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            1. Mild dopa-responsive dystonia in heterozygous tyrosine hydroxylase mutation carrier: Evidence of symptomatic enzyme deficiency? Response from the authors

            【外文期刊】 Lang, Anthony E. ; Bally, Julien F. ; 等 2020年74卷 80-80页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dystonia; Dopa-responsive; Tyrosine hydroxylase;

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            2. Genotype-Phenotype Relations for the Atypical Parkinsonism Genes: MDSGene Systematic Review

            【外文期刊】 Wittke, Christina ; Petkovic, Sonja ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷7期 1499-1510页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 atypical parkinsonism; genetics; Parkinson'

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            3. lOsteoclast imbalance in primary familial brain calcification: evidence for its role in brain calcification

            【外文期刊】 Schiemenz, Christian ; Westenberger, Ana ; 等 2020年143卷Pt.1期 SCISCIEMEDLINE

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            4. Mosaic divergent repeat interruptions in XDP influence repeat stability and disease onset

            【外文期刊】 Trinh, Joanne ; Luth, Theresa ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.3期 1075-1082页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 repeat interruptions; mosaic; genetic modifiers;

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            5. Mild dopa-responsive dystonia in heterozygous tyrosine hydroxylase mutation carrier: Evidence of symptomatic enzyme deficiency?

            【外文期刊】 Bally, Julien F. ; Breen, David P. ; 等 2020年71卷 44-45页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dystonia; Dopa-responsive; Tyrosine hydroxylase;

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            6. Genotype-Phenotype Relations for Isolated Dystonia Genes: MDSGene Systematic Review

            【外文期刊】 Lange, Lara M. ; Junker, Johanna ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷5期 1086-1103页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TOR1A; THAP1; GNAL;

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            7. A hexanucleotide repeat modifies expressivity of X-linked dystonia parkinsonism

            【外文期刊】 Westenberger, Ana ; Reyes, Charles Jourdan ; 等 《Annals of neurology》 2019年85卷6期 812-822页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Osteoclast imbalance in primary familial brain calcification: evidence for its role in brain calcification (vol 143, e1, 2020)

            【外文期刊】 Schiemenz, Christian ; Westenberger, Ana ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.3期 SCISCIEMEDLINE

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            9. Accumulation of rare variants in the arylsulfatase G (ARSG) gene in task-specific dystonia

            【外文期刊】 Nibbeling, Esther ; Schaake, Susen ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷5期 1340-1343页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetic risk factors; Association; ARSG;

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            10. Genotype-Phenotype Relations in Primary Familial Brain Calcification: Systematic MDSGene Review

            【外文期刊】 Balck, Alexander ; Schaake, Susen ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷11期 2468-2480页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 primary familial brain calcification; PFBC; PDGFB;

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            11. Genotype-Phenotype Relations for the Parkinson's Disease Genes Parkin, PINK1, DJ1: MDSGene Systematic Review.

            【外文期刊】 Meike,Kasten ; Corinna,Hartmann ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2018年33卷5期 730-741页 SCIMEDLINE

            【关键词】 DJ1; PARK7; PINK1;

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            12. The New p.F1700L LRRK2 Variant Causes Parkinson's Disease by Extensively Increasing Kinase Activity. oa

            【外文期刊】 Max,Borsche ; Neringa,Pratuseviciute ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2023年38卷6期 1105-1107页 SCIMEDLINE

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            13. Mild dopa-responsive dystonia in heterozygous tyrosine hydroxylase mutation carrier: Evidence of symptomatic enzyme deficiency? oa

            【外文期刊】 Julien F,Bally ; David P,Breen ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2020年71卷 44-45页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autosomal recessive; Dopa-responsive; Dystonia;

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            14. Mutations in TUBB4A and spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Kishore R,Kumar ; Franca,Vulinovic ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2015年30卷13期 1857-8页 SCIMEDLINE

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            15. POLG2-Linked Mitochondrial Disease: Functional Insights from New Mutation Carriers and Review of the Literature. oa

            【外文期刊】 Max,Borsche ; Marija,Dulovic-Mahlow ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2024年23卷2期 479-488页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Adult-onset ataxia; Mitochondrial dysfunction; POLG2;

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            16. Dystonia-causing mutations in the transcription factor THAP1 disrupt HCFC1 cofactor recruitment and alter gene expression.

