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            1. Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening

            【外文期刊】 Pane, Marika ; Donati, Maria Alice ; 等 2022年181卷7期 2821-2829页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neonatal; Screening; SMA;

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            2. Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group

            【外文期刊】 Filosto, Massimiliano ; Piccinelli, Stefano Cotti ; 等 《Advances in therapy.》 2019年36卷5期 1177-1189页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anti rh-GAA antibodies; Glycogen storage diseases II; GSD II;

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            3. Nipple-Sparing Mastectomy and Immediate Reconstruction: A Propensity Score-Matched Analysis of Satisfaction and Quality of Life

            【外文期刊】 Kokosis, George ; Stern, Carrie S. ; 等 《Plastic and reconstructive surgery》 2022年150卷6期 1214E-1223E页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BILATERAL PROPHYLACTIC MASTECTOMY; PATIENT-REPORTED OUTCOMES; BREAST RECONSTRUCTION;

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            4. Prevalence of acquired resistance mutations in a large cohort of perinatally infected HIV-1 patients

            【外文期刊】 Ungaro, R. ; Taramasso, L. ; 等 《Clinical microbiology and infection: European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases》 2019年25卷11期 1443-1446页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Validation of the Hemifacial Spasm Grading Scale: a clinical tool for hemifacial spasm

            【外文期刊】 Tambasco, Nicola ; Simoni, Simone ; 等 《Neurological sciences》 2019年40卷9期 1887-1892页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hemifacial spasm; Scale; Botulinum toxin;

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            6. Alternative methods to reduce the animal use in quality controls of inactivated BTV8 Bluetongue vaccines.

            【外文期刊】 Mirella,Luciani ; Tiziana,Di Febo ; 等 《Preventive veterinary medicine》 2020年176卷 104923页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 3R; Bluetongue virus serotype 8; Cytokines quantification;

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            7. Additive effect of nuclear and mitochondrial mutations in a patient with mitochondrial encephalomyopathy.

            【外文期刊】 Claudia,Nesti ; Maria Chiara,Meschini ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷11期 3248-56页 SCIMEDLINECABP

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            8. Communicative development inventory in type 1 and presymptomatic infants with spinal muscular atrophy: a cohort study.

            【外文期刊】 Bianca,Buchignani ; Gianpaolo,Cicala ; 等 《Archives of disease in childhood》 2024年109卷5期 395-401页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Child Development; Infant Development; Neurology;

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            9. Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening. oa

            【外文期刊】 Marika,Pane ; Maria Alice,Donati ; 等 《European journal of pediatrics》 2022年181卷7期 2821-2829页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Assessment; Neonatal; SMA;

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            10. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. oa

            【外文期刊】 Antonio,Toscano ; Olimpia,Musumeci ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 338页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Home therapy; Mucopolysaccharidosis;

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            11. 6 Minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes. oa

            【外文期刊】 Marika,Pane ; Elena S,Mazzone ; 等 《PloS one》 2014年9卷1期 e83400页 SCIMEDLINECABP

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            12. Favorable course of previously undiagnosed Methylmalonic Aciduria with Homocystinuria (cblC type) presenting with pulmonary hypertension and aHUS in a young child: a case report. oa

            【外文期刊】 Luciano,De Simone ; Laura,Capirchio ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2018年44卷1期 90页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Atypical hemolytic-uremic syndrome; Cobalamin C; Pulmonary hypertension;

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            13. Intravenous thrombolysis in stroke after dabigatran reversal with idarucizumab: case series and systematic review.

            【外文期刊】 David,Giannandrea ; Carla,Caponi ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2019年90卷5期 619-623页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 dabigatran; idarucizumab; stroke;

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            14. Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis.

            【外文期刊】 Emanuela,Abiusi ; Alessandro,Vaisfeld ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷7期 697-705页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic Testing; Genetics, Population; Neonatal Screening;

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            15. Infantile-Onset Pompe Disease: The Care Beyond the Cure.

            【外文期刊】 Guja,Astrea ; Silvia,Perazza ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 S58-S59页

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            16. Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies. oa

            【外文期刊】 Claudia,Dosi ; Anna,Rubegni ; 等 《Genes》 2023年14卷2期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 NGS; RYR1-related myopathies; genotype–phenotype correlation;

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            17. Correction: Long Term Natural History Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: 36-Month Changes. oa

            【外文期刊】 Marika,Pane ; Elena Stacy,Mazzone ; 等 《PloS one》 2015年10卷12期 e0144079页 SCIMEDLINECABP

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            18. Muscle MRI of classic infantile pompe patients: Fatty substitution and edema-like changes.

