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【外文期刊】 Fliedner, Anna ; Kirchner, Philipp ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷3期 544-554页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bonelli, Roberto ; Dubis, Adam M. ; 等 《Acta ophthalmologica》 2019年97卷7期 E998-E1005页
【关键词】 ellipsoid zone; en face image; MacTel;
【外文期刊】 Jordan Valerie K. ; Fregeau Brieana ; 等 《Human mutation》 2018年39卷5期 666-675页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1p36 deletion syndrome; CHARGE syndrome; CHD7;
【外文期刊】 Donald L. Chi ; Margaret Rosenfeld ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2018年17卷6期 747-759页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Monsalve, Johanna ; Kan, J. Herman ; 等 《AJR: American Journal of Roentgenology : Including Diagnostic Radiology, Radiation Oncology, Nuclear Medicine, Ultrasonography and Related Basic Sciences》 2015年204卷6期 1289-1295页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gabriele, Michele ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷6期 907-925页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rolin, Stephanie A. ; Bareis, Natalie ; 等 《International journal of law and psychiatry》 2021年76卷
【关键词】 Early intervention; First-episode psychosis; Violence risk assessment;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Adam C. Adler ; Lisa A. H. Hensch ; 等 《Vox Sanguinis: International Journal of Blood Transfusion and Immunohaematology》 2022年117卷12期 1384-1390页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 antifibrinolytics; blood; hip dysplasia;
【外文期刊】 Rachel S. Silverstein ; Jessica A. McGraw-Heinrich ; 等 《Techniques in Orthopaedics》 2022年37卷4期 280-282页
【关键词】 slipped capital femoral epiphysis; osteonecrosis; avascular necrosis;
【外文期刊】 Welling, Benjamin D. ; Haruno, Lee S. ; 等 《Clinical Orthopaedics and Related Research》 2018年476卷1期 153-159页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Smitha Kumble ; Amanda M. Levy ; 等 2022年43卷2期 266-282页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypotonia; intellectual disability; QRICH1;
【外文期刊】 Haruno, Lee S. ; Kan, J. Herman ; 等 《Journal of pediatric orthopaedics. Part B》 2019年28卷5期 424-429页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dysplasia of the hip; hip dysplasia; magnetic resonance imaging;
【外文期刊】 Cohen, Morris J. ; Meador, Kimford J. ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2019年92卷 154-164页
【外文期刊】 Barish, Scott ; Barakat, Tahsin Stefan ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1096-1112页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fregeau, Brieana ; Kim, Bum Jun ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷5期 963-970页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kelly McKenna ; Park Meredith ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2019年60卷3期 406-418页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental and epileptic encephalopathy; GNAO1; mosaicism;
【外文期刊】 Marom, Ronit ; Burrage, Lindsay C. ; 等 2021年108卷9期 1710-1724页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 VITAMIN-C INTAKE; MUTATIONS CAUSE; HIP FRACTURE;
【外文期刊】 Rosenfeld, Scott B. ; Schroeder, Katherine ; 等 《Journal of pediatric orthopaedics》 2018年38卷4期 E230-E236页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 burden of musculoskeletal disease; children and adolescents; economic burden;
【外文期刊】 Amy Hardcastle ; Aliska M. Berry ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2022年188A卷10期 2958-2968页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital diaphragmatic hernia; CREBBP; DECIPHER database;
【外文期刊】 Cogne, Benjamin ; Ehresmann, Sophie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 530-541页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PROTEIN-KINASE-A; REGULATORY SUBUNIT; MUTATION;
【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;
【外文期刊】 Ortinau, Laura C. ; Wang, Hamilton ; 等 2019年25卷6期 784-796页
【关键词】 BONE-MARROW; PROGENITOR CELLS; MSC;
【外文期刊】 Machol, Keren ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 164-178页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Scott N. Penfold ; Reinhard W. Schulte ; 等 《Australasian physical & engineering sciences in medicine》 2008年31卷1期 68-69页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Heindel, Jerrold J. ; Belcher, Scott ; 等 2020年98卷 29-60页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLARITY-BPA; Guideline study; Bisphenol A;
【外文期刊】 Warren, Mollie G. ; Do, Barbara ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年214卷 41-46页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Javurek, Angela B. ; Spollen, William G. ; 等 《Reproduction, fertility, and development》 2017年29卷8期 1602-1612页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bacteria; DOHaD; metabolic pathway;
【外文期刊】 Davis, Stephanie D. ; Ratjen, Felix ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2016年15卷3期 386-391页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Forced expiratory flow rates; FEV; Pulmonary function tests;
【外文期刊】 Zubair, Adnan ; Samuelson, Eric M. ; 等 《Journal of pediatric orthopaedics》 2020年40卷9期 487-491页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 flexible intramedullary nails; ESIN; FIMN;
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