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            1. Mosaic activating mutations in GNA11 and GNAQ cause Phakomatosis Pigmentovascularis and extensive dermal melanocytosis

            【外文期刊】 Thomas, Anna C. ; Zeng, Zhiqiang ; 等 《Genetics Research》 2015年97卷

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            2. Heterozygous Missense Pathogenic Variants Within the Second Spectrin Repeat of SPTBN2 Lead to Infantile-Onset Cerebellar Ataxia

            【外文期刊】 Accogli, Andrea ; St-Onge, Judith ; 等 《Journal of child neurology》 2020年35卷2期 106-110页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ataxia; cerebellum; developmental delay;

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            3. Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3

            【外文期刊】 Villegas, Florian ; Lehalle, Daphne ; 等 《Cell stem cell》 2019年24卷2期 257-270页

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            4. Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype

            【外文期刊】 Bruel, Ange-Line ; Bigoni, Stefania ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷12期 830-835页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome (vol 51, pg 1438, 2019)

            【外文期刊】 Vabres, Pierre ; Sorlin, Arthur ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷11期 1660-1660页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome (vol 51, pg 1438, 2019)

            【外文期刊】 Vabres, Pierre ; Sorlin, Arthur ; 等 《Nature Genetics》 2020年52卷3期 353-353页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

            【外文期刊】 Vabres, Pierre ; Sorlin, Arthur ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷10期 1438-1441页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing

            【外文期刊】 Kuentz, Paul ; St-Onge, Judith ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷9期 989-997页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 molecular diagnosis; mosaicism; next-generation sequencing;

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            9. The Early Growth Genetics (EGG) and EArly Genetics and Lifecourse Epidemiology (EAGLE) consortia: design, results and future prospects

            【外文期刊】 Robertson, Neil R. ; Tiemeier, Henning ; 等 《European journal of epidemiology》 2019年34卷3期 279-300页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetics; Consortium; Childhood traits and disorders;

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            10. Pathogenic variants in AIMP1 cause pontocerebellar hypoplasia

            【外文期刊】 Accogli, Andrea ; Russell, Laura ; 等 《Nature reviews neuroscience》 2019年20卷2期 103-108页 SCISCIE

            【关键词】 AIMP1/p43; Hypomyelinating leukodystrophy; Pontocerebellar hypoplasia;

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            11. A de novo microdeletion of SEMA5A in a boy with autism spectrum disorder and intellectual disability

            【外文期刊】 Mosca-Boidron, Anne-Laure ; Gueneau, Lucie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷6期 838-843页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Postzygotic BRAF p.Lys601Asn Mutation in Phacomatosis Pigmentokeratotica with Woolly Hair Nevus and Focal Cortical Dysplasia.

            【外文期刊】 Paul,Kuentz ; Cyril,Mignot ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2016年136卷5期 1060-1062页 SCIMEDLINEBP

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            13. Compound heterozygous PKHD1 variants cause a wide spectrum of ductal plate malformations.

            【外文期刊】 Jean-Benoît,Courcet ; Anne,Minello ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷12期 3046-53页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Caroli disease; PKHD1; autosomal recessive polycystic kidney disease;

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            14. Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

            【外文期刊】 Aurélie,Bourchany ; Christel,Thauvin-Robinet ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷11期 595-604页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Diagnostic turnaround time; Exome sequencing; Undiagnosed genetic conditions;

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            15. Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.

            【外文期刊】 Martin,Chevarin ; Yannis,Duffourd ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷7期 466-474页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chromatin remodeling; de novo variants; exome sequencing;

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            16. NLGN3/NLGN4 gene mutations are not responsible for autism in the Quebec population.

            【外文期刊】 Julie,Gauthier ; Anna,Bonnel ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2005年132B卷1期 74-5页 SCIMEDLINEBP

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            17. Autosomal-dominant locus for Restless Legs Syndrome in French-Canadians on chromosome 16p12.1.

