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            1. A Nepalese family with an REEP2 mutation: clinical and genetic study

            【外文期刊】 Nan, Haitian ; Takaki, Ryusuke ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷7期 749-752页 SCISCIEMEDLINE

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            2. UBAP1 mutations cause juvenile-onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes

            【外文期刊】 Nan, Haitian ; Ichinose, Yuta ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷11期 1055-1065页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Conjugal multiple system atrophy: Computing chance or investigating real patients?

            【外文期刊】 Nan, Haitian ; Natori, Takahiro ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2020年75卷 122-123页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MSA-C; alpha-synucleinopathy; Prevalence;

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            4. Co-existence of spastic paraplegia-30 with novel KIFIA mutation and spinocerebellar ataxia 31 with intronic expansion of BEAN and TK2 in a family

            【外文期刊】 Hasegawa, Arika ; Koike, Ryoko ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2017年372卷 128-130页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Spastic paraplegia; SPG30; KIFIA;

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            5. Neuroimaging, genetic, and enzymatic study in a Japanese family with a GBA gross deletion

            【外文期刊】 Ichinose, Yuta ; Ishiura, Hiroyuki ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年61卷 57-63页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GBA; Deletion; Dopamine transporter imaging;

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            6. No relation between sympathetic outflow to muscles and respiratory function in amyotrophic lateral sclerosis

            【外文期刊】 Shindo, Kazumasa ; Tsuchiya, Mai ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年358卷1/2期 66-71页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Microneurography; Muscle sympathetic nerve activity;

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            7. Conjugal multiple system atrophy: Be cautious when calculating numbers of probability

            【外文期刊】 Nan, Haitian ; Natori, Takahiro ; 等 2020年77卷 178-179页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MSA-C; Prevalence; Transmission;

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            8. Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease

            【外文期刊】 Sone, Jun ; Mitsuhashi, Satomi ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷8期 1215-1221页 SCISCIEMEDLINE

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            9. A p.Glu420Gln mutation in SPAST is associated with infantile onset spastic paraplegia complicated by cerebella ataxia, epilepsy, peripheral neuropathy, and hypoplasia of the corpus callosum

            【外文期刊】 Haitian,Nan ; Tomoko,Mizuno ; 等 2022年43卷3期 2123-2126页 SCISCIEMEDLINE

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            10. RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia

            【外文期刊】 Tsuchiya, Mai ; Nan, Haitian ; 等 2020年65卷12期 1143-1147页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy

            【外文期刊】 Ishiura, Hiroyuki ; Doi, Koichiro ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷4期 581-590页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Exome sequencing reveals a novel missense mutation in the KIAA0196 gene in a Japanese patient with SPG8

            【外文期刊】 Ichinose, Yuta ; Koh, Kishin ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2016年144卷 36-38页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hereditary spastic paraplegia; SPG8;

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            13. Orthostatic hypotension as a core symptom in a Japanese family harboring SNCA duplication

            【外文期刊】 Nan, Haitian ; Takaki, Ryusuke ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2020年81卷 28-30页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SNCA duplication; Orthostatic hypotension; Parkinson's disease;

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            14. Decreasing I-123-ioflupane SPECT accumulation and I-123-MIBG myocardial scintigraphy uptake in a patient with a novel homozygous mutation in the ZFYVE26 gene

            【外文期刊】 Koh, Kishin ; Tsuchiya, Mai ; 等 《Neurological sciences》 2019年40卷2期 429-431页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia (vol 143, pg 2929, 2020)

            【外文期刊】 Ebrahimi-Fakhari, Darius ; Teinert, Julian ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.3期 SCISCIEMEDLINE

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            16. Camptocormia as an onset symptom of myasthenia gravis

            【外文期刊】 Sato, Toko ; Natori, Takahiro ; 等 《Neurological sciences》 2017年38卷3期 515-516页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Changes in sympathetic thermoregulatory function with aging

            【外文期刊】 Shindo, Kazumasa ; Tsuchiya, Mai ; 等 《Clinical autonomic research: Official journal of the Clinical Autonomic Research Society》 2016年26卷6期 461-464页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aging; Skin sympathetic nerve activity; Sympathetic skin response;

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            18. Orthostatic hypotension as a core symptom in a Japanese family harboring SNCA duplication

            【外文期刊】 Nan, Haitian ; Takaki, Ryusuke ; 等 2020年81卷 28-30页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SNCA duplication; Orthostatic hypotension; Parkinson's disease;

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            19. [A case of cryptococcal ventriculitis with slowly progressive gait disturbance and memory impairment as initial symptoms].

