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【外文期刊】 Carelli, Valerio ; Maresca, Alessandra ; 等 《The international journal of biochemistry and cell biology》 2015年63卷 21-24页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial DNA; Mitochondrial DNA mutations; Clonal expansion;
【外文期刊】 Carbonelli, Michele ; La Morgia, Chiara ; 等 《American Journal of Ophthalmology: The International Journal of Ophthalmology》 2022年241卷 71-79页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 OPHTHALMOSCOPIC FINDINGS; FUNDUS FINDINGS; GANGLION-CELL;
【外文期刊】 de la Barca, Juan Manuel Chao ; Fogazza, Mario ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷8期 1319-1329页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Biousse, Valerie ; Newman, Nancy J. ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology: Official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2021年41卷3期 309-315页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Carelli, Valerio ; Musumeci, Olimpia ; 等 《Annals of neurology》 2015年78卷1期 21-38页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 D'Angelo, Roberto ; Rinaldi, Rita ; 等 《Neurological sciences》 2016年37卷7期 1149-1151页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy; Prevalence; Allogenic hematopoietic stem cell transplantation;
【外文期刊】 Newman, Nancy J. ; Yu-Wai-Man, Patrick ; 等 《Ophthalmology》 2021年128卷5期 649-660页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leber Hereditary Optic Neuropathy; intravitreal gene therapy; efficacy;
【外文期刊】 Carelli, Valerio ; Sabatelli, Mario ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷1期 e321-e321页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 De Giorgio, Roberto ; Pironi, Loris ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷3期 448-455页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Caporali, Leonardo ; Moresco, Monica ; 等 《Mitochondrion》 2022年63卷 37-42页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Narcolepsy; Mitochondrial DNA; Haplogroups;
【外文期刊】 Yu-Wai-Man, Patrick ; Newman, Nancy J. ; 等 2022年36卷4期 818-826页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLINICAL-FEATURES; DYSFUNCTION; PENETRANCE;
【外文期刊】 Mancuso, Michelangelo ; Orsucci, Daniele ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷4/5期 272-276页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Carelli, Valerio ; Carbonelli, Michele ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology: Official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2017年37卷4期 371-381页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yu-Wai-Man, Patrick ; Newman, Nancy J. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷8期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Carelli, Valerio ; d'Adamo, Pio ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷3期 e17-e17页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Palombo, Flavia ; Piccolo, Benedetta ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷6期 1918-1921页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moster, Mark L. ; Sergott, Robert C. ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology: Official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2021年41卷3期 298-308页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Minardi, Raffaella ; Licchetta, Laura ; 等 2020年98卷5期 477-485页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 WES; epilepsy; intellectual disability;
【外文期刊】 Maresca, Alessandra ; Del Dotto, Valentina ; 等 2020年98卷10期 1467-1478页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biomarkers; Mitochondrial diseases; Cell free circulating-mtDNA;
【外文期刊】 Amore, Giulia ; Romagnoli, Martina ; 等 《Drugs: International Journal of Current Therapeutics and Applied Pharmacology Reviews, Featuring Evaluations on New Drugs, Review Articles on Drugs and Drug Therapy, and Drug Literature Abstracts》 2021年81卷1期 57-86页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yu-Wai-Man, Patrick ; Votruba, Marcela ; 等 《Acta Neuropathologica》 2016年132卷6期 789-806页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dominant optic atrophy; Leber hereditary optic neuropathy; Mitochondrial diseases;
【外文期刊】 La Morgia, Chiara ; Carbonelli, Michele ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷8期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yu-Wai-Man, Patrick ; Moster, Mark ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mancuso, Michelangelo ; Orsucci, Daniele ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷5期 1301-1309页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CPEO; KSS; Mitochondrial disorders;
【外文期刊】 Mitolo, Micaela ; Tonon, Caterina ; 等 《Dementia and geriatric cognitive disorders》 2018年46卷5/6期 371-384页
【外文期刊】 Cao, Michelangelo ; Dona, Marta ; 等 《Neurogenetics》 2016年17卷1期 65-70页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Filosto, Massimiliano ; Piccinelli, Stefano Cotti ; 等 《Journal of neurology》 2019年266卷4期 953-959页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial diseases; Muscle pain; Myalgia;
【外文期刊】 Hwang, Tiffany Jean ; Karanjia, Rustum ; 等 《Ophthalmology》 2017年124卷6期 843-850页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fiorini, Claudio ; Degiorgi, Andrea ; 等 2024年61卷1期 93-101页
【关键词】 Genetics; Medical; Neuromuscular Diseases;
【外文期刊】 Frousiakis, Starleen ; Tran, Jeffrey ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Valerio,Carelli ; Chiara,La Morgia ; 等 《Handbook of clinical neurology》 2023年194卷 23-42页
【关键词】 Complex I; DOA; Gene therapy;
【外文期刊】 Michio,Hirano ; Valerio,Carelli ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷2期 376-387页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 TYMP; consensus conference; enzyme replacement;
【外文期刊】 Valentina,Del Dotto ; Valerio,Carelli ; 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 681326页
【关键词】 OPA1; OPA1 mutations; cell models;
【外文期刊】 Carla,Giordano ; Valerio,Carelli ; 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 1期 e2页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Patrick,Yu-Wai-Man ; Nancy J,Newman ; 等 《Science translational medicine》 2020年12卷573期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Margherita,Cortini ; Andrea,Armirotti ; 等 《Cancers》 2021年13卷2期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FTY720; acidity; lipidomics;
【外文期刊】 Carla,Giordano ; Mariangela,Sebastiani ; 等 《Gastroenterology》 2006年130卷3期 893-901页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Valerio,Carelli ; Chiara,La Morgia ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2009年1787卷5期 518-28页 MEDLINE
【外文期刊】 Concetta V,Tropeano ; Serena J,Aleo ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2020年1861卷2期 148133页
【关键词】 Cytochrome b depletion complex III dysfunction; MT-CYB gene in-frame microdeletion; N-acetylcysteine, rotenone;
【外文期刊】 Nancy J,Newman ; Patrick,Yu-Wai-Man ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷12期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Patrizia,Amati-Bonneau ; Maria Lucia,Valentino ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2008年131卷Pt 2期 338-51页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rosamaria,Santarelli ; Pietro,Scimemi ; 等 《Audiology research》 2021年11卷4期 639-652页
【关键词】 OPA1-related deafness; OTOF-related hearing loss; cochlear implants;
【外文期刊】 Massimo,Zeviani ; Valerio,Carelli ; 《Current opinion in neurology》 2003年16卷5期 585-94页 SCIMEDLINEBP