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            【外文期刊】 Mirna,Assoum ; Christophe,Philippe ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷6期 1368-1376页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AP3B2; EOEE syndrome; developmental delay;

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            2. Outcomes of Left Ventricular Assist Device Implantation in Patients With Uncommon Etiology Cardiomyopathy.

            【外文期刊】 Vincent,Galand ; Erwan,Flécher ; 等 《The American journal of cardiology》 2020年125卷9期 1421-1428页 SCIMEDLINEBP

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            3. Variant recurrence in neurodevelopmental disorders: the use of publicly available genomic data identifies clinically relevant pathogenic missense variants.

            【外文期刊】 François,Lecoquierre ; Yannis,Duffourd ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷11期 2504-2511页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 de novo variant; denovo-db; developmental disorders;

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            4. Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

            【外文期刊】 Aurélie,Bourchany ; Christel,Thauvin-Robinet ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷11期 595-604页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Diagnostic turnaround time; Exome sequencing; Undiagnosed genetic conditions;

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            5. Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network. oa

            【外文期刊】 Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; Antonio,Vitobello ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷5期 567-576页 SCIMEDLINEBP

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            6. A novel homozygous KCNQ3 loss-of-function variant causes non-syndromic intellectual disability and neonatal-onset pharmacodependent epilepsy.

            【外文期刊】 Anna,Lauritano ; Sebastien,Moutton ; 等 《Epilepsia open》 2019年4卷3期 464-475页

            【关键词】 KCNQ3; early‐onset epileptic encephalopathy; homozygous loss‐of‐function variant;

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            7. Extrasynovial ultrasound abnormalities in the psoriatic finger. Prospective comparative power-doppler study versus rheumatoid arthritis.

            【外文期刊】 Bernard,Fournié ; Nathalie,Margarit-Coll ; 等 《Joint bone spine》 2006年73卷5期 527-31页 SCIMEDLINE

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            8. Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.

            【外文期刊】 Martin,Chevarin ; Yannis,Duffourd ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷7期 466-474页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chromatin remodeling; de novo variants; exome sequencing;

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            9. Further delineation of the female phenotype with KDM5C disease causing variants: 19 new individuals and review of the literature.

            【外文期刊】 Virginie,Carmignac ; Sophie,Nambot ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷1期 43-55页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KDM5C; X-linked intellectual disability; data-sharing;

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            10. De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.

            【外文期刊】 Gerarda,Cappuccio ; Camille,Sayou ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷11期 1838-1850页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BIS; Nicolaides–Baraitser syndrome; SMARCA2;

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            11. Suicide Attempts Among LVAD Recipients: Real-Life Data From the ASSIST-ICD Study.

            【外文期刊】 Marion,Charton ; Erwan,Flécher ; 等 《Circulation》 2020年141卷11期 934-936页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 LVAD; suicide attempt;

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            12. Current results of left ventricular assist device therapy in France: the ASSIST-ICD registry.

            【外文期刊】 Amedeo,Anselmi ; Vincent,Galand ; 等 《European journal of cardio-thoracic surgery : official journal of the European Association for Cardio-thoracic Surgery》 2020年58卷1期 112-120页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Left ventricular assist devices; Outcomes; Temporal trends;

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            13. Secondary actionable findings identified by exome sequencing: expected impact on the organisation of care from the study of 700 consecutive tests. oa

            【外文期刊】 Christel,Thauvin-Robinet ; Julien,Thevenon ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷8期 1197-1214页 SCIMEDLINEBP

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            14. Recessive loss of function PIGN alleles, including an intragenic deletion with founder effect in La Réunion Island, in patients with Fryns syndrome. oa

            【外文期刊】 Jean-Luc,Alessandri ; Christopher T,Gordon ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷3期 340-349页 SCIMEDLINEBP

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            15. Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis.