            【外文期刊】 Nobuo,Yamashiro ; Takamura,Nagasaka ; 等 《Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology》 2015年55卷2期 81-6页 MEDLINE

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            20. Novel mutations in the ALDH18A1 gene in complicated hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia and cognitive impairment.

            【外文期刊】 Kishin,Koh ; Hiroyuki,Ishiura ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷9期 1009-1013页 SCIMEDLINEBP

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            21. Adult-onset Alexander disease with typical "tadpole" brainstem atrophy and unusual bilateral basal ganglia involvement: a case report and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Michito,Namekawa ; Yoshihisa,Takiyama ; 等 《BMC neurology》 2010年10卷 21页 SCIMEDLINE

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            22. [Clinical features of neuroferritinopathy].

            【外文期刊】 Emiko,Ohta ; Takamura,Nagasaka ; 等 《Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology》 2009年49卷5期 254-61页 MEDLINE

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            23. Novel compound heterozygous mutations in sacsin-related ataxia.

            【外文期刊】 Yoichi,Yamamoto ; Kotaro,Hiraoka ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2005年239卷1期 101-4页 SCIMEDLINEBP

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            24. Non-convulsive status epilepticus associated with neuronal intranuclear inclusion disease: A case report and literature review.

            【外文期刊】 Kazumasa,Shindo ; Mai,Tsuchiya ; 等 《Epilepsy & behavior case reports》 2019年11卷 103-106页

            【关键词】 Autonomic neuropathy; Generalized periodic discharges; Neuronal intranuclear inclusion disease;

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            25. MRI findings in neuroferritinopathy.

            【外文期刊】 Emiko,Ohta ; Yoshihisa,Takiyama ; 《Neurology research international》 2012年2012卷 197438页

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            26. Sympathetic neurograms showing characteristics of both muscle and skin sympathetic nerve activity in a case with pure autonomic failure.

            【外文期刊】 Kazumasa,Shindo ; Akane,Satake ; 等 《Clinical autonomic research : official journal of the Clinical Autonomic Research Society》 2018年28卷3期 347-349页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Electrical stimulation; Muscle sympathetic nerve activity; Pure autonomic failure;

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            27. UBAP1 mutations cause juvenile-onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes.

            【外文期刊】 Haitian,Nan ; Yuta,Ichinose ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷11期 1055-1065页 SCIMEDLINEBP

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            28. A novel RUNX1 mutation in familial platelet disorder with propensity to develop myeloid malignancies.

            【外文期刊】 Keita,Kirito ; Kumi,Sakoe ; 等 《Haematologica》 2008年93卷1期 155-6页 SCIMEDLINEBP

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            29. [A patient with cerebellar ataxia, hypogonadotropic hypogonadism and vitelliform macular dystrophy: Boucher-Neuhäuser syndrome].

            【外文期刊】 Fumikazu,Kobayashi ; Yasushi,Kurihara ; 等 《Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology》 2010年50卷2期 98-102页 MEDLINE

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            30. [A case of local tetanus presenting spastic paraplegia mimicking myelitis].

            【外文期刊】 Mai,Tsuchiya ; Fumikazu,Kobayashi ; 等 《Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology》 2018年58卷11期 688-691页 MEDLINE

            【关键词】 local tetanus; myelitis; spastic paraplegia;

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            31. Correction: PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Kishin,Koh ; Yuta,Ichinose ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷1期 61-63页 SCIMEDLINEBP

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            32. Spastic Paraplegia with Paget's Disease of Bone due to a VCP Gene Mutation. oa

            【外文期刊】 Takumi,Nakamura ; Takeshi,Kawarabayashi ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2021年60卷1期 141-144页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Paget's disease of bone; VCP mutation; hereditary spastic paraplegia;

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            33. [Japan Spastic Paraplegia Research Consortium (JASPAC)].

            【外文期刊】 Yoshihisa,Takiyama ; 《Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo》 2014年66卷10期 1210-7页 MEDLINE

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            34. Clinical and Genetic Study of the First Japanese FTDP-17 Patient with a Mutation of +3 in Intron 10 in the MAPT Gene. oa

            【外文期刊】 Haitian,Nan ; Ryusuke,Takaki ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2019年58卷16期 2397-2400页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FTDP-17; H1M haplotype; IVS10+3G>A mutation;

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            35. Recurrent embolic stroke associated with adenomyosis: A single case report and literature review.

