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            1. Guidelines for magnetic resonance imaging in pediatric head and neck pathologies: a multicentre international consensus paper

            【外文期刊】 D'Arco, Felice ; Mertiri, Livja ; 等 2022年64卷6期 1081-1100页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Head and neck images; Pediatric neuroradiology; Magnetic resonance imaging;

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            2. Expanding the clinical and neuroimaging features of post-varicella arteriopathy of childhood

            【外文期刊】 Bertamino, Marta ; Signa, Sara ; 等 《Journal of neurology》 2021年268卷12期 4846-4865页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Post varicella stroke; Arterial ischemic stroke; Vessel wall imaging;

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            3. The features of the m.10197G > A mtDNA mutation

            【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Nesti, Claudia ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2019年400卷 184-185页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mtDNA; Leigh syndrome; MELAS;

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            4. BiallelicMFSD2Avariants associated with congenital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features

            【外文期刊】 Scala, Marcello ; Chua, Geok Lin ; 等 2020年28卷11期 1509-1519页 SCISCIEMEDLINE

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            5. New insights into central nervous system involvement in FOP: Case report and review of the literature

            【外文期刊】 Bertamino, Marta ; Severino, Mariasavina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2817-2821页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Fibrodysplasia ossificans progressive; diffuse intrinsic pontine glioma; ACVR1;

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            6. Novel homozygous TSFM pathogenic variant associated with encephalocardiomyopathy with sensorineural hearing loss and peculiar neuroradiologic findings

            【外文期刊】 Scala, Marcello ; Brigati, Giorgia ; 等 《Neurogenetics》 2019年20卷3期 165-172页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial disease; Neuroimaging; Elongation factor;

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            7. Imaging characteristics and neurosurgical outcome in subjects with agenesis of the corpus callosum and interhemispheric cysts

            【外文期刊】 Mariasavina,Severino ; Domenico,Tortora ; 等 《Neuroradiology》 2022年64卷11期 2163-2177页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Agenesis of the corpus callosum; Interhemispheric cyst; Children;

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            8. Unusual white matter involvement in EAST syndrome associated with novel KCNJ10 mutations

            【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Lualdi, Susanna ; 等 《Journal of neurology》 2018年265卷6期 1419-1425页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Kir4.1; KCNJ10; EAST syndrome;

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            9. ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum

            【外文期刊】 Bertamino, Marta ; Severino, Mariasavina ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷4期 725-728页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pediatric stroke; Genetics; Magnetic resonance imaging;

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            10. Clinical and Molecular Characterization of Two Patients with <it><bold>CNTN6</it> </bold>Copy Number Variations

            【外文期刊】 Tassano, Elisa ; Uccella, Sara ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2018年156卷3期 144-149页

            【关键词】 Autism spectrum disorder; CNTN6; Intellectual disability;

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            11. Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis

            【外文期刊】 Magini, Pamela ; Smits, Daphne J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 689-705页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Assessment of the levels of termination of the conus medullaris and thecal sac in the pediatric population

            【外文期刊】 Mohammed,Blaaza ; Carolina Filipa Chaves,Figueira ; 等 《Neuroradiology》 2023年65卷4期 835-843页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Conus medullaris; Thecal sac; Conus termination;

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            13. Severe early-onset developmental and epileptic encephalopathy (DEE) associated with novel compound heterozygous pathogenic variants in SLC25A22: Case report and literature review

            【外文期刊】 Giacomini, Thea ; Pisciotta, Livia ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年70卷 56-58页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Early-onset developmental and epileptic encephalopathy; SLC25A22 pathogenic variant; Mitochondrial glutamate carrier;

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            14. A novel homozygous MCOLN1 double mutant allele leading to TRP channel domain ablation underlies Mucolipidosis IV in an Italian Child

            【外文期刊】 Mirabelli-Badenier, Marisol ; Severino, Mariasavina ; 等 《Metabolic brain disease》 2015年30卷3期 681-686页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lysosomal disorder; Mucolipin 1 double mutant allele; Transient receptor potential cation channel;

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            15. Posterior Fossa Malformations

            【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Huisman, Thierry A. G. M. ; 《Neuroimaging clinics of North America》 2019年29卷3期 367-383页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Brain stem; Cerebellum; Midbrain-hindbrain;

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            16. Neuroimaging of Infectious and Inflammatory Diseases of the Pediatric Cerebellum and Brainstem

            【外文期刊】 Rossi, Andrea ; Martinetti, Carola ; 等 《Neuroimaging clinics of North America》 2016年26卷3期 471-487页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; Cerebellitis; Cerebellar infections;

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            17. Incidental findings on routine brain MRI scans in preterm infants

            【外文期刊】 Malova, Mariya ; Rossi, Andrea ; 等 《Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition》 2017年102卷1期 F73-F78页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Asymmetric cavernous sinus enlargement: a novel finding in Sturge-Weber syndrome

            【外文期刊】 Pasquini, Luca ; Tortora, Domenico ; 等 《Neuroradiology》 2019年61卷5期 595-602页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Sturge-Weber syndrome; Cavernous sinus; Venous abnormalities;

