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            1. Prognostic value of left ventricular global constructive work in patients with cardiac amyloidosis

            【外文期刊】 Geers, Jolien ; Luchian, Maria-Luiza ; 等 《The international journal of cardiovascular imaging.》 2023年39卷3期 585-593页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cardiac amyloidosis; Left ventricular global longitudinal strain; Myocardial work;

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            2. Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies

            【外文期刊】 Brison, Nathalie ; Van Den Bogaert, Kris ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷3期 306-313页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 copy-number variation; maternal incidental findings; noninvasive prenatal testing;

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            3. FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity

            【外文期刊】 Meerschaut, Ilse ; Rochefort, Daniel ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷9期 613-623页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Incidental findings of genome wide non-invasive fetal aneuploidy detection: presymptomatic identification of maternal cancers

            【外文期刊】 Van Den Bogaert, Kris ; Brison, Nathalie ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S120-S120页 SCISCIEMEDLINE

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            5. ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants

            【外文期刊】 Bauwens, Miriam ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1761-1771页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABCA4-associated disease; missing heritability; non-coding;

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            6. Preimplantation Genetic Diagnosis: one assay that fits all.

            【外文期刊】 Melotte, Cindy ; Dimitriadou, Eftychia ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S118-S118页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment. oa

            【外文期刊】 Nicola,Brunetti-Pierri ; Alex R,Paciorkowski ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷1期 102-7页 SCIMEDLINEBP

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            8. Long-term effect of gene therapy on Leber's congenital amaurosis. oa

            【外文期刊】 James W B,Bainbridge ; Manjit S,Mehat ; 等 《The New England journal of medicine》 2015年372卷20期 1887-97页 SCIMEDLINECABP

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            9. Microdeletion of the escape genes KDM5C and IQSEC2 in a girl with severe intellectual disability and autistic features.

            【外文期刊】 Nathalie,Fieremans ; Hilde,Van Esch ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷5期 324-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 IQSEC2; Intellectual disability; KDM5C;

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            10. Another patient with a de novo deletion further delineates the 2q33.1 microdeletion syndrome.

            【外文期刊】 Thomy J,de Ravel ; Irina,Balikova ; 等 《European journal of medical genetics》 120-2页 SCIMEDLINEBP

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            11. Novel and recurrent PITX3 mutations in Belgian families with autosomal dominant congenital cataract and anterior segment dysgenesis have similar phenotypic and functional characteristics. oa

            【外文期刊】 Hannah,Verdin ; Elena A,Sorokina ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 26页 SCIMEDLINEBP

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            12. Atrial Abnormalities in Brugada Syndrome: Evaluation With ECG Imaging.

            【外文期刊】 Antonio,Bisignani ; Luigi,Pannone ; 等 《JACC. Clinical electrophysiology》 2023年9卷10期 2096-2105页

            【关键词】 Brugada syndrome; ECG imaging; atrial fibrillation;

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            13. Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable and incompletely penetrant growth and developmental features.

            【外文期刊】 Morad,Ansari ; Kamli N W,Faour ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

            【关键词】 CdLS3; Cornelia de Lange syndrome; LoF;

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            14. Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders.

            【外文期刊】 Christina,Zeitz ; Christelle,Michiels ; 等 《Human mutation》 2019年40卷6期 765-787页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CACNA1F; IRD; gene defect;

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            15. Submicroscopic chromosomal imbalances detected by array-CGH are a frequent cause of congenital heart defects in selected patients.

            【外文期刊】 Bernard,Thienpont ; Luc,Mertens ; 等 《European heart journal》 2007年28卷22期 2778-84页 SCIMEDLINEBP

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            16. Neurofibromatosis type 1-related pseudarthrosis: Beyond the pseudarthrosis site.

            【外文期刊】 Carlijn,Brekelmans ; Silke,Hollants ; 等 《Human mutation》 2019年40卷10期 1760-1767页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RAS/MAPK pathway; biallelic inactivation; neurofibromatosis type 1;

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            17. The clinical relevance of intragenic NRXN1 deletions.

            【外文期刊】 Nele,Cosemans ; Laura,Vandenhove ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷5期 347-355页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genotype-phenotype correlation; intellectual disability; neuropsychiatric disorders;

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            18. What's new in karyotyping? The move towards array comparative genomic hybridisation (CGH).

