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            1. Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder

            【外文期刊】 Frints, Suzanna G. M. ; Ozanturk, Aysegul ; 等 《Molecular psychiatry》 2019年24卷11期 1748-1768页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems

            【外文期刊】 Kumar, Raman ; Corbett, Mark A. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷25期 7171-7181页 SCISCIEMEDLINE

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            3. O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling

            【外文期刊】 Selvan, Nithya ; George, Stephan ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷27期 10810-10824页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 post-translational modification; glycosyltransferase; O-linked N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) transferase (OGT);

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            4. Identification of disease-causing variants in the EXOSC gene family underlying autosomal recessive intellectual disability in Iranian families

            【外文期刊】 Beheshtian, Maryam ; Fattahi, Zohreh ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷6期 718-725页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autosomal recessive; EXOSC gene family; intellectual disability;

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            5. Defects in tRNA Anticodon Loop 2 '-O-Methylation Are Implicated in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability due to Mutations in FTSJ1

            【外文期刊】 Guy, Michael P. ; Shaw, Marie ; 等 《Human mutation》 2015年36卷12期 1176-1187页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 FTSJ1; intellectual disability; NSXLID;

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            6. Comprehensivegenotype-phenotypecorrelation inAP-4 deficiency syndrome; Adding data from a large cohort of Iranian patients

            【外文期刊】 Beheshtian, Maryam ; Akhtarkhavari, Tara ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷1期 187-192页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 AP-4 deficiency syndrome; consanguinity; genotype-phenotype correlation;

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            7. Tentative Clinical Diagnosis of Lujan-Fryns Syndrome-A Conglomeration of Different Genetic Entities?

            【外文期刊】 Hackmann, Karl ; Rump, Andreas ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 94-102页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lujan-Fryns syndrome; X-linked intellectual disability; 16p11.2;

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            8. THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability

            【外文期刊】 Kumar, Raman ; Corbett, Mark A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷2期 302-310页 SCISCIEMEDLINE

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            9. A Novel Mutation in RPL10(Ribosomal Protein L10) Causes X-Linked Intellectual Disability, Cerebellar Hypoplasia, and Spondylo-Epiphyseal Dysplasia

            【外文期刊】 Zanni, Ginevra ; Kalscheuer, Vera M. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷12期 1155-1158页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RPL10; uL16; XLID;

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            10. Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability

            【外文期刊】 van der Werf, Ilse M. ; Van Dijck, Anke ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2017年605卷 92-98页

            【关键词】 MRX65; XLID; ZNF711;

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            11. A missense mutation in the CSTF2 gene that impairs the function of the RNA recognition motif and causes defects in 3 ' end processing is associated with intellectual disability in humans

            【外文期刊】 Grozdanov, Petar N. ; Masoumzadeh, Elahe ; 等 2020年48卷17期 9804-9821页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Redefining the MED13L syndrome

            【外文期刊】 Adegbola, Abidemi ; Musante, Luciana ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷10期 1308-1317页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Detecting genomic indel variants with exact breakpoints in single- and paired-end sequencing data using SplazerS

            【外文期刊】 Emde, Anne-Katrin ; Schulz, Marcel H. ; 等 《Bioinformatics》 2012年28卷5期 619-627页 SCISCIEMEDLINE

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            14. EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO

            【外文期刊】 Skopkova, Martina ; Hennig, Friederike ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 409-425页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MEHMO syndrome; XLID; EIF2S3;

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            15. Integrated Sequence Analysis Pipeline Provides One-Stop Solution for Identifying Disease-Causing Mutations

            【外文期刊】 Hu, Hao ; Wienker, Thomas F. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷12期 1427-1435页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 next-generation sequencing; intellectual disability; indels;

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            16. HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain.

            【外文期刊】 Lachlan A,Jolly ; Lam Son,Nguyen ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷12期 3335-47页 SCIMEDLINECABP

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            17. Subtelomere FISH in 50 children with mental retardation and minor anomalies, identified by a checklist, detects 10 rearrangements including a de novo balanced translocation of chromosomes 17p13.3 and 20q13.33.

