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            1. Human germline nuclear transfer to overcome mitochondrial disease and failed fertilization after ICSI

            【外文期刊】 Tang, Maoxing ; Boel, Annekatrien ; 等 2022年39卷3期 609-618页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pronuclear transfer; Spindle transfer; Mitochondrial DNA disease;

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            2. De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome

            【外文期刊】 Costain, Gregory ; Callewaert, Bert ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 1021-1026页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exome; genome; neurodevelopment;

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            3. Severe Congenital Neutropenia with Neurological Impairment Due to a Homozygous VPS45 p.E238K Mutation: A Case Report Suggesting a Genotype-Phenotype Correlation

            【外文期刊】 Meerschaut, Ilse ; Bordon, Victoria ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3214-3218页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 neutropenia; bone marrow fibrosis; hematopoietic stem cell transplantation;

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            4. Mitochondria in peroxisome-deficient hepatocytes exhibit impaired respiration, depleted DNA, and PGC-1 alpha independent proliferation

            【外文期刊】 Peeters, Annelies ; Shinde, Abhijit Babaji ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2015年1853卷2期 285-298页 SCISCIE

            【关键词】 Peroxisomes; Mitochondrial DNA; Oxidative phosphorylation;

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            5. Extremely high mutation load of the mitochondrial 8993 T>G mutation in a newborn: implications for prognosis and family planning decisions.

            【外文期刊】 Claudine,De Praeter ; Arnaud,Vanlander ; 等 《European journal of pediatrics》 2015年174卷2期 267-70页 SCIMEDLINEBP

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            6. Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy.

            【外文期刊】 Nikhita,Ajit Bolar ; Arnaud Vincent,Vanlander ; 等 《Human molecular genetics》 2013年22卷13期 2590-602页 SCIMEDLINECABP

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            7. Effect of resveratrol on cultured skin fibroblasts from patients with oxidative phosphorylation defects.

            【外文期刊】 Boel,De Paepe ; Katrien,Vandemeulebroecke ; 等 《Phytotherapy research : PTR》 2014年28卷2期 312-6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 mitochondrial biogenesis; oxidative phosphorylation; resveratrol;

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            8. Prolyl endopeptidase-like is a (thio)esterase involved in mitochondrial respiratory chain function.

            【外文期刊】 Karen,Rosier ; Molly T,McDevitt ; 等 《iScience》 2021年24卷12期 103460页

            【关键词】 Molecular biology; Molecular medicine; Structural biology;

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            9. New insights into the phenotype of FARS2 deficiency. oa

            【外文期刊】 Elise,Vantroys ; Austin,Larson ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷4期 172-181页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Early-onset epileptic encephalopathy; FARS2; Hereditary spastic paraplegia;

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            10. A bumpy ride on the diagnostic bench of massive parallel sequencing, the case of the mitochondrial genome. oa

            【外文期刊】 Kim,Vancampenhout ; Ben,Caljon ; 等 《PloS one》 2014年9卷11期 e112950页 SCIMEDLINECABP

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            11. Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes fatal infantile leukodystrophy.

            【外文期刊】 François-Guillaume,Debray ; Claudia,Stümpfig ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1147-53页 SCIMEDLINEBP

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            12. Leigh syndrome followed by parkinsonism in an adult with homozygous c.626C>T mutation in MTFMT.

            【外文期刊】 Dimitri M,Hemelsoet ; Arnaud V,Vanlander ; 等 《Neurology. Genetics》 2018年4卷6期 e298页

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            13. Possible pathogenic mechanism of propofol infusion syndrome involves coenzyme q.

            【外文期刊】 Arnaud Vincent,Vanlander ; Juergen Guenther,Okun ; 等 《Anesthesiology》 2015年122卷2期 343-52页 SCIMEDLINEBP

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            14. Neonatal lactic acidosis explained by LARS2 defect.

            【外文期刊】 Boel,De Paepe ; Joél,Smet ; 等 《Pediatric research》 2023年93卷4期 740-743页 SCIMEDLINEBP

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            15. Fluorescence imaging of mitochondria in cultured skin fibroblasts: a useful method for the detection of oxidative phosphorylation defects.

