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            1. The evaluation of malignancies in Turkish primary immunodeficiency patients; a multicenter study

            【外文期刊】 Cekic, Sukru ; Metin, Ayse ; 等 《Pediatric allergy and immunology: official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology》 2020年31卷5期 528-536页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ataxia-telangiectasia; cancer; DOCK8 deficiency;

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            2. Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients (vol 255,109757, 2023)

            【外文期刊】 Yakici, Nalan ; Kreins, Alexandra Y. ; 等 2023年256卷 109799-109799页

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            3. Mesenchymal stem cells derived from human dental follicle modulate the aberrant immune response in atopic dermatitis

            【外文期刊】 Zibandeh, Noushin ; Genc, Deniz ; 等 《Immunotherapy》 2021年13卷10期 825-840页

            【关键词】 atopic dermititis; dental follicle mesenchymal stem cells; immunomodulation;

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            4. Outcomes and Treatment Strategies for Autoimmunity and Hyperinflammation in Patients with RAG Deficiency

            【外文期刊】 Farmer, Jocelyn R. ; Foldvari, Zsofia ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice.》 2019年7卷6期 1970-+页

            【关键词】 Recombination activating gene (RAG); Severe combined immunodeficiency (SCID); Immune dysregulation;

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            5. Broadly effective metabolic and immune recovery with C5 inhibition in CHAPLE disease

            【外文期刊】 Ozen, Ahmet ; Kasap, Nurhan ; 等 《Nature immunology》 2021年22卷2期 128-U24页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients with Heterozygous STAT1 Gain-of-Function Mutation

            【外文期刊】 Kiykim, Ayca ; Charbonnier, Louis Marie ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2019年39卷1期 37-44页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 STAT1; gain-of function mutation; mucocutaneous candidiasis;

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            7. A Novel FOXN1 Variant Is Identified in Two Siblings with Nude Severe Combined Immunodeficiency

            【外文期刊】 Firtina, Sinem ; Cipe, Funda ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2019年39卷2期 144-147页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Haploidentical Related Donor Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Dedicator-of-Cytokinesis 8 Deficiency Using Post-Transplantation Cyclophosphamide

            【外文期刊】 Shah, Nirali N. ; Freeman, Alexandra F. ; 等 《Biology of blood and marrow transplantation: journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation》 2017年23卷6期 980-990页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dedicator-of-cytokinesis-8 (DOCK8) deficiency; Haploidentical transplantation; Immune reconstitution;

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            9. DO CUT-OFF VALUES OF IgE AND EOSINOPHIL LEVELS HELP DISCRIMINATE HYPERIGE SYNDROME FROM ATOPIC DISEASES?

            【外文期刊】 Karakoc-Aydiner, Elif ; Kiykim, Ayca ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷3期 254-254页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Targeted Gene Panel Sequencing for Early-onset Inflammatory Bowel Disease and Chronic Diarrhea

            【外文期刊】 Petersen, Britt-Sabina ; August, Dietrich ; 等 《Inflammatory bowel diseases》 2017年23卷12期 2109-2120页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 early-onset IBD; infant colitis; chronic diarrhea;

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            11. Severe Early-Onset Combined Immunodeficiency due to Heterozygous Gain-of-Function Mutations in STAT1

            【外文期刊】 Baris, Safa ; Alroqi, Fayhan ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷7期 641-648页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 STAT1; gain-of-function mutation; mucocutaneous candidiasis;

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            12. Could Sublingual Immunotherapy Affect Oral Health in Children with Asthma and/or Allergic Rhinitis Sensitized to House Dust Mite?

            【外文期刊】 Kiykim, Ayca ; Mumcu, Gonca ; 等 《International archives of allergy and immunology》 2017年174卷1期 52-56页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Asthma; Rhinitis; Allergy;

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            13. Evaluation of a Standardized Bakery Product (SUTMEK) as a Potential Tool for Baked-Milk Tolerance and Immunotherapy Research Studies

            【外文期刊】 Kiykim, Ayca ; Karakoc-Aydiner, Elif ; 等 《International archives of allergy and immunology》 2019年178卷1期 1-9页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cow's milk allergy; Baked-milk product; Food challenge;

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            14. Diagnostic Modalities Based on Flow Cytometry for Chronic Granulomatous Disease: A Multicenter Study in a Well-Defined Cohort

            【外文期刊】 Baris, Hatice Ezgi ; Ogulur, Ismail ; 等 2020年8卷10期 3525-+页

            【关键词】 Chronic granulomatous disease; NADPH oxidase; flow cytometry;

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            15. CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis

            【外文期刊】 Ozen, Ahmet ; Comrie, William A. ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年377卷1期 52-61页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency

            【外文期刊】 Ghosh, Sujal ; Bal, Sevgi Koestel ; 等 2020年136卷23期 2638-2655页 SCISCIEMEDLINE

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            17. A regulatory T cell Notch4-GDF15 axis licenses tissue inflammation in asthma (vol 21, pg 1359, 2020)