            【外文期刊】 Ronja,Hollstein ; Benedikt,Reiz ; 等 《Human molecular genetics》 2017年26卷15期 2975-2983页 SCIMEDLINECABP

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            17. Screening study of TUBB4A in isolated dystonia. oa

            【外文期刊】 Franca,Vulinovic ; Susen,Schaake ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2017年41卷 118-120页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Dystonia; H-ABC; Leukodystrophy;

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            18. GBA1 in Parkinson's disease: variant detection and pathogenicity scoring matters. oa

            【外文期刊】 Carolin,Gabbert ; Susen,Schaake ; 等 《BMC genomics》 2023年24卷1期 322页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GBA; Nanopore sequencing; Parkinson’s disease;

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            19. Functional Characterization of Rare RAB12 Variants and Their Role in Musician's and Other Dystonias. oa

            【外文期刊】 Eva,Hebert ; Friederike,Borngräber ; 等 《Genes》 2017年8卷10期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GTPase; RAB12; Transferrin receptor;

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            20. Benchmarking Low-Frequency Variant Calling With Long-Read Data on Mitochondrial DNA.

            【外文期刊】 Theresa,Lüth ; Susen,Schaake ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 887644页

            【关键词】 benchmarking; haplogroups; heteroplasmy;

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            21. Optical genome mapping of structural variants in Parkinson's disease-related induced pluripotent stem cells. oa

            【外文期刊】 Joanne,Trinh ; Susen,Schaake ; 等 《BMC genomics》 2024年25卷1期 980页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Optical genome mapping; Parkinson’s disease; Structural variants;

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            22. Mild dopa-responsive dystonia in heterozygous tyrosine hydroxylase mutation carrier: Evidence of symptomatic enzyme deficiency? Response from the authors.

            【外文期刊】 Anthony E,Lang ; Julien F,Bally ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2020年74卷 80页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autosomal recessive; Dopa-responsive; Dystonia;

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            23. A Klinefelter patient with an additional mitochondrial mutation: Implications for genotype-driven treatment and mitochondrial mutational load in different tissues and family members.

            【外文期刊】 Marija,Dulovic ; Eva,Schäffer ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2018年54卷 116-118页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Genotype-driven treatment; Klinefelter syndrome; MERRF/Leigh-like syndrome;

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            24. The R1441C-Lrrk2 mutation induces myeloid immune cell exhaustion in an age- and sex-dependent manner in mice.

            【外文期刊】 Rebecca L,Wallings ; Karen,McFarland ; 等 《Science translational medicine》 2024年16卷772期 eadl1535页 SCIMEDLINEBP

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            25. Genotype-Phenotype Relations in Primary Familial Brain Calcification: Systematic MDSGene Review.

            【外文期刊】 Alexander,Balck ; Susen,Schaake ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2021年36卷11期 2468-2480页 SCIMEDLINE

            【关键词】 JAM2; MYORG; PDGFB;

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            26. Genotype-phenotype relations for the Parkinson's disease genes SNCA, LRRK2, VPS35: MDSGene systematic review.

            【外文期刊】 Joanne,Trinh ; Florentine M J,Zeldenrust ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2018年33卷12期 1857-1870页 SCIMEDLINE

            【关键词】 LRRK2; SNCA; VPS35;

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            27. Improving analysis of the vaginal microbiota of women undergoing assisted reproduction using nanopore sequencing. oa

            【外文期刊】 Theresa,Lüth ; Simon,Graspeuntner ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷11期 2659-2667页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Assisted reproduction; Clinical decision-making; In vitro fertilization;

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            28. Caffeine, creatine, GRIN2A and Parkinson's disease progression. oa

            【外文期刊】 David K,Simon ; Cai,Wu ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2017年375卷 355-359页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Caffeine; Coffee; Creatine;

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            29. Elucidating Hexanucleotide Repeat Number and Methylation within the X-Linked Dystonia-Parkinsonism (XDP)-Related SVA Retrotransposon in TAF1 with Nanopore Sequencing. oa

            【外文期刊】 Theresa,Lüth ; Joshua,Laβ ; 等 《Genes》 2022年13卷1期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CpG methylation; X-linked dystonia-parkinsonism; nanopore sequencing;

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            30. DNA Methylation as a Potential Molecular Mechanism in X-linked Dystonia-Parkinsonism.

            【外文期刊】 Christin,Krause ; Susen,Schaake ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2020年35卷12期 2220-2229页 SCIMEDLINE

            【关键词】 DNA methylation; GATA2; TAF1;

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            31. Nanopore Single-Molecule Sequencing for Mitochondrial DNA Methylation Analysis: Investigating Parkin-Associated Parkinsonism as a Proof of Concept.

            【外文期刊】 Theresa,Lüth ; Kobi,Wasner ; 等 《Frontiers in aging neuroscience》 2021年13卷 713084页

            【关键词】 Nanopore; Parkin; Parkinson's disease;

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            32. α-Synuclein Pathology in PRKN-Linked Parkinson's Disease: New Insights from a Blood-Based Seed Amplification Assay.

            【外文期刊】 Annika,Kluge ; Max,Borsche ; 等 《Annals of neurology》 2024年95卷6期 1173-1177页 SCIMEDLINEBP

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            33. Identifying genetic modifiers of age-associated penetrance in X-linked dystonia-parkinsonism. oa

            【外文期刊】 Björn-Hergen,Laabs ; Christine,Klein ; 等 《Nature communications》 2021年12卷1期 3216页 SCIMEDLINECA

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            34. Accumulation of rare variants in the arylsulfatase G (ARSG) gene in task-specific dystonia.

