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            1. Long-term tremor control with bilateral Vim-DBS in vanishing white matter disease

            【外文期刊】 Valálik,I. ; vanderKnaap,M.S. ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2012年18卷9期 1048-1050页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Deep brain stimulation; Leukodystrophy; Movement analysis;

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            2. Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients with an early-infantile, lethal encephalopathy

            【外文期刊】 Kevelam,S.H. ; Bugiani,M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷5期 1534-1543页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 early infantile encephalopathy; magnetic resonance imaging; SLC19A3;

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            3. Rapidly deteriorating course in Dutch hereditary spastic paraplegia type 11 patients

            【外文期刊】 DeBot,S.T. ; Burggraaff,R.C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷11期 1312-1315页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 corpus callosum/pathology; hereditary spastic paraplegia; human SPG11 protein;

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            4. Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations

            【外文期刊】 Steenweg,M.E. ; Ghezzi,D. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷5期 1387-1394页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 leukoencephalopathy; magnetic resonance imaging; mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;

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            5. A novel GJC2 mutation associated with hypomyelination and Müllerian agenesis syndrome: Coincidence or a new entity?

            【外文期刊】 Yalcinkaya,C. ; Erturk,O. ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷3期 159-161页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hypomyelination; Müllerian agenesis; Pelizaeus-Merzbacher-like disease;

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            6. Late onset vanishing white matter disease presenting with learning difficulties

            【外文期刊】 Damásio,J. ; VanDerLei,H.D.W. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2012年314卷1/2期 169-170页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Leukodystrophy; Vanishing white matter;

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            7. Splice site, frameshift, and chimeric GFAP mutations in Alexander disease

            【外文期刊】 Flint,D. ; Li,R. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷7期 1141-1148页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aggregate; Alexander disease; Astrocyte;

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            8. Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: Further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation

            【外文期刊】 Hamilton,E.M. ; Polder,E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷7期 1921-1930页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genotype-phenotype correlation; H-ABC; hypomyelination;

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            9. A de novo mutation in the β-tubulin gene TUBB4A results in the leukoencephalopathy hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum

            【外文期刊】 Simons,C. ; Wolf,N.I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷5期 767-773页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria

            【外文期刊】 Nota,B. ; Struys,E.A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷4期 627-631页 SCISCIEMEDLINE

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            11. A homozygous mutation in the NDUFS1 gene presents with a mild cavitating leukoencephalopathy

            【外文期刊】 Kashani,A. ; Thiffault,I. ; 等 《Neurogenetics》 2014年15卷3期 161-164页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Complex I deficiency; Leukodystrophy; NDUFS1;

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            12. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: Clinical and genetic characterization and target for therapy

            【外文期刊】 VanBerge,L. ; Hamilton,E.M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷4期 1019-1029页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 compound screen; DARS2; enzyme activity;

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            13. Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: What we learned from 130 cases

            【外文期刊】 Koene,S. ; Rodenburg,R.J. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷5期 737-747页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Mutations in RARS cause hypomyelination

            【外文期刊】 Wolf,N.I. ; Salomons,G.S. ; 等 《Annals of neurology》 2014年76卷1期 134-139页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Childhood presentation of COL4A1 mutations

            【外文期刊】 Shah,S. ; Ellard,S. ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2012年54卷6期 569-574页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Infantile-onset alexander disease: A genetically proven case with mild clinical course in a 6-year-old Indian boy

            【外文期刊】 Ramesh,K. ; Sharma,S. ; 等 《Journal of child neurology》 2013年28卷3期 396-398页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alexander disease; degenerative disease; leukodystrophy;

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            17. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation in the first Polish patient

            【外文期刊】 Mierzewska,H. ; vanderKnaap,M.S. ; 等 《Brain & Development》 2011年33卷9期 713-717页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LBSL; Leukoencephalopathy; MRI;

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            18. Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study

            【外文期刊】 Verhagen,M.M.M. ; Last,J.I. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷3期 561-571页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 AT; Ataxia-telangietasia; ATM;

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            19. Archetypal and new families with Alexander disease and novel mutations in GFAP

            【外文期刊】 Messing,A. ; Li,R. ; 等 《Archives of Neurology》 2012年69卷2期 208-214页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Mutations in DARS cause hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

