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            1. Rapid identification and characterization of infected cells in blood during chronic active Epstein-Barr virus infection

            【外文期刊】 Fournier, Benjamin ; Boutboul, David ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2020年217卷11期 SCISCIEMEDLINE

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            2. LRSAM1 variants and founder effect in French families with ataxic form of Charcot-Marie-Tooth type 2

            【外文期刊】 Peretti, Alessia ; Perie, Maud ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷9期 1406-1418页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Late-Onset EBV Susceptibility and Refractory Pure Red Cell Aplasia Revealing DADA2

            【外文期刊】 Le Voyer, Tom ; Boutboul, David ; 等 2020年40卷6期 948-953页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Late-Onset Progressive Multifocal Leukoencephalopathy (PML) and Lymphoma in a 65-Year-Old Patient with XIAP Deficiency

            【外文期刊】 Julie,Seguier ; Antoine,Briantais ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷8期 1975-1978页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Inherited CD70 deficiency in humans reveals a critical role for the CD70-CD27 pathway in immunity to Epstein-Barr virus infection

            【外文期刊】 Izawa, Kazushi ; Martin, Emmanuel ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2017年214卷1期 73-89页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Reduced-Intensity (FB2) Vs Reduced-Toxicity Myeloablative (FB3/FB4) Fludarabine/Busulfan Based Conditioning Regimens for Non-Hodgkin Lymphoma (NHL) Allografted Adult Patients: A Retrospective Study on Behalf of the Francophone Society of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy (SFGM-TC)

            【外文期刊】 Le Bourgeois, Amandine ; Labopin, Myriam ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年128卷22期 SCISCIEMEDLINE

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            7. Characterization of Crohn disease in X-linked inhibitor of apoptosis-deficient male patients and female symptomatic carriers

            【外文期刊】 Aguilar, Claire ; Lenoir, Christelle ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2014年134卷5期 1131-1141页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Inflammatory bowel disease; Crohn disease; X-linked inhibitor of apoptosis immunodeficiency;

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            8. Intestinal dysbiosis in inflammatory bowel disease associated with primary immunodeficiency

            【外文期刊】 Sokol, Harry ; Mahlaoui, Nizar ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2019年143卷2期 775-777页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency

            【外文期刊】 Ghosh, Sujal ; Bal, Sevgi Koestel ; 等 2020年136卷23期 2638-2655页 SCISCIEMEDLINE

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            10. XIAP deficiency syndrome in humans

            【外文期刊】 Latour, Sylvain ; Aguilar, Claire ; 《Seminars in cell and developmental biology》 2015年39卷 115-123页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 XIAP/X-linked inhibitor of apoptosis; Immunodeficiency; IBD/inflammatory bowel disease;

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            11. Primary immunodeficiencies reveal the molecular requirements for effective host defense against EBV infection

            【外文期刊】 Tangye, Stuart G. ; Latour, Sylvain ; 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2020年135卷9期 644-655页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Diagnostic Yield of Next-generation Sequencing in Very Early-onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicentre Study

            【外文期刊】 Charbit-Henrion, Fabienne ; Parlato, Marianna ; 等 《Journal of Crohn’s & colitis》 2018年12卷9期 1104-1112页

            【关键词】 Genetics and molecular epidemiology; paediatrics; VEO-IBD;

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            13. Aggressive large B-cell lymphoma triggered by a parvovirus B19 infection in a previously healthy child

            【外文期刊】 Olivier-Gougenheim, Laura ; Dijoud, Frederique ; 等 《Hematological oncology》 2019年37卷S2期 483-486页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cytopenia; large B-cell lymphoma; lymphadenopathy;

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            14. Refractory monogenic Crohn's disease due to X-linked inhibitor of apoptosis deficiency

            【外文期刊】 Coelho, Rosa ; Peixoto, Armando ; 等 《International journal of colorectal disease.》 2016年31卷6期 1235-1236页 SCISCIEMEDLINE

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            15. SLAM-associated protein favors the development of iNKT2 over iNKT17 cells

            【外文期刊】 Michel, Marie-Laure ; Lenoir, Christelle ; 等 《European Journal of Immunology》 2016年46卷9期 2162-2174页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IL-4; IL-17; iNKT cells;

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            16. Inborn errors of immunity underlying defective T-cell memory

            【外文期刊】 David,Boutboul ; Capucine,Picard ; 等 《Current opinion in allergy and clinical immunology》 2023年23卷6期 491-499页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Haemolytic paroxysmal nocturnal haemoglobinuria in patients with myeloid neoplasms: A rare association with specific therapeutic implications

            【外文期刊】 Sutra del Galy, Aurelien ; Willems, Lise ; 等 《British Journal of Haematology》 2023年201卷2期 E16-E20页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 myelodysplastic syndrome; myeloid neoplasms; paroxysmal nocturnal haemoglobinuria;

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            18. Brentuximab vedotin as a bridge to allogeneic stem-cell transplantation for refractory or relapsing patients with CD30 positive anaplastic or T-cell non-Hodgkin lymphomas: a study on behalf of the SFGM-TC.

