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            1. Cloning and characterization of PDK4 on 7q21.3 encoding a fourth pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme in human.

            【外文期刊】 Rowles J ; Scherer SW ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1996年271卷37期 22376-22382页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 7;

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            2. Modulation of the ERG K+ current by the tyrosine phosphatase, SHP-1.

            【外文期刊】 Cayabyab FS ; Tsui FW ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2002年277卷50期 48130-48138页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Potassium Channels; Protein-Tyrosine-Phosphatase; 钾通道;

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            3. Characterization of the segmental duplication LCR7-20 in the human genome.

            【外文期刊】 Liu X ; Li X ; 等 《Genomics》 2004年83卷2期 262-269页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 7;

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            4. Pyruvate ameliorates the defect in ureogenesis from ammonia in citrin-deficient mice.

            【外文期刊】 Moriyama M ; Li MX ; 等 《Journal of Hepatology: The Journal of the European Association for the Study of the Liver》 2006年44卷5期 930-938页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Liver; P factor; Pyruvate measurement;

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            5. Cystic fibrosis mutations and associated haplotypes in Turkish cystic fibrosis patients.

            【外文期刊】 Onay T ; Zielenski J ; 等 《Human Biology: Official Publication of the Human Biology Council》 2001年73卷2期 191-203页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Haplotypes;

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            6. The prevalence and clinical characteristics of cystic fibrosis in South Asian Canadian immigrants.

            【外文期刊】 Mei Zahav M ; Durie P ; 等 《Archives of disease in childhood》 2005年90卷7期 675-679页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Asian Continental Ancestry Group; Cystic Fibrosis; 囊性纤维变性;

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            7. Analysis of the human Sonic Hedgehog coding and promoter regions in sacral agenesis, triphalangeal thumb, and mirror polydactyly.

            【外文期刊】 Vargas FR ; Roessler E ; 等 《Human Genetics》 1998年102卷4期 387-392页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Abnormalities; Multiple; Polydactyly;

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            8. Dysregulation of cyclin dependent kinase 6 expression in splenic marginal zone lymphoma through chromosome 7q translocations.

            【外文期刊】 Corcoran MM ; Mould SJ ; 等 《Oncogene》 1999年18卷46期 6271-6277页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 7;

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            9. Functional up-regulation of HERG K+ channels in neoplastic hematopoietic cells.

            【外文期刊】 Smith GA ; Tsui HW ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2002年277卷21期 18528-18534页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hematologic Neoplasms; Potassium Channels; 血液肿瘤;

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            10. Replication delay along FRA7H, a common fragile site on human chromosome 7, leads to chromosomal instability.

            【外文期刊】 Hellman A ; Rahat A ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2000年20卷12期 4420-4427页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosome Fragility; Chromosomes; Human;

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            11. Detection of a cystic fibrosis modifier locus for meconium ileus on human chromosome 19q13 (letter)

            【外文期刊】 Zielenski J ; Corey M ; 等 《Nature Genetics》 1999年22卷2期 128-129页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 19;

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            12. The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein.

            【外文期刊】 Kobayashi K ; Sinasac DS ; 等 《Nature Genetics》 1999年22卷2期 159-163页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Amino Acid Metabolism; Inborn Errors; Calcium-Binding Proteins;

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            13. Complex two-gene modulation of lung disease severity in children with cystic fibrosis.

            【外文期刊】 Dorfman R ; Sandford A ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2008年118卷3期 1040-1049页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis; Lung; Genes;

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            14. Identification of the human cortactin-binding protein-2 gene from the autism candidate region at 7q31.

            【外文期刊】 Cheung J ; Petek E ; 等 《Genomics》 2001年78卷1/2期 7-11页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Autistic Disorder; Carrier Proteins; Chromosomes;

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            15. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs upregulate function of wild-type and mutant CFTR.

            【外文期刊】 Li J ; Xiang YY ; 等 《The European Respiratory Journal》 2008年32卷2期 334-343页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Ibuprofen; 8-chloro-cyclic adenosine monophosphate;

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            16. A novel missense and a recurrent mutation in SLC2A10 gene of patients affected with arterial tortuosity syndrome.

