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【外文期刊】 Takeshi,Sugimoto ; Hidehito,Inagaki ; 等 《Human Genetics》 2023年142卷10期 1451-1460页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fukushi, Daisuke ; Yamada, Kenichiro ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2018年655卷 65-70页
【关键词】 SOX5; Lamb-Shaffer syndrome; De novo balanced reciprocal translocation;
【外文期刊】 Kono, Yoshiyasu ; Matsubara, Minoru ; 等 《Digestive Diseases and Sciences》 2017年62卷4期 1101-1102页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Imai, Kenji ; Kotani, Tomomi ; 等 《Free Radical Biology and Medicine: The Official Journal of the Oxygen Society》 2016年91卷 154-163页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kurahashi, Naoko ; Miyake, Noriko ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷8期 672-677页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KABUKI; Seizure; Cumulative incidence;
【外文期刊】 Matsui, Takahiro ; Tamoto, Ryo ; 等 《Cancer research: The official organ of the American Association for Cancer Research, Inc》 2020年80卷17期 3745-3754页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kagami, Masayo ; Mizuno, Seiji ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷8期 1062-1067页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ishida, Toshifumi ; Arima, Yuichiro ; 等 2022年37卷2期 184-193页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ST-elevation myocardial infarction; East Asians; Ischemia;
【外文期刊】 Sekiguchi, Futoshi ; Tsurusaki, Yoshinori ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moroi, Hiroaki ; Kotani, Tomomi ; 等 《Journal of clinical biochemistry and nutrition.》 2018年62卷1期 63-67页
【外文期刊】 Nixon, Kevin C. J. ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷4期 596-610页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kato, Kohji ; Miya, Fuyuki ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷5期 491-498页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kojima, Yoshiyuki ; Koguchi, Tomoyuki ; 等 《The Journal of Urology》 2019年201卷2期 385-391页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypospadias; polymorphism; single nucleotide;
【外文期刊】 Kawashima, Sayaka ; Nakamura, Akie ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2018年103卷6期 2083-2088页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Miyazaki, Yusei ; Niino, Masaaki ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2018年187卷 95-101页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Multiple sclerosis; Fingolimod; B cells;
【外文期刊】 Shimura, Tetsuro ; Yamamoto, Masanori ; 等 《Coronary artery disease》 2016年27卷1期 29-33页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mizuno, Yuji ; Hokimoto, Seiji ; 等 《Circulation journal》 2017年81卷1期 96-102页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aldehyde dehydrogenase 2; Coronary spastic angina; East Asians;
【外文期刊】 Thiha, Kyaw ; Mashimo, Yoichi ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷10期 1049-1049页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fujimoto, Masanori ; Nakamura, Yuji ; 等 《Journal of human genetics》 2023年68卷2期 111-112页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Miyata, Yoshiharu ; Yakushijin, Kimikazu ; 等 《International journal of hematology》 2016年104卷6期 682-691页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chemotherapy-induced nausea and vomiting; Malignant lymphoma; CHOP;
【外文期刊】 Watanabe, Satoshi ; Shimizu, Kenji ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷4期 908-917页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 trisomy 1q; tetrasomy 1q; microarray;
【外文期刊】 Masaki, Yoshiharu ; Nakase, Hiroshi ; 等 《Journal of gastroenterology》 2021年56卷10期 869-880页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AZA; Autoimmune pancreatitis; Steroid;
【外文期刊】 Itoh, Yoshiyuki ; Mizuno, Mika ; 等 《Evidence-based complementary and alternative medicine: eCAM》 2015年2015卷15期 Article ID 974390-Article ID 974390页
【外文期刊】 Muramatsu, Yukako ; Tokita, Yoshihito ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷2期 145-153页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Williams syndrome; Visuo-spatial construction; Inter-individual differences;