            【外文期刊】 Sylvain,Garciaz ; Mickael,Loschi ; 等 《Leukemia & lymphoma》 2019年60卷11期 2802-2805页 SCIMEDLINE

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            19. Corrigendum to: Diagnostic Yield of Next-Generation Sequencing in Very Early-Onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicenter Study. oa

            【外文期刊】 Fabienne,Charbit-Henrion ; Marianna,Parlato ; 等 《Journal of Crohn's & colitis》 2021年15卷3期 517-518页 SCIMEDLINE

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            20. Added prognostic value of secondary AML-like gene mutations in ELN intermediate-risk older AML: ALFA-1200 study results.

            【外文期刊】 Claude,Gardin ; Cécile,Pautas ; 等 《Blood advances》 2020年4卷9期 1942-1949页

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            21. Somatic reversion of pathogenic DOCK8 variants alters lymphocyte differentiation and function to effectively cure DOCK8 deficiency. oa

            【外文期刊】 Bethany A,Pillay ; Mathieu,Fusaro ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2021年131卷3期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 β cells; Adaptive immunity; Immunology;

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            22. Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with targeted next-generation sequencing.

            【外文期刊】 Mathieu,Fusaro ; Jérémie,Rosain ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2021年147卷2期 734-737页 SCIMEDLINEBP

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            23. Diagnostic Yield of Next-generation Sequencing in Very Early-onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicentre Study. oa

            【外文期刊】 Fabienne,Charbit-Henrion ; Marianna,Parlato ; 等 《Journal of Crohn's & colitis》 2018年12卷9期 1104-1112页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Genetics and molecular epidemiology; TNGS; VEO-IBD;

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            24. Efficacy of gene therapy for X-linked severe combined immunodeficiency. oa

            【外文期刊】 Salima,Hacein-Bey-Abina ; Julia,Hauer ; 等 《The New England journal of medicine》 2010年363卷4期 355-64页 SCIMEDLINECABP

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            25. Human X-linked variable immunodeficiency caused by a hypomorphic mutation in XIAP in association with a rare polymorphism in CD40LG.

            【外文期刊】 Stéphanie,Rigaud ; Eduardo,Lopez-Granados ; 等 《Blood》 2011年118卷2期 252-61页 SCIMEDLINECABP

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            26. A novel hypomorphic mutation in STIM1 results in a late-onset immunodeficiency.

            【外文期刊】 Heidi,Schaballie ; Rémy,Rodriguez ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2015年136卷3期 816-819.e4页 SCIMEDLINEBP

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            27. Allogeneic hematopoietic stem cell transplant outcomes for patients with dominant negative IKZF1/IKAROS mutations.

            【外文期刊】 Erinn S,Kellner ; Christa,Krupski ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2019年144卷1期 339-342页 SCIMEDLINEBP

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            28. Role of IL-27 in Epstein-Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency.

            【外文期刊】 Emmanuel,Martin ; Sarah,Winter ; 等 《Nature》 2024年628卷8008期 620-629页 SCIMEDLINECABP

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            29. Allogeneic hematopoietic cell transplantation for XIAP deficiency: an international survey reveals poor outcomes. oa

            【外文期刊】 Rebecca A,Marsh ; Kanchan,Rao ; 等 《Blood》 2013年121卷6期 877-83页 SCIMEDLINECABP

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            30. CD70 Deficiency Associated With Chronic Epstein-Barr Virus Infection, Recurrent Airway Infections and Severe Gingivitis in a 24-Year-Old Woman.

            【外文期刊】 Renate,Krüger ; Emmanuel,Martin ; 等 《Frontiers in immunology》 2020年11卷 1593页

            【关键词】 CD70-deficiency; CVID; EBV;

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            31. Germline IKAROS dimerization haploinsufficiency causes hematologic cytopenias and malignancies. oa

            【外文期刊】 Hye Sun,Kuehn ; Julie E,Niemela ; 等 《Blood》 2021年137卷3期 349-363页 SCIMEDLINECABP

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            32. Aplastic anemia related to thymoma: a survey on behalf of the French reference center of aplastic anemia and a review of the literature. oa

            【外文期刊】 Nicolas,Gendron ; Flore Sicre,de Fontbrune ; 等 《Haematologica》 2020年105卷7期 e333-e336页 SCIMEDLINEBP

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            33. KDM6B drives epigenetic reprogramming associated with lymphoid stromal cell early commitment and immune properties.