            【外文期刊】 Thomy J L,de Ravel ; Koen,Devriendt ; 等 《European journal of pediatrics》 2007年166卷7期 637-43页 SCIMEDLINEBP

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            19. A syndrome of short stature, microcephaly and speech delay is associated with duplications reciprocal to the common Sotos syndrome deletion. oa

            【外文期刊】 Luis M,Franco ; Thomy,de Ravel ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷2期 258-61页 SCIMEDLINEBP

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            20. Rer1p maintains ciliary length and signaling by regulating γ-secretase activity and Foxj1a levels. oa

            【外文期刊】 Nathalie,Jurisch-Yaksi ; Applonia J,Rose ; 等 《The Journal of cell biology》 2013年200卷6期 709-20页 SCIMEDLINECABP

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            21. Post-zygotic origin of isochromosome 12p.

            【外文期刊】 Thomy J L,de Ravel ; Kathelijn,Keymolen ; 等 《Prenatal diagnosis》 2004年24卷12期 984-8页 SCIMEDLINE

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            22. Novel pore mutation in SCN5A manifests as a spectrum of phenotypes ranging from atrial flutter, conduction disease, and Brugada syndrome to sudden cardiac death.

            【外文期刊】 Tom,Rossenbacker ; Sheila J,Carroll ; 等 《Heart rhythm》 2004年1卷5期 610-5页 SCIMEDLINE

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            23. Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies.

            【外文期刊】 Nathalie,Brison ; Kris,Van Den Bogaert ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷3期 306-313页 SCIMEDLINEBP

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            24. A common Fanconi anemia mutation in black populations of sub-Saharan Africa.

            【外文期刊】 Neil V,Morgan ; Fahmida,Essop ; 等 《Blood》 2005年105卷9期 3542-4页 SCIMEDLINECABP

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            25. Diffuse choroidal atrophy in a boy with Klinefelter syndrome.

            【外文期刊】 Sofie,Verstraeten ; Nele,Jaenen ; 等 《Journal of pediatric ophthalmology and strabismus》 64页 SCIMEDLINE

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            26. Mutation analysis in Costello syndrome: functional and structural characterization of the HRAS p.Lys117Arg mutation.

            【外文期刊】 Ellen,Denayer ; Annabel,Parret ; 等 《Human mutation》 2008年29卷2期 232-9页 SCIMEDLINEBP

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            27. Subtelomeric imbalances in phenotypically normal individuals.

            【外文期刊】 Irina,Balikova ; Björn,Menten ; 等 《Human mutation》 2007年28卷10期 958-67页 SCIMEDLINEBP

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            28. Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.

            【外文期刊】 Martina,Marangoni ; Guillaume,Smits ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷2期 344-363页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Fetal clinical exome sequencing; Prenatal diagnosis; Ultrasound abnormalities;

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            29. Case report: Coexistence of myotonia congenita and Brugada syndrome in one family.

            【外文期刊】 Ann,Cordenier ; Anja,Flamez ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1011956页

            【关键词】 Brugada; CLCN1; cardiac arrhythmia;

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            30. Duplications of noncoding elements 5' of SOX9 are associated with brachydactyly-anonychia.

            【外文期刊】 Ingo,Kurth ; Eva,Klopocki ; 等 《Nature genetics》 2009年41卷8期 862-3页 SCIMEDLINECABP

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            31. Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.

            【外文期刊】 Diane,Beysen ; Sarah,De Jaegere ; 等 《Human mutation》 2008年29卷11期 E205-19页 SCIMEDLINEBP

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            32. PPP2R2C, a gene disrupted in autosomal dominant intellectual disability.

            【外文期刊】 Liesbeth,Backx ; Joris,Vermeesch ; 等 《European journal of medical genetics》 239-43页 SCIMEDLINEBP

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            33. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome.

            【外文期刊】 Alejandro,Estrada-Cuzcano ; Robert K,Koenekoop ; 等 《Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960)》 2012年130卷11期 1425-32页 MEDLINE

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            34. Platelet defects in congenital variant of Rett syndrome patients with FOXG1 mutations or reduced expression due to a position effect at 14q12. oa

            【外文期刊】 Christophe,Goubau ; Koen,Devriendt ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷12期 1349-55页 SCIMEDLINEBP

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            35. Peculiar fundus abnormalities and pathognomonic electrophysiological findings in a 14-month-old boy with NR2E3 mutations.

