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【外文期刊】 Aimé,Lumaka ; Toni Kasole,Lubala ; 等 《Journal of community genetics》 2019年10卷1期 153-159页 MEDLINE
【关键词】 Behavioral manifestation; Checklist; Democratic Republic of Congo;
【外文期刊】 Gert,Matthijs ; Erika,Souche ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷1期 2-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tite Minga,Mikobi ; Prosper,Tshilobo Lukusa ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis》 2018年32卷1期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 François,Foulquier ; Mustapha,Amyere ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷1期 15-26页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Hui,Zhao ; Valérie,Race ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷6期 847-50页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Riet,Bammens ; Nickita,Mehta ; 等 《Glycobiology》 2015年25卷6期 669-82页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 N-glycosylation; cartilage; congenital disorders of glycosylation;
【外文期刊】 Dulce,Quelhas ; Esmeralda,Martins ; 等 《The Journal of pediatrics》 2021年231卷 148-156页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDG; PMM2 genotype; congenital disorder(s) of glycosylation;
【外文期刊】 Sien H,Van Daele ; Matthieu,Moisse ; 等 《European journal of neurology》 2022年29卷1期 345-349页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 case study; genotype?phenotype correlation; medical genetics;
【外文期刊】 Chiara,De Luca ; Valérie,Race ; 等 《British medical bulletin》 2020年133卷1期 36-48页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 X-linked intellectual disability; next-generation sequencing; variant interpretation;
【外文期刊】 Lieselot,Dedeene ; Evelien,Van Schoor ; 等 《Acta neuropathologica》 2019年137卷5期 855-858页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; C9orf72 repeat expansion; Dipeptide repeat proteins;
【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Dulce,Quelhas ; 等 《JIMD reports》 2021年58卷1期 122-128页
【外文期刊】 Sien Hilde,Van Daele ; Sascha,Vermeer ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2020年91卷11期 1233-1234页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Eline,Blommaert ; Romain,Péanne ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2019年116卷20期 9865-9870页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CDG; XMEN; congenital disorders of glycosylation;
【外文期刊】 Sarah,Debray ; Valérie,Race ; 等 《Neurobiology of aging》 2013年34卷12期 2890.e7-2890.e12页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; C9orf72; Familial;
【外文期刊】 Aline,Delva ; Valérie,Race ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2021年8卷1期 149-152页
【外文期刊】 Tite Minga,Mikobi ; Prosper,Lukusa Tshilobo ; 等 《PloS one》 2015年10卷5期 e0123568页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Gert,Matthijs ; Erika,Souche ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷10期 1515页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jean-Marc,Biard ; Patricia,Steenhaut ; 等 《European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology》 2019年240卷 232-241页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cardio-Facio-Cutaneous syndrome; Fetal facial dysmorphism; Prenatal diagnosis;
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