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            1. Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities. oa

            【外文期刊】 Adeline,Vanderver ; Cas,Simons ; 等 《Annals of neurology》 2016年79卷6期 1031-1037页 SCIMEDLINEBP

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            2. An insect virus-encoded microRNA regulates viral replication. oa

            【外文期刊】 Mazhar,Hussain ; Ryan J,Taft ; 等 《Journal of virology》 2008年82卷18期 9164-70页 SCIMEDLINECABP

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            3. Expression of transposable elements in neural tissues during Xenopus development. oa

            【外文期刊】 Fernando,Faunes ; Natalia,Sanchez ; 等 《PloS one》 2011年6卷7期 e22569页 SCIMEDLINECABP

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            4. Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders. oa

            【外文期刊】 Adeline,Vanderver ; Geneviève,Bernard ; 等 《Annals of neurology》 2020年88卷2期 264-273页 SCIMEDLINEBP

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            5. A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies. oa

            【外文期刊】 Sumit,Parikh ; Geneviève,Bernard ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 501-515页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Glia; Leukodystrophy; Myelin;

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            6. Systematic interrogation of the Conus marmoreus venom duct transcriptome with ConoSorter reveals 158 novel conotoxins and 13 new gene superfamilies. oa

            【外文期刊】 Vincent,Lavergne ; Sébastien,Dutertre ; 等 《BMC genomics》 2013年14卷 708页 SCIMEDLINEBP

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            7. TUBB4A de novo mutations cause isolated hypomyelination. oa

            【外文期刊】 Amy,Pizzino ; Tyler Mark,Pierson ; 等 《Neurology》 2014年83卷10期 898-902页 SCIMEDLINEBP

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            8. De Novo ATP1A1 Variants in an Early-Onset Complex Neurodevelopmental Syndrome. oa

            【外文期刊】 Maike F,Dohrn ; Adriana P,Rebelo ; 等 《Neurology》 2022年98卷11期 440-445页 SCIMEDLINEBP

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            9. A transcriptional sketch of a primary human breast cancer by 454 deep sequencing. oa

            【外文期刊】 Alessandro,Guffanti ; Michele,Iacono ; 等 《BMC genomics》 2009年10卷 163页 SCIMEDLINEBP

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            10. Small RNAs derived from snoRNAs. oa

            【外文期刊】 Ryan J,Taft ; Evgeny A,Glazov ; 等 《RNA (New York, N.Y.)》 2009年15卷7期 1233-40页 SCIMEDLINECABP

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            11. Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease. oa

            【外文期刊】 Andrew M,Gross ; Subramanian S,Ajay ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1121-1130页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 copy number variation (CNV); microarray; rare and undiagnosed disease;

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            12. A protocol for the identification and validation of novel genetic causes of kidney disease. oa

            【外文期刊】 Andrew,Mallett ; Chirag,Patel ; 等 《BMC nephrology》 2015年16卷 152页 SCIMEDLINE

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            13. Identification of nuclear-enriched miRNAs during mouse granulopoiesis. oa

            【外文期刊】 Justin J L,Wong ; William,Ritchie ; 等 《Journal of hematology & oncology》 2014年7卷 42页 SCIMEDLINE

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            14. Mutations in SZT2 result in early-onset epileptic encephalopathy and leukoencephalopathy. oa

            【外文期刊】 Amy,Pizzino ; Matthew,Whitehead ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷6期 1443-1448页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SZT2; early-onset epileptic encephalopathy; leukoencephalopathy;

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            15. Rapid identification of a novel complex I MT-ND3 m.10134C>A mutation in a Leigh syndrome patient. oa

            【外文期刊】 David K,Miller ; Minal J,Menezes ; 等 《PloS one》 2014年9卷8期 e104879页 SCIMEDLINECABP

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            16. DNA methylation regulates discrimination of enhancers from promoters through a H3K4me1-H3K4me3 seesaw mechanism. oa

            【外文期刊】 Ali,Sharifi-Zarchi ; Daniela,Gerovska ; 等 《BMC genomics》 2017年18卷1期 964页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Computational epigenomics; DNA methylation; Enhancers;

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            17. Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. oa

