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            1. Locus heterogeneity in progressive familial intrahepatic cholestasis. oa

            【外文期刊】 S S,Strautnieks ; A F,Kagalwalla ; 等 《Journal of medical genetics》 1996年33卷10期 833-6页 SCIMEDLINEBP

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            2. A G to T mutation at a splice site in a case of Pelizaeus-Merzbacher disease.

            【外文期刊】 S,Strautnieks ; S,Malcolm ; 《Human molecular genetics》 1993年2卷12期 2191-2页 SCIMEDLINECABP

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            3. Hepatocanalicular bile salt export pump deficiency in patients with progressive familial intrahepatic cholestasis.

            【外文期刊】 P L,Jansen ; S S,Strautnieks ; 等 《Gastroenterology》 1999年117卷6期 1370-9页 SCIMEDLINEBP

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            4. A gene encoding a liver-specific ABC transporter is mutated in progressive familial intrahepatic cholestasis.

            【外文期刊】 S S,Strautnieks ; L N,Bull ; 等 《Nature genetics》 1998年20卷3期 233-8页 SCIMEDLINECABP

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            5. Proportions of spontaneous mutations in males and females with ornithine transcarbamylase deficiency.

            【外文期刊】 M,Tuchman ; I,Matsuda ; 等 《American journal of medical genetics》 1995年55卷1期 67-70页 MEDLINE

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            6. Severe bile salt export pump deficiency: 82 different ABCB11 mutations in 109 families.

            【外文期刊】 Sandra S,Strautnieks ; Jane A,Byrne ; 等 《Gastroenterology》 2008年134卷4期 1203-14页 SCIMEDLINEBP

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            7. Progressive familial intrahepatic cholestasis, type 1, is associated with decreased farnesoid X receptor activity.

            【外文期刊】 Frank,Chen ; M,Ananthanarayanan ; 等 《Gastroenterology》 2004年126卷3期 756-64页 SCIMEDLINEBP

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            8. Pelizaeus-Merzbacher disease: detection of mutations Thr181----Pro and Leu223----Pro in the proteolipid protein gene, and prenatal diagnosis. oa

            【外文期刊】 S,Strautnieks ; P,Rutland ; 等 《American journal of human genetics》 1992年51卷4期 871-8页 SCIMEDLINECABP

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            9. BSEP: function and role in progressive familial intrahepatic cholestasis.

            【外文期刊】 R,Thompson ; S,Strautnieks ; 《Seminars in liver disease》 2001年21卷4期 545-50页 SCIMEDLINEBP

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            10. Hepatocellular carcinoma in ten children under five years of age with bile salt export pump deficiency.

            【外文期刊】 A S,Knisely ; Sandra S,Strautnieks ; 等 《Hepatology (Baltimore, Md.)》 2006年44卷2期 478-86页 SCIMEDLINEBP

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            11. Mutations in bile salt export pump (ABCB11) in two children with progressive familial intrahepatic cholestasis and cholangiocarcinoma.

            【外文期刊】 A O,Scheimann ; S S,Strautnieks ; 等 《The Journal of pediatrics》 2007年150卷5期 556-9页 SCIMEDLINEBP

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            12. Bile composition in Alagille Syndrome and PFIC patients having Partial External Biliary Diversion. oa

            【外文期刊】 Karan M,Emerick ; Marc S,Elias ; 等 《BMC gastroenterology》 2008年8卷 47页 SCIMEDLINE

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            13. Clinical phenotype of adult-onset liver disease in patients with variants in ABCB4, ABCB11, and ATP8B1.

            【外文期刊】 Jeremy S,Nayagam ; Pierre,Foskett ; 等 《Hepatology communications》 2022年6卷10期 2654-2664页

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            14. Contribution of variant alleles of ABCB11 to susceptibility to intrahepatic cholestasis of pregnancy.

            【外文期刊】 P H,Dixon ; S W C,van Mil ; 等 《Gut》 2009年58卷4期 537-44页 SCIMEDLINEBP

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            15. Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis.

            【外文期刊】 Leo W J,Klomp ; Julie C,Vargas ; 等 《Hepatology (Baltimore, Md.)》 2004年40卷1期 27-38页 SCIMEDLINEBP

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            16. Progressive familial intrahepatic cholestasis - farnesoid X receptor deficiency due to NR1H4 mutation: A case report.

            【外文期刊】 Piotr,Czubkowski ; Richard J,Thompson ; 等 《World journal of clinical cases》 2021年9卷15期 3631-3636页

            【关键词】 Alpha-fetoprotein; Bile salt export pump; Case report;

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            17. Identification of a locus for progressive familial intrahepatic cholestasis PFIC2 on chromosome 2q24. oa

            【外文期刊】 S S,Strautnieks ; A F,Kagalwalla ; 等 《American journal of human genetics》 1997年61卷3期 630-3页 SCIMEDLINECABP

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            18. VPS33B mutation with ichthyosis, cholestasis, and renal dysfunction but without arthrogryposis: incomplete ARC syndrome phenotype.

            【外文期刊】 Laura N,Bull ; Venus,Mahmoodi ; 等 《The Journal of pediatrics》 2006年148卷2期 269-71页 SCIMEDLINEBP

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            19. Absence of linkage of the epithelial sodium channel to hypertension in black Caribbeans.