            【外文期刊】 Arthur,Sorlin ; Annabel,Maruani ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2017年137卷7期 1575-1578页 SCIMEDLINEBP

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            16. Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3.

            【外文期刊】 Florian,Villegas ; Daphné,Lehalle ; 等 《Cell stem cell》 2019年24卷2期 257-270.e8页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Flcn; Rag GTPases; Ragulator;

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            17. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis.

            【外文期刊】 Sophie,Nambot ; Julien,Thevenon ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷6期 645-654页 SCIMEDLINEBP

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            18. Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability.

            【外文期刊】 Alexandra,Gauthier-Vasserot ; Christel,Thauvin-Robinet ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷1期 62-71页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 intellectual disability; syndromic congenital neutropenia; whole-exome sequencing;

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            19. Prenatal presentation of Aicardi-Goutières syndrome: Nonspecific phenotype necessitates exome sequencing for definitive diagnosis.

            【外文期刊】 Nicolas,Bourgon ; Mathilde,Lefebvre ; 等 《Prenatal diagnosis》 2019年39卷9期 806-810页 SCIMEDLINE

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            20. De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Sophie,Nambot ; Laurence,Faivre ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷6期 770-782页 SCIMEDLINEBP

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            21. Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing. oa

            【外文期刊】 Ange-Line,Bruel ; Sophie,Nambot ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷10期 1519-1531页 SCIMEDLINEBP

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            22. Further clinical and molecular characterization of an XLID syndrome associated with BRWD3 variants, a gene implicated in the leukemia-related JAK-STAT pathway.

            【外文期刊】 Julian,Delanne ; Magaly,Lecat ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷1期 104670页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRWD3; Intellectual disability; Macrocephaly;

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            23. Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis.

            【外文期刊】 Mathilde,Lefebvre ; Anne-Marie,Beaufrere ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷11期 2509-2512页 SCIMEDLINEBP

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            24. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

            【外文期刊】 Paul,Kuentz ; Judith,St-Onge ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷9期 989-997页 SCIMEDLINEBP

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            25. Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing

            【外文期刊】 Bruel, Ange-Line ; Nambot, Sophie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷10期 1519-1531页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network

            【外文期刊】 Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; Antonio,Vitobello ; 等 2022年30卷5期 567-576页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis

            【外文期刊】 Lefebvre, Mathilde ; Beaufrere, Anne-Marie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2509-2512页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Application of Whole-Exome Sequencing to Unravel the Molecular Basis of Undiagnosed Syndromic Congenital Neutropenia with Intellectual Disability

            【外文期刊】 Gauthier-Vasserot, Alexandra ; Thauvin-Robinet, Christel ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷1期 62-71页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 syndromic congenital neutropenia; intellectual disability; whole-exome sequencing;

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            29. Recessive loss of function PIGN alleles, including an intragenic deletion with founder effect in La Reunion Island, in patients with Fryns syndrome

            【外文期刊】 Alessandri, Jean-Luc ; Gordon, Christopher T. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷3 TN.3期 340-349页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Variant recurrence in neurodevelopmental disorders: the use of publicly available genomic data identifies clinically relevant pathogenic missense variants

            【外文期刊】 Lecoquierre, Francois ; Duffourd, Yannis ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2504-2511页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exome sequencing; de novo variant; missense;

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            31. De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature

            【外文期刊】 Nambot, Sophie ; Faivre, Laurence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷6期 770-782页 SCISCIEMEDLINE

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            32. Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3

            【外文期刊】 Villegas, Florian ; Lehalle, Daphne ; 等 《Cell stem cell》 2019年24卷2期 257-270页

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            33. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing

            【外文期刊】 Kuentz, Paul ; St-Onge, Judith ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷9期 989-997页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 molecular diagnosis; mosaicism; next-generation sequencing;

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            34. Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy

            【外文期刊】 Assoum, Mirna ; Philippe, Christophe ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷6期 1368-1376页 SCISCIEMEDLINE

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