            【外文期刊】 Esther,Nibbeling ; Susen,Schaake ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷5期 1340-3页 SCIMEDLINEBP

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            35. A hexanucleotide repeat modifies expressivity of X-linked dystonia parkinsonism.

            【外文期刊】 Ana,Westenberger ; Charles Jourdan,Reyes ; 等 《Annals of neurology》 2019年85卷6期 812-822页 SCIMEDLINEBP

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            36. Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study. oa

            【外文期刊】 Angela,Rosenbohm ; Hendrik,Pott ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2022年37卷12期 2427-2439页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ALS; DAB1; SCA37;

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            37. The R1441C-LRRK2 mutation induces myeloid immune cell exhaustion in an age- and sex-dependent manner.

            【外文期刊】 Rebecca,Wallings ; Karen,McFarland ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》

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            38. Mosaic divergent repeat interruptions in XDP influence repeat stability and disease onset. oa

            【外文期刊】 Joanne,Trinh ; Theresa,Lüth ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷3期 1075-1082页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 X-linked dystonia parkinsonism; genetic modifiers?; mosaic;

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            39. Genotype-Phenotype Relations for the Atypical Parkinsonism Genes: MDSGene Systematic Review. oa

            【外文期刊】 Christina,Wittke ; Sonja,Petkovic ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2021年36卷7期 1499-1510页 SCIMEDLINE

            【关键词】 MDSGene; Parkinson's disease; atypical parkinsonism;

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            40. Stability of Mosaic Divergent Repeat Interruptions in X-Linked Dystonia-Parkinsonism.

            【外文期刊】 Joshua,Laß ; Theresa,Lüth ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2024年39卷7期 1145-1153页 SCIMEDLINE

            【关键词】 XDP; long‐read sequencing; repeat interruptions;

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            41. Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1/PRKN-linked Parkinson's disease. oa

            【外文期刊】 Joanne,Trinh ; Andrew A,Hicks ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷7期 2753-2765页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PINK1; PRKN; modifiers;

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            42. Genotype-Phenotype Relations for Isolated Dystonia Genes: MDSGene Systematic Review.

            【外文期刊】 Lara M,Lange ; Johanna,Junker ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2021年36卷5期 1086-1103页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ANO3; GNAL; HPCA;

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            43. Brain Regional Differences in Hexanucleotide Repeat Length in X-Linked Dystonia-Parkinsonism Using Nanopore Sequencing.

            【外文期刊】 Charles Jourdan,Reyes ; Björn-Hergen,Laabs ; 等 《Neurology. Genetics》 2021年7卷4期 e608页

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            44. Improving analysis of the vaginal microbiota of women undergoing assisted reproduction using nanopore sequencing

            【外文期刊】 Luth, Theresa ; Graspeuntner, Simon ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷11期 2659-2667页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Assisted reproduction; In vitro fertilization; Microbiome;

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            45. Mutations in TUBB4A and Spastic Paraplegia

            【外文期刊】 Kumar, Kishore R. ; Vulinovic, Franca ; 等 《Movement disorders》 2015年30卷13期 1857-1858页 SCISCIEMEDLINE

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            46. A Klinefelter patient with an additional mitochondrial mutation: Implications for genotype-driven treatment and mitochondrial mutational load in different tissues and family members

            【外文期刊】 Dulovic, Marija ; Schaeffer, Eva ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2018年54卷 116-118页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neurogenetics; Mitochondrial DNA mutation; Genotype-driven treatment;

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            47. Dystonia-causing mutations in the transcription factor THAP1 disrupt HCFC1 cofactor recruitment and alter gene expression

            【外文期刊】 Hollstein, Ronja ; Reiz, Benedikt ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷15期 2975-2983页 SCISCIEMEDLINE

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            48. Caffeine, creatine, GRIN2A and Parkinson's disease progression

            【外文期刊】 Simon, David K. ; Wu, Cai ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2017年375卷 355-359页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Parkinson's disease; Caffeine; Coffee;

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            49. DNAMethylation as a Potential Molecular Mechanism in X-Linked Dystonia-Parkinsonism

            【外文期刊】 Krause, Christin ; Schaake, Susen ; 等 《Movement disorders》 2020年35卷12期 2220-2229页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 X-linked dystonia-parkinsonism; DNAmethylation; TAF1;

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            50. Genotype-phenotype relations for the Parkinson's disease genes SNCA, LRRK2, VPS35: MDSGene systematic review

            【外文期刊】 Trinh, Joanne ; Zeldenrust, Florentine M. J. ; 等 《Movement disorders》 2018年33卷12期 1857-1870页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SNCA; LRRK2; VPS35;

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