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            19. Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders

            【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Rauan,Kaiyrzhanov ; 等 2023年146卷Pt.12期 5031-5043页

            【关键词】 mediator complex; gene transcription; neurodevelopmental disorders;

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            20. Advanced MR imaging and F-18-DOPA PET characteristics of H3K27M-mutant and wild-type pediatric diffuse midline gliomas

            【外文期刊】 Piccardo, Arnoldo ; Tortora, Domenico ; 等 《European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging》 2019年46卷8期 1685-1694页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DOPA PET; Magnetic resonance spectroscopy; Diffuse midline glioma;

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            21. Novel CNS malformations and skeletal anomalies in a patient with Beaulieu-boycott-Innes syndrome

            【外文期刊】 Accogli, Andrea ; Scala, Marcello ; 等 2018年176A卷12期 2835-2840页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Beaulieu-boycott-Innes syndrome; gynecological anomalies; mesencephalosynapsis;

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            22. Crossed Pontine Hemiatrophy Associated with Unilateral Cerebellar Hemorrhage in Premature Infants

            【外文期刊】 Parodi, Alessandro ; Ramenghi, Luca A. ; 等 《Neuropediatrics》 2016年47卷6期 404-407页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cerebellar hemorrhage; pons; MRI;

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            23. Differences in subependymal vein anatomy may predispose preterm infants to GMH-IVH

            【外文期刊】 Tortora, Domenico ; Severino, Mariasavina ; 等 《Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition》 2018年103卷1期 F59-F65页 SCISCIEMEDLINE

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            24. ADA2 deficiency (DADA2) as an unrecognised cause of early onset polyarteritis nodosa and stroke: a multicentre national study

            【外文期刊】 Caorsi, Roberta ; Penco, Federica ; 等 《Annals of the Rheumatic Diseases: A Journal of Clinical Rheumatology and Connective Tissue Research》 2017年76卷10期 1648-1656页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Role of diffusion weighted imaging for differentiating cerebral pilocytic astrocytoma and ganglioglioma BRAF V600E-mutant from wild type

            【外文期刊】 Ramaglia, Antonia ; Tortora, Domenico ; 等 《Neuroradiology》 2020年62卷1期 71-80页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pilocytic astrocytoma; Ganglioglioma; Pediatric;

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            26. Regional impairment of cortical and deep gray matter perfusion in preterm neonates with low-grade germinal matrix-intraventricular hemorrhage: an ASL study

            【外文期刊】 Tortora, Domenico ; Lo Russo, Francesco Maria ; 等 2020年62卷12期 1689-1699页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Perfusion; Cerebral blood flow; Magnetic resonance;

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            27. Pelizaeus-Merzbacher Disease due to PLP1 Frameshift Mutation in a Female with Nonrandom Skewed X-Chromosome Inactivation

            【外文期刊】 Scala, Marcello ; Traverso, Monica ; 等 《Neuropediatrics》 2019年50卷4期 268-270页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Prenatal magnetic resonance imaging within the 26th week of gestation may predict the fate of isolated upward rotation of the cerebellar vermis: insights from a multicentre study

            【外文期刊】 Conte, Giorgio ; Caschera, Luca ; 等 《European radiology》 2020年30卷4期 2161-2170页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cerebellar vermis; Posterior cranial fossa; Foetus;

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            29. Ability of F-18-DOPA PET/CT and fused F-18-DOPA PET/MRI to assess striatal involvement in paediatric glioma

            【外文期刊】 Morana, Giovanni ; Puntoni, Matteo ; 等 《European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging》 2016年43卷9期 1664-1672页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 F-DOPA PET/CT; F-18-DOPA PET/MRI; Striatum;

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            30. Reversible cerebral vasoconstriction complicating cerebral atherosclerotic vascular disease in Schimke immuno-osseous dysplasia

            【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Giacomini, Thea ; 等 《Neuroradiology》 2018年60卷9期 885-888页 SCISCIEMEDLINE

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            31. Cerebral blood flow in a case of typical aura without headache

            【外文期刊】 Sansone, Miriam ; Marinelli, Guido ; 等 《Journal of neurology》 2019年266卷11期 2869-2871页 SCISCIEMEDLINE

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            32. Reversible cerebral vasoconstriction mimicking posterior reversible encephalopathy syndrome in an infant with end-stage renal disease

            【外文期刊】 Sanchez-Montanez, Angel ; Morana, Giovanni ; 等 《Cephalalgia》 2015年35卷11期 1031-1033页 SCISCIEMEDLINE

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            33. Congenital Aural Atresia Associated With Agenesis of Internal Carotid Artery in a Girl With a FOXI3 Deletion

            【外文期刊】 Tassano, Elisa ; Jagannathan, Vidhya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 537-544页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital aural atresia; agenesis of internal carotid artery; FOXI3;

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            34. Interpretable surface-based detection of focal cortical dysplasias: a Multi-centre Epilepsy Lesion Detection study