            【外文期刊】 Anastasia,Levchenko ; Jacques-Yves,Montplaisir ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2009年24卷1期 40-50页 SCIMEDLINE

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            18. De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects. oa

            【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Sara,Calabretta ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷4期 854-868页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACOG; CDH2; N-cadherin;

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            19. Identification of novel FUS mutations in sporadic cases of amyotrophic lateral sclerosis.

            【外文期刊】 Veronique V,Belzil ; Hussein,Daoud ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases》 2011年12卷2期 113-7页 MEDLINE

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            20. Genetic association studies of neurotensin gene and restless legs syndrome in French Canadians.

            【外文期刊】 Lan,Xiong ; Anastasia,Levchenko ; 等 《Sleep medicine》 2008年9卷3期 273-82页 SCIMEDLINE

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            21. De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome. oa

            【外文期刊】 Ghayda,Mirzaa ; David A,Parry ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷5期 510-515页 SCIMEDLINECABP

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            22. PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy. oa

            【外文期刊】 Christel,Thauvin-Robinet ; Martine,Auclair ; 等 《American journal of human genetics》 2013年93卷1期 141-9页 SCIMEDLINECABP

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            23. SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function.

            【外文期刊】 Anna,Fassio ; Lysanne,Patry ; 等 《Human molecular genetics》 2011年20卷12期 2297-307页 SCIMEDLINECABP

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            24. Congenital neutropenia with retinopathy, a new phenotype without intellectual deficiency or obesity secondary to VPS13B mutations.

            【外文期刊】 Lucie,Gueneau ; Laurence,Duplomb ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷2期 522-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cohen syndrome; VPS13B; dose effect;

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            25. Go Red for Women Strategically Focused Research Network: Summary of Findings and Network Outcomes. oa

            【外文期刊】 Marie-Pierre,St-Onge ; Brooke,Aggarwal ; 等 《Journal of the American Heart Association》 2021年10卷5期 e019519页 SCIMEDLINE

            【关键词】 health outcomes; heart failure; myocardial infarction;

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            26. A novel duplication confirms the involvement of 5q23.2 in autosomal dominant leukodystrophy.

            【外文期刊】 Inge A,Meijer ; Ana A,Simoes-Lopes ; 等 《Archives of neurology》 2008年65卷11期 1496-501页 MEDLINE

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            27. Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.

            【外文期刊】 Pierre,Vabres ; Arthur,Sorlin ; 等 《Nature genetics》 2019年51卷11期 1660页 SCIMEDLINECABP

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            28. Defining the Genetic Landscape of Congenital Mirror Movements in 80 Affected Individuals.

            【外文期刊】 Meagan L,Collins Hutchinson ; Judith,St-Onge ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2024年39卷2期 400-410页 SCIMEDLINE

            【关键词】 DCC; agenesis of corpus callosum; axonal guidance disorders;

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            29. Pathogenic variants in AIMP1 cause pontocerebellar hypoplasia.

            【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Laura,Russell ; 等 《Neurogenetics》 2019年20卷2期 103-108页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AIMP1/p43; Aminoacyl-tRNA synthetases; Hypomyelinating leukodystrophy;

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            30. Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life. oa

            【外文期刊】 Julien,Thevenon ; Mathieu,Milh ; 等 《American journal of human genetics》 2014年95卷1期 113-20页 SCIMEDLINECABP

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            31. A de novo microdeletion of SEMA5A in a boy with autism spectrum disorder and intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Anne-Laure,Mosca-Boidron ; Lucie,Gueneau ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷6期 838-43页 SCIMEDLINEBP

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            32. A mutation that creates a pseudoexon in SOD1 causes familial ALS.

            【外文期刊】 Paul N,Valdmanis ; Veronique V,Belzil ; 等 《Annals of human genetics》 2009年73卷Pt 6期 652-7页 SCIMEDLINEBP

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            33. SPG4 founder effect in French Canadians with hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Inge A,Meijer ; Nicolas,Dupré ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques》 2007年34卷2期 211-4页 SCIMEDLINEBP

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            34. Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis.

