2. Intra-monocyte Pharmacokinetics of Imiglucerase Supports a Possible Personalized Management of Gaucher Disease Type 1

            【外文期刊】 Berger, Juliette ; Vigan, Marie ; 等 《Clinical pharmacokinetics》 2019年58卷4期 469-482页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients

            【外文期刊】 Gardin, Antoine ; Castelle, Martin ; 等 《Bone marrow transplantation》 2023年58卷3期 295-302页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ENZYME-REPLACEMENT THERAPY; HURLER-SYNDROME; GENE-THERAPY;

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            4. Gene Editing Corrects In Vitro a G > A GLB1 Transition from a GM1 Gangliosidosis Patient

            【外文期刊】 Leclerc, Delphine ; Goujon, Louise ; 等 《The CRISPR Journal》 2023年6卷1期 17-31页

            【关键词】 CRISPR-CAS9 NUCLEASES; SKELETAL-MUSCLE; GENOMIC DNA;

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            5. The intra-monocyte pharmacokinetics of imiglucerase suggests a possible personalization of enzyme replacement therapy in patients with GD1

            【外文期刊】 Berger, Marc G. ; Berge, Juliette ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S23-S24页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Limited benefits of presymptomatic cord blood transplantation in neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) intermediate type

            【外文期刊】 Pichard, Samia ; Mercati, Oriane ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S116-S117页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study

            【外文期刊】 Semplicini, Claudio ; Letard, Pascaline ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷6期 937-946页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Brain MRI features and scoring of leukodystrophy in adult-onset Krabbe disease

            【外文期刊】 Cousyn, Louis ; Law-Ye, Bruno ; 等 《Neurology.》 2019年93卷7期 E647-E652页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Homozygous pArg610del Mutation Unusually Associated With Severe Delay of Growth in 2 Acid Sphingomyelinase Deficiency-affected Sibs

            【外文期刊】 Naifar, Manel ; Kallel, Faten ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2020年42卷6期 E499-E502页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 acid sphingomyelinase deficiency; Niemann-Pick disease type B; growth delay;

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            10. Glycan profiling of urine, amniotic fluid and ascitic fluid from galactosialidosis patients reveals novel oligosaccharides with reducing end hexose and aldohexonic acid residues

            【外文期刊】 Bruggink, Cees ; Poorthuis, Ben J.H.M. ; 等 《The FEBS journal》 2010年277卷14期 2970-2986页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 metabolism; mass spectrometry.; clinical glycomics;

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            11. Glycogen Storage Disease Type IV and Early Implantation Defect: Early Trophoblastic Involvement Associated with a New GBE1 Mutation

            【外文期刊】 Dainese, Linda ; Adam, Nicolas ; 等 《Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 2016年19卷6期 512-515页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 early implantation; GBE1; genetic;

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            12. Contribution of tandem mass spectrometry to the diagnosis of lysosomal storage disorders

            【外文期刊】 Piraud, Monique ; Pettazzoni, Magali ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷3期 457-477页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lysosomal storage diseases; Tandem mass spectrometry; Biomarkers;

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            13. Amino Acids Bearing Aromatic or Heteroaromatic Substituents as a New Class of Ligands for the Lysosomal Sialic Acid Transporter Sialin

            【外文期刊】 Dubois, Lilian ; Pietrancosta, Nicolas ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2020年63卷15期 8231-8249页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Bone marrow transplantation in children with Hunter syndrome: outcome after 7 to 17 years.

            【外文期刊】 Nathalie,Guffon ; Yves,Bertrand ; 等 《The Journal of pediatrics》 2009年154卷5期 733-7页 SCIMEDLINEBP

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            15. Limited benefits of presymptomatic cord blood transplantation in neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) intermediate type.

            【外文期刊】 Oriane,Mercati ; Samia,Pichard ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷6期 907-911页 SCIMEDLINE

            【关键词】 HSCT, Hematopoietic stem cell transplantation; Inborn errors of metabolism; Lysosomal storage disorders;

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            16. Cirrhosis and liver failure: expanding phenotype of Acid sphingomyelinase-deficient niemann-pick disease in adulthood.

