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【外文期刊】 Riedhammer, Korbinian M. ; Comic, Jasmina ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷6期 674-680页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tasic, Velibor ; Sahpazova, Emilija ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2017年32卷9期 1761-1761页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Riedhammer, Korbinian M. ; Simmendinger, Hannes ; 等 2024年105卷4期 406-414页
【关键词】 Alport syndrome; dominant-negative effect; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Kohl, Stefan ; Chen, Jing ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2016年31卷8期 1280-1283页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tasic, Velibor ; Danilovski, Dragan ; 等 《The Journal of pediatrics》 2016年177卷 S127-S137页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marquez, Jonathan ; Mann, Nina ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷7期 453-464页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics; hydrocephalus; molecular genetics;
【外文期刊】 Eggermann, Thomas ; Bruck, Johanna ; 等 2020年98卷10期 1447-1455页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Silver-Russell syndrome; Beckwith-Wiedemann syndrome; MS MLPA;
【外文期刊】 Hermle, Tobias ; Schneider, Ronen ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2018年29卷8期 2123-2138页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 nephrotic syndrome; podocyte; nephrin;
【外文期刊】 Kitzler, Thomas M. ; Schneider, Ronen ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷10期 1105-1115页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Naunova-Timovska, Silvana ; Cekovska, Svetlana ; 等 《Acta clinica Croatica》 2020年59卷1期 55-62页
【外文期刊】 Mann, Nina ; Kause, Franziska ; 等 2019年105卷6期 1286-1293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CONGENITAL-ANOMALIES; KIDNEY-DISEASE; MEGACYSTIS;
【外文期刊】 Brislinger, Lisa-Marie ; Riedhammer, Korbinian Maria ; 等 2022年37卷11期 2827-2828页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Warejko, Jillian K. ; Tan, Weizhen ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN》 2018年13卷1期 53-62页
【外文期刊】 Braun, Daniela Anne ; Lawson, Jennifer Ashley ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN》 2016年11卷4期 664-672页
【外文期刊】 Recker, Florian ; Zaniew, Marcin ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2015年30卷6期 931-943页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zheng, Bixia ; Seltzsam, Steve ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2022年37卷10期 1833-1843页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital anomalies of the kidney and urinary tract; FOXL2; FOXA2;
【外文期刊】 Vivante, Asaf ; Kleppa, Marc-Jens ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷2期 291-301页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Velibor,Tasic ; Meri,Angjeleska ; 等 《European journal of pediatrics》 2009年168卷2期 229-31页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Zoran,Gucev ; Velibor,Tasic ; 等 《Pediatric endocrinology reviews : PER》 2016年13卷4期 749-55页 MEDLINE
【外文期刊】 Velibor,Tasic ; Vladimir J,Lozanovski ; 等 《European journal of pediatrics》 2011年170卷2期 247-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Zoran,Gucev ; Velibor,Tasic ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷1期 103613页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CIPA; Charcot joints; HSAN-IV;
【外文期刊】 Michaela,Stippel ; Korbinian M,Riedhammer ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 642849页
【外文期刊】 Velibor,Tasic ; Aleksandra,Janchevska ; 等 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 9-13页
【外文期刊】 Marko,Kostovski ; Viktor,Simeonovski ; 等 《Open access Macedonian journal of medical sciences》 2018年6卷3期 511-518页
【关键词】 Childhood obesity; Homeostatic model assessment of insulin resistance; Insulin resistance;
【外文期刊】 Simone,Sanna-Cherchi ; Kamal,Khan ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷6期 1034页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Korbinian M,Riedhammer ; Matthias C,Braunisch ; 等 《American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation》 2020年76卷4期 460-470页 SCIMEDLINE
【关键词】 Alport syndrome (AS); Hereditary kidney disease; VACTERL;
【外文期刊】 Marko,Kostovski ; Velibor,Tasic ; 等 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 2017年38卷3期 121-133页
【关键词】 adolescents; children; genetic causes;
【外文期刊】 Natasha,Aluloska ; Snezana,Palchevska ; 等 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 2021年42卷1期 77-81页
【关键词】 dysplasia; kidney; posterior urethral valve;
【外文期刊】 Khalid,Alhasan ; Cynthia,D'Alessandri-Silva ; 等 《Advances in chronic kidney disease》 2022年29卷3期 292-307页 MEDLINE
【关键词】 Bartter syndrome; Cystinosis; Cystinuria;
【外文期刊】 Marko,Kostovski ; Zoran,Gucev ; 等 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 2018年39卷1期 105-114页
【关键词】 childhood obesity; hepatic enzymes; serum lipids;
【外文期刊】 Velibor,Tasic ; Vladimir J,Lozanovski ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2011年26卷12期 2153-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Velibor,Tasic ; Zoran,Gucev ; 《Pediatric endocrinology reviews : PER》 2015年13卷1期 468-76页 MEDLINE
【外文期刊】 Zoran S,Gucev ; Dragan,Danilovski ; 等 《World journal of pediatrics : WJP》 2011年7卷1期 74-8页
【外文期刊】 Enzo,Vedrine ; Claus Peter,Schmitt ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Child; Legal status; Maintenance haemodialysis;
【外文期刊】 Marcin,Zaniew ; Arend,Bökenkamp ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2018年33卷1期 85-94页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dent-2 disease; Lowe syndrome; OCRL;
【外文期刊】 Duncan B,Sparrow ; Aideen,McInerney-Leo ; 等 《Human molecular genetics》 2013年22卷8期 1625-31页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Velibor,Tasic ; Nadica,Ristoska-Bojkovska ; 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2003年18卷5期 485页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Velibor,Tasic ; Blagica,Korneti ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2005年20卷6期 840-1页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marina,Krstevska-Konstantinova ; Jana,Jovanovska ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2014年27卷1-2期 199-201页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Korbinian M,Riedhammer ; Jasmina,Ćomić ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷6期 674-680页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Matko,Marlais ; Tanja,Wlodkowski ; 等 《Archives of disease in childhood》 2021年106卷8期 798-801页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 nephrology; virology;
【外文期刊】 Daniela Anne,Braun ; Jennifer Ashley,Lawson ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN》 2016年11卷4期 664-72页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Zoran,Gucev ; Velibor,Tasic ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2013年80卷2期 163-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aleksandra,Janchevska ; Aleksandar,Dimovski ; 等 《Open access Macedonian journal of medical sciences》 2018年6卷5期 790-793页
【外文期刊】 Heon Yung,Gee ; Ikhyun,Jun ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷6期 1228-1234页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kim M,Keppler-Noreuil ; Julie C,Sapp ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷7期 1713-33页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CLOVES syndrome; PIK3CA gene; fibroadipose overgrowth;
【外文期刊】 Bixia,Zheng ; Chunyan,Wang ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷1期 310-313页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CAKUT; NRIP1; whole-exome sequencing;
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