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            1. Prospective phenotyping of NGLY1-CDDG, the first congenital disorder of deglycosylation

            【外文期刊】 Lam, Christina ; Ferreira, Carlos ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷2期 160-168页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 deglycosylation; glycosylation; natural history;

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            2. Crystal structure of human Karyopherin β2 bound to the PY-NLS of Saccharomyces cerevisiae Nab2

            【外文期刊】 Soniat, M. ; Sampathkumar, P. ; 等 《Journal of structural and functional genomics》 2013年14卷2期 31-35页 MEDLINE

            【关键词】 Importin; Karyopherin; Nab2;

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            3. METABOLIC CONTROL IN PATIENTS WITH DIABETES MELLITUS TYPE 2 IN A DISEASE MANAGEMENT PROGRAM FROM PRIVATE HEALTH INSURANCER IN COLOMBIA

            【外文期刊】 Ortiz, A. M. ; Garcia, D. ; 等 《Value in health: the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research》 2017年20卷5期 A366-A366页

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            4. Vitamin D receptor polymorphisms and renal cancer risk in Central and Eastern Europe

            【外文期刊】 Karami,S. ; Brennan,P. ; 等 《Journal of toxicology and environmental health, Part A》 2008年71卷5/6期 367-372页 SCISCIEMEDLINE

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            5. On the prevalence of flow instabilities from high-fidelity computational fluid dynamics of intracranial bifurcation aneurysms

            【外文期刊】 Khan, M. O. ; Arana, V. Toro ; 等 《Journal of Biomechanics》 2021年127卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Computational fluid dynamics; Intracranial aneurysm; Blood flow instabilities;

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            6. Analysis of LMNB1 duplications in autosomal dominant leukodystrophy provides insights into duplication mechanisms and allele-specific expression

            【外文期刊】 Giorgio,E. ; Rolyan,H. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷8期 1160-1171页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ADLD; Duplication Alu; FoSTeS;

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            7. Analysis of DNA sequence variants detected by high-throughput sequencing

            【外文期刊】 Adams,D.R. ; Sincan,M. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷4期 599-608页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Exome; Genomics; Molecular diagnosis;

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            8. Detecting false-positive signals in exome sequencing

            【外文期刊】 FuentesFajardo,K.V. ; Adams,D. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷4期 609-613页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alignment errors; Exome sequencing; False positives;

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            9. Proxy-reported quality of life in adolescents and adults with dyskinetic cerebral palsy is associated with executive functions and cortical thickness

            【外文期刊】 Laporta-Hoyos, O. ; Ballester-Plane, J. ; 等 《Quality of life research: An international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation》 2017年26卷5期 1209-1222页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cerebral palsy; Cortical thickness; Executive functions;

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            10. A Pneumatic Glove and Immersive Virtual Reality Environment for Hand Rehabilitative Training After Stroke

            【外文期刊】 Connelly, L.Jia, Y.Toro, M. L.Stoykov, M. E.Kenyon, R. K.Kamper, D. G. ; 《IEEE transactions on neural systems and rehabilitation engineering: a publication of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society》 2010年18卷5期 551-559页

            【关键词】 Hand; stroke; therapy;

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            11. Secondary Neoplasms in Children Treated in the Civil Hospital Juan I. Menchaca. Experience Since Year 1993 to 2019

            【外文期刊】 Aguilar Ricaldez, B. ; Ventura Quintana, H. ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2019年66卷S4期 S512-S512页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Iatrogenic retinal breaks in 25-gauge vitrectomy under air compared with the standard 25-gauge system for macular diseases

            【外文期刊】 Reibaldi,M. ; Rizzo,S. ; 等 《Retina》 2014年34卷8期 1617-1622页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epiretinal membrane; Iatrogenic retinal breaks; Macular hole;

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            13. Hypoxia during embryonic development increases energy metabolism in normoxic juvenile chicks (vol 207, pg 93, 2017)

