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            1. NLRC4 inflammasomopathies. oa

            【外文期刊】 Neil,Romberg ; Tiphanie P,Vogel ; 等 《Current opinion in allergy and clinical immunology》 2017年17卷6期 398-404页 SCIMEDLINE

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            2. Comparison of Laboratory and Hemodynamic Time Series Data Across Original, Alpha, and Delta Variants in Patients With Multisystem Inflammatory Syndrome in Children. oa

            【外文期刊】 Parag N,Jain ; Sebastian,Acosta ; 等 《Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies》 2022年23卷8期 e372-e381页 SCIMEDLINE

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            3. STAT3 Gain-of-Function Mutations Underlie Deficiency in Human Nonclassical CD16+ Monocytes and CD141+ Dendritic Cells. oa

            【外文期刊】 Daniel,Korenfeld ; Kate,Roussak ; 等 《Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)》 2021年207卷10期 2423-2432页 SCIMEDLINECABP

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            4. Complicated Diagnosis and Treatment of HA20 due to Contiguous Gene Deletions involving 6q23.3.

            【外文期刊】 Chung Wah,Wu ; Ghadir,Sasa ; 等 《Journal of clinical immunology》 2021年41卷6期 1420-1423页 SCIMEDLINEBP

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            5. STAT3 gain-of-function mutations connect leukemia with autoimmune disease by pathological NKG2Dhi CD8+ T cell dysregulation and accumulation.

            【外文期刊】 Etienne,Masle-Farquhar ; Katherine J L,Jackson ; 等 《Immunity》 2022年55卷12期 2386-2404.e8页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CD8(+) T?cells; IL-15; NK-like;

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            6. Imaging findings of COPA Syndrome.

            【外文期刊】 HaiThuy N,Nguyen ; Rida,Salman ; 等 《Pediatric radiology》 2023年53卷5期 844-853页 SCIMEDLINE

            【关键词】 COPA syndrome; Enthesitis; Interstitial lung disease;

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            7. Genetic errors of immunity distinguish pediatric nonmalignant lymphoproliferative disorders. oa

            【外文期刊】 Lisa R,Forbes ; Olive S,Eckstein ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2022年149卷2期 758-766页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epstein-Barr virus; Lymphoproliferation; genomic;

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            8. Multisystem inflammatory syndrome in children and adults (MIS-C/A): Case definition & guidelines for data collection, analysis, and presentation of immunization safety data. oa

            【外文期刊】 Tiphanie P,Vogel ; Karina A,Top ; 等 《Vaccine》 2021年39卷22期 3037-3049页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adults; Adverse event; Case definition;

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            9. Vasoplegic Shock Represents a Dominant Hemodynamic Profile of Multisystem Inflammatory Syndrome Following COVID-19 in Children and Adolescents. oa

            【外文期刊】 Alexander,Alali ; Erika,O'Neil ; 等 《Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies》 2022年23卷6期 e295-e299页 SCIMEDLINE

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            10. Monogenic early-onset lymphoproliferation and autoimmunity: Natural history of STAT3 gain-of-function syndrome. oa

            【外文期刊】 Jennifer W,Leiding ; Tiphanie P,Vogel ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2023年151卷4期 1081-1095页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 STAT3; autoimmunity; cytopenia;

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            11. Correction: Dominant-negative mutations in human IL6ST underlie hyper-IgE syndrome. oa

            【外文期刊】 Vivien,Béziat ; Simon J,Tavernier ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2020年217卷7期 SCIMEDLINECABP

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            12. Lung biopsy in the diagnosis of pediatric ANCA-associated vasculitis.

            【外文期刊】 Edouard,Sayad ; Tiphanie P,Vogel ; 等 《Pediatric pulmonology》 2021年56卷1期 145-152页 SCIMEDLINE

            【关键词】 anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis (AAV); granulomatosis with polyangiitis (GPA); lung biopsy;

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            13. Azathioprine-Associated Complete NK Cell Deficiency.

