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【外文期刊】 Uytingco, Cedric R. ; Williams, Corey L. ; 等 《Journal of Cell Science》 2019年132卷5期 jcs222331-jcs222331页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Olfactory cilia; Bardet-Biedl syndrome; Peripheral olfactory system;
【外文期刊】 Guo, Deng-Fu ; Lin, Zhihong ; 等 《Diabetes: A Journal of the American Diabetes Association》 2019年68卷8期 1591-1603页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kasetti, Ramesh Babu ; Phan, Tien ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stone, Edwin M. ; Andorf, Jeaneen L. ; 等 《Ophthalmology》 2017年124卷9期 1314-1331页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Falls-Hubert, Kelly C. ; Butler, Aimee L. ; 等 2020年150卷 1-11页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Disulfiram; ATP7B; Metabolic oxidative stress;
【外文期刊】 Goodman, Corey W. ; Major, Heather J. ; 等 《Journal of biomedical informatics.》 2015年54卷 106-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Microarray; Sensitivity; Specificity;
【外文期刊】 Goar, Wesley ; Majdalani, Pierre ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷8期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Arafat, Maram ; Har-Vardi, Iris ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷9期 633-639页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Heon, Elise ; Kim, Gunhee ; 等 《Human Molecular Genetics》 2016年25卷11期 2283-2294页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sheffield, Val C. ; 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2018年320卷1期 33-34页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zhu, Wei ; Jain, Ankur ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷4期 2054-2062页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 iPSC; regenerative medicine; trabecular meshwork;
【外文期刊】 Lu, Wennan ; Hu, HuiLing ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷5期 3075-3083页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATP release; mechanosensitive; retina;
【外文期刊】 Williams, Corey L. ; Uytingco, Cedric R. ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2017年25卷4期 904-916页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Goar, Wesley A. ; Searby, Charles C. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Robert A,Honkanen ; Darryl Y,Nishimura ; 等 《American journal of ophthalmology》 2003年135卷3期 368-75页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jonathan L,Haines ; Val C,Sheffield ; 《Human molecular genetics》 2017年26卷R1期 R1页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Deng-Fu,Guo ; Ronald A,Merrill ; 等 《Molecular metabolism》 2024年90卷 102038页
【外文期刊】 Makiri,Kawasaki ; Yayoi,Izu ; 等 《Bone》 2017年101卷 179-190页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bardet-Biedl Syndrome; Cell migration; Craniofacial development;
【外文期刊】 Qihong,Zhang ; Joseph C,Giacalone ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2019年116卷4期 1353-1360页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ankur,Jain ; Gulab,Zode ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2017年114卷42期 11199-11204页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CRISPR; genome editing; glaucoma;
【外文期刊】 Gulab S,Zode ; Markus H,Kuehn ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2015年125卷8期 3303页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ramesh B,Kasetti ; Prabhavathi,Maddineni ; 等 《JCI insight》 2021年6卷5期
【关键词】 Autophagy; Cell Biology; Cell stress;
【外文期刊】 Steven B,Heymsfield ; Nicole M,Avena ; 等 《Obesity (Silver Spring, Md.)》 2014年22 Suppl 1卷 S1-S17页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Richard,Anney ; Lambertus,Klei ; 等 《Human molecular genetics》 2010年19卷20期 4072-82页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Alessandro,Iannaccone ; Kirk,Mykytyn ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年132A卷4期 343-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alok S,Shah ; Sara L,Farmen ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2008年105卷9期 3380-5页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Thomas A,Graul ; Young H,Kwon ; 等 《American journal of ophthalmology》 2002年134卷6期 884-90页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aviva,Levitas ; Emad,Muhammad ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷10期 1160-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elise,Héon ; Carol,Westall ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年132A卷3期 283-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Minati,Singh ; Janelle E,Garrison ; 等 《Molecular brain》 2019年12卷1期 48页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 And microglia; BBS; Neuroinflammation;
【外文期刊】 Poppy,Datta ; Chantal,Allamargot ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2015年112卷32期 E4400-9页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 outer segment; photoreceptor degeneration; primary cilia;
【外文期刊】 Glenn E,Green ; Daryl A,Scott ; 等 《American journal of medical genetics》 2002年109卷3期 167-70页 MEDLINE
【外文期刊】 Samuel G,Jacobson ; Artur V,Cideciyan ; 等 《Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960)》 2002年120卷3期 376-9页 MEDLINE
【外文期刊】 Budd A,Tucker ; Todd E,Scheetz ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2011年108卷34期 E569-76页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Cedric R,Uytingco ; Corey L,Williams ; 等 《Journal of cell science》 2019年132卷5期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Bardet–Biedl syndrome; Basal body; Gene therapy;
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