            【外文期刊】 Amaral-Silva, L. D. ; Scarpellini, C. D. ; 等 《Comparative biochemistry and physiology, Part A. Molecular and integrative physiology》 2019年230卷 138-138页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Prevalence and clinical outcomes of nontuberculous mycobacteria in a Brazilian cystic fibrosis reference center

            【外文期刊】 Aiello, Talita B. ; Levy, Carlos E. ; 等 《Pathogens and disease[electronic]》 2018年76卷5期 fty051-fty051页

            【关键词】 cystic fibrosis; atypical mycobacteria; NTM;

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            15. Expert range maps of global mammal distributions harmonised to three taxonomic authorities

            【外文期刊】 Marsh, Charles J. ; Sica, Yanina V. ; 等 2022年49卷5期 979-992页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 biodiversity; biogeography; conservation planning;

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            16. Periocular Triamcinolone vs. Intravitreal Triamcinolone vs. Intravitreal Dexamethasone Implant for the Treatment of Uveitic Macular Edema The PeriOcular vs. INTravitreal corticosteroids for uveitic macular edema (POINT) Trial

            【外文期刊】 Vitale, Albert T. ; Acharya, Nisha R. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷2期 283-295页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Genomics in medicine: a novel elective rotation for internal medicine residents

            【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);

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            18. Venous thrombosis in assisted reproductive techniques: findings from the RIETE Registry

            【外文期刊】 Grandone, E. ; Villani, M. ; 等 《Thrombosis Research: An International Journal on Vascular Obstruction, Hemorrhage and Hemostasis》 2017年151卷S1期 S106-S106页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Type A Aortic Dissection-Experience Over 5 Decades JACC Historical Breakthroughs in Perspective

            【外文期刊】 Zhu, Yuanjia ; Lingala, Bharathi ; 等 2020年76卷14期 1703-1713页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aortic dissection; historical review; outcomes;

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            20. Research trends in ecosystem services provided by insects

            【外文期刊】 Noriega, Jorge Ari ; Hortal, Joaquin ; 等 《Basic and Applied Ecology》 2018年26卷 8-23页 SCISCIE

            【关键词】 Biological control; Coleoptera; Decomposition;

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            21. Is reduced vancomycin susceptibility a factor associated with poor prognosis in MSSA bacteraemia?

            【外文期刊】 Lopez-Cortes, L. E. ; Velasco, C. ; 等 《The Journal of Antimicrobial Chemotherapy》 2015年70卷9期 2652-2660页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 S. aureus; MICs; virulence factors;

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            22. Differentiating Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders with electrodiagnostic studies

            【外文期刊】 Lehky, Tanya ; Joseph, Reversa ; 等 《Muscle and Nerve》 2021年63卷4期 516-524页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Carey-Fineman-Ziter syndrome; CFEOM3A-TUBB3 mutation; congenital cranial dysinnervation disorders;

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            23. Human subcortical brain asymmetries in 15,847 people worldwide reveal effects of age and sex

            【外文期刊】 Guadalupe, Tulio ; Mathias, Samuel R. ; 等 《Brain imaging and behavior》 2017年11卷5期 1497-1514页

            【关键词】 Subcortical brain asymmetry; Age; Handedness;

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            24. The ENIGMA Consortium: large-scale collaborative analyses of neuroimaging and genetic data

            【外文期刊】 Thompson, Paul M. ; Stein, Jason L. ; 等 《Brain imaging and behavior》 2014年8卷2期 153-182页

            【关键词】 Genetics; MRI; GWAS;

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            25. Magnetic Resonance Imaging characteristics in case of TOR1AIP1 muscular dystrophy

            【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;

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            26. Characteristics of prosthetic joint infections due to Enterococcus sp and predictors of failure: a multi-national study

            【外文期刊】 Tornero, E. ; Senneville, E. ; 等 《Clinical microbiology and infection: European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases》 2014年20卷11期 1219-1224页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Debridement; Enterococcus faecalis; Enterococcus faecium;