            【外文期刊】 Catherine,Cassiman ; Werner,Spileers ; 等 《Ophthalmic genetics》 105-8页 SCIMEDLINE

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            36. Early detection of chromosome 9q22.32q31.1 microdeletion and the nevoid basal cell carcinoma syndrome.

            【外文期刊】 Thomy J L,de Ravel ; Liliane,Ameye ; 等 《European journal of medical genetics》 145-7页 SCIMEDLINEBP

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            37. MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome.

            【外文期刊】 Aimée D C,Paulussen ; Alexander P A,Stegmann ; 等 《Human mutation》 2011年32卷2期 E2018-25页 SCIMEDLINEBP

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            38. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.

            【外文期刊】 Corinne,Stoetzel ; Virginie,Laurier ; 等 《Nature genetics》 2006年38卷5期 521-4页 SCIMEDLINECABP

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            39. Array comparative genomic hybridization as a diagnostic tool for syndromic heart defects.

            【外文期刊】 Jeroen,Breckpot ; Bernard,Thienpont ; 等 《The Journal of pediatrics》 2010年156卷5期 810-7, 817.e1-817.e4页 SCIMEDLINEBP

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            40. 2q31.1 microdeletion syndrome: redefining the associated clinical phenotype.

            【外文期刊】 Boyan,Dimitrov ; Irina,Balikova ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷2期 98-104页 SCIMEDLINEBP

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            41. Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene.

            【外文期刊】 Julia,Felden ; Britta,Baumann ; 等 《Human mutation》 2019年40卷8期 1145-1155页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GNAT2; achromatopsia; copy number variations;

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            42. Spectral sensitivity measurements reveal partial success in restoring missing rod function with gene therapy.

            【外文期刊】 Caterina,Ripamonti ; G Bruce,Henning ; 等 《Journal of vision》 2015年15卷15期 20页 SCIMEDLINE

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            43. Maternal copy-number variations in the DMD gene as secondary findings in noninvasive prenatal screening.

            【外文期刊】 Nathalie,Brison ; Jazz,Storms ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷12期 2774-2780页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DMD gene; NIPS; maternal CNV;

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            44. Implantable cardioverter-defibrillators in hypertrophic cardiomyopathy: patient outcomes, rate of appropriate and inappropriate interventions, and complications.

            【外文期刊】 Pieter A,Vriesendorp ; Arend F L,Schinkel ; 等 《American heart journal》 2013年166卷3期 496-502页 SCIMEDLINEBP

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            45. Genome-wide association analysis identifies a susceptibility locus for pulmonary arterial hypertension. oa

            【外文期刊】 Marine,Germain ; Mélanie,Eyries ; 等 《Nature genetics》 2013年45卷5期 518-21页 SCIMEDLINECABP

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            46. Genetic screening of LCA in Belgium: predominance of CEP290 and identification of potential modifier alleles in AHI1 of CEP290-related phenotypes. oa

            【外文期刊】 Frauke,Coppieters ; Ingele,Casteels ; 等 《Human mutation》 2010年31卷10期 E1709-66页 SCIMEDLINEBP

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            47. Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non-invasive prenatal testing.

            【外文期刊】 Nathalie,Brison ; Maria,Neofytou ; 等 《Prenatal diagnosis》 2018年38卷4期 258-266页 SCIMEDLINE

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            48. Next-generation sequencing in prenatal setting: Some examples of unexpected variant association.

            【外文期刊】 Berardo,Rinaldi ; Valerie,Race ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷5期 103875页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Diagnosis; Fetus; Malformation;

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            49. A prospective study of the clinical utility of prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with ultrasound abnormalities and an exploration of a framework for reporting unclassified variants and risk factors.

            【外文期刊】 Paul Daniel,Brady ; Barbara,Delle Chiaie ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2014年16卷6期 469-76页 SCIMEDLINEBP

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            50. BCAP31-related syndrome: The first de novo report.

            【外文期刊】 Berardo,Rinaldi ; Evelien,Van Hoof ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷2期 103732页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BCAP31; Central hypomyelination; DDCH syndrome;

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