            【外文期刊】 Alban,Ziegler ; Carrie,Koval-Burt ; 等 《JAMA》 2025年333卷3期 232-240页 SCIMEDLINECABP

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            18. Biallelic ASCC1 variants including a novel intronic variant result in expanded phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2). oa

            【外文期刊】 Kristen K,Rosano ; Daniel J,Wegner ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷7期 2190-2197页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AMC; ASCC1; SMABF2;

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            19. Managing Eating Disorders on a General Pediatrics Unit: A Centralized Video Monitoring Pilot. oa

            【外文期刊】 Kristin A,Shadman ; Ryan J,Coller ; 等 《Journal of hospital medicine》 2019年14卷6期 357-360页 SCIMEDLINE

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            20. Identification of miR-29b targets using 3-cyanovinylcarbazole containing mimics. oa

            【外文期刊】 Anupma,Choudhary ; Darya P,Vanichkina ; 等 《RNA (New York, N.Y.)》 2018年24卷4期 597-608页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3-cyanovinylcarbazole; CNVK; miR-29b;

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            21. Information compression exploits patterns of genome composition to discriminate populations and highlight regions of evolutionary interest. oa

            【外文期刊】 Nicholas J,Hudson ; Laercio R,Porto-Neto ; 等 《BMC bioinformatics》 2014年15卷 66页 SCIMEDLINEBP

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            22. A de novo mutation in the β-tubulin gene TUBB4A results in the leukoencephalopathy hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. oa

            【外文期刊】 Cas,Simons ; Nicole I,Wolf ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷5期 767-73页 SCIMEDLINECABP

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            23. Mutations in DARS cause hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity. oa

            【外文期刊】 Ryan J,Taft ; Adeline,Vanderver ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷5期 774-80页 SCIMEDLINECABP

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            24. mafba is a downstream transcriptional effector of Vegfc signaling essential for embryonic lymphangiogenesis in zebrafish. oa

            【外文期刊】 Katarzyna,Koltowska ; Scott,Paterson ; 等 《Genes & development》 2015年29卷15期 1618-30页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Mafb; Sox18; Sox7;

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            25. Intestinal CFTR expression alleviates meconium ileus in cystic fibrosis pigs. oa

            【外文期刊】 David A,Stoltz ; Tatiana,Rokhlina ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2013年123卷6期 2685-93页 SCIMEDLINEBP

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            26. Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data. oa

            【外文期刊】 Xiao,Chen ; Alba,Sanchis-Juan ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷5期 945-953页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 bioinformatics; carrier screening; copy-number analysis;

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            27. A meta-analysis of the genomic and transcriptomic composition of complex life. oa

            【外文期刊】 Ganqiang,Liu ; John S,Mattick ; 等 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2013年12卷13期 2061-72页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 complexity; evolution; lincRNA;

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            28. Whole exome sequencing in family trios reveals de novo mutations in PURA as a cause of severe neurodevelopmental delay and learning disability. oa

            【外文期刊】 David,Hunt ; Richard J,Leventer ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷12期 806-13页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical genetics; Developmental; Epilepsy and seizures;

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            29. Targeted leukodystrophy diagnosis based on charges and yields for testing. oa

            【外文期刊】 Jackson,Richards ; E Kent,Korgenski ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷11期 2541-3页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 charges; diagnostic odyssey; leukodystrophy;

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            30. Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study. oa

            【外文期刊】 Kristina,Ibañez ; James,Polke ; 等 《The Lancet. Neurology》 2022年21卷3期 234-245页 SCIMEDLINE

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            31. The relationship between transcription initiation RNAs and CCCTC-binding factor (CTCF) localization. oa

            【外文期刊】 Ryan J,Taft ; Peter G,Hawkins ; 等 《Epigenetics & chromatin》 2011年4卷 13页 SCIMEDLINEBP

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            32. A framework for the evaluation and reporting of incidental findings in clinical genomic testing. oa

            【外文期刊】 Carolyn M,Brown ; Laura M,Amendola ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷6期 665-672页 SCIMEDLINEBP

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            33. X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1. oa

            【外文期刊】 Noriko,Miyake ; Nicole I,Wolf ; 等 《Neurogenetics》 2017年18卷4期 185-194页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AIFM1 gene; Hypomyelination; Mitochondrial leukodystrophy;