            【外文期刊】 Olivier,Lidove ; Frédéric,Sedel ; 等 《JIMD reports》 2015年15卷 117-21页

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            17. LC-MS/MS multiplex analysis of lysosphingolipids in plasma and amniotic fluid: A novel tool for the screening of sphingolipidoses and Niemann-Pick type C disease. oa

            【外文期刊】 Magali,Pettazzoni ; Roseline,Froissart ; 等 《PloS one》 2017年12卷7期 e0181700页 SCIMEDLINECABP

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            18. Improved behavior and neuropathology in the mouse model of Sanfilippo type IIIB disease after adeno-associated virus-mediated gene transfer in the striatum. oa

            【外文期刊】 Arnaud,Cressant ; Nathalie,Desmaris ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2004年24卷45期 10229-39页 SCIMEDLINECABP

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            19. Amino Acids Bearing Aromatic or Heteroaromatic Substituents as a New Class of Ligands for the Lysosomal Sialic Acid Transporter Sialin.

            【外文期刊】 Lilian,Dubois ; Nicolas,Pietrancosta ; 等 《Journal of medicinal chemistry》 2020年63卷15期 8231-8249页 SCIMEDLINECABP

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            20. Non-lethal neonatal neuromuscular variant of glycogenosis type IV with novel GBE1 mutations.

            【外文期刊】 Carla,Fernandez ; Cécile,Halbert ; 等 《Muscle & nerve》 2010年41卷2期 269-71页 SCIMEDLINEBP

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            21. Electron transfer flavoprotein deficiency: functional and molecular aspects.

            【外文期刊】 Manuel,Schiff ; Roseline,Froissart ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2006年88卷2期 153-8页 SCIMEDLINECABP

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            22. Acid sphingomyelinase deficiency in France: a retrospective survival study. oa

            【外文期刊】 Wladimir,Mauhin ; Nathalie,Guffon ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 289页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD); France; Mortality;

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            23. Glycogen Storage Disease Type IV and Early Implantation Defect: Early Trophoblastic Involvement Associated with a New GBE1 Mutation.

            【外文期刊】 Linda,Dainese ; Nicolas,Adam ; 等 《Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 512-515页 SCIMEDLINE

            【关键词】 GBE1; GSD4; early implantation;

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            24. Genetic basis of cystinosis in Tunisian patients: Identification of novel mutation in CTNS gene.

            【外文期刊】 Latifa,Chkioua ; Souhir,Khedhiri ; 等 《Meta gene》 2015年5卷 144-9页

            【关键词】 CTNS; Mutations; Nephropathic cystinosis;

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            25. Natural disease history and characterisation of SUMF1 molecular defects in ten unrelated patients with multiple sulfatase deficiency. oa

            【外文期刊】 Frédérique,Sabourdy ; Lionel,Mourey ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2015年10卷 31页 SCIMEDLINEBP

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            26. Acute but transient neurological deterioration revealing adult polyglucosan body disease.

            【外文期刊】 Ségolène,Billot ; Dominique,Hervé ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2013年324卷1-2期 179-82页 SCIMEDLINEBP

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            27. Intra-monocyte Pharmacokinetics of Imiglucerase Supports a Possible Personalized Management of Gaucher Disease Type 1.

            【外文期刊】 Juliette,Berger ; Marie,Vigan ; 等 《Clinical pharmacokinetics》 2019年58卷4期 469-482页 SCIMEDLINEBP

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            28. Adult polyglucosan body disease: Natural History and Key Magnetic Resonance Imaging Findings. oa

            【外文期刊】 Fanny,Mochel ; Raphael,Schiffmann ; 等 《Annals of neurology》 2012年72卷3期 433-41页 SCIMEDLINEBP

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            29. Incidence and natural history of mucopolysaccharidosis type III in France and comparison with United Kingdom and Greece.

            【外文期刊】 Bénédicte,Héron ; Yann,Mikaeloff ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷1期 58-68页 SCIMEDLINEBP

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            30. The uptake of recombinant glucocerebrosidases by blood monocytes from type 1 Gaucher disease patients is variable.

            【外文期刊】 Juliette,Berger ; Jérôme,Stirnemann ; 等 《British journal of haematology》 2012年157卷2期 274-7页 SCIMEDLINEBP

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            31. Urine glucose tetrasaccharide: A good biomarker for glycogenoses type II and III? A study of the French cohort.

            【外文期刊】 Monique,Piraud ; Magali,Pettazzoni ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年23卷 100583页

            【关键词】 ACN, Acetonitrile; BAB, Butyl-4-aminobenzoate; CRIM, Cross Immune Reactive Material;

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            32. Homozygous pArg610del Mutation Unusually Associated With Severe Delay of Growth in 2 Acid Sphingomyelinase Deficiency-affected Sibs.

            【外文期刊】 Manel,Naifar ; Faten,Kallel ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology》 2020年42卷6期 e499-e502页 SCIMEDLINE

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            33. How to diagnose acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) and Niemann-Pick disease type C from bone marrow and peripheral blood smears.