            【外文期刊】 Yuto,Morishima ; Yuji,Ueno ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2023年44卷7期 2421-2429页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adenomyosis; CA125; Cerebral infarction;

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            36. Chédiak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Kishin,Koh ; Mai,Tsuchiya ; 等 《Journal of human genetics》 2022年67卷2期 119-121页 SCIMEDLINEBP

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            37. Novel SLC9A6 Variation in Female Carriers With Intellectual Disability and Atypical Parkinsonism.

            【外文期刊】 Haitian,Nan ; Yeon-Jeong,Kim ; 等 《Neurology. Genetics》 2022年8卷1期 e651页

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            38. VPS13D-related disorders presenting as a pure and complicated form of hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Kishin,Koh ; Hiroyuki,Ishiura ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷3期 e1108页

            【关键词】 VPS13D-related disorders; autosomal recessive hereditary spastic paraplegia; complicated form;

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            39. [Japan spastic paraplegia research consortium (JASPAC)].

            【外文期刊】 Yoshihisa,Takiyama ; Hiroyuki,Ishiura ; 等 《Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology》 2010年50卷11期 931-4页 MEDLINE

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            40. A p.Glu420Gln mutation in SPAST is associated with infantile onset spastic paraplegia complicated by cerebella ataxia, epilepsy, peripheral neuropathy, and hypoplasia of the corpus callosum.

            【外文期刊】 Haitian,Nan ; Tomoko,Mizuno ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2022年43卷3期 2123-2126页 SCIMEDLINEBP

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            41. Exome Sequencing Reveals a Novel Homozygous Frameshift Mutation in the CYP7B1 Gene in a Japanese Patient with SPG5. oa

            【外文期刊】 Haitian,Nan ; Keisuke,Shimozono ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2019年58卷5期 719-722页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CYP7B1; SPG5; frameshift mutation;

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            42. Physical map and haplotype analysis of 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) type III in Japan.

            【外文期刊】 Mingshun,Li ; Kinya,Ishikawa ; 等 《Journal of human genetics》 2003年48卷3期 111-8页 SCIMEDLINEBP

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            43. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.

            【外文期刊】 Yoshihisa,Takiyama ; 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2006年26卷4期 368-75页 SCIMEDLINE

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            44. SLC9A6-Linked Parkinson Syndrome in Female Heterozygotes Is Associated With PET-Detectable Tau Pathology.

            【外文期刊】 Yasuharu,Yamamoto ; Keisuke,Takahata ; 等 《Neurology. Genetics》 2025年11卷1期 e200235页

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            45. Age-related changes in blood pressure and heart rates of patients with Parkinson's disease. oa

            【外文期刊】 Kazumasa,Shindo ; Yuto,Morishima ; 等 《Journal of clinical hypertension (Greenwich, Conn.)》 2021年23卷1期 175-178页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Parkinson's disease; age-related change; diastolic blood pressure;

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            46. [A case of spinocerebellar ataxia type 6 with its initial symptom of episodic ataxia-like phenotype].

            【外文期刊】 Haruo,Shimazaki ; Koichi,Nakao ; 等 《No to shinkei = Brain and nerve》 2006年58卷1期 63-7页 MEDLINE

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            47. Paraneoplastic sensorimotor neuropathy associated with mediastinal germ cell tumor: favorable outcome after high-dose intravenous immunoglobulin therapy.

            【外文期刊】 Kazumasa,Shindo ; Mai,Tsuchiya ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2020年41卷3期 723-725页 SCIMEDLINEBP

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            48. Pre- and postganglionic vasomotor dysfunction causes distal limb coldness in multiple system atrophy.

            【外文期刊】 Kazumasa,Shindo ; Mai,Tsuchiya ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2017年380卷 191-195页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Limb coldness (LC); Multiple system atrophy (MSA); Skin blood flow;

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            49. PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Kishin,Koh ; Yuta,Ichinose ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷1期 55-59页 SCIMEDLINEBP

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            50. A novel adult case of juvenile-onset Alexander disease: complete remission of neurological symptoms for over 12 years, despite insidiously progressive cervicomedullary atrophy. oa

            【外文期刊】 Michito,Namekawa ; Yoshihisa,Takiyama ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2012年33卷6期 1389-92页 SCIMEDLINEBP

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