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            1. Successful Management of Neonatal Myocardial Infarction with ECMO and Intracoronary r-tPA lysis

            【外文期刊】 Deutsch, Marcus-Andre ; Cleuziou, Julie ; 等 《Congenital heart disease》 2014年9卷5期 E169-E174页

            【关键词】 Neonatal Myocardial Infarction; Thrombolytic Therapy; Extracorporeal Membrane Oxygenation;

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            2. Understanding positive child health

            【外文期刊】 Bangma, Jacqueline T. ; Kwiatkowski, Evan ; 等 《Pediatric Research》 2019年86卷6期 690-691页 SCISCIEMEDLINE

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            3. A Genome-Wide Scan Identifies Variants in NFIB Associated with Metastasis in Patients with Osteosarcoma

            【外文期刊】 Mirabello, Lisa ; Koster, Roelof ; 等 《Cancer discovery.》 2015年5卷9期 920-931页

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            4. The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications

            【外文期刊】 Andreas,Brunklaus ; Tobias,Brünger ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3816-3831页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SCN1A; gain of function; epilepsy;

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            5. Midazolam and Ketamine Produce Distinct Neural Changes in Memory, Pain, and Fear Networks during Pain

            【外文期刊】 Vogt, Keith M. ; Ibinson, James W. ; 等 《Anesthesiology》 2021年135卷1期 69-82页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Not All Garden-I and II Femoral Neck Fractures in the Elderly Should Be Fixed

            【外文期刊】 Okike, Kanu ; Udogwu, Ugochukwu N. ; 等 《The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume》 2019年101/A卷20期 1852-1859页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Neurocognitive and social-communicative function of children born very preterm at 10 years of age: Associations with microorganisms recovered from the placenta parenchyma

            【外文期刊】 Tomlinson, Martha Scott ; Santos, Hudson P. ; 等 《Journal of perinatology: Official journal of the California Perinatal Association》 2020年40卷2期 306-315页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Effect of Arginine on the Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis in Individuals With and Without Vasopressin Deficiency

            【外文期刊】 Bologna, Katja ; Cesana-Nigro, Nicole ; 等 2020年105卷7期 E2327-E2336页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 corticotropin; ACTH; cortisol;

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            9. De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations

            【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Zachariadis, Vasilios ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 373-381页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

            【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Fixation using Alternative Implants for the Treatment of Hip Fractures (FAITH-2): The Exploratory Health-Related Quality of Life and Patient-Reported Functional Outcomes of a Multi-Centre 2 x 2 Factorial Randomized Controlled Pilot Trial in Young Femoral Neck Fracture Patients

            【外文期刊】 Slobogean, Gerard P. ; Sprague, Sheila ; 等 《Injury》 2021年52卷10期 3051-3059页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Femoral neck fracture; internal fixation; health-related quality of life;

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            12. Treatment Effect of the SGLT2 Inhibitor Empagliflozin on Chronic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis: Results of a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Crossover Trial

            【外文期刊】 Refardt, Julie ; Imber, Cornelia ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2023年34卷2期 322-332页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hyponatremia; neurocognitive deficits; gait disturbance;

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            13. PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics

            【外文期刊】 Bayat, Allan ; Knaus, Alexej ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2216-2223页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PIGT-CDG; congenital disorder of glycosylation; computer-assisted facial gestalt analysis;

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            14. PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins

            【外文期刊】 Hall, Emma A. ; Nahorski, Michael S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷5期 706-724页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Conversion to Total Cavopulmonary Connection Improves Functional Status Even in Older Patients with Failing Fontan Circulation

            【外文期刊】 Ono, Masamichi ; Cleuziou, Julie ; 等 《The Thoracic and cardiovascular surgeon》 2015年63卷5期 380-387页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 failing Fontan circulation; Fontan conversion; total cavopulmonary connection;

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            16. Negative Pressure Wound Therapy Use to Decrease Surgical Nosocomial Events in Colorectal Resections (NEPTUNE) A Randomized Controlled Trial

            【外文期刊】 Murphy, Patrick B. ; Knowles, Sarah ; 等 《Annals of Surgery》 2019年270卷1期 38-42页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 colectomy; colon; negative pressure wound therapy;

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            17. Which type of conduit to choose for right ventricular outflow tract reconstruction in patients below 1 year of age?

            【外文期刊】 Vitanova, Keti ; Cleuziou, Julie ; 等 《European journal of cardio-thoracic surgery: Official journal of the European Association for Cardio-thoracic Surgery》 2014年46卷6期 961-966页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neonate; Congenital heart disease; Right ventricular outflow tract;

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            18. A Randomized Trial of Empagliflozin to Increase Plasma Sodium Levels in Patients with the Syndrome of Inappropriate Antidiuresis

            【外文期刊】 Refardt, Julie ; Imber, Cornelia ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2020年31卷3期 615-624页 SCISCIEMEDLINE

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            19. A randomized controlled trial of the GLP-1 receptor agonist dulaglutide in primary polydipsia

            【外文期刊】 Winzeler, Bettina ; Sailer, Clara O. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2021年131卷20期 SCISCIEMEDLINE

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            20. B56 delta-related protein phosphatase 2A dysfunction identified in patients with intellectual disability

            【外文期刊】 Houge, Gunnar ; Haesen, Darien ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2015年125卷8期 3051-3062页 SCISCIEMEDLINE

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            21. De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome

            【外文期刊】 Sleven, Hannah ; Welsh, Seth J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 138-150页 SCISCIEMEDLINE

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            22. A Microdeletion Encompassing PHF21A in an Individual with Global Developmental Delay and Craniofacial Anomalies

            【外文期刊】 Labonne, Jonathan D. J. ; Vogt, Julie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3011-3018页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Potocki-Shaffer syndrome; haploinsufficiency; microdeletion;

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            23. Clinical and Genetic Aspects of KBG Syndrome

            【外文期刊】 Low, Karen ; Ashraf, Tazeen ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷11期 2835-2846页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 KBG syndrome; macrodontia; ANKRD11;

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            24. Long-term clinical follow-up of a family with Becker muscular dystrophy associated with a large deletion in the DMD gene.