            【外文期刊】 Anna,Pichiecchio ; Marta,Rossi ; 等 《Muscle & nerve》 2017年55卷6期 841-848页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Pompe disease; STIR; T2;

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            19. Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study.

            【外文期刊】 Anna,Rubegni ; Alessandro,Malandrini ; 等 《Neurology. Genetics》 2019年5卷5期 e352页

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            20. Validation of the Hemifacial Spasm Grading Scale: a clinical tool for hemifacial spasm.

            【外文期刊】 Nicola,Tambasco ; Simone,Simoni ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2019年40卷9期 1887-1892页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Botulinum toxin; HSGS; Hemifacial spasm;

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            21. Long term natural history data in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy: 36-month changes. oa

            【外文期刊】 Marika,Pane ; Elena Stacy,Mazzone ; 等 《PloS one》 2014年9卷10期 e108205页 SCIMEDLINECABP

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            22. A chaperone enhances blood α-glucosidase activity in Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy. oa

            【外文期刊】 Giancarlo,Parenti ; Simona,Fecarotta ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2014年22卷11期 2004-12页 SCIMEDLINECABP

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            23. Avalglucosidase alfa in infantile-onset Pompe disease: A snapshot of real-world experience in Italy.

            【外文期刊】 Agata,Fiumara ; Annamaria,Sapuppo ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年40卷 101126页

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            24. Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group.

            【外文期刊】 Massimiliano,Filosto ; Stefano,Cotti Piccinelli ; 等 《Advances in therapy》 2019年36卷5期 1177-1189页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Anti rh-GAA antibodies; GSD II; Glycogen storage diseases II;

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            25. Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature.

            【外文期刊】 Alessandro,Barbato ; Giulia,Gori ; 等 《Endocrine connections》 2024年13卷10期

            【关键词】 COX deficiency; SCO1 gene; developmental epileptic encephalopathy phenotypes;

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            26. Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome? oa

            【外文期刊】 Marika,Pane ; Giulia,Stanca ; 等 《European journal of pediatrics》 2024年183卷7期 2995-2999页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Floppy infant module; Neonatal neurological examination; Newborn screening;

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            27. Diaphragmatic hernia in a term newborn with congenital myotonic dystrophy: case report.

            【外文期刊】 Francesco,Pezzoli ; Sara,Parigi ; 等 《Acta bio-medica : Atenei Parmensis》 2023年94卷S1期 e2023097页 MEDLINE

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            28. 24 month longitudinal data in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Elena Stacy,Mazzone ; Marika,Pane ; 等 《PloS one》 2013年8卷1期 e52512页 SCIMEDLINECABP

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            29. Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. oa

            【外文期刊】 Rossella,Parini ; Paola,De Lorenzo ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 32页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alglucosidase alpha; ERT; Infantile onset Pompe disease;

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            30. The Safety and Efficacy of New DIVA Inactivated Vaccines Against Lumpy Skin Disease in Calves.

            【外文期刊】 Gaetano Federico,Ronchi ; Mariangela,Iorio ; 等 《Vaccines》 2024年12卷12期

            【关键词】 DIVA; inactivated vaccine; lumpy skin disease virus;

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            31. Management of status dystonicus in children. Cases report and review.

            【外文期刊】 Salvatore,Grosso ; Alberto,Verrotti ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2012年16卷4期 390-5页 SCIMEDLINE

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            32. Mitochondrial encephalomyopathy due to a novel mutation in ACAD9.

            【外文期刊】 Caterina,Garone ; Maria Alice,Donati ; 等 《JAMA neurology》 2013年70卷9期 1177-9页

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            33. Brucella abortus Strain RB51 Administered to Prepubescent Water Buffaloes, from Vaccination to Lactation: Kinetics of Antibody Response and Vaccine Safety.

            【外文期刊】 Fabrizio,De Massis ; Flavio,Sacchini ; 等 《Microorganisms》 2023年11卷8期

            【关键词】 Brucella abortus strain RB51; brucellosis; complement fixation test;

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            34. Additive effect of nuclear and mitochondrial mutations in a patient with mitochondrial encephalomyopathy

            【外文期刊】 Nesti, Claudia ; Meschini, Maria Chiara ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷11期 3248-3256页 SCISCIEMEDLINE

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            35. MUSCLE MRI OF CLASSIC INFANTILE POMPE PATIENTS: FATTY SUBSTITUTION AND EDEMA-LIKE CHANGES

            【外文期刊】 Pichiecchio, Anna ; Rossi, Marta ; 等 《Muscle and Nerve》 2017年55卷6期 841-848页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 glycogenosis II; infantile-onset Pompe disease; muscle MRI;

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