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            1. Structural network alterations in focal and generalized epilepsy assessed in a worldwide ENIGMA study follow axes of epilepsy risk gene expression. oa

            【外文期刊】 Sara,Larivière ; Jessica,Royer ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 4320页 SCIMEDLINECA

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            2. Patterns of subregional cerebellar atrophy across epilepsy syndromes: An ENIGMA-Epilepsy study. oa

            【外文期刊】 Rebecca,Kerestes ; Andrew,Perry ; 等 《Epilepsia》 2024年65卷4期 1072-1091页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MRI; anterior lobe; cerebellum;

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            3. A 3-year-old boy with drug-resistant complex partial seizures. oa

            【外文期刊】 Pasquale,Striano ; Alessandro,Consales ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2012年22卷5期 725-8页 SCIMEDLINEBP

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            4. Novel KIF26A variants associated with pediatric intestinal pseudo-obstruction (PIPO) and brain developmental defects. oa

            【外文期刊】 Mohammad Sadegh Shams,Nosrati ; Alireza,Doustmohammadi ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷1期 83-90页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KIF26A; brain malformations; congenital megacolon;

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            5. Early Pain Exposure Influences Functional Brain Connectivity in Very Preterm Neonates. oa

            【外文期刊】 Domenico,Tortora ; Mariasavina,Severino ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2019年13卷 899页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 brain connectivity; fMRI; functional connectivity;

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            6. Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation. oa

            【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Saurabh,Shakya ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 365页 SCIMEDLINECA

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            7. The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders. oa

            【外文期刊】 Jai,Sidpra ; Sniya,Sudhakar ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷8期 2775-2790页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GPI; congenital disorders of glycosylation; developmental delay;

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            8. Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder. oa

            【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Mina,Zamani ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷3期 101034页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Bicarbonate transporters; Intracellular pH dynamics; Neurodevelopmental disorders;

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            9. Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis. oa

            【外文期刊】 Pamela,Magini ; Daphne J,Smits ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷4期 689-705页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 NET13; SMPD4; arthrogryposis;

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            10. Assessment of the levels of termination of the conus medullaris and thecal sac in the pediatric population. oa

            【外文期刊】 Mohammed,Blaaza ; Carolina Filipa Chaves,Figueira ; 等 《Neuroradiology》 2023年65卷4期 835-843页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Conus medullaris; Conus termination; Pediatric spine;

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            11. Surgical revascularization as a procedure to prevent neurological complications in children with moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis I: a single institution case series. oa

            【外文期刊】 Alberto,Morello ; Marcello,Scala ; 等 《Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2024年40卷6期 1731-1741页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Anastomosis; Bypass; Cerebral stenosis;

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            12. De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects. oa

            【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Sara,Calabretta ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷4期 854-868页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACOG; CDH2; N-cadherin;

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            13. Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2. oa

            【外文期刊】 Roberta,De Mori ; Mariasavina,Severino ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2019年142卷10期 2965-2978页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GSX2; basal ganglia; diencephalic-mesencephalic junction;

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            14. Multi-view fusion of diffusion MRI microstructural models: a preterm birth study. oa

            【外文期刊】 Rosella,Trò ; Monica,Roascio ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2024年18卷 1480735页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 diffusion Magnetic Resonance Imaging; inference; intramodal imaging approach;

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            15. Loss of Wwox Perturbs Neuronal Migration and Impairs Early Cortical Development. oa

            【外文期刊】 Michele,Iacomino ; Simona,Baldassari ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2020年14卷 644页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 WOREE syndrome; WWOX; animal model;

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            16. An atypical case of post-varicella stroke in a child presenting with hemichorea followed by late-onset inflammatory focal cerebral arteriopathy. oa

            【外文期刊】 Marta,Bertamino ; Sara,Signa ; 等 《Quantitative imaging in medicine and surgery》 2021年11卷1期 463-471页 SCIMEDLINE

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            17. Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder. oa

            【外文期刊】 Gianluca,D'Onofrio ; Andrea,Accogli ; 等 《Human genetics》 2023年142卷7期 909-925页 SCIMEDLINEBP

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            18. Early Extra-Uterine Growth Restriction in Very-Low-Birth-Weight Neonates with Normal or Mildly Abnormal Brain MRI: Effects on a 2-3-Year Neurodevelopmental Outcome. oa