            【外文期刊】 Kay E,Davies ; Julie,Vogt ; 《Neuromuscular disorders : NMD》 2024年39卷 5-9页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Dystrophin; Gene therapy;

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            25. Delayed perforation of a transcatheter patent foramen ovale occluder 10 years after implantation.

            【外文期刊】 Keti,Vitanova ; Julie,Cleuziou ; 等 《The Annals of thoracic surgery》 2015年99卷2期 700-1页 SCIMEDLINE

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            26. The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications. oa

            【外文期刊】 Andreas,Brunklaus ; Tobias,Brünger ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷11期 3816-3831页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SCN1A ; arthrogryposis; epilepsy;

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            27. Evaluation of the Aristotle complexity models in adult patients with congenital heart disease.

            【外文期刊】 Jürgen,Hörer ; Manfred,Vogt ; 等 《European journal of cardio-thoracic surgery : official journal of the European Association for Cardio-thoracic Surgery》 2013年43卷1期 128-34; discussion 134-5页 SCIMEDLINE

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            28. Long-term results after the Rastelli repair for transposition of the great arteries.

            【外文期刊】 Jürgen,Hörer ; Christian,Schreiber ; 等 《The Annals of thoracic surgery》 2007年83卷6期 2169-75页 SCIMEDLINE

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            29. Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis. oa

            【外文期刊】 Elisavet,Fotiou ; Silvia,Martin-Almedina ; 等 《Nature communications》 2015年6卷 8085页 SCIMEDLINECA

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            30. Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome. oa

            【外文期刊】 Francesco,Vetrini ; Shane,McKee ; 等 《Genome medicine》 2019年11卷1期 16页 SCIMEDLINEBP

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            31. Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism. oa

            【外文期刊】 Morad,Ansari ; Gemma,Poke ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷10期 659-68页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical genetics; Copy-number; Molecular genetics;

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            32. The influence of functional warm ischemia time on DCD liver transplant recipients' outcomes.

            【外文期刊】 Jessica C,Coffey ; Kerollos N,Wanis ; 等 《Clinical transplantation》 2017年31卷10期 SCIMEDLINE

            【关键词】 adult; bile duct diseases/diagnostic imaging; bile duct diseases/etiology;

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            33. Prevention of graft-versus-host disease by adoptive T regulatory therapy is associated with active repression of peripheral blood Toll-like receptor 5 mRNA expression. oa

            【外文期刊】 Birgit,Sawitzki ; Claudio,Brunstein ; 等 《Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation》 2014年20卷2期 173-82页 MEDLINE

            【关键词】 Graft-versus-host disease; Hematopoetic stem cell transplantation; Monocytes;

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            34. Nonfenestrated extracardiac total cavopulmonary connection in 132 consecutive patients.

            【外文期刊】 Christian,Schreiber ; Jürgen,Hörer ; 等 《The Annals of thoracic surgery》 2007年84卷3期 894-9页 SCIMEDLINE

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            35. Familial multiple pterygium syndrome (MPS) is not associated with CHRNG gene mutation.

            【外文期刊】 Paolo,Prontera ; Julie,Vogt ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2007年143A卷10期 1129页 SCIMEDLINEBP

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            36. Negative Pressure Wound Therapy Use to Decrease Surgical Nosocomial Events in Colorectal Resections (NEPTUNE): A Randomized Controlled Trial.

            【外文期刊】 Patrick B,Murphy ; Sarah,Knowles ; 等 《Annals of surgery》 2019年270卷1期 38-42页 SCIMEDLINE

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            37. From Formation to Closure: Aggregate Morbidity and Mortality Associated With Defunctioning Loop Ileostomies.

            【外文期刊】 Mei,Yang ; J Andrew,McClure ; 等 《Diseases of the colon and rectum》 2022年65卷9期 1135-1142页 SCIMEDLINE

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            38. Can treatment response to SGLT2-inhibitors in syndrome of inappropriate antidiuresis be predicted by copeptin, natriuretic peptides and inflammatory markers?

            【外文期刊】 Rianne,Nobbenhuis ; Julie,Refardt ; 等 《Biomarkers : biochemical indicators of exposure, response, and susceptibility to chemicals》 2021年26卷7期 647-655页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 C-reactive protein; Copeptin; hyponatremia;

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            39. RMND1-Related Leukoencephalopathy With Temporal Lobe Cysts and Hearing Loss-Another Mendelian Mimicker of Congenital Cytomegalovirus Infection.

            【外文期刊】 Nicole,Ulrick ; Amy,Goldstein ; 等 《Pediatric neurology》 2017年66卷 59-62页 SCIMEDLINE

            【关键词】 MRI pattern recognition; RMND1; cytomegalovirus;

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            40. Clinical and genetic aspects of KBG syndrome. oa

            【外文期刊】 Karen,Low ; Tazeen,Ashraf ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷11期 2835-2846页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ANKRD11; KBG syndrome; macrodontia;

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            41. Multiple oncogenic mutations and clonal relationship in spatially distinct benign human