            【外文期刊】 Harb, Hani ; Stephen-Victor, Emmanuel ; 等 《Nature immunology》 2021年22卷1期 101-101页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Exaggerated follicular helper T-cell responses in patients with LRBA deficiency caused by failure of CTLA4-mediated regulation

            【外文期刊】 Alroqi, Fayhan J. ; Charbonnier, Louis-Marie ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2018年141卷3期 1050-1059页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Autoantibodies; LPS-responsive beige-like anchor; cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4;

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            19. Novel Frameshift Autosomal Recessive Loss-of-Function Mutation inSMARCD2Encoding a Chromatin Remodeling Factor Mediates Granulopoiesis

            【外文期刊】 Yucel, Esra ; Karakus, Ibrahim Serhat ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷1期 59-65页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SMARCD2; SWI; SNF complex;

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            20. Increased radiosensitivity and impaired DNA repair in patients with STAT3-LOF and ZNF341 deficiency, potentially contributing to malignant transformations

            【外文期刊】 Cekic, Sukru ; Huriyet, Huzeyfe ; 等 2022年209卷1期 83-89页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 STAT3-LOF; ZNF-341 deficiency; radiosensitivity;

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            21. Stepwise Reversal of Immune Dysregulation Due to STAT1 Gain-of-Function Mutation Following Ruxolitinib Bridge Therapy and Transplantation

            【外文期刊】 Kayaoglu, Basak ; Kasap, Nurhan ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷4期 769-779页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 STAT1 gain-of function mutation; mucocutaneous candidiasis; autoimmunity;

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            22. Genomic Spectrum and Phenotypic Heterogeneity of Human IL-21 Receptor Deficiency

            【外文期刊】 Cagdas, Deniz ; Mayr, Daniel ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷6期 1272-1290页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IL-21; IL-21R signaling; T follicular helper cells;

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            23. Right pericardial window opening: a method of preventing pericardial effusion

            【外文期刊】 Sen, Onur ; Aydin, Unal ; 等 2020年68卷5期 485-491页

            【关键词】 Pericardial effusion; Pericardial window; Acute renal failure;

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            24. Coronavirus disease 2019 in patients with inborn errors of immunity: An international study

            【外文期刊】 Meyts, Isabelle ; Bucciol, Giorgia ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2021年147卷2期 520-531页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SARS-CoV-2; COVID-19; primary immunodeficiencies;

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            25. Polymerase delta deficiency causes syndromic immunodeficiency with replicative stress

            【外文期刊】 Conde, Cecilia Dominguez ; Petronczki, Oezlem Yuece ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2019年129卷10期 4194-4206页 SCISCIEMEDLINE

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            26. MONOGENIC PRIMARY IMMUNE DEFICIENCIES IDENDIFIED IN A PEDIATRIC-ONSET CVID COHORT, IS THERE A PREDICTIVE MARKER?

            【外文期刊】 Karakoc-Aydiner, Elif ; Kiykim, Ayca ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷3期 253-254页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Lymphopenia with Low T and NK Cells in a Patient with USB1 Mutation, Rare Findings in Clericuzio-Type Poikiloderma with Neutropenia

            【外文期刊】 Bilgic Eltan, Sevgi ; Sefer, Asena Pinar ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷5期 1106-1111页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Clericuzio-type poikiloderma; USB1; Lymphopenia;

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            28. A PATIENT WITH A MUTATION IN CD40L PRESENTING WITH PANHYPOGAMMAGLOBULINEMIA AND NATURAL KILLER CELL LYMPHOPENIA

            【外文期刊】 Baris, Safa ; Karakoc-Aydiner, Elif ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷3期 311-311页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Primary antibody deficiencies in Turkey: molecular and clinical aspects (Oct, 10.1007/s12026-021-09242-z, 2021)

            【外文期刊】 Firtina, Sinem ; Ng, Yuk Yin ; 等 2022年70卷1期 134-134页 SCISCIEMEDLINE

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            30. A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients

            【外文期刊】 Pronicka, Ewa ; Ropacka-Lesiak, Mariola ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷6期 853-860页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hyperekplexia; Prenatal seizures; Prenatal movement disorder;

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            31. Abatacept as a Long-Term Targeted Therapy for LRBA Deficiency

            【外文期刊】 Kiykim, Ayca ; Ogulur, Ismail ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice.》 2019年7卷8期 2790-+页

            【关键词】 LPS-responsive beige-like anchor; Immune dysregulation; Abatacept;

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            32. Consensus Middle East and North Africa Registry on Inborn Errors of Immunity

            【外文期刊】 Aghamohammadi, Asghar ; Rezaei, Nima ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷6期 1339-1351页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Inborn errors of immunity; Primary immunodeficiency; Epidemiology;

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            33. Author Correction: GIMAP5 deficiency reveals a mammalian ceramide-driven longevity assurance pathway.