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            27. Probing the Dimerization Interface of Leishmania infantum Trypanothione Reductase with Site-Directed Mutagenesis and Short Peptides

            【外文期刊】 Toro, M.A. ; Sánchez-Murcia, P.A. ; 等 《Chembiochem: A European journal of chemical biology》 2013年14卷10期 1212-1217页

            【关键词】 dimer quantification assay; enzyme models; Leishmania;

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            28. Chronic Stress Alters Striosome-Circuit Dynamics, Leading to Aberrant Decision-Making

            【外文期刊】 Friedman, Alexander ; Homma, Daigo ; 等 《Cell》 2017年171卷5期 1191-+页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Increases in HIV screening in primary care clinics through an electronic reminder: An interrupted time series

            【外文期刊】 Avery,A.K. ; Toro,M.D. ; 等 《BMJ quality & safety》 2014年23卷3期 250-256页

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            30. Gram-negative prosthetic joint infection: outcome of a debridement, antibiotics and implant retention approach. A large multicentre study

            【外文期刊】 Rodriguez-Pardo, D. ; Pigrau, C. ; 等 《Clinical microbiology and infection: European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases》 2014年20卷11期 O911-O919页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ciprofloxacin; debridement; gram-negative bacteria;

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            31. Purification and characterization of an intracellular lipase from pleopods of whiteleg shrimp (Litopenaeus vannamei)

            【外文期刊】 Rivera-Pérez, C. ; del Toro, M.D.L.á.N. ; 等 《Comparative biochemistry and physiology, Part B. Biochemistry & molecular biology》 2011年158B卷1期 99-105页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Crustaceans; Intracellular lipase; Litopenaeus vannamei;

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            32. Week 48 Resistance Analyses of the Once-Daily, Single-Tablet Regimen Darunavir/Cobicistat/Emtricitabine/Tenofovir Alafenamide (D/C/F/TAF) in Adults Living with HIV-1 from the Phase III Randomized AMBER and EMERALD Trials

            【外文期刊】 Lathouwers, Erkki ; Wong, Eric Y. ; 等 《AIDS Research and Human Retroviruses》 2020年36卷1期 48-57页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 darunavir; cobicistat; emtricitabine;

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            33. Feeding morphology and body size shape resource partitioning in an eared seal community

            【外文期刊】 Valenzuela-Toro, Ana M. ; Mehta, Rita ; 等 《Biology Letters》 2023年19卷3期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 functional morphology; foraging ecology; marine mammals;

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            34. Nuclear and mitochondrial subunits from the white shrimp Litopenaeus vannamei F0F1 ATP-synthase complex: CDNA sequence, molecular modeling, and mRNA quantification of atp9 and atp6

            【外文期刊】 Muhlia-Almazan, A. ; Martinez-Cruz, O. ; 等 《Journal of Bioenergetics and Biomembranes》 2008年40卷4期 359-369页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ATP-synthase; Mitochondrial genes; Nuclear genes;

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            35. Rifampin heteroresistance in Mycobacterium tuberculosis Cultures as Detected by phenotypic and genotypic drug susceptibility test methods

            【外文期刊】 Folkvardsen,D.B. ; Thomsen,V.O. ; 等 《Journal of Clinical Microbiology》 2013年51卷12期 4220-4222页 SCISCIEMEDLINE

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            36. KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation

            【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;

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            37. Detecting performance variance in complex surgical procedures: analysis of a step-wise technique for laparoscopic right hepatectomy

            【外文期刊】 Toro, Juan P. ; Patel, Ankit D. ; 等 《The American Journal of Surgery》 2015年209卷2期 418-423页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Laparoscopic right hepatectomy; Step-wise technique; Variance;

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            38. Macrolide combination therapy for hospitalised CAP patients? An individualised approach supported by machine learning

