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            1. Effect of Hydrocortisone on Mortality and Organ Support in Patients With Severe COVID-19: The REMAP-CAP COVID-19 Corticosteroid Domain Randomized Clinical Trial. oa

            【外文期刊】 Derek C,Angus ; Lennie,Derde ; 等 《JAMA》 2020年324卷13期 1317-1329页 SCIMEDLINECABP

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            2. Maternal Vitamin B12 Deficiency Detected by Newborn Screening-Evaluation of Causes and Characteristics. oa

            【外文期刊】 Anna T,Reischl-Hajiabadi ; Sven F,Garbade ; 等 《Nutrients》 2022年14卷18期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 maternal vitamin B12 deficiency; newborn screening; pregnancy;

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            3. How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseases.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Katharina,Mengler ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷5期 889-901页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 case definition; health benefit; long-term observation;

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            4. Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Lucy,Henze ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 857-870页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 isovaleric acidemia; isovaleric aciduria; long-term outcome;

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            5. [Evaluation and optimization of newborn screening by structured long-term follow-up-using the example of inherited metabolic diseases]. oa

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Stefan,Kölker ; 《Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz》 2023年66卷11期 1249-1258页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Long-term outcome; Neonatal screening; Observational studies;

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            6. Sudden neonatal death in individuals with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: limit of newborn screening. oa

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Uta,Nennstiel ; 等 《European journal of pediatrics》 2022年181卷6期 2415-2422页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Fatal disease course; MCAD; Mortality;

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            7. Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies.

            【外文期刊】 Isabel R,Betzler ; Maja,Hempel ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷5期 945-970页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genomic newborn screening; harmonization of target disease selection; inherited metabolic diseases;

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            8. Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy. oa

            【外文期刊】 Steffen,Syrbe ; Frederike L,Harms ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷9期 2322-2336页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 West syndrome; epileptic encephalopathy; hypomyelination;

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            9. Opportunities and challenges in machine learning-based newborn screening-A systematic literature review.

            【外文期刊】 Elaine,Zaunseder ; Saskia,Haupt ; 等 《JIMD reports》 2022年63卷3期 250-261页

            【关键词】 data mining; data preprocessing; data science;

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            10. Volatile organic compounds enhance allergic airway inflammation in an experimental mouse model. oa

            【外文期刊】 Ulrike,Bönisch ; Alexander,Böhme ; 等 《PloS one》 2012年7卷7期 e39817页 SCIMEDLINECABP

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            11. Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations.

            【外文期刊】 Anna T,Reischl-Hajiabadi ; Jürgen G,Okun ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2024年141卷3期 108148页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3-O-methyldopa; 3-OMD; AADC deficiency;

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            12. Machine Learning Methods Improve Specificity in Newborn Screening for Isovaleric Aciduria. oa

            【外文期刊】 Elaine,Zaunseder ; Ulrike,Mütze ; 等 《Metabolites》 2023年13卷2期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 artificial intelligence; data analysis; data mining;

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            13. Personalized metabolic whole-body models for newborns and infants predict growth and biomarkers of inherited metabolic diseases.

            【外文期刊】 Elaine,Zaunseder ; Ulrike,Mütze ; 等 《Cell metabolism》 2024年36卷8期 1882-1897.e7页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 constraint-based metabolic modeling; digital metabolic twins; infant metabolism;

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            14. Venetoclax with azacitidine targets refractory MDS but spares healthy hematopoiesis at tailored dose. oa

            【外文期刊】 Stefanie,Jilg ; Richard T,Hauch ; 等 《Experimental hematology & oncology》 2019年8卷 9页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Combination therapy; HMA failure; Hematotoxicity;

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            15. Myeloperoxidase-derived hypochlorous acid antagonizes the oxidative stress-mediated activation of iron regulatory protein 1.

            【外文期刊】 Sebine,Mütze ; Ulrike,Hebling ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2003年278卷42期 40542-9页 SCIMEDLINECABP

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            16. De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis. oa

            【外文期刊】 Patricia L,Weng ; Amar J,Majmundar ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷2期 357-367页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FSGS; SRNS; TRIM8;

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            17. Postauthorization safety study of betaine anhydrous.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Florian,Gleich ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷4期 719-733页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 E-HOD; betaine anhydrous; homocystinuria;

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            18. Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identified by newborn screening.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Sven F,Garbade ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷1期 15-27页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 growth; height; neonatal screening;

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            19. Comprehensive analysis of isolated der(1;7)(q10;p10) in a large international homogenous cohort of patients with myelodysplastic syndromes.