            【外文期刊】 Ann Y,Park ; Michael,Leney-Greene ; 等 《Nature immunology》 2024年25卷4期 717页 SCIMEDLINECABP

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            34. Consensus Middle East and North Africa Registry on Inborn Errors of Immunity. oa

            【外文期刊】 Asghar,Aghamohammadi ; Nima,Rezaei ; 等 《Journal of clinical immunology》 2021年41卷6期 1339-1351页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Burden of disease; Epidemiology; Inborn errors of immunity;

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            35. Dominant-negative heterozygous mutations in AIRE confer diverse autoimmune phenotypes.

            【外文期刊】 Bergithe E,Oftedal ; Kristian,Assing ; 等 《iScience》 2023年26卷6期 106818页

            【关键词】 Human Genetics; Molecular genetics;

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            36. Neurocognitive Impairment in Patients With Ataxia Telangiectasia and Their Unaffected Parents: Is It Similar?

            【外文期刊】 Emel,Uyar ; Hacer,Akturk ; 等 《Pediatric neurology》 2024年156卷 85-90页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ataxia telangiectasia; Cerebellum; Endophenotype;

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            37. Lymphopenia with Low T and NK Cells in a Patient with USB1 Mutation, Rare Findings in Clericuzio-Type Poikiloderma with Neutropenia.

            【外文期刊】 Sevgi,Bilgic Eltan ; Asena Pınar,Sefer ; 等 《Journal of clinical immunology》 2021年41卷5期 1106-1111页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clericuzio-type poikiloderma; Lymphopenia; Neutropenia;

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            38. House Dust Mites Confer a Distinct Immunological Feature among Dermatitis.

            【外文期刊】 Safa,Baris ; Ahmet,Ozen ; 等 《Iranian journal of allergy, asthma, and immunology》 2016年15卷4期 264-274页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Atopic dermatitis; House dust mite; Interferon-gamma;

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            39. Broadly effective metabolic and immune recovery with C5 inhibition in CHAPLE disease. oa

            【外文期刊】 Ahmet,Ozen ; Nurhan,Kasap ; 等 《Nature immunology》 2021年22卷2期 128-139页 SCIMEDLINECABP

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            40. Extended clinical phenotypes and treatment modalities in 32 JAGN1-deficient patients. A multicenter study by EBMT IEWP.

            【外文期刊】 Julia,Fekadu-Siebald ; Emilia,Salzmann-Manrique ; 等 《Blood advances》

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            41. A Stk4-Foxp3-NF-κB p65 transcriptional complex promotes Treg cell activation and homeostasis.

            【外文期刊】 Ye,Cui ; Mehdi,Benamar ; 等 《Science immunology》 2022年7卷75期 eabl8357页

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            42. Beyond Dermatological Findings: Multisystem Involvement in Prolidase Deficiency.

            【外文期刊】 Ezgi Yalcin,Gungoren ; Zeynep,Meric ; 等 《Turkish archives of pediatrics》 2025年60卷1期 48-56页

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            43. Mucus sialylation determines intestinal host-commensal homeostasis. oa

            【外文期刊】 Yikun,Yao ; Girak,Kim ; 等 《Cell》 2022年185卷7期 1172-1188.e28页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ST6GalNAc1; dysbiosis; glycobiology;

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            44. LTβR deficiency causes lymph node aplasia and impaired B cell differentiation.

            【外文期刊】 Bernhard,Ransmayr ; Sevgi Köstel,Bal ; 等 《Science immunology》 2024年9卷101期 eadq8796页

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            45. Comparing the levels of CTLA-4-dependent biological defects in patients with LRBA deficiency and CTLA-4 insufficiency.

            【外文期刊】 Mehmet C,Catak ; Bengu,Akcam ; 等 《Allergy》 2022年77卷10期 3108-3123页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CTLA-4; LRBA; T follicular helper cells;

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            46. Outcomes and Treatment Strategies for Autoimmunity and Hyperinflammation in Patients with RAG Deficiency.

            【外文期刊】 Jocelyn R,Farmer ; Zsofia,Foldvari ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice》 1970-1985.e4页

            【关键词】 Autoimmune cytopenias; Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT); Immune dysregulation;

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            47. Evaluation of a Standardized Bakery Product (SUTMEK) as a Potential Tool for Baked-Milk Tolerance and Immunotherapy Research Studies.

            【外文期刊】 Ayca,Kiykim ; Elif,Karakoc-Aydiner ; 等 《International archives of allergy and immunology》 1-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Baked-milk product; Children; Cow’s milk allergy;

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            48. Mechanisms of mRNA processing defects in inherited THOC6 intellectual disability syndrome.

            【外文期刊】 Elizabeth,Werren ; Geneva,LaForce ; 等 《Research square》

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            49. Granzyme B gene polymorphism associated with subacute sclerosing panencephalitis.

            【外文期刊】 Sibel P,Yentur ; Hatice Nur,Aydin ; 等 《Neuropediatrics》 2014年45卷5期 309-13页 SCIMEDLINEBP

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            50. Correction to: Clinical and Laboratory Factors Affecting the Prognosis of Severe Combined Immunodeficiency.

            【外文期刊】 Elif,Ozturk ; Mehmet Cihangir,Catak ; 等 《Journal of clinical immunology》 2023年43卷5期 1032页 SCIMEDLINEBP

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