            【外文期刊】 Koenig, Rainer ; Garcia-Vidal, Carolina ; 等 《The European respiratory journal :》 2019年54卷6期 SCISCIEMEDLINE

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            39. Mortality after pulmonary embolism in patients with diabetes. Findings from the RIETE registry

            【外文期刊】 de Miguel-Diez, Javier ; Lopez-de-Andres, Ana ; 等 《European journal of internal medicine》 2019年59卷 46-52页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Type 2 diabetes mellitus; Pulmonary embolism; Cardiovascular events;

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            40. Systemic oxidative stress and endothelial dysfunction is associated with an attenuated acute vascular response to inhaled prostanoid in pulmonary artery hypertension patients

            【外文期刊】 Gabrielli,L.A. ; Castro,P.F. ; 等 《Journal of cardiac failure》 2011年17卷12期 1012-1017页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 endothelial function; endothelial superoxide dismutase; oxidative stress;

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            41. Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor beta Signaling

            【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页

            【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;

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            42. Anti-racist interventions to transform ecology, evolution and conservation biology departments

            【外文期刊】 Cronin, Melissa R. ; Alonzo, Suzanne H. ; 等 《Nature Ecology & Evolution》 2021年5卷9期 1213-1223页

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            43. Prevalence, comorbidities and mediators of childhood anxiety disorders in urban Turkey: a national representative epidemiological study

            【外文期刊】 Mutluer, T. ; Gorker, I. ; 等 《Social psychiatry and psychiatric epidemiology》 2023年58卷6期 919-929页

            【关键词】 Childhood anxiety; Comorbidity; Prevalence;

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            44. VAR-MD: A tool to analyze whole exome-genome variants in small human pedigrees with mendelian inheritance

            【外文期刊】 Sincan,M. ; Simeonov,D.R. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷4期 593-598页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Exome; Mendelian; Next generation sequencing;

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            45. Larvicidal effects of GC-MS fractions from leaf extracts of Cassia uniflora Mill non Spreng

            【外文期刊】 Toro, V. P. ; Padhye, A. D. ; 等 《Journal of Biosciences》 2019年44卷Mar.期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cassia uniflora; fractionation; larvicidal activity;

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            46. Development and validation of baseline, perioperative and at-discharge predictive models for postsurgical prosthetic joint infection

            【外文期刊】 del Toro, M. D. ; Penas, C. ; 等 《Clinical microbiology and infection: European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases》 2019年25卷2期 196-202页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Predictive model; Prosthetic joint infection; Risk factor;

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            47. RPPA-based proteomics recognizes distinct epigenetic signatures in chronic lymphocytic leukemia with clinical consequences

            【外文期刊】 van Dijk, Anneke D. ; Griffen, Ti'ara L. ; 等 2022年36卷3期 712-722页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 B-CELL DEVELOPMENT; HISTONE H3; METHYLATION;

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            48. Impact of nutritional status at the onset of elementary school on academic aptitude test achievement at the end of high school in a multicausal approach

            【外文期刊】 Ivanovic, Daniza M. ; Rodriguez, Maria del Pilar N. ; 等 《The British Journal of Nutrition》 2009年102卷1期 142-154页 SCISCIEMEDLINE

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            49. Prediction of early mortality in patients with cancer-associated thrombosis in the RIETE Database

            【外文期刊】 Fuentes, Harry E. ; Tafur, Alfonso J. ; 等 《International angiology: A journal of the International Union of Angiology》 2019年38卷3期 173-184页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mortality; premature; Thrombosis;

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            50. GENERATION OF HUMAN INDUCED PLURIPOTENT STEM CELLS (IPSC) FROM HAND OSTEOARTHRITIS PATIENT-DERIVED FIBROBLASTS

            【外文期刊】 Castro-Vinuelas, R., Sr. ; Sanjurjo-Rodriguez, C., Sr. ; 等 《Osteoarthritis and cartilage》 2019年27卷Suppl.1期 S428-S429页 SCISCIEMEDLINE

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