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            1. GM2 gangliosidosis AB variant: first case of late onset and review of the literature

            【外文期刊】 Benjamin,Ganne ; Benjamin,Dauriat ; 等 《Neurological sciences》 2022年43卷11期 6517-6527页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GM2 gangliosidosis; AB Variant; Late-onset form;

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            2. Modelling human CMT4A motor neurons in A dish

            【外文期刊】 Miressi, Federica ; Benslimane, Nesrine ; 等 2020年25卷4期 473-473页

            【关键词】 CMT4A; Motor neurons; iPS cells;

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            3. Comparative analysis of histopathological parameters, genome-wide copy number alterations, and variants in genes involved in cell cycle regulation in chordomas of the skull base and sacrum

            【外文期刊】 Salle, Henri ; Durand, Stephanie ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2023年82卷4期 312-323页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Location; Molecular differences; Next-generation sequencing (NGS);

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            4. Towards a new point of view on the phenotype of patients with a 17q12 microdeletion syndrome

            【外文期刊】 Laffargue, Fanny ; Bourthoumieu, Sylvie ; 等 《Archives of disease in childhood》 2015年100卷3期 259-264页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Unusual Isochromosome 5p Marker Chromosome

            【外文期刊】 Roulet-Coudrier, Fanny ; Rouibi, Amine ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷2期 455-459页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Ramipril prevents paclitaxel-induced peripheral neuropathy through AT2R involvement

            【外文期刊】 Bouchenaki, Hichem ; Bernard, Amandine ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 368-369页

            【关键词】 Chemotherapy-induced peripheral neuropathy; paclitaxel; Ramipril;

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            7. New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large KIF5A deletions detected by CovCopCan software. oa

            【外文期刊】 Ioanna,Pyromali ; Alexandre,Perani ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2021年19卷 4265-4272页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis; CMT, Charcot-Marie-Tooth; CMT2, Charcot-Marie-Tooth type 2;

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            8. Optimized Protocol to Generate Spinal Motor Neuron Cells from Induced Pluripotent Stem Cells from Charcot Marie Tooth Patients.

            【外文期刊】 Pierre-Antoine,Faye ; Nicolas,Vedrenne ; 等 《Brain sciences》 2020年10卷7期

            【关键词】 CMT; Charcot-Marie-Tooth; cellular models;

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            9. GDAP1 Involvement in Mitochondrial Function and Oxidative Stress, Investigated in a Charcot-Marie-Tooth Model of hiPSCs-Derived Motor Neurons.

            【外文期刊】 Federica,Miressi ; Nesrine,Benslimane ; 等 《Biomedicines》 2021年9卷8期

            【关键词】 CMT disease; GDAP1; hiPSCs;

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            10. CovCopCan: An efficient tool to detect Copy Number Variation from amplicon sequencing data in inherited diseases and cancer. oa

            【外文期刊】 Paco,Derouault ; Jasmine,Chauzeix ; 等 《PLoS computational biology》 2020年16卷2期 e1007503页 SCIMEDLINECABP

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            11. Severe Phenotype in Patients with Large Deletions of NF1. oa

            【外文期刊】 Laurence,Pacot ; Dominique,Vidaud ; 等 《Cancers》 2021年13卷12期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MPNSTs; NF1; NF1 deletion;

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            12. GSM-900MHz at low dose temperature-dependently downregulates α-synuclein in cultured cerebral cells independently of chaperone-mediated-autophagy.

            【外文期刊】 Faraj,Terro ; Amandine,Magnaudeix ; 等 《Toxicology》 2012年292卷2-3期 136-44页 SCIMEDLINECABP

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            13. Hereditary predisposition to malignant myeloid hemopathies: Caution in use of saliva and guideline based on our experience.

            【外文期刊】 Alexandre,Perani ; Sylvie,Bourthoumieu ; 等 《Frontiers in oncology》 2023年13卷 1120829页

            【关键词】 DDX41; genetic counseling; myeloid hemopathies;

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            14. Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective. oa

            【外文期刊】 Silvestre,Cuinat ; Chloé,Quélin ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷9期 824-832页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Exome Sequencing; Genetic Diseases, Inborn; Genetic Diseases, X-Linked;

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            15. Towards a new point of view on the phenotype of patients with a 17q12 microdeletion syndrome.

            【外文期刊】 Fanny,Laffargue ; Sylvie,Bourthoumieu ; 等 《Archives of disease in childhood》 2015年100卷3期 259-64页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetics; Nephrology; Neurodevelopment;

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            16. Unusual isochromosome 5p marker chromosome.

            【外文期刊】 Fanny,Roulet-Coudrier ; Amine,Rouibi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷2期 455-9页 SCIMEDLINEBP

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            17. 1p19q LOH patterns and expression of p53 and Olig2 in gliomas: relation with histological types and prognosis.

