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            1. The effect of subcutaneous brodalumab on clinical disease activity in hidradenitis suppurativa: An open-label cohort study

            【外文期刊】 Frew, John W. ; Navrazhina, Kristina ; 等 2020年83卷5期 1341-1348页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 acne inversa; biologics; brodalumab;

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            2. Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy

            【外文期刊】 Jin, Sheng Chih ; Lewis, Sara A. ; 等 《Nature Genetics》 2020年52卷10期 1046-+页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Implementing an Evidence-Based Feeding Protocol: Impact on Nurses' Knowledge, Perceptions, and Feeding Culture in the NICU

            【外文期刊】 Laura L.,McKenna ; Sandra,Bellini ; 等 《Advances in neonatal care: official journal of the National Association of Neonatal Nurses》 2022年22卷6期 493-502页

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            4. Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals

            【外文期刊】 Margot, Henri ; Boursier, Guilaine ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Kabuki syndrome; immunity; KMT2D;

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            5. Prevalence of ICU Delirium in Postoperative Pediatric Cardiac Surgery Patients

            【外文期刊】 Staveski, Sandra L. ; Pickier, Rita H. ; 等 《Pediatric critical care medicine: a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies》 2021年22卷1期 68-78页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 neurocritical care; pediatric cardiac surgery; pediatric delirium;

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            6. Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability

            【外文期刊】 Solveig Heide ; Boris Keren ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年185卷 160-166.e1页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 corpus callosum; agenesis of corpus callosum; dysgenesis of corpus callosum;

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            7. Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders

            【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders

            【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;

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            9. TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A RBM8A

            【外文期刊】 Boussion Simon ; Escande Fabienne ; 等 《Human mutation》 2020年41卷7期 1220-1225页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exon junction complex; RBM8A; regulatory SNP;

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            10. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita

            【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;

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            11. Melbourne colorectal collaboration: a multicentre review of the impact of COVID‐19 on colorectal cancer in Melbourne, Australia

            【外文期刊】 Michelle Zhiyun Chen ; Yeng Kwang Tay ; 等 《ANZ journal of surgery》 2022年92卷5期 1110-1116页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 colorectal cancer; COVID‐19;

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            12. Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication–deletion: Genotype–phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum

            【外文期刊】 Roseline Vibert ; Cyril Mignot ; 等 2022年101卷3期 307-316页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 8p inverted duplication‐deletion; AnCC; anomalies of the corpus callosum;

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            13. Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome

            【外文期刊】 Aubert Mucca, Marion ; Patat, Olivier ; 等 2022年59卷5期 505-510页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; mutation; phenotype;

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            14. Diagnosis and management in Pitt‐Hopkins syndrome: First international consensus statement

            【外文期刊】 Zollino Marcella ; Zweier Christiane ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷4期 462-478页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autonomic dysfunction; diagnostic criteria; guidelines;

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            15. Efficacy and safety of ustekinumab treatment in adults with moderate-to-severe atopic dermatitis

            【外文期刊】 Khattri, Saakshi ; Brunner, Patrick M. ; 等 《Experimental dermatology》 2017年26卷1期 28-35页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 atopic dermatitis; IL-12; IL-22;

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            16. The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders

            【外文期刊】 Saffari, Afshin ; Lau, Tracy ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.8期 3273-3288页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 AMC5; arthrogryposis multiplex congenita 5; biallelic variation;

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            17. Author Correction: Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy.

            【外文期刊】 Sheng Chih Jin ; Sara A Lewis ; 等 《Nature Genetics》 2021年53卷3期 412-412页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Epithelialized tunnels are a source of inflammation in hidradenitis suppurativa

            【外文期刊】 Navrazhina, Kristina ; Frew, John W. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2021年147卷6期 2213-2224页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hidradenitis suppurativa; IL-17; neutrophils;

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            19. A mild topical steroid leads to progressive anti-inflammatory effects in the skin of patients with moderate-to-severe atopic dermatitis

            【外文期刊】 Brunner, Patrick M. ; Khattri, Saakshi ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2016年138卷1期 169-178页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Atopic dermatitis; triamcinolone acetonide; topical glucocorticosteroids;

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            20. Clinical delineation of SETBP1 haploinsufficiency disorder.

            【外文期刊】 Nadieh A Jansen ; Ruth O Braden ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷8期 1198-1205页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Developmental Outcomes of Extremely Preterm Infants with a Need for Child Protective Services Supervision

            【外文期刊】 McGowan, Elisabeth C. ; Laptook, Abbot R. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年215卷 41-49.e4页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders

            【外文期刊】 Anushree Acharya ; Haluk Kavus ; 等 2022年59卷7期 669-677页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 neurology; genetic variation; phenotype;

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            23. Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita

            【外文期刊】 Xue, Shifeng ; Maluenda, Jerome ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷4期 659-665页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing

            【外文期刊】 Kuentz, Paul ; St-Onge, Judith ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷9期 989-997页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 molecular diagnosis; mosaicism; next-generation sequencing;

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            25. Making connections between school and home: Exploring therapists' perceptions of their relationships with families in partnering for change

            【外文期刊】 Kennedy, Jennifer N. ; Missiuna, Cheryl A. ; 等 《The British journal of occupational therapy》 2020年83卷2期 98-106页

            【关键词】 Occupational therapy; family engagement; family-therapist relationships;

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            26. Analysis of alopecia areata surveys suggests a threshold for improved patient-reported outcomes