            【外文期刊】 Faiyaz-Ul-Haque M ; Zaidi SH ; 等 《Atherosclerosis》 2009年203卷2期 466-471页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genes; Syndrome; Mutation;

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            17. Do common in silico tools predict the clinical consequences of amino-acid substitutions in the CFTR gene?

            【外文期刊】 Dorfman R ; Nalpathamkalam T ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2010年77卷5期 464-473页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Variation in the AU(AT)-rich element within the 3'-untranslated region of PPP1R3 is associated with variation in plasma glucose in aboriginal Canadians.

            【外文期刊】 Hegele RA ; Harris SB ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 1998年83卷11期 3980-3983页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aborigines; Base Pairing; Blood Glucose;

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            19. Exon skipping through the creation of a putative exonic splicing silencer as a consequence of the cystic fibrosis mutation R553X.

            【外文期刊】 Aznarez I ; Zielenski J ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2007年44卷5期 341-346页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alternative Splicing; Arginine; Cystic Fibrosis;

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            20. Identification of a putative transcription factor gene (WBSCR11) that is commonly deleted in Williams-Beuren syndrome.

            【外文期刊】 Osborne LR ; Campbell T ; 等 《Genomics》 1999年57卷2期 279-284页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Transcription Factors; Williams Syndrome; RNA;

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            21. Defect in the maintenance of the apical ectodermal ridge in the Dactylaplasia mouse

            【外文期刊】 Crackower M. ; Tsui LC. ; 等 《Developmental biology》 1998年201卷1期 78-89页

            【关键词】 Chick limb morphogenesis; Split foot locus; Polarizing activity;

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            22. A 1.5 million-base pair inversion polymorphism in families with Williams-Beuren syndrome.

            【外文期刊】 Osborne LR ; Li M ; 等 《Nature Genetics》 2001年29卷3期 321-325页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Inversion (Genetics); Polymorphism (Genetics); Williams Syndrome;

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            23. Murine phosphatidylserine-specific phospholipase A1 (Ps-pla1) maps toChromosome 16 but is distinct from the lpd (lipid defect) locus

            【外文期刊】 Wen XY ; Stewart AK ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2001年12卷2期 129-132页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Human lipoprotein-lipase; Gene family; Evolution;

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            24. Spectrum of CFTR mutations in Mexican cystic fibrosis patients: identification of five novel mutations (W1098C, 846delT, P750L, 4160insGGGG and 297-1G-->A).

            【外文期刊】 Orozco L ; Velazquez R ; 等 《Human Genetics》 2000年106卷3期 360-365页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; 囊性纤维变性;

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            25. A randomized clinical trial of targeted cognitive behavioral treatment to reduce catastrophizing in chronic headache sufferers.

            【外文期刊】 Thorn BE ; Pence LB ; 等 《The journal of pain: official journal of the American Pain Society》 2007年8卷12期 938-949页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 therapeutic aspects; Headache; Chronic;

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            26. Identification of a novel lipase gene mutated in lpd mice with hypertriglyceridemia and associated with dyslipidemia in humans.

            【外文期刊】 Wen XY ; Hegele RA ; 等 《Human Molecular Genetics》 2003年12卷10期 1131-1143页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hyperlipidemia; Hypertriglyceridemia; Lipase;

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            27. Characterization of disease-associated mutations affecting an exonic splicing enhancer and two cryptic splice sites in exon 13 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.

            【外文期刊】 Aznarez I ; Chan EM ; 等 《Human Molecular Genetics》 2003年12卷16期 2031-2040页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Enhancer Elements (Genetics); 囊性纤维化穿膜传导调节因子;

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            28. A novel locus of ectodermal dysplasia maps to chromosome 10q24.32-q25.1.

            【外文期刊】 Rafiq MA ; Faiyaz Ul Haque M ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2005年124卷2期 338-342页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ectoderm; Chromosomes; Human;

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            29. Increased prevalence of CFTR mutations and variants and decreased chloride secretion in primary sclerosing cholangitis.

            【外文期刊】 Sheth S ; Shea JC ; 等 《Human Genetics》 2003年113卷3期 286-292页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chloride Channels; Chlorides; Cholangitis;

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            30. Upper airway obstruction due to spontaneous retropharyngeal hemorrhage.

