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【外文期刊】 Tao, Feifei ; Beecham, Gary W. ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2019年6卷2期 201-211页
【关键词】 Charcot-marie-tooth disease; type 1a; genome-wide association study;
【外文期刊】 Yanick, Christopher ; Maciel, Renata ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 316-316页
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth Disease; Motor Neuron; SORD;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Besser, Rachel R. ; Bowles, Annie C. ; 等 《Cellular and Molecular Bioengineering》 2020年13卷6期 605-619页
【关键词】 Skeletal muscle; Organs on chips; Co-culture motor neurons;
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Besser, Rachel ; Claure, Isabella ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2018年23卷4期 383-384页
【关键词】 CMTR; Pre-clinical Studies;
【外文期刊】 Maciel, Renata ; Correa, Renata ; 等 《Clinical Pharmacology and Therapeutics》 2020年107卷5期 1231-1239页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Medina, Jessica ; Rebelo, Adriana ; 等 2020年25卷4期 462-463页
【关键词】 CMT; Inherited Neuropathy; Neurofilament;
【外文期刊】 Cutrupi, Anthony ; Boyling, Alexandra ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 391-391页
【关键词】 RNA Sequencing; splicing; structural variation;
【外文期刊】 Thomas, Florian P. ; Saporta, Mario ; 等 《Neurodegenerative disease management》 2021年11卷1期 21-33页
【关键词】 burden of illness; Charcot-Marie-Tooth disease; international;
【外文期刊】 Saporta, Mario A. ; Vu Dang ; 等 《Experimental Neurology》 2015年263卷 190-199页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Axonal Charcot-Marie-Tooth disease; Inherited Neuropathies; Motor neurons;
【外文期刊】 Isaac R L,Xu ; Matt C,Danzi ; 等 《Journal of the peripheral nervous system : JPNS》 2024年29卷2期 202-212页 SCIMEDLINE
【关键词】 CMT1A; CMTES; Charcot–Marie–Tooth disease;
【外文期刊】 Adriana P,Rebelo ; Pedro J,Tomaselli ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷10期 4191-4199页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 charcot-Marie-Tooth disease; coQ10; hereditary motor neuropathy;
【外文期刊】 Mario A,Saporta ; Marica,Grskovic ; 等 《Stem cell research & therapy》 2011年2卷5期 37页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Manisha,Juneja ; Joshua,Burns ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2019年90卷1期 58-67页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 HMSN (CHARCOT-MARIE-TOOTH); neuropathy;
【外文期刊】 Andrea,Cortese ; Riccardo,Currò ; 等 《European journal of neurology》 2024年31卷1期 e16063页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRYAB; Charcot-Marie-Tooth; cataracts neuropathy;
【外文期刊】 Feifei,Tao ; Gary W,Beecham ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2019年6卷2期 201-211页
【关键词】 Charcot-marie-tooth disease; type 1a; genome-wide association study; modifier gene; single nucleotide polymorphism;
【外文期刊】 Adriana P,Rebelo ; Clemer,Abad ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷9期 3131-3143页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; SORD deficiency; axonal degeneration;
【外文期刊】 Sejad,Al-Tahan ; Lan,Weiss ; 等 《Neurology. Genetics》 2019年5卷4期 e349页
【外文期刊】 Florian P,Thomas ; Mario,Saporta ; 等 《Neurodegenerative disease management》 2021年11卷1期 21-33页 MEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; burden of illness; international;
【外文期刊】 Sandra,Donkervoort ; Payam,Mohassel ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2024年11卷3期 629-640页
【外文期刊】 Mario A C,Saporta ; Brian R,Shy ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 7期 2032-47页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 David,Pellerin ; Jean-Loup,Méreaux ; 等 《Brain : a journal of neurology》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GAA-FGF14 ataxia; SCA27B; mosaicism;
【外文期刊】 Vera,Fridman ; Mario A,Saporta ; 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2021年18卷4期 2236-2268页 SCIMEDLINE
【关键词】 Biological mechanisms; Charcot-Marie-Tooth disease; Clinical trials;
【外文期刊】 Adriana P,Rebelo ; Clemer,Abad ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【外文期刊】 Yi,Zhu ; Amanda G,Lobato ; 等 《JCI insight》 2023年8卷10期
【外文期刊】 Yunhong,Bai ; Xuebao,Zhang ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2010年30卷2期 600-8页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Renata,Maciel ; Dana M,Bis ; 等 《Experimental neurology》 2018年307卷 155-163页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Axonal transcriptome; Human motor neurons; Induced pluripotent stem cells;
【外文期刊】 Mario A,Saporta ; Vu,Dang ; 等 《Experimental neurology》 2015年263卷 190-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Axonal Charcot–Marie–Tooth disease; Axonal transport; Electrophysiology;
【外文期刊】 Melanie J,Plastini ; Haritha L,Desu ; 等 《Frontiers in cellular neuroscience》 2022年16卷 972144页
【关键词】 NLRP2; RNA-sequencing; human induced pluripotent stem cells;
【外文期刊】 Mario A,Saporta ; Istvan,Katona ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2009年132卷Pt 12期 3263-73页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mario A,Saporta ; Renata,de Moraes Maciel ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2018年1739卷 359-369页
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; Immunohistochemistry; Myelinated nerve fibers;
【外文期刊】 Christopher J,Record ; Mariola,Skorupinska ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷10期 4336-4349页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rachel R,Besser ; Annie C,Bowles ; 等 《Cellular and molecular bioengineering》 2020年13卷6期 605-619页 SCIMEDLINE
【关键词】 Chemically defined media; Co-culture motor neurons; Neuromuscular junction;
【外文期刊】 Mario A,Saporta ; 《Neural regeneration research》 2015年10卷6期 894-6页
【外文期刊】 Agnes,Patzkó ; Yunhong,Bai ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 12期 3551-66页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 David,Pellerin ; Jean-Loup,Méreaux ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Florian P,Thomas ; Mario A,Saporta ; 等 《Journal of clinical neuromuscular disease》 2022年24卷1期 7-17页 MEDLINE
【外文期刊】 Menelaos,Pipis ; Shawna M E,Feely ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷12期 3589-3602页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth Examination Score v2.0; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A; genotype-phenotype correlations;
【外文期刊】 Anthony N,Cutrupi ; Ramesh K,Narayanan ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷3期 880-897页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 distal hereditary motor neuropathy; gene–intergenic fusion; iPSC-derived motor neurons;
【外文期刊】 Daniel H,de Christoph ; Fabiana,Souza-Lima ; 等 《Archives of neurology》 2009年66卷8期 1034-5页 MEDLINE
【外文期刊】 Carissa M,Feliciano ; Kenneth,Wu ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2021年9卷 723023页
【关键词】 CRISPR-Cas9; Charcot-Marie-Tooth; dominant;
【外文期刊】 Rachel R,Besser ; Annie C,Bowles ; 等 《Cellular and molecular bioengineering》 2021年14卷1期 131页 SCIMEDLINE
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