            【外文期刊】 Renert-Yuval, Yael ; da Rosa, Joel Correa ; 等 《British Journal of Dermatology》 2022年187卷4期 539-547页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 QUALITY-OF-LIFE; INHIBITORS;

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            27. Further characterisation of ARX-related disorders in females due to inherited or de novo variants

            【外文期刊】 Gras, Mathilde ; Heide, Solveig ; 等 2024年61卷2期 103-108页

            【关键词】 Congenital; Hereditary; and Neonatal Diseases and Abnormalities;

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            28. Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA -related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations

            【外文期刊】 Faivre, Laurence ; Crepin, Jean-Charles ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷5期 554-563页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cancer; PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS);

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            29. Fetal phenotype of Rubinstein‐Taybi syndrome caused by CREBBP CREBBP mutations

            【外文期刊】 Van‐Gils Julien ; Naudion Sophie ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷3期 420-426页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CREBBP; fetus; gallbladder;

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            30. Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis

            【外文期刊】 Maluenda, Jerome ; Manso, Constance ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 928-933页 SCISCIEMEDLINE

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            31. Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants.

            【外文期刊】 Sandra Whalen ; Marie Shaw ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷9期 1405-1417页 SCISCIEMEDLINE

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            32. Phase 2a randomized clinical trial of dupilumab (anti‐IL‐4Rα) for alopecia areata patients

            【外文期刊】 Emma Guttman‐Yassky ; Yael Renert‐Yuval ; 等 2022年77卷3期 897-906页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alopecia areata; atopic dermatitis; dupilumab;

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            33. Novel immune signatures associated with dysplastic naevi and primary cutaneous melanoma in human skin

            【外文期刊】 Yan, Bernice Y. ; Garcet, Sandra ; 等 《Experimental dermatology》 2019年28卷1期 35-44页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exhausted T cell; immune checkpoints; immunoregulation;

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            34. Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders (vol 106, pg 356, 2020)

            【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 2021年108卷6期 1161-1163页 SCISCIEMEDLINE

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            35. Discordance in Antenatal Corticosteroid Use and Resuscitation Following Extremely Preterm Birth

            【外文期刊】 Rysavy, Matthew A. ; Bell, Edward F. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年208卷 156-162页 SCISCIEMEDLINE

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            36. Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains

            【外文期刊】 Perrin, Aurelien ; Van Goethem, Charles ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2022年24卷7期 719-726页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IDENTIFICATION; GENE; MUTATION;

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            37. A mild topical steroid leads to progressive anti-inflammatory effects in the skin of patients with moderate-to-severe atopic dermatitis.

            【外文期刊】 Patrick M,Brunner ; Saakshi,Khattri ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2016年138卷1期 169-178页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Atopic dermatitis; epidermal; immune;

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            38. Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.

            【外文期刊】 Penelope,Jordan ; Guillaume,Dorval ; 等 《Human mutation》 2022年43卷3期 347-361页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NGS targeted RNA sequencing; congenital abnormalities of the kidney and urinary tract; fetal renal diseases;

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            39. Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.

            【外文期刊】 Roseline,Vibert ; Cyril,Mignot ; 等 《Clinical genetics》 2022年101卷3期 307-316页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 8p inverted duplication-deletion; AnCC; anomalies of the corpus callosum;

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            40. TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.

            【外文期刊】 Simon,Boussion ; Fabienne,Escande ; 等 《Human mutation》 2020年41卷7期 1220-1225页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RBM8A; TAR syndrome; Y14;

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            41. POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies. oa

            【外文期刊】 Kelly,Smallwood ; Kristin E N,Watt ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷5期 809-825页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 RNA Polymerase I; acrofacial dysostosis; congenital heart defect;

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            42. GGPS1-associated muscular dystrophy with and without hearing loss.

            【外文期刊】 Rauan,Kaiyrzhanov ; Luke,Perry ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2022年9卷9期 1465-1474页

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            43. Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.

            【外文期刊】 Caroline,Schluth-Bolard ; Flavie,Diguet ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chromosomal rearrangements; intellectual disability; position effect;

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            44. Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk. oa

            【外文期刊】 Maristella,Steri ; Valeria,Orrù ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年376卷17期 1615-1626页 SCIMEDLINECABP

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            45. A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode. oa

            【外文期刊】 Dana,Marafi ; Nina,Kozar ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷9期 1713-1723页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 KCNA; LGI3; bi-allelic variation;

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            46. Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement.

            【外文期刊】 Marcella,Zollino ; Christiane,Zweier ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷4期 462-478页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Pitt-Hopkins syndrome; TCF4; autonomic dysfunction;

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            47. Clinical delineation of SETBP1 haploinsufficiency disorder. oa

            【外文期刊】 Nadieh A,Jansen ; Ruth O,Braden ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷8期 1198-1205页 SCIMEDLINEBP

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            48. BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects. oa

            【外文期刊】 Emma,Hilton ; Jennifer,Johnston ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2009年17卷10期 1325-35页 SCIMEDLINEBP

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            49. Aberrant connective tissue differentiation towards cartilage and bone underlies human keloids in African Americans. oa

            【外文期刊】 Judilyn,Fuentes-Duculan ; Kathleen M,Bonifacio ; 等 《Experimental dermatology》 2017年26卷8期 721-727页 SCIMEDLINE

            【关键词】 cartilage and bone formation; connective tissue differentiation; keloid;

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            50. Epithelialized tunnels are a source of inflammation in hidradenitis suppurativa. oa

            【外文期刊】 Kristina,Navrazhina ; John W,Frew ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2021年147卷6期 2213-2224页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Hidradenitis suppurativa; IL-17; brodalumab;

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