            【外文期刊】 Karine S,Durand ; Angélique,Guillaudeau ; 等 《Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc》 2010年23卷4期 619-28页 SCIMEDLINEBP

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            18. Clinical features of homozygous FIG4-p.Ile41Thr Charcot-Marie-Tooth 4J patients.

            【外文期刊】 Maxime,Lafontaine ; Anne-Sophie,Lia ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2021年8卷2期 471-476页

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            19. "Cri-du-chat" syndrome in a patient born to a mother with a paracentric inversion of chromosome 5q.

            【外文期刊】 Sylvie,Bourthoumieu ; Françoise,Esclaire ; 等 《Annales de genetique》 483-6页 MEDLINE

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            20. Aneuploidy studies in human cells exposed in vitro to GSM-900 MHz radiofrequency radiation using FISH.

            【外文期刊】 Sylvie,Bourthoumieu ; Faraj,Terro ; 等 《International journal of radiation biology》 2011年87卷4期 400-8页 SCIMEDLINECABP

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            21. Netazepide, an Antagonist of Cholecystokinin Type 2 Receptor, Prevents Vincristine-Induced Sensory Neuropathy in Mice. oa

            【外文期刊】 Amandine,Bernard ; Mohamad,Mroué ; 等 《Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)》 2024年17卷2期 SCIMEDLINE

            【关键词】 CCK2R; allodynia; chemotherapy-induced peripheral neuropathy;

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            22. Blockade of Cholecystokinin Type 2 Receptors Prevents the Onset of Vincristine-Induced Neuropathy in Mice. oa

            【外文期刊】 Amandine,Bernard ; Aurore,Danigo ; 等 《Pharmaceutics》 2022年14卷12期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CCK2R; Ly225910; allodynia;

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            23. The Angiotensin II Type 2 Receptor, a Target for Protection and Regeneration of the Peripheral Nervous System? oa

            【外文期刊】 Aurore,Danigo ; Amandine,Rovini ; 等 《Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)》 2021年14卷3期 SCIMEDLINE

            【关键词】 angiotensin II type 2 receptor; neuroprotection; neuroregeneration;

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            24. GM2 gangliosidosis AB variant: first case of late onset and review of the literature.

            【外文期刊】 Benjamin,Ganne ; Benjamin,Dauriat ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2022年43卷11期 6517-6527页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AB Variant; GM2 gangliosidosis; GM2-AP;

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            25. Two unusual chromosome aberrations ascertained by sonographic anomalies.

            【外文期刊】 Sylvie,Bourthoumieu ; Francoise,Esclaire ; 等 《Prenatal diagnosis》 2004年24卷3期 219-23页 SCIMEDLINE

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            26. Could FISH on buccal smears become a new method of screening in children suspect of HNF1B anomaly?

            【外文期刊】 Fanny,Laffargue ; Sylvie,Bourthoumieu ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷2期 93-7页 SCIMEDLINEBP

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            27. Chimerism in twins: caution is needed in interpretation of karyotypes.

            【外文期刊】 Sylvie,Bourthoumieu ; Francoise,Esclaire ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2006年140卷5期 533-5页 SCIMEDLINEBP

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            28. Dose dependent expression of HDAC4 causes variable expressivity in a novel inherited case of brachydactyly mental retardation syndrome.

            【外文期刊】 Benjamin,Morris ; Cécile,Etoubleau ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷8期 2015-20页 SCIMEDLINEBP

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            29. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa caused by COL7A1 hemizygosity and a missense mutation with complex effects on splicing.

            【外文期刊】 Matthias,Titeux ; José Enrique,Mejía ; 等 《Human mutation》 2006年27卷3期 291-2页 SCIMEDLINEBP

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            30. Monozygotic twins concordant for blood karyotype, but phenotypically discordant: a case of "mosaic chimerism".

            【外文期刊】 Sylvie,Bourthoumieu ; Catherine,Yardin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年135卷2期 190-4页 SCIMEDLINEBP

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            31. Apoptosis is induced by radiofrequency fields through the caspase-independent mitochondrial pathway in cortical neurons.

            【外文期刊】 Vanessa,Joubert ; Sylvie,Bourthoumieu ; 等 《Radiation research》 2008年169卷1期 38-45页 SCIMEDLINECABP

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            32. Contribution of ABCC6 genomic rearrangements to the diagnosis of pseudoxanthoma elasticum in French patients.