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            34. Correction: Estimating the burden and economic impact of pediatric genetic disease. oa

            【外文期刊】 Nina,Gonzaludo ; John W,Belmont ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷9期 2161页 SCIMEDLINEBP

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            35. Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum. oa

            【外文期刊】 Lisa T,Emrick ; Jill A,Rosenfeld ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷7期 1652-1656页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 17p13.3 microdeletion; chromosomal microarray; leukoencephalopathy;

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            36. Genome-wide discovery of human splicing branchpoints. oa

            【外文期刊】 Tim R,Mercer ; Michael B,Clark ; 等 《Genome research》 2015年25卷2期 290-303页 SCIMEDLINECABP

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            37. A 29-year-old Harken disk mitral valve: long-term follow-up by echocardiographic and cineradiographic imaging. oa

            【外文期刊】 David H,Hsi ; Gerald F,Ryan ; 等 《Texas Heart Institute journal》 2003年30卷4期 319-21页 SCIMEDLINEBP

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            38. Magnetic resonance imaging spectrum of succinate dehydrogenase-related infantile leukoencephalopathy. oa

            【外文期刊】 Guy,Helman ; Ljubica,Caldovic ; 等 《Annals of neurology》 2016年79卷3期 379-86页 SCIMEDLINEBP

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            39. Congenital sodium diarrhea and chorioretinal coloboma with optic disc coloboma in a patient with biallelic SPINT2 mutations, including p.(Tyr163Cys). oa

            【外文期刊】 Kristin E,Hirabayashi ; Anthony T,Moore ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷4期 997-1000页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SPINT2; coloboma; congenital sodium diarrhea;

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            40. Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies. oa

            【外文期刊】 Michael D,Fountain ; David S,Oleson ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷8期 1797-1807页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 USP7; corpus callosum thinning; neurodevelopment;

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            41. Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases. oa

            【外文期刊】 David,Bick ; Marilyn,Jones ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷12期 783-791页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 clinical genome sequencing; genetic testing; neonates;

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            42. Germline mutations in a G protein identify signaling cross-talk in T cells. oa

            【外文期刊】 Hyoungjun,Ham ; Huie,Jing ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2024年385卷6715期 eadd8947页 SCIMEDLINECABP

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            43. Air trapping and airflow obstruction in newborn cystic fibrosis piglets. oa

            【外文期刊】 Ryan J,Adam ; Andrew S,Michalski ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2013年188卷12期 1434-41页 SCIMEDLINEBP

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            44. Phenotypic and Imaging Spectrum Associated With WDR45. oa

            【外文期刊】 Laura A,Adang ; Amy,Pizzino ; 等 《Pediatric neurology》 2020年109卷 56-62页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Developmental delay; Epileptic encephalopathy; Hypomyelination;

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            45. The reality of pervasive transcription. oa

            【外文期刊】 Michael B,Clark ; Paulo P,Amaral ; 等 《PLoS biology》 2011年9卷7期 e1000625; discussion e1001102页 SCIMEDLINECABP

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            46. Dynamic isomiR regulation in Drosophila development. oa

            【外文期刊】 Selene L,Fernandez-Valverde ; Ryan J,Taft ; 等 《RNA (New York, N.Y.)》 2010年16卷10期 1881-8页 SCIMEDLINECABP

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            47. Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data. oa

            【外文期刊】 Xiao,Chen ; Fei,Shen ; 等 《The pharmacogenomics journal》 2021年21卷2期 251-261页 SCIMEDLINECABP

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            48. Publisher Correction: Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data. oa

            【外文期刊】 Xiao,Chen ; Fei,Shen ; 等 《The pharmacogenomics journal》 2022年22卷5-6期 308页 SCIMEDLINECABP

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            49. A recurrent de novo mutation in TMEM106B causes hypomyelinating leukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Cas,Simons ; David,Dyment ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷12期 3105-3111页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MRI; TMEM106B; hypomyelinating leukodystrophies;

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            50. ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data. oa

            【外文期刊】 Egor,Dolzhenko ; Mark F,Bennett ; 等 《Genome biology》 2020年21卷1期 102页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Fragile X syndrome; Friedreich ataxia; Genome-wide analysis;

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