            【外文期刊】 Boel,De Paepe ; Joél,Smet ; 等 《Pediatric research》 2012年72卷3期 232-40页 SCIMEDLINEBP

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            16. Insight into the role of TXNRD2 in steroidogenesis through a novel homozygous TXNRD2 splice variant.

            【外文期刊】 Cécile,Brachet ; Alexander,Laemmle ; 等 《European journal of endocrinology》 2024年191卷2期 144-155页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 TXNRD2; gonadal insufficiency; mitochondrial reactive oxygen species;

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            17. Severe hepatopathy and neurological deterioration after start of valproate treatment in a 6-year-old child with mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency. oa

            【外文期刊】 Elise,Vantroys ; Joél,Smet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 80页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cytochrome c oxidase; Hepatotoxicity; Mitochondria;

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            18. Human germline nuclear transfer to overcome mitochondrial disease and failed fertilization after ICSI. oa

            【外文期刊】 Maoxing,Tang ; Annekatrien,Boel ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷3期 609-618页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Female infertility; Fertilization failure; Mitochondrial DNA disease;

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            19. TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism.

            【外文期刊】 Elizabeth,Jennions ; Carola,Hedberg-Oldfors ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷5期 898-908页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FAD; copy-number variation; developmental delay;

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            20. Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA). oa

            【外文期刊】 Nika,Schuermans ; Dimitri,Hemelsoet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 210页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ACMSD; Diagnostic odyssey; Diagnostic yield;

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            21. Propranolol as a novel treatment for congenital visceral haemangioma.

            【外文期刊】 Arnaud,Vanlander ; Wim,Decaluwe ; 等 《Neonatology》 2010年98卷3期 229-31页 SCIMEDLINEBP

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            22. De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome.

            【外文期刊】 Gregory,Costain ; Bert,Callewaert ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 1021-1026页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GTPase; Rho signaling; exome;

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            23. Clinical Heterogeneity in MT-ATP6 Pathogenic Variants: Same Genotype-Different Onset.

            【外文期刊】 Sara,Capiau ; Joél,Smet ; 等 《Cells》 2022年11卷3期

            【关键词】 ATP-synthase; MT-ATP6; NC_012920.1(MT-ATP6):m.9035T>C;

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            24. Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation.

            【外文期刊】 Ilse,Meerschaut ; Victoria,Bordon ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷12期 3214-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 bone marrow fibrosis; genetics; hematopoietic stem cell transplantation;

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            25. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 presenting as neonatal cholestasis and splenomegaly.

            【外文期刊】 Delfien,Bogaert ; Ruth,De Bruyne ; 等 《Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology》 2022年33卷4期 e13774页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Munc13-4; UNC13D; cholestasis;

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            26. Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.

            【外文期刊】 Curtis R,Coughlin ; Gunter H,Scharer ; 等 《Journal of medical genetics》 2015年52卷8期 532-40页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alpers syndrome; CARS2; aminoacyl-tRNA synthetases;

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            27. Diagnostic utility of small fiber analysis in skin biopsies from children with chronic pain.

            【外文期刊】 Jonas,Görlach ; Daniel,Amsel ; 等 《Muscle & nerve》 2020年61卷2期 173-181页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 epidermal nerve fiber density; neuropathic pain; skin biopsy;

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            28. A novel IKAROS haploinsufficiency kindred with unexpectedly late and variable B-cell maturation defects. oa

            【外文期刊】 Delfien J,Bogaert ; Hye Sun,Kuehn ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2018年141卷1期 432-435.e7页 SCIMEDLINEBP

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            29. Comparison of SARS-CoV-2 seroconversion in children with chronic diseases with healthy children and adults during the first waves of the COVID-19 pandemic.

            【外文期刊】 Levi,Hoste ; Agnieszka,Prytula ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1210181页

            【关键词】 COVID-19; SARS-CoV-2; chronic diseases;

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            30. Analysis of the whole mitochondrial genome: translation of the Ion Torrent Personal Genome Machine system to the diagnostic bench? oa

            【外文期刊】 Sara,Seneca ; Kim,Vancampenhout ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷1期 41-8页 SCIMEDLINEBP

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            31. Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).