            【外文期刊】 Paolo,Massirio ; Marcella,Battaglini ; 等 《Nutrients》 2024年16卷3期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EUGR; VLBW; extra-uterine growth restriction;

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            19. A systems-level analysis highlights microglial activation as a modifying factor in common epilepsies. oa

            【外文期刊】 Andre,Altmann ; Mina,Ryten ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2022年48卷1期 e12758页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MRI; cortical thinning; gene expression;

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            20. Long term follow-up in two siblings with Sengers syndrome: Case report. oa

            【外文期刊】 Chiara,Panicucci ; Maria Cristina,Schiaffino ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2022年48卷1期 180页 SCIMEDLINE

            【关键词】 AGK gene; Case report; Long term follow-up;

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            21. Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumors: a new entity? oa

            【外文期刊】 Marina Paola,Gardiman ; Matteo,Fassan ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2010年20卷2期 361-6页 SCIMEDLINEBP

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            22. Interpretable surface-based detection of focal cortical dysplasias: a Multi-centre Epilepsy Lesion Detection study. oa

            【外文期刊】 Hannah,Spitzer ; Mathilde,Ripart ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷11期 3859-3871页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 epilepsy; focal cortical dysplasia; machine learning;

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            23. Structural brain abnormalities in the common epilepsies assessed in a worldwide ENIGMA study. oa

            【外文期刊】 Christopher D,Whelan ; Andre,Altmann ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2018年141卷2期 391-408页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MRI; epilepsy; precentral gyrus;

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            24. Congenital aural atresia associated with agenesis of internal carotid artery in a girl with a FOXI3 deletion. oa

            【外文期刊】 Elisa,Tassano ; Vidhya,Jagannathan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 537-44页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FOXI3; agenesis of internal carotid artery; array-CGH;

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            25. Whipple Disease Presenting as Isolated Transverse Myelitis with Permanent Neurological Damage in a Patient with Systemic Lupus Erythematosus: A Case Report of a Difficult Diagnosis with a Literature Review. oa

            【外文期刊】 Carolina,Saffioti ; Marta,Nebiolo ; 等 《Infectious disease reports》 2024年16卷2期 269-280页 MEDLINE

            【关键词】 Tropheryma whipplei; Whipple disease; immunosuppressive therapy;

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            26. Calcifications in diffuse leptomeningeal glioneuronal tumors: a case series. oa

            【外文期刊】 Giacomo,Rebella ; Claudia,Milanaccio ; 等 《Quantitative imaging in medicine and surgery》 2022年12卷5期 2985-2994页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor (DLGNT); calcifications; case report;

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            27. Novel dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development. oa

            【外文期刊】 Chiara,Fiorillo ; Francesca,Moro ; 等 《Human mutation》 2014年35卷3期 298-302页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DYNC1H1; SMA-LED; abnormal cortical development;

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            28. Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy. oa

            【外文期刊】 Marieke M,van der Knoop ; Reza,Maroofian ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷7期 2301-2312页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ADAM22; LGI1; developmental and epileptic encephalopathy;

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            29. Genotype-Phenotype Correlation and Functional Insights for Two Monoallelic TREX1 Missense Variants Affecting the Catalytic Core. oa

            【外文期刊】 Giulia,Amico ; Wayne O,Hemphill ; 等 《Genes》 2022年13卷7期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Aicardi-Goutières Syndrome; CADASIL-like genetics; TREX1 disorders;

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            30. Mammillary body injury in neonatal encephalopathy: a multicentre, retrospective study. oa

            【外文期刊】 Maarten H,Lequin ; Sylke J,Steggerda ; 等 《Pediatric research》 2022年92卷1期 174-179页 SCIMEDLINEBP

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            31. Pontine Tegmental Cap Dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients. oa

            【外文期刊】 Marilena,Briguglio ; Lorenzo,Pinelli ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2011年6卷 36页 SCIMEDLINEBP

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            32. Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes. oa

            【外文期刊】 Marcello,Scala ; Masashi,Nishikawa ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷9期 3308-3327页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RAC3 ; axon guidance; brain development;

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            33. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder. oa

            【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Sheng-Jia,Lin ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷11期 100938页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cerebellar atrophy; Mitochondrial dysfunction; Mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase;

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            34. Atlas of lesion locations and postsurgical seizure freedom in focal cortical dysplasia: A MELD study. oa