            【外文期刊】 Taft,R.J. ; Vanderver,A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷5期 774-780页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Characteristics of early MRI in children and adolescents with vanishing white matter

            【外文期刊】 VanDerLei,H. ; Steenweg,M. ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷1期 22-26页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adolescents; children; leukoencephalopathy;

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            22. MRI as diagnostic tool in early-onset peroxisomal disorders

            【外文期刊】 VanDerKnaap,M.S. ; Wassmer,E. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2012年78卷17期 1304-1308页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing

            【外文期刊】 Nota,B. ; Hamilton,E.M. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2013年50卷11期 754-759页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Adult polyglucosan body disease: Natural history and key magnetic resonance imaging findings

            【外文期刊】 Mochel,F. ; Schiffmann,R. ; 等 《Annals of neurology》 2012年72卷3期 433-441页 SCISCIEMEDLINE

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            25. An unusually mild presentation of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

            【外文期刊】 Kocaman,G. ; Eryigit,G. ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2013年115卷8期 1564-1566页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Leukoencephalopathy; Megalencephaly; Subcortical cyst;

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            26. Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations

            【外文期刊】 Dallabona,C. ; Diodato,D. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2014年82卷23期 2063-2071页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Early-onset LBSL: How severe does it get?

            【外文期刊】 Steenweg,M.E. ; VanBerge,L. ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷6期 332-338页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 childhood white matter disorder; MRI pattern recognition; phenotypic variation;

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            28. Progress in understanding 2-hydroxyglutaric acidurias

            【外文期刊】 Kranendijk,M. ; Struys,E.A. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷4期 571-587页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: A purely neurological disorder distinct from coats plus

            【外文期刊】 Livingston,J.H. ; Mayer,J. ; 等 《Neuropediatrics》 2014年45卷3期 175-182页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 coats plus; intracranial calcification; leukoencephalopathy;

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            30. Maternal Care Received by Individual Pups Correlates with Adult CA1 Dendritic Morphology and Synaptic Plasticity in a Sex-Dependent Manner

            【外文期刊】 vanHasselt,F.N. ; Boudewijns,Z.S.R.M. ; 等 《Journal of neuroendocrinology》 2012年24卷2期 331-340页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CA1; Long-term potentiation; Maternal care;

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            31. Erratum: Magnetic resonance imaging pattern recognition in hypomyelinating disorders (Brain (2010) 133 (2971-2982) DOI:10.1093/brain/awq257)

            【外文期刊】 Steenweg,M.E. ; Vanderver,A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷9期 2923-2923页 SCISCIEMEDLINE

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            32. A 2-month-old infant with vomiting, seizures, and progressive apathy

            【外文期刊】 Larsen,A. ; Martin,C. ; 等 《European journal of pediatrics》 2012年171卷6期 993-995页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Focal seizures; Neurodevelopmental delay;

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            33. Novel hypomyelinating leukoencephalopathy affecting early myelinating structures: Clinical course in two brothers

            【外文期刊】 Tonduti,D. ; Pichiecchio,A. ; 等 《Neuropediatrics》 2013年44卷4期 213-217页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HEMS; hypomyelination; leukodystrophy;

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            34. Improvement of white matter changes on neuroimaging modalities after stem cell transplant in metachromatic leukodystrophy

            【外文期刊】 VanEgmond,M.E. ; Pouwels,P.J.W. ; 等 《JAMA neurology》 2013年70卷6期 779-782页

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            35. Promoter mutation is a common variant in GJC2-associated Pelizaeus-Merzbacher-like disease

            【外文期刊】 Meyer,E. ; Kurian,M.A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 637-643页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neurogenetics;

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            36. Reply to: The many faces of TUBB4A mutations

            【外文期刊】 Blumkin,L. ; Halevy,A. ; 等 《Neurogenetics》 2014年15卷2期 83-83页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Expansion of the spectrum of TUBB4A-related disorders: A new phenotype associated with a novel mutation in the TUBB4A gene

            【外文期刊】 Blumkin,L. ; Halevy,A. ; 等 《Neurogenetics》 2014年15卷2期 107-113页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; Cerebellar atrophy; Dystonia;

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