            【外文期刊】 Arthur,Sorlin ; Annabel,Maruani ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2017年137卷7期 1575-1578页 SCIMEDLINEBP

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            35. Heterozygous Missense Pathogenic Variants Within the Second Spectrin Repeat of SPTBN2 Lead to Infantile-Onset Cerebellar Ataxia.

            【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Judith,St-Onge ; 等 《Journal of child neurology》 2020年35卷2期 106-110页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ataxia; cerebellum; developmental delay;

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            36. Additive effects of obesity and TCF7L2 variants on risk for type 2 diabetes among cardiac patients.

            【外文期刊】 Qing Ling,Duan ; Marie-Pierre,Dubé ; 等 《Diabetes care》 2007年30卷6期 1621-3页 SCIMEDLINE

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            37. Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.

            【外文期刊】 Pierre,Vabres ; Arthur,Sorlin ; 等 《Nature genetics》 2020年52卷3期 353页 SCIMEDLINECABP

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            38. MEIS1 intronic risk haplotype associated with restless legs syndrome affects its mRNA and protein expression levels. oa

            【外文期刊】 Lan,Xiong ; Hélène,Catoire ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷6期 1065-74页 SCIMEDLINECABP

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            39. De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes. oa

            【外文期刊】 Jean-Baptiste,Rivière ; Ghayda M,Mirzaa ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷8期 934-40页 SCIMEDLINECABP

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            40. Genome-wide TDT analysis in French-Canadian families with Tourette syndrome.

            【外文期刊】 Jean-Baptiste,Rivière ; Judith,St-Onge ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques》 2010年37卷1期 110-2页 SCIMEDLINEBP

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            41. Identification of a FUS splicing mutation in a large family with amyotrophic lateral sclerosis.

            【外文期刊】 Véronique V,Belzil ; Judith,St-Onge ; 等 《Journal of human genetics》 2011年56卷3期 247-9页 SCIMEDLINEBP

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            42. PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia. oa

            【外文期刊】 Laura A,Jansen ; Ghayda M,Mirzaa ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2015年138卷Pt 6期 1613-28页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 brain development; childhood epilepsy; malformations of cortical development;

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            43. Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3.

            【外文期刊】 Florian,Villegas ; Daphné,Lehalle ; 等 《Cell stem cell》 2019年24卷2期 257-270.e8页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Flcn; Rag GTPases; Ragulator;

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            44. Molecular genetic studies of DMT1 on 12q in French-Canadian restless legs syndrome patients and families.

            【外文期刊】 Lan,Xiong ; Patrick,Dion ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2007年144B卷7期 911-7页 SCIMEDLINEBP

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            45. Clinical stringency greatly improves mutation detection in Rett syndrome.

            【外文期刊】 Julie,Gauthier ; Giovana,de Amorim ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques》 2005年32卷3期 321-6页 SCIMEDLINEBP

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            46. CAA insertion polymorphism in the 3'UTR of Nogo gene on 2p14 is not associated with schizophrenia.

            【外文期刊】 Lan,Xiong ; Guy A,Rouleau ; 等 《Brain research. Molecular brain research》 2005年133卷1期 153-6页 MEDLINE

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            47. BET 3: In septic patients requiring fluid resuscitation can the bedside lung ultrasound be used to assess the pulmonary fluid status?

            【外文期刊】 Alain,Judith ; Maude,St-Onge ; 《Emergency medicine journal : EMJ》 2017年34卷6期 419-422页 SCIMEDLINE

            【关键词】 emergency department;

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            48. Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability.

            【外文期刊】 Alexandra,Gauthier-Vasserot ; Christel,Thauvin-Robinet ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷1期 62-71页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 intellectual disability; syndromic congenital neutropenia; whole-exome sequencing;

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            49. Association of intronic variants of the BTBD9 gene with Tourette syndrome.

            【外文期刊】 Jean-Baptiste,Rivière ; Lan,Xiong ; 等 《Archives of neurology》 2009年66卷10期 1267-72页 MEDLINE

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            50. The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation. oa

            【外文期刊】 Christel,Thauvin-Robinet ; Jaclyn S,Lee ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷8期 905-11页 SCIMEDLINECABP

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