            【外文期刊】 P B,Munroe ; S S,Strautnieks ; 等 《American journal of hypertension》 1998年11卷8 Pt 1期 942-5页 SCIMEDLINEBP

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            20. Inherited disorders of transport in the liver.

            【外文期刊】 R,Thompson ; S,Strautnieks ; 《Current opinion in genetics & development》 2000年10卷3期 310-3页 SCIMEDLINECABP

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            21. A novel arginine (245) to glutamine change in exon 8 of the ornithine carbamoyl transferase gene in two unrelated children presenting with late onset deficiency and showing the same enzymatic pattern.

            【外文期刊】 B,Gilbert-Dussardier ; D,Rabier ; 等 《Human molecular genetics》 1994年3卷5期 831-2页 SCIMEDLINECABP

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            22. The human bile salt export pump: characterization of substrate specificity and identification of inhibitors.

            【外文期刊】 Jane A,Byrne ; Sandra S,Strautnieks ; 等 《Gastroenterology》 2002年123卷5期 1649-58页 SCIMEDLINEBP

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            23. Missense mutations and single nucleotide polymorphisms in ABCB11 impair bile salt export pump processing and function or disrupt pre-messenger RNA splicing.

            【外文期刊】 Jane A,Byrne ; Sandra S,Strautnieks ; 等 《Hepatology (Baltimore, Md.)》 2009年49卷2期 553-67页 SCIMEDLINEBP

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            24. ATP8B1 gene expression is driven by a housekeeping-like promoter independent of bile acids and farnesoid X receptor. oa

            【外文期刊】 Dita,Cebecauerová ; Sandra S,Strautnieks ; 等 《PloS one》 2012年7卷12期 e51650页 SCIMEDLINECABP

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            25. Novel mutation affecting a splice site in exon 4 of the ornithine carbamoyl transferase gene.

            【外文期刊】 S,Strautnieks ; S,Malcolm ; 《Human molecular genetics》 1993年2卷11期 1963-4页 SCIMEDLINECABP

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            26. Differences in presentation and progression between severe FIC1 and BSEP deficiencies. oa

            【外文期刊】 Ludmila,Pawlikowska ; Sandra,Strautnieks ; 等 《Journal of hepatology》 2010年53卷1期 170-8页 SCIMEDLINEBP

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            27. A novel splice-site mutation in the gamma subunit of the epithelial sodium channel gene in three pseudohypoaldosteronism type 1 families.

            【外文期刊】 S S,Strautnieks ; R J,Thompson ; 等 《Nature genetics》 1996年13卷2期 248-50页 SCIMEDLINECABP

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            28. Challenges in understanding the consequences of variants in ABCB4 gene.

            【外文期刊】 Jeremy S,Nayagam ; Sandra,Strautnieks ; 等 《Journal of hepatology》 2021年74卷1期 242-243页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ABCB4; Genetic cholestasis; MDR3;

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            29. Gene structure of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel beta subunit.

            【外文期刊】 A,Saxena ; I,Hanukoglu ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 1998年252卷1期 208-13页 SCIMEDLINECABP

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            30. Localisation of pseudohypoaldosteronism genes to chromosome 16p12.2-13.11 and 12p13.1-pter by homozygosity mapping.

            【外文期刊】 S S,Strautnieks ; R J,Thompson ; 等 《Human molecular genetics》 1996年5卷2期 293-9页 SCIMEDLINECABP

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            31. Mutations in TJP2 cause progressive cholestatic liver disease. oa

            【外文期刊】 Melissa,Sambrotta ; Sandra,Strautnieks ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷4期 326-8页 SCIMEDLINECABP

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            32. Mutations in DCDC2 (doublecortin domain containing protein 2) in neonatal sclerosing cholangitis. oa

            【外文期刊】 Tassos,Grammatikopoulos ; Melissa,Sambrotta ; 等 《Journal of hepatology》 2016年65卷6期 1179-1187页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Acetylated alpha-tubulin; Cholangiopathy; Ciliopathy;

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            33. Recurrent low gamma-glutamyl transpeptidase cholestasis following liver transplantation for bile salt export pump (BSEP) disease (posttransplant recurrent BSEP disease).

            【外文期刊】 Leah,Siebold ; Andre A S,Dick ; 等 《Liver transplantation : official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society》 2010年16卷7期 856-63页 SCIMEDLINE

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            34. Recurrent low gamma-glutamyl transpeptidase cholestasis following liver transplantation for bile salt export pump (BSEP) disease (posttransplant recurrent BSEP disease)

            【外文期刊】 Siebold, L. ; Dick, A.A.S. ; 等 《Liver transplantation: official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society》 2010年16卷7期 856-863页 SCISCIEMEDLINE

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            35. Mutations in DCDC2 (doublecortin domain containing protein 2) in neonatal sclerosing cholangitis

            【外文期刊】 Grammatikopoulos, Tassos ; Sambrotta, Melissa ; 等 《Journal of Hepatology: The Journal of the European Association for the Study of the Liver》 2016年65卷6期 1179-1187页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neonate; Cholangiopathy; Doublecortin domain containing protein 2;

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