            【外文期刊】 Nicolas,Chassaing ; Ludovic,Martin ; 等 《Human mutation》 2007年28卷10期 1046页 SCIMEDLINEBP

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            33. Neuroprotective Effect of Ramipril Is Mediated by AT2 in a Mouse MODEL of Paclitaxel-Induced Peripheral Neuropathy. oa

            【外文期刊】 Hichem,Bouchenaki ; Amandine,Bernard ; 等 《Pharmaceutics》 2022年14卷4期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ramipril; angiotensin converting enzyme inhibitor; mouse model;

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            34. Epithelial changes of congenital intestinal obstruction in a rat model. oa

            【外文期刊】 Quentin,Ballouhey ; Laurent,Fourcade ; 等 《PloS one》 2020年15卷4期 e0232023页 SCIMEDLINECABP

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            35. Involvement of the enteroendocrine system in intestinal obstruction. oa

            【外文期刊】 Quentin,Ballouhey ; Laurence,Richard ; 等 《PloS one》 2017年12卷11期 e0186507页 SCIMEDLINECABP

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            36. Comparative analysis of histopathological parameters, genome-wide copy number alterations, and variants in genes involved in cell cycle regulation in chordomas of the skull base and sacrum.

            【外文期刊】 Henri,Salle ; Stéphanie,Durand ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2023年82卷4期 312-323页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Location; Molecular differences; Next-generation sequencing (NGS);

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            37. Familial 1p36.3 microduplication resulting from a 1p-9q non-reciprocal translocation.

            【外文期刊】 Valentine,Marquet ; Sylvie,Bourthoumieu ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷11期 583-588页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 1p36.3 microduplication; Chromosomal rearrangement; Developmental delay;

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            38. Follow-up of increased nuchal translucency: Results of a study of 398 cases.

            【外文期刊】 Manon,Boutot ; Catherine,Yardin ; 等 《Journal of gynecology obstetrics and human reproduction》 2022年51卷10期 102482页

            【关键词】 Chromosomal and genetic abnormalities; Delivery; Fetal malformations;

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            39. No apoptosis is induced in rat cortical neurons exposed to GSM phone fields.

            【外文期刊】 Vanessa,Joubert ; Philippe,Leveque ; 等 《Bioelectromagnetics》 2007年28卷2期 115-21页 SCIMEDLINEBP

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            40. Study of p53 expression and post-transcriptional modifications after GSM-900 radiofrequency exposure of human amniotic cells.

            【外文期刊】 Sylvie,Bourthoumieu ; Amandine,Magnaudeix ; 等 《Bioelectromagnetics》 2013年34卷1期 52-60页 SCIMEDLINEBP

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            41. Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.

            【外文期刊】 Quentin,Testard ; Xavier,Vanhoye ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷12期 1234-1240页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities; genetic variation; high-throughput nucleotide sequencing;

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            42. Neuroprotective effect of erythropoietin against pressure ulcer in a mouse model of small fiber neuropathy. oa

            【外文期刊】 Aurore,Danigo ; Laurent,Magy ; 等 《PloS one》 2014年9卷11期 e113454页 SCIMEDLINECABP

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            43. Neuroprotective Effect of Polyvalent Immunoglobulins on Mouse Models of Chemotherapy-Induced Peripheral Neuropathy. oa

            【外文期刊】 Mohamad,Mroué ; Flavien,Bessaguet ; 等 《Pharmaceutics》 2024年16卷1期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CIPN; IVIG; allodynia;

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            44. The Cholecystokinin Type 2 Receptor, a Pharmacological Target for Pain Management. oa

            【外文期刊】 Amandine,Bernard ; Aurore,Danigo ; 等 《Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)》 2021年14卷11期 SCIMEDLINE

            【关键词】 antagonist; cholecystokinin type 2 receptor; clinical trial;

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            45. Development of a Novel Orthotopic Primary Human Chordoma Xenograft Model: A Relevant Support for Future Research on Chordoma.

            【外文期刊】 Henri,Salle ; Marc,Pocard ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2020年79卷3期 314-324页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chordoma; Orthotopic xenograft model; PIK3CA mutation;

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            46. New Method for Sorting Endothelial and Neural Progenitors from Human Induced Pluripotent Stem Cells by Sedimentation Field Flow Fractionation.

            【外文期刊】 Pierre-Antoine,Faye ; Nicolas,Vedrenne ; 等 《Analytical chemistry》 2016年88卷13期 6696-702页 SCIMEDLINECA

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            47. Blockade of cholecystokinin type 2 receptor prevents vincristine-induced sensory neuropathy in mice

            【外文期刊】 Bernard, Amandine ; Bourthoumieu, Sylvie ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 368-368页

            【关键词】 vincristine-induced peripheral neuropathy; allodynia; Cholecystokinin receptor type 2;

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            48. Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases

            【外文期刊】 Testard, Quentin ; Vanhoye, Xavier ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷12期 1234-1240页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetic variation; high-throughput nucleotide sequencing; molecular diagnostic techniques;

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            49. Transcriptomic analysis of dorsal root ganglia in a mouse model of vincristine-induced peripheral neuropathy

            【外文期刊】 Bernard, Amandine ; Danigo, Aurore ; 等 2020年25卷S1期 S10-S11页

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