            【外文期刊】 Christina,Ganster ; Catharina,Müller-Thomas ; 等 《Genes, chromosomes & cancer》 2019年58卷10期 689-697页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MDS; clinical characterization; isolated der(1;7);

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            20. Neonatal screening for isovaleric aciduria: Reducing the increasingly high false-positive rate in Germany.

            【外文期刊】 Simona,Murko ; Asra Dadkhah,Aseman ; 等 《JIMD reports》 2023年64卷1期 114-120页

            【关键词】 IVA; UPLC‐MS/MS; isovaleric aciduria;

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            21. Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria.

            【外文期刊】 Karina,Grohmann-Held ; Peter,Burgard ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷6期 1070-1081页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MPKUS; maternal phenylketonuria syndrome; phenylalanine-induced embryofetopathy;

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            22. Multigene panel next generation sequencing in a patient with cherry red macular spot: Identification of two novel mutations in NEU1 gene causing sialidosis type I associated with mild to unspecific biochemical and enzymatic findings.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Friederike,Bürger ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2017年10卷 1-4页

            【关键词】 DNA, deoxyribonucleic acid; EEG, electroencephalography; Lysosomal storage disease;

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            23. Organic acidurias in adults: late complications and management.

            【外文期刊】 Ali Tunç,Tuncel ; Nikolas,Boy ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷5期 765-776页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adults; Clinical phenotype; Glutaric aciduria type 1;

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            24. Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias.

            【外文期刊】 Anna T,Reischl-Hajiabadi ; Elena,Schnabel ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷4期 674-689页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MTHFR deficiency; cblC deficiency; methylmalonic aciduria;

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            25. Real-world management of maple syrup urine disease (MSUD) metabolic decompensations with branched chain amino acid-free formulas in France and Germany: A retrospective observational study.

            【外文期刊】 Pascale,de Lonlay ; Roland,Posset ; 等 《JIMD reports》 2021年59卷1期 110-119页

            【关键词】 BCAA‐free formula; maple syrup urine disease; metabolic decompensations;

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            26. Ten years of specialized adult care for phenylketonuria - a single-centre experience. oa

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Alena Gerlinde,Thiele ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷 27页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adult care; Maternal PKU syndrome; Metabolic control;

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            27. Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Lucy,Henze ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷6期 1063-1077页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 case definition; isovaleric acidemia; long-term outcome;

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            28. Activation of intracellular angiotensin AT₂ receptors induces rapid cell death in human uterine leiomyosarcoma cells.

            【外文期刊】 Yi,Zhao ; Ulf,Lützen ; 等 《Clinical science (London, England : 1979)》 2015年128卷9期 567-78页 SCIMEDLINEBP

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            29. Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.

            【外文期刊】 Esther M,Maier ; Ulrike,Mütze ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷6期 1043-1062页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Germany; dried blood spot; evaluation study;

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            30. Comprehensive genomic and epigenomic analysis in cancer of unknown primary guides molecularly-informed therapies despite heterogeneity. oa

            【外文期刊】 Lino,Möhrmann ; Maximilian,Werner ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 4485页 SCIMEDLINECA

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            31. Impact of early diagnosis, disease variant, and quality of care on the neurocognitive outcome in maple syrup urine disease: A meta-analysis.

            【外文期刊】 Svenja,Scharre ; Katharina,Mengler ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷1期 101303页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical outcome; MSUD; Neonatal screening;

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            32. Phenotypic Variability from Benign Infantile Epilepsy to Ohtahara Syndrome Associated with a Novel Mutation in SCN2A. oa

            【外文期刊】 Steffen,Syrbe ; Boris S,Zhorov ; 等 《Molecular syndromology》 2016年7卷4期 182-188页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Brain atrophy; Channelopathy; Early-onset epileptic encephalopathy;

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            33. Digital-Tier Strategy Improves Newborn Screening for Glutaric Aciduria Type 1.

            【外文期刊】 Elaine,Zaunseder ; Julian,Teinert ; 等 《International journal of neonatal screening》 2024年10卷4期

            【关键词】 Glutaric acidemia type 1; artificial intelligence; data mining;

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            34. Clinical spectrum and treatment outcome of 95 children with continuous spikes and waves during sleep (CSWS).