            【外文期刊】 Marvin,Sylvestre ; Nicolas,Barbier ; 等 《Science advances》 2023年9卷48期 eadh2708页

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            34. Rapid identification and characterization of infected cells in blood during chronic active Epstein-Barr virus infection. oa

            【外文期刊】 Benjamin,Fournier ; David,Boutboul ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2020年217卷11期 SCIMEDLINECABP

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            35. Loss-of-phosphorylation of IKZF1 results in gain-of-function associated with immune dysregulation.

            【外文期刊】 Akihiro,Hoshino ; Benoît Heid,Picard ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2024年154卷1期 229-236.e2页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 IKAROS; IKZF1; Immune dysregulation;

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            36. Refractory monogenic Crohn's disease due to X-linked inhibitor of apoptosis deficiency.

            【外文期刊】 Rosa,Coelho ; Armando,Peixoto ; 等 《International journal of colorectal disease》 2016年31卷6期 1235-6页 SCIMEDLINEBP

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            37. XIAP deficiency syndrome in humans.

            【外文期刊】 Sylvain,Latour ; Claire,Aguilar ; 《Seminars in cell & developmental biology》 2015年39卷 115-23页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 HLH/hemophagocytic lymphohistiocytosis; IBD/inflammatory bowel disease; Immunodeficiency;

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            38. Genetic defects affecting lymphocyte cytotoxicity.

            【外文期刊】 Alain,Fischer ; Sylvain,Latour ; 等 《Current opinion in immunology》 2007年19卷3期 348-53页 SCIMEDLINECABP

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            39. Chronic active gastritis in X-linked lymphoproliferative disease.

            【外文期刊】 Anne-Laure,Rougemont ; Jean-Christophe,Fournet ; 等 《The American journal of surgical pathology》 2008年32卷2期 323-8页 SCIMEDLINEBP

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            40. SYK expression endows human ZAP70-deficient CD8 T cells with residual TCR signaling.

            【外文期刊】 Fabian,Hauck ; Britta,Blumenthal ; 等 《Clinical immunology (Orlando, Fla.)》 2015年161卷2期 103-9页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CID; Live vaccine adverse event; SYK;

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            41. Clinical and Genetic Spectrum of Inborn Errors of Immunity in a Tertiary Care Center in Southern India. oa

            【外文期刊】 Harsha Prasada,Lashkari ; Manisha,Madkaikar ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2022年89卷3期 233-242页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Agammaglobulinemia; Immune dysregulation; Inborn errors of immunity (IEI);

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            42. IMMUNODEFICIENCIES. Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations. oa

            【外文期刊】 Satoshi,Okada ; Janet G,Markle ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2015年349卷6248期 606-613页 SCIMEDLINECABP

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            43. Aggressive large B-cell lymphoma triggered by a parvovirus B19 infection in a previously healthy child.

            【外文期刊】 Laura,Olivier-Gougenheim ; Frederique,Dijoud ; 等 《Hematological oncology》 2019年37卷4期 483-486页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cytopenia; large B-cell lymphoma; lymphadenopathy;

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            44. Combined Flow-Fluorescence in situ hybridization to HHV-8 and EBV reveals the viral heterogeneity of primary effusion lymphoma.

            【外文期刊】 Romain,Stammler ; Lauriane,Vacher ; 等 《Journal of medical virology》 2024年96卷8期 e29836页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EBV; Flow‐Fluorescence in situ hybridization; HHV8;

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            45. Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onset lupus: a large, genetic panel analysis of British and French cohorts.

            【外文期刊】 Alexandre,Belot ; Gillian I,Rice ; 等 《The Lancet. Rheumatology》 2020年2卷2期 e99-e109页

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            46. Inactivation of cytidine triphosphate synthase 1 prevents fatal auto-immunity in mice. oa

            【外文期刊】 Claire,Soudais ; Romane,Schaus ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 1982页 SCIMEDLINECA

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            47. Characteristics of circulating KSHV-infected viroblasts during active KSHV+ multicentric Castleman disease.

            【外文期刊】 Gregoire,Martin de Frémont ; Anthony,Vanjak ; 等 《Blood advances》 2023年7卷9期 1682-1691页

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            48. Differential roles of CTP synthetases CTPS1 and CTPS2 in cell proliferation.

            【外文期刊】 Norbert,Minet ; Anne-Claire,Boschat ; 等 《Life science alliance》 2023年6卷9期

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            49. Molecular and immunological basis of X-linked lymphoproliferative disease.

            【外文期刊】 Sylvain,Latour ; André,Veillette ; 《Immunological reviews》 2003年192卷 212-24页 SCIMEDLINEBP

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            50. An update on molecular features and therapeutic perspectives of pediatric classical Hodgkin Lymphoma. What the clinician needs to know?

            【外文期刊】 Mathieu,Simonin ; Fabrice,Jardin ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷1期 104672页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic predispositions; Hodgkin lymphoma; Liquid biopsy;

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