            【外文期刊】 Sabine,Walter ; Klaus,Sandig ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年128A卷4期 364-73页 SCIMEDLINEBP

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            18. Mutation of plasma membrane Ca2+ ATPase isoform 3 in a family with X-linked congenital cerebellar ataxia impairs Ca2+ homeostasis. oa

            【外文期刊】 Ginevra,Zanni ; Tito,Calì ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2012年109卷36期 14514-9页 SCIMEDLINECABP

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            19. Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia. oa

            【外文期刊】 Sheroy,Minocherhomji ; Claus,Hansen ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷23期 6163-76页 SCIMEDLINECABP

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            20. Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging findings in a series of 41 patients. oa

            【外文期刊】 Chayim Can,Schell-Apacik ; Kristina,Wagner ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷19期 2501-11页 SCIMEDLINEBP

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            21. Chromosome aberrations involving 10q22: report of three overlapping interstitial deletions and a balanced translocation disrupting C10orf11. oa

            【外文期刊】 Andreas,Tzschach ; Anne-Marie,Bisgaard ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷3期 291-5页 SCIMEDLINEBP

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            22. Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita. oa

            【外文期刊】 Suzanna G M,Frints ; Friederike,Hennig ; 等 《Human mutation》 2019年40卷12期 2270-2285页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Xq11.2 microdeletion; ZC4H2; ZC4H2-Associated Rare Disorders (ZARD);

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            23. Further delineation of the phenotype maps for partial trisomy 16q24 and Jacobsen syndrome by a subtle familial translocation t(11;16)(q24.2;q24.1).

            【外文期刊】 Susanne,Zahn ; Antje,Ehrbrecht ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年139卷1期 19-24页 SCIMEDLINEBP

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            24. MECP2 gene mutations in non-syndromic X-linked mental retardation: phenotype-genotype correlation.

            【外文期刊】 Marie,Gomot ; Chantal,Gendrot ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2003年123A卷2期 129-39页 SCIMEDLINEBP

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            25. Haploinsufficiency of novel FOXG1B variants in a patient with severe mental retardation, brain malformations and microcephaly.

            【外文期刊】 Sarah A,Shoichet ; Stella-Amrei,Kunde ; 等 《Human genetics》 2005年117卷6期 536-44页 SCIMEDLINEBP

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            26. Disruption of the TCF4 gene in a girl with mental retardation but without the classical Pitt-Hopkins syndrome.

            【外文期刊】 Vera M,Kalscheuer ; Ilse,Feenstra ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷16期 2053-9页 SCIMEDLINEBP

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            27. Chromosome deletions in 13q33-34: report of four patients and review of the literature.

            【外文期刊】 Joanna,Walczak-Sztulpa ; Marzena,Wisniewska ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷3期 337-42页 SCIMEDLINEBP

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            28. Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling. oa

            【外文期刊】 Lot,Snijders Blok ; Erik,Madsen ; 等 《American journal of human genetics》 2015年97卷2期 343-52页 SCIMEDLINECABP

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            29. A new standard nomenclature for proteins related to Apx and Shroom. oa

            【外文期刊】 Olivier,Hagens ; Andrea,Ballabio ; 等 《BMC cell biology》 2006年7卷 18页 MEDLINE

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            30. Molecular cytogenetic analysis of a de novo interstitial chromosome 10q22 deletion.

            【外文期刊】 Andreas,Tzschach ; Ines,Krause-Plonka ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2006年140卷10期 1108-10页 SCIMEDLINEBP

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            31. Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation.

            【外文期刊】 Vera M,Kalscheuer ; Kristine,Freude ; 等 《Nature genetics》 2003年35卷4期 313-5页 SCIMEDLINECABP

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            32. Germline KRAS mutations cause Noonan syndrome.

            【外文期刊】 Suzanne,Schubbert ; Martin,Zenker ; 等 《Nature genetics》 2006年38卷3期 331-6页 SCIMEDLINECABP

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            33. HUWE1 mutation explains phenotypic severity in a case of familial idiopathic intellectual disability.