            【外文期刊】 Hannah,Spitzer ; Mathilde,Ripart ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3859-3871页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 focal cortical dysplasia; epilepsy; structural MRI;

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            35. Guidelines for magnetic resonance imaging in pediatric head and neck pathologies: a multicentre international consensus paper (vol 64, pg 1081, 2022)

            【外文期刊】 D'Arco, Felice ; Mertiri, Livja ; 等 2022年64卷6期 1309-1309页 SCISCIEMEDLINE

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            36. Update on neuroimaging phenotypes of mid-hindbrain malformations

            【外文期刊】 Jissendi-Tchofo, Patrice ; Severino, Mariasavina ; 等 《Neuroradiology》 2015年57卷2期 113-138页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cerebellum embryology; Mid-hindbrain malformations; Posterior fossa malformations;

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            37. Accuracy of ultrasound in assessing cerebellar haemorrhages in very low birthweight babies

            【外文期刊】 Parodi, Alessandro ; Rossi, Andrea ; 等 《Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition》 2015年100卷4期 F289-F292页 SCISCIEMEDLINE

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            38. Multiple sclerosis imaging in clinical practice: a European-wide survey of 428 centers and conclusions by the ESNR Working Group

            【外文期刊】 Jér?me,Hodel ; Meike W.,Vernooij ; 等 《European radiology》 2023年33卷10期 7025-7033页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Multiple sclerosis; Magnetic resonance imaging; Contrast media;

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            39. Brain-injured Survivors of Monochorionic Twin Pregnancies Complicated by Single Intrauterine Death: MR Findings in a Multicenter Study

            【外文期刊】 Conte, Giorgio ; Righini, Andrea ; 等 《Radiology》 2018年288卷2期 582-590页 SCISCIEMEDLINE

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            40. Novel asymptomatic CNS findings in patients with ACVR1/ALK2 mutations causing fibrodysplasia ossificans progressiva

            【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Bertamino, Marta ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷12期 859-864页 SCISCIEMEDLINE

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            41. The effects of mild germinal matrix-intraventricular haemorrhage on the developmental white matter microstructure of preterm neonates: a DTI study

            【外文期刊】 Tortora, Domenico ; Martinetti, Carola ; 等 《European radiology》 2018年28卷3期 1157-1166页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Newborn; Premature; Haemorrhage;

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            42. CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome

            【外文期刊】 Giacomini, Thea ; Nuovo, Sara ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年31卷 61-69页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CASK pathogenic Variants; Epilepsy; Late-onset spasms;

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            43. Intradural Extramedullary Ependymoma with Leptomeningeal Dissemination: The First Case Report in a Child and Literature Review

            【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Consales, Alessandro ; 等 《World neurosurgery》 2015年84卷3期

            【关键词】 Children; Intradural extramedullary ependymoma; Magnetic resonance imaging;

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            44. Cortical formation abnormalities on foetal MR imaging: a proposed classification system trialled on 356 cases from Italian and UK centres

            【外文期刊】 Righini, Andrea ; Genovese, Maurilio ; 等 《European radiology》 2020年30卷10期 5250-5260页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Foetus; Magnetic resonance; Brain;

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            45. Expanding the spectrum of congenital anomalies of the diencephalic-mesencephalic junction

            【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Tortora, Domenico ; 等 《Neuroradiology》 2016年58卷1期 33-44页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Diencephalic-mesencephalic junction; Hindbrain-midbrain malformation; Brainstem morphometry;

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            46. Spinal involvement in pediatric familial cavernous malformation syndrome

            【外文期刊】 Ana Filipa,Geraldo ; Aysha,Luis ; 等 2022年64卷8期 1671-1679页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cavernous malformation; Familial cavernous malformation syndrome; Magnetic resonance imaging;

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            47. Neurodevelopmental Outcome at 3 Years of Age in Very Low Birth Weight Infants According to Brain Development and Lesions

            【外文期刊】 Malova, Mariya ; Parodi, Alessandro ; 等 2024年20卷1期 94-105页

            【关键词】 Very low birth weight infants; preterm infants; neurodevelopmental outcome;

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            48. Idiopathic Cervical Hematomyelia in an Infant: Spinal Cord Injury without Radiographic Abnormality Caused by a Trivial Trauma? Case Report and Review of the Literature

            【外文期刊】 Fiaschi, Pietro ; Severino, Mariasavina ; 等 《World neurosurgery》 2016年90卷 38-44页

            【关键词】 Children; CT; Idiopathic hematomyelia;

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            49. Refining the electroclinical spectrum of NPRL3-related epilepsy: A novel multiplex family and literature review.

            【外文期刊】 Alice,Dainelli ; Michele,Iacomino ; 等 《Epilepsia open》 2023年8卷4期 1314-1330页

            【关键词】 NPRL3 ; FCD; epilepsy;

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            50. White matter and cerebellar involvement in alternating hemiplegia of childhood.

            【外文期刊】 Mariasavina,Severino ; Livia,Pisciotta ; 等 《Journal of neurology》 2020年267卷5期 1300-1311页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alternating hemiplegia of childhood; Brain MRI; Tract-based spatial statistics;

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