            【外文期刊】 Amir B,Orandi ; Tiphanie P,Vogel ; 等 《Journal of clinical immunology》 2017年37卷6期 514-516页 SCIMEDLINEBP

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            14. Jakinibs for the treatment of immune dysregulation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) or STAT3 mutations. oa

            【外文期刊】 Lisa R,Forbes ; Tiphanie P,Vogel ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2018年142卷5期 1665-1669页 SCIMEDLINEBP

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            15. Inflammatory syndromes associated with SARS-CoV-2 infection: dysregulation of the immune response across the age spectrum. oa

            【外文期刊】 Jill E,Weatherhead ; Eva,Clark ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2020年130卷12期 6194-6197页 SCIMEDLINEBP

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            16. Dominant-negative mutations in human IL6ST underlie hyper-IgE syndrome. oa

            【外文期刊】 Vivien,Béziat ; Simon J,Tavernier ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2020年217卷6期 SCIMEDLINECABP

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            17. Successful treatment of chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome with tofacitinib.

            【外文期刊】 Pooja N,Patel ; Raegan,Hunt ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷2期 528-529页 SCIMEDLINE

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            18. Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts

            【外文期刊】 Fresard, Laure ; Smail, Craig ; 等 《Nature medicine》 2019年25卷6期 911-919页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Immune thrombocytopenia following multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) - a case series

            【外文期刊】 Kok, Eric Y. ; Srivaths, Lakshmi ; 等 2021年38卷7期 663-668页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COVID-19; ITP; MIS-C;

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            20. A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative

            【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;

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            21. 2022 American College of Rheumatology Guideline for Vaccinations in Patients With Rheumatic and Musculoskeletal Diseases

            【外文期刊】 Bass, Anne R. ; Chakravarty, Eliza ; 等 《Arthritis care & research》 2023年75卷3期 449-464页

            【关键词】 SYSTEMIC-LUPUS-ERYTHEMATOSUS; GRADE CERVICAL DYSPLASIA; MODIFYING ANTIRHEUMATIC DRUGS;

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            22. Comparison of Laboratory and Hemodynamic Time Series Data Across Original, Alpha, and Delta Variants in Patients With Multisystem Inflammatory Syndrome in Children

            【外文期刊】 Parag N.,Jain ; Sebastian,Acosta ; 等 2022年23卷8期 e372-e381页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome

            【外文期刊】 Poli, M. Cecilia ; Ebstein, Frederic ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1126-1142页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor beta Signaling

            【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页

            【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;

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            25. Subclinical Pulmonary Granulomatosis With Polyangiitis With Dramatic Response to Treatment

            【外文期刊】 Silva-Carmona, Manuel ; Sayad, Edouard ; 等 《Journal of clinical rheumatology》 2021年27卷6期 E243-E244页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Successful Treatment of Interstitial Lung Disease in STAT3 Gain-of-Function Using JAK Inhibitors

            【外文期刊】 Silva-Carmona, Manuel ; Vogel, Tiphanie P. ; 等 2020年202卷6期 893-897页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain

            【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PROTEIN-KINASE-A; REGULATORY SUBUNIT; MUTATION;

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            28. Clinical Aspects of STAT3 Gain-of-Function Germline Mutations: A Systematic Review

            【外文期刊】 Fabre, Alexandre ; Marchal, Sarah ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice.》 2019年7卷6期 1958-+页

            【关键词】 Autoimmunity; Lymphoproliferative disease; GOF;

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            29. Genomics in medicine: a novel elective rotation for internal medicine residents

            【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);

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            30. Vasoplegic Shock Represents a Dominant Hemodynamic Profile of Multisystem Inflammatory Syndrome Following COVID-19 in Children and Adolescents

            【外文期刊】 Alexander,Alali ; Erika,O’Neil ; 等 2022年23卷6期 e295-e299页 SCISCIEMEDLINE

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            31. Dominant-negative mutations in human IL6ST underlie hyper-IgE syndrome (vol 217, e20191804, 2020)

            【外文期刊】 Beziat, Vivien ; Tavernier, Simon J. ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2020年217卷7期 SCISCIEMEDLINE

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            32. Azathioprine-Associated Complete NK Cell Deficiency

            【外文期刊】 Orandi, Amir B. ; Vogel, Tiphanie P. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷6期 514-516页 SCISCIEMEDLINE

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            33. Pulmonary Histopathology Findings in Patients With STAT3 Gain of Function Syndrome

            【外文期刊】 Cortes-Santiago, Nahir ; Forbes, Lisa ; 等 《Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 2021年24卷3期 227-234页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 lung; STAT3; pediatric;

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            34. STAT3 gain of function: a new aetiology of severe rheumatic disease

            【外文期刊】 Giovannini-Chami, Lisa ; Vogel, Tiphanie P. ; 等 《Rheumatology》 2019年58卷2期 365-367页 SCISCIEMEDLINE