【外文期刊】 Uehara, Daniela Tiaki ; Hayashi, Shin ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷4期 335-343页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yui, Shunsuke ; Kurosawa, Saiko ; 等 《Annals of hematology》 2017年96卷10期 1641-1652页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KIT; D816 mutation; Core binding factor acute myeloid leukemia;
【外文期刊】 Suzuki, Hisato ; Inaba, Mie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1182-1186页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 15q13.3 microdeletion syndrome; CHRNA7; OTUD7A;
【外文期刊】 Shibuya, Hitoshi ; Hara, Kazuo ; 等 《Endoscopy: Journal for Clinical Use Biopsy and Technique》 2017年49卷1期 75-79页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kato, Takema ; Ouchi, Yuya ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2017年153卷1期 1-9页
【关键词】 Chromothripsis; Insertion; Trisomy rescue;
【外文期刊】 Homma, Michio ; Mizuno, Akira ; 等 2022年172卷2期 99-107页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vibrio alginolyticus; MinD; FlhF;
【外文期刊】 Fukushi, Daisuke ; Inaba, Mie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷6期 1776-1786页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic imbalance; intellectual disability; miR&;
【外文期刊】 Mizuno, Hiroyuki ; Kubota, Chisato ; 等 2022年172卷2期 71-78页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GLUTATHIONE-PEROXIDASE 4; CELL-DEATH; NITROXIDE;
【外文期刊】 Mariya, Tasuku ; Kato, Takema ; 等 《Journal of human genetics》 2022年67卷6期 363-368页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 UNIPARENTAL DISOMY;
【外文期刊】 Tsuruhei,Sukegawa ; Motoi,Itoga ; 等 《Psychiatry and clinical neurosciences》 2003年57卷3期 265-70页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Y,Tomita ; A,Hariu ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 1980年75卷5期 379-82页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Futoshi,Yamanaka ; Koki,Shishido ; 等 《JACC. Cardiovascular interventions》 2018年11卷20期 2032-2040页 SCIMEDLINE
【关键词】 aortic valve stenosis; fractional flow reserve; instantaneous wave-free ratio;
【外文期刊】 Futoshi,Sekiguchi ; Yoshinori,Tsurusaki ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yasuyo,Suzuki ; Noriko,Nomura ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷12期 104882页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Intellectual disability; Minigene analysis; Mowat–Wilson syndrome;
【外文期刊】 Nagahiko,Sakuma ; Tomoaki,Saeki ; 等 《Journal of nutritional science and vitaminology》 2005年51卷2期 75-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sarah K,Fiordaliso ; Aiko,Iwata-Otsubo ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷5期 987-995页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 P-complex; spliceosome; splicing;
【外文期刊】 Yuri A,Zarate ; Tomoko,Uehara ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷6期 1050-1057页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Masanari,Sekine ; Hiroshi,Imaoka ; 等 《Digestive endoscopy : official journal of the Japan Gastroenterological Endoscopy Society》 2015年27卷1期 44-52页 SCIMEDLINE
【关键词】 Ki-67 labelling index; clinical course; endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration (EUS-FNA);
【外文期刊】 Takashi,Koizumi ; Katsutoshi,Taguchi ; 等 《Journal of neuroinflammation》 2019年16卷1期 79页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebral small vessel disease; Chronic hypertension; Neuroinflammation;
【外文期刊】 Masashi,Nishikawa ; Shin,Hayashi ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2025年1871卷1期 167520页
【关键词】 Axon extension; Brain development; Dendritic arborization;
【外文期刊】 Ryo,Kanematsu ; Masaki,Mizuno ; 等 《Neurospine》 2023年20卷3期 766-773页
【关键词】 Astrocytoma; Intramedullary spinal cord tumor; Karnofsky Performance Scale;
【外文期刊】 Yukako,Muramatsu ; Yoshihito,Tokita ; 等 《Brain & development》 2017年39卷2期 145-153页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Inter-individual differences; Visuo-spatial construction; Williams syndrome;
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