            【外文期刊】 Benedikt,Sonnek ; Jan Henje,Döring ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年30卷 121-127页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CSWS; Continuous spikes and waves during sleep; ESES;

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            35. Treatment Outcomes for Maple Syrup Urine Disease Detected by Newborn Screening.

            【外文期刊】 Katharina,Mengler ; Sven F,Garbade ; 等 《Pediatrics》 2024年154卷2期 SCIMEDLINEBP

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            36. Frequency of del(12p) is commonly underestimated in myelodysplastic syndromes: Results from a German diagnostic study in comparison with an international control group.

            【外文期刊】 Friederike,Braulke ; Catharina,Müller-Thomas ; 等 《Genes, chromosomes & cancer》 2015年54卷12期 809-17页 SCIMEDLINECABP

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            37. Parental and child's psychosocial and financial burden living with an inherited metabolic disease identified by newborn screening. oa

            【外文期刊】 Elena,Schnabel-Besson ; Sven F,Garbade ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2025年48卷1期 e12784页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 financial burden; inherited metabolic disease; neonatal screening;

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            38. Neurological outcome in long-chain hydroxy fatty acid oxidation disorders.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Alina,Ottenberger ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2024年11卷4期 883-898页

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            39. Vitamin B12 Deficiency Newborn Screening.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Florian,Gleich ; 等 《Pediatrics》 2024年154卷2期 SCIMEDLINEBP

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            40. Growth and Final Height Among Children With Phenylketonuria.

            【外文期刊】 Alena G,Thiele ; Ruth,Gausche ; 等 《Pediatrics》 2017年140卷5期 SCIMEDLINEBP

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            41. A high-throughput newborn screening approach for SCID, SMA, and SCD combining multiplex qPCR and tandem mass spectrometry. oa

            【外文期刊】 Rafael,Tesorero ; Joachim,Janda ; 等 《PloS one》 2023年18卷3期 e0283024页 SCIMEDLINECABP

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            42. Selective inhibition of BCL-2 is a promising target in patients with high-risk myelodysplastic syndromes and adverse mutational profile. oa

            【外文期刊】 Veronika,Reidel ; Johanna,Kauschinger ; 等 《Oncotarget》 2018年9卷25期 17270-17281页 MEDLINE

            【关键词】 ABT-199; Autophagy; BCL-2 family;

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            43. Combined Newborn Screening Allows Comprehensive Identification also of Attenuated Phenotypes for Methylmalonic Acidurias and Homocystinuria. oa

            【外文期刊】 Elena,Schnabel ; Stefan,Kölker ; 等 《Nutrients》 2023年15卷15期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cobalamin deficiency; inherited metabolic disorders; neonatal screening;

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            44. Rare Disease Registries Are Key to Evidence-Based Personalized Medicine: Highlighting the European Experience.

            【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Florian,Gleich ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2022年13卷 832063页

            【关键词】 FAIR (findable; accessible; and reusable) principles;

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            45. Response to Downie et al.

            【外文期刊】 Isabel R,Betzler ; Maja,Hempel ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2025年48卷1期 e12837页 SCIMEDLINEBP

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            46. Inhibition of PLK1 by capped-dose volasertib exerts substantial efficacy in MDS and sAML while sparing healthy haematopoiesis.

            【外文期刊】 Veronika,Dill ; Johanna,Kauschinger ; 等 《European journal of haematology》 2020年104卷2期 125-137页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PLK1; cell death; myelodysplastic syndromes (MDS);

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            47. Transition of young adults with phenylketonuria from pediatric to adult care.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Annika,Roth ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2011年34卷3期 701-9页 SCIMEDLINEBP

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            48. Long-term Outcomes of Individuals With Metabolic Diseases Identified Through Newborn Screening.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Sven F,Garbade ; 等 《Pediatrics》 2020年146卷5期 SCIMEDLINEBP

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            49. Health Outcomes of Infants with Vitamin B12 Deficiency Identified by Newborn Screening and Early Treated.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Magdalena,Walter ; 等 《The Journal of pediatrics》 2021年235卷 42-48页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cobalamin deficiency; neonatal screening; neurocognitive outcome;

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            50. The challenge of long-term tetrahydrobiopterin (BH4) therapy in phenylketonuria: Effects on metabolic control, nutritional habits and nutrient supply.

            【外文期刊】 Alena G,Thiele ; Carmen,Rohde ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2015年4卷 62-7页

            【关键词】 AAM, amino acid mixture; BH4, tetrahydrobiopterin; PKU, phenylketonuria;

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