            【外文期刊】 Arnaud V,Vanlander ; Björn,Menten ; 等 《Human mutation》 2015年36卷2期 222-31页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NARS2; combined oxidative phosphorylation deficiency; mitochondria;

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            32. Forearm deoxyhemoglobin and deoxymyoglobin (deoxy[Hb + Mb]) measured by near-infrared spectroscopy (NIRS) using a handgrip test in mitochondrial myopathy.

            【外文期刊】 Bert M,Celie ; Jan,Boone ; 等 《Applied spectroscopy》 2015年69卷3期 342-7页 SCIMEDLINECABP

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            33. Congenital Myasthenic Syndromes in Belgium: Genetic and Clinical Characterization of Pediatric and Adult Patients.

            【外文期刊】 Nathalie,Smeets ; Alexander,Gheldof ; 等 《Pediatric neurology》 2024年158卷 57-65页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Belgium; CHRNE; Congenital myasthenic syndrome;

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            34. Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.

            【外文期刊】 Eva Z,Jacobs ; Kathleen,Brown ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷2期 259-268页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CAMTA1; cerebellar dysfunction; clinical variation;

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            35. Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition

            【外文期刊】 Palmer, Elizabeth E. ; Pusch, Michael ; 等 《Molecular psychiatry》 2023年28卷2期 668-697页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LINKED MENTAL-RETARDATION; LYSOSOMAL STORAGE DISEASE; CLC CHLORIDE CHANNELS;

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            36. Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants

            【外文期刊】 Jacobs, Eva Z. ; Brown, Kathleen ; 等 2021年99卷2期 259-268页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CAMTA1; cerebellar dysfunction; clinical variation;

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            37. Mutations in GTPBP3 Cause a Mitochondria! Translation Defect Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy, Lactic Acidosis, and Encephalopathy

            【外文期刊】 Kopajtich, Robert ; Nicholls, Thomas J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷6期 708-720页 SCISCIEMEDLINE

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            38. Possible Pathogenic Mechanism of Propofol Infusion Syndrome Involves Coenzyme Q

            【外文期刊】 Vanlander, Arnaud Vincent ; Okun, Juergen Guenther ; 等 《Anesthesiology》 2015年122卷2期 343-352页 SCISCIEMEDLINE

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            39. Recurrent Duplications of 17q12 Associated with Variable Phenotypes

            【外文期刊】 Mitchell, Elyse ; Douglas, Andrew ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3038-3045页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CNV; genotype phenotype; duplication;

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            40. Two Siblings with Homozygous Pathogenic Splice-Site Variant in Mitochondrial Asparaginyl-tRNA Synthetase (NARS2)

            【外文期刊】 Vanlander, Arnaud V. ; Menten, Bjoern ; 等 《Human mutation》 2015年36卷Pt.2期 222-231页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NARS2; mitochondria; mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;

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            41. Megaconial muscular dystrophy caused by mitochondrial membrane homeostasis defect, new insights from skeletal and heart muscle analyses

            【外文期刊】 Vanlander, Arnaud V. ; Mosquera, Laura Muino ; 等 《Mitochondrion》 2016年27卷 32-38页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CHKB; Mitochondria; OXPHOS;

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            42. Analysis of the whole mitochondrial genome: translation of the Ion Torrent Personal Genome Machine system to the diagnostic bench?

            【外文期刊】 Seneca, Sara ; Vancampenhout, Kim ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷1期 41-48页 SCISCIEMEDLINE

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            43. Functional characterization of novel deleterious MFSD8 mutations found by whole exome sequencing in early-onset isolated maculopathy

            【外文期刊】 Bauwens, Miriam ; Weisschuh, Nicole ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE

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            44. Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes fatal infantile leukodystrophy

            【外文期刊】 Debray, Francois-Guillaume ; Stuempfig, Claudia ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1147-1153页 SCISCIEMEDLINE

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