            【外文期刊】 Tsui SO ; Hu SF ; 等 《Resuscitation》 2010年81卷11期 1596-1597页 SCISCIEMEDLINE

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            31. Glucose intolerance in children with cystic fibrosis.

            【外文期刊】 Solomon MP ; Wilson DC ; 等 《The Journal of pediatrics》 2003年142卷2期 128-132页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis; Diabetes Mellitus; Glucose Intolerance;

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            32. Cloning and characterization of two cytoplasmic dynein intermediate chain genes in mouse and human.

            【外文期刊】 Crackower MA ; Sinasac DS ; 等 《Genomics》 1999年55卷3期 257-267页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dynein ATPase; 达内英ATP酶;

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            33. Genomic structure of the adult-onset type II citrullinemia gene, SLC25A13, and cloning and expression of its mouse homologue.

            【外文期刊】 Sinasac DS ; Crackower MA ; 等 《Genomics》 1999年62卷2期 289-292页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Calcium-Binding Proteins; Citrullinemia genetics; Gene Expression Regulation;

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            34. Uncertainty in the diagnosis of cystic fibrosis: possible role of in vivo nasal potential difference measurements (see comments)

            【外文期刊】 Wilson DC ; Ellis L ; 等 《The Journal of pediatrics》 1998年132卷4期 596-599页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis; Nasal Mucosa; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator;

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            35. A systematic analysis of intronic sequences downstream of 5' splice sites reveals a widespread role for U-rich motifs and TIA1/TIAL1 proteins in alternative splicing regulation.

            【外文期刊】 Aznarez I ; Barash Y ; 等 《Genome research》 2008年18卷8期 1247-1258页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Unit; systematic; Role;

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            36. The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene and ion channel function in patients with idiopathic pancreatitis.

            【外文期刊】 Bishop MD ; Freedman SD ; 等 《Human Genetics》 2005年118卷3/4期 372-381页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Ion Channels;

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            37. Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy

            【外文期刊】 Minassian BA. ; Herbrick JA. ; 等 《Nature Genetics》 1998年20卷2期 171-174页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Laforas-disease; Form; Diagnosis;

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            38. Proportion of cystic fibrosis gene mutations not detected by routine testing in men with obstructive azoospermia.

            【外文期刊】 Mak V ; Zielenski J ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 1999年281卷23期 2217-2224页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Oligospermia; 囊性纤维化穿膜传导调节因子;

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            39. Analysis of the CFTR gene in Turkish cystic fibrosis patients: identification of three novel mutations (3172delAC, P1013L and M1028I).

            【外文期刊】 Onay T ; Topaloglu O ; 等 《Human Genetics》 1998年102卷2期 224-230页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Mutation;

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            40. Citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double knock-out mice recapitulate features of human citrin deficiency.

            【外文期刊】 Saheki T ; Iijima M ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2007年282卷34期 25041-25052页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Animals; Calcium-Binding Proteins; Glycerol;

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            41. The impact of surgical delay on resectability of colorectal cancer: An international prospective cohort study

            【外文期刊】 Adesoji Ademuyiwa ; Adewale Adisa ; 等 2022年24卷6期 708-726页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 colorectal cancer; coronavirus; COVID‐19;

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            42. Sequence analysis and chromosomal localization of human Cap Z. Conserved residues within the actin-binding domain may link Cap Z to gelsolin/severin and profilin protein families.

            【外文期刊】 Barron Casella EA ; Torres MA ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1995年270卷37期 21472-21479页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 1;

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            43. Mutations in the cystic fibrosis transmembrane regulator gene and in vivo transepithelial potentials.

            【外文期刊】 Wilschanski M ; Dupuis A ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2006年174卷7期 787-794页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Male population group;

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            44. Chromosomal regions containing high-density and ambiguously mapped putative single nucleotide polymorphisms (SNPs) correlate with segmental duplications in the human genome.

            【外文期刊】 Estivill X ; Cheung J ; 等 《Human Molecular Genetics》 2002年11卷17期 1987-1995页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Polymorphism; Single Nucleotide; physical density;

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