            【外文期刊】 Sandrine,Girard ; Magali,Pettazzoni ; 等 《HemaSphere》 2024年8卷11期 e70042页

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            34. Novel Intronic Mutation in VMA21 Causing Severe Phenotype of X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy-Case Report. oa

            【外文期刊】 Antoine,Pegat ; Nathalie,Streichenberger ; 等 《Genes》 2022年13卷12期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 VMA21; XMEA; autophagy;

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            35. Molecular pathology of NEU1 gene in sialidosis.

            【外文期刊】 Volkan,Seyrantepe ; Helena,Poupetova ; 等 《Human mutation》 2003年22卷5期 343-52页 SCIMEDLINEBP

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            36. Fabry disease: D313Y is an alpha-galactosidase A sequence variant that causes pseudodeficient activity in plasma.

            【外文期刊】 Roseline,Froissart ; Nathalie,Guffon ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2003年80卷3期 307-14页 SCIMEDLINECABP

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            37. A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1. oa

            【外文期刊】 Nadine,Ame van der Beek ; Isabelle,Nelson ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷3期 337-339页 SCIMEDLINEBP

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            38. Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study.

            【外文期刊】 Claudio,Semplicini ; Pascaline,Letard ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷6期 937-946页 SCIMEDLINEBP

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            39. Severe neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV: Histological, clinical, biochemical, and molecular findings in a large French case series.

            【外文期刊】 Charles R,Lefèvre ; Sophie,Collardeau-Frachon ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷2期 255-269页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 amylopectinosis; autopsy; glycogen branching enzyme 1;

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            40. French recommendations for the management of glycogen storage disease type III. oa

            【外文期刊】 Camille,Wicker ; Aline,Cano ; 等 《European journal of medical research》 2023年28卷1期 253页 SCIMEDLINE

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            41. Glucose-6-phosphatase deficiency. oa

            【外文期刊】 Roseline,Froissart ; Monique,Piraud ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2011年6卷 27页 SCIMEDLINEBP

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            42. Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type I on hepatosplenomegaly and coarse features: a case-report. oa

            【外文期刊】 Maxime,Agranier ; Florence,Demurger ; 等 《BMC pregnancy and childbirth》 2025年25卷1期 3页 SCIMEDLINE

            【关键词】 IDUA gene; Exome sequencing; Hepatosplenomegaly;

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            43. [Biomarkers in Gaucher disease: up-to-date].

            【外文期刊】 Roseline,Froissart ; 《Presse medicale (Paris, France : 1983)》 2009年38 Suppl 2卷 2S28-31页 SCIMEDLINE

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            44. A rare late progression form of Sly syndrome mucopolysaccharidosis.

            【外文期刊】 Nathalie,Guffon ; Roseline,Froissart ; 等 《JIMD reports》 2019年49卷1期 1-6页

            【关键词】 Sly syndrome; case report; mucopolysaccharidosis;

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            45. Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosaccharidoses.

            【外文期刊】 Monique,Piraud ; Magali,Pettazzoni ; 等 《Rapid communications in mass spectrometry : RCM》 2017年31卷11期 951-963页 SCIMEDLINECABP

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            46. Mucopolysaccharidosis type II: an update on mutation spectrum.

            【外文期刊】 Roseline,Froissart ; Isabel Moreira,Da Silva ; 等 《Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)》 2007年96卷455期 71-7页 SCIMEDLINEBP

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            47. Gene Editing Corrects In Vitro a G > A GLB1 Transition from a GM1 Gangliosidosis Patient.

            【外文期刊】 Delphine,Leclerc ; Louise,Goujon ; 等 《The CRISPR journal》 2023年6卷1期 17-31页

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            48. A French experience of type 3 Gaucher disease: Phenotypic diversity and neurological outcome of 10 patients.

            【外文期刊】 Ichraf,Kraoua ; Frédéric,Sedel ; 等 《Brain & development》 2011年33卷2期 131-9页 SCIMEDLINEBP

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            49. A Cross-Sectional Retrospective Study of Non-Splenectomized and Never-Treated Patients with Type 1 Gaucher Disease.

            【外文期刊】 Christine,Serratrice ; Jérôme,Stirnemann ; 等 《Journal of clinical medicine》 2020年9卷8期

            【关键词】 Gaucher disease; disease course; enzyme replacement therapy;

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            50. A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing. oa

            【外文期刊】 Martin,Krahn ; Valérie,Biancalana ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷3期 349-352页 SCIMEDLINEBP

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