            【外文期刊】 Mala,Isrie ; Vera M,Kalscheuer ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷7期 379-82页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chromosome X exome sequencing; HUWE1; Intellectual disability;

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            34. Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: identification of a new candidate for X-linked mental retardation. oa

            【外文期刊】 Sarah A,Shoichet ; Kirsten,Hoffmann ; 等 《American journal of human genetics》 2003年73卷6期 1341-54页 SCIMEDLINECABP

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            35. A noncoding, regulatory mutation implicates HCFC1 in nonsyndromic intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Lingli,Huang ; Lachlan A,Jolly ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷4期 694-702页 SCIMEDLINECABP

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            36. Variant in the X-chromosome spliceosomal gene GPKOW causes male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction. oa

            【外文期刊】 Renée,Carroll ; Raman,Kumar ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷9期 1078-1082页 SCIMEDLINEBP

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            37. Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1. oa

            【外文期刊】 Lars R,Jensen ; Wei,Chen ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷6期 717-20页 SCIMEDLINEBP

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            38. Detecting genomic indel variants with exact breakpoints in single- and paired-end sequencing data using SplazerS.

            【外文期刊】 Anne-Katrin,Emde ; Marcel H,Schulz ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2012年28卷5期 619-27页 SCIMEDLINECABP

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            39. [Exome sequencing revealed Allan-Herndon-Dudley syndrome underlying multiple disabilities].

            【外文期刊】 Maria,Arvio ; Anju K,Philips ; 等 《Duodecim; laaketieteellinen aikakauskirja》 2014年130卷21期 2202-5页 MEDLINE

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            40. Haplotype sharing analysis identifies a retroviral dUTPase as candidate susceptibility gene for psoriasis.

            【外文期刊】 John,Foerster ; Ilja,Nolte ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2005年124卷1期 99-102页 SCIMEDLINEBP

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            41. Nonsyndromic X-linked mental retardation: where are the missing mutations?

            【外文期刊】 Hans-Hilger,Ropers ; Maria,Hoeltzenbein ; 等 《Trends in genetics : TIG》 2003年19卷6期 316-20页 SCIMEDLINECABP

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            42. Defects in tRNA Anticodon Loop 2'-O-Methylation Are Implicated in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability due to Mutations in FTSJ1. oa

            【外文期刊】 Michael P,Guy ; Marie,Shaw ; 等 《Human mutation》 2015年36卷12期 1176-87页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 2′-O-methylation; FTSJ1; NSXLID;

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            43. Duplication of the MID1 first exon in a patient with Opitz G/BBB syndrome.

            【外文期刊】 Jennifer,Winter ; Tanja,Lehmann ; 等 《Human genetics》 2003年112卷3期 249-54页 SCIMEDLINEBP

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            44. Involvement of the kinesin family members KIF4A and KIF5C in intellectual disability and synaptic function.

            【外文期刊】 Marjolein H,Willemsen ; Wei,Ba ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷7期 487-94页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KIF4A; KIF5C; cortical malformation;

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            45. Synaptic MAGUK multimer formation is mediated by PDZ domains and promoted by ligand binding.

            【外文期刊】 Nils,Rademacher ; Stella-Amrei,Kunde ; 等 《Chemistry & biology》 2013年20卷8期 1044-54页 MEDLINECA

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            46. Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome in two adult patients with SOS1 gene mutations.

            【外文期刊】 Ryszard,Slezak ; Klaudiusz,Luczak ; 等 《Clinical dysmorphology》 2010年19卷3期 157-160页 SCIMEDLINE

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            47. O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling. oa

            【外文期刊】 Nithya,Selvan ; Stephan,George ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷27期 10810-10824页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 RNA-seq; XLID; enzyme kinetics;

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            48. Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth. oa

            【外文期刊】 Lionel,Van Maldergem ; Qingming,Hou ; 等 《Human molecular genetics》 2013年22卷16期 3306-14页 SCIMEDLINECABP

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            49. ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation.

            【外文期刊】 Thierry,Bienvenu ; Karine,Poirier ; 等 《Human molecular genetics》 2002年11卷8期 981-91页 SCIMEDLINECABP

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            50. Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.

            【外文期刊】 Raman,Kumar ; Mark A,Corbett ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷25期 7171-81页 SCIMEDLINECABP

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