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            35. Magnetic Resonance Imaging characteristics in case of TOR1AIP1 muscular dystrophy

            【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;

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            36. Pulmonary manifestations and outcomes in paediatric ANCA-associated vasculitis: a single-centre experience

            【外文期刊】 Sayad, Edouard ; Vogel, Tiphanie P. ; 等 《Rheumatology》 2021年60卷7期 3199-3208页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ANCA-associated vasculitis (AAV); paediatric vasculitis; pulmonary haemorrhage;

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            37. Multisystem inflammatory syndrome in children associated with SARS-CoV-2 in a solid organ transplant recipient

            【外文期刊】 Petters, Leanne M. ; Vogel, Tiphanie P. ; 等 《American journal of transplantation: official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons》 2021年21卷7期 2596-2599页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical research; practice; complication;

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            38. Somatic mutations and clonal hematopoiesis in congenital neutropenia

            【外文期刊】 Xia, Jun ; Miller, Christopher A. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年131卷4期 408-416页 SCISCIEMEDLINE

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            39. NLRC4 inflammasomopathies

            【外文期刊】 Romberg, Neil ; Vogel, Tiphanie P. ; 等 《Current opinion in allergy and clinical immunology》 2017年17卷6期 398-404页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autoinflammation with infantile enterocolitis; FCAS4; IL-18;

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            40. TREATMENT WITH IL-6 BLOCKADE IN PATIENTS WITH GAIN OF FUNCTION STAT3 MUTATIONS

            【外文期刊】 Castro-Wagner, Johana B. ; Kumar, Ashish R. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷3期 314-314页 SCISCIEMEDLINE

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            41. Early-onset lymphoproliferation and autoimmunity caused by germline STAT3 gain-of-function mutations

            【外文期刊】 Milner, Joshua D. ; Vogel, Tiphanie P. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2015年125卷4期 591-599页 SCISCIEMEDLINE

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            42. The Ying and Yang of STAT3 in Human Disease

            【外文期刊】 Vogel, Tiphanie P. ; Milner, Joshua D. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2015年35卷7期 615-623页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 STAT3; Hyper-IgE syndrome; Job syndrome;

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            43. Dominant-negative mutations in human IL6ST underlie hyper-IgE syndrome

            【外文期刊】 Beziat, Vivien ; Tavernier, Simon J. ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2020年217卷6期 SCISCIEMEDLINE

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            44. Multisystem inflammatory syndrome in children and adults (MIS-C/A): definition & guidelines for data collection, analysis, and presentation of immunization safety data

            【外文期刊】 Vogel, Tiphanie P. ; Top, Karina A. ; 等 《Vaccine》 2021年39卷22期 3037-3049页

            【关键词】 Multisystem inflammatory syndrome; Children; Adults;

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            45. Successful treatment of chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome with tofacitinib

            【外文期刊】 Patel, Pooja N. ; Hunt, Raegan ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷2期 528-529页 SCISCIEMEDLINE

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            46. Activation-Specific Metabolic Requirements for NK Cell IFN-gamma Production

            【外文期刊】 Keppel, Molly P. ; Saucier, Nermina ; 等 《The Journal of Immunology: Official Journal of the American Association of Immunologists》 2015年194卷4期 1954-1962页 SCISCIEMEDLINE

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            47. Lung biopsy in the diagnosis of pediatric ANCA-associated vasculitis

            【外文期刊】 Sayad, Edouard ; Vogel, Tiphanie P. ; 等 《Pediatric Pulmonology》 2021年56卷1期 145-152页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 anti&; 8208; neutrophil cytoplasmic antibody&;

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            48. Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay

            【外文期刊】 Machol, Keren ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 164-178页 SCISCIEMEDLINE

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            49. GENETIC AND MECHANISTIC DIVERSITY IN PEDIATRIC HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISITOCYTOSIS

            【外文期刊】 Eckstein, Olive S. ; Chinn, Ivan K. ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2019年66卷S1期 S11-S12页 SCISCIEMEDLINE

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            50. ALTERED PHOSPHORYLATION KINETICS, CELLULAR LOCATION AND TRANSCRIPTIONAL ACTIVITY OF A STAT3 GOF MUTATION IN THE DNA BINDING DOMAIN

            【外文期刊】 Vogel, Tiphanie P. ; Saucier, Nermina ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷3期 257-258页 SCISCIEMEDLINE

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