            【外文期刊】 Konrad,Wagstyl ; Kirstie,Whitaker ; 等 《Epilepsia》 2022年63卷1期 61-74页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MRI; drug-resistant epilepsy; focal cortical dysplasia;

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            35. Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome. oa

            【外文期刊】 Stephanie,Efthymiou ; Marcello,Scala ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷5期 1822-1836页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ABCC9; KATP channels; SUR2;

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            36. Clinico-radiological and molecular characterization of a child with ring chromosome 2 presenting growth failure, microcephaly, kidney and brain malformations. oa

            【外文期刊】 Mariasavina,Severino ; Andrea,Accogli ; 等 《Molecular cytogenetics》 2015年8卷 17页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 2p25.3 deletion; 2q37.3 deletion; Array-CGH;

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            37. Biallelic BORCS8 variants cause an infantile-onset neurodegenerative disorder with altered lysosome dynamics. oa

            【外文期刊】 Raffaella,De Pace ; Reza,Maroofian ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷5期 1751-1767页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 hereditary spastic paraplegia; leukodystrophy; lysosomes;

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            38. Three de novo DDX3X variants associated with distinctive brain developmental abnormalities and brain tumor in intellectually disabled females. oa

            【外文期刊】 Marcello,Scala ; Annalaura,Torella ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷8期 1254-1259页 SCIMEDLINEBP

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            39. Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. oa

            【外文期刊】 May,El Hachem ; Andrea,Diociaiuti ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 28页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Anaesthesia; Capillary malformation; Epilepsy;

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            40. Vein of Galen aneurysmal malformation: does size affect outcome? oa

            【外文期刊】 Costanza,Parodi ; Margherita,Aluffi Valletti ; 等 《Neuroradiology》 2024年66卷6期 1031-1042页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Outcome; Phase-contrast MR venography; Semiautomated segmentation;

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            41. Correlation of multimodal 18F-DOPA PET and conventional MRI with treatment response and survival in children with diffuse intrinsic pontine gliomas. oa

            【外文期刊】 Giovanni,Morana ; Domenico,Tortora ; 等 《Theranostics》 2020年10卷26期 11881-11891页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DIPG; DOPA PET; MRI;

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            42. White matter abnormalities across different epilepsy syndromes in adults: an ENIGMA-Epilepsy study. oa

            【外文期刊】 Sean N,Hatton ; Khoa H,Huynh ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷8期 2454-2473页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 diffusion tensor imaging; epilepsy; multisite analysis;

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            43. Expanded spectrum of Pelizaeus-Merzbacher-like disease: literature revision and description of a novel GJC2 mutation in an unusually severe form. oa

            【外文期刊】 Roberta,Biancheri ; Camillo,Rosano ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷1期 34-9页 SCIMEDLINEBP

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            44. Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Gemma L,Carvill ; Katherine L,Helbig ; 等 《Human mutation》 2020年41卷7期 1263-1279页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EEF1A2; de novo; dyskinesia;

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            45. Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome. oa

            【外文期刊】 Silvia,Masnada ; Anna,Pichiecchio ; 等 《Neurology》 2021年96卷9期 e1319-e1333页 SCIMEDLINEBP

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            46. Severe growth hormone deficiency and pituitary malformation in a patient with chromosome 2p25 duplication and 2q37 deletion. oa

            【外文期刊】 Annalisa,Vetro ; Sara,Pagani ; 等 《Molecular cytogenetics》 2014年7卷 41页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 2p duplication; 2q deletion; Growth hormone deficiency;

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            47. Topographic divergence of atypical cortical asymmetry and atrophy patterns in temporal lobe epilepsy. oa

            【外文期刊】 Bo-Yong,Park ; Sara,Larivière ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷4期 1285-1298页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 asymmetry; cortical thickness; gradients;

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            48. Listeria meningitis complicated by hydrocephalus in an immunocompetent child: case report and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Giacomo,Brisca ; Alberto,La Valle ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2020年46卷1期 111页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Brain MRI; Case report; Hydrocephalus;

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            49. Interstitial de novo 18q22.3q23 deletion: clinical, neuroradiological and molecular characterization of a new case and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Elisa,Tassano ; Mariasavina,Severino ; 等 《Molecular cytogenetics》 2016年9卷 78页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 18q- syndrome; Array CGH; Brain MRI;

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            50. Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants. oa

            【外文期刊】 Gianluca,D'Onofrio ; Marcello,Scala ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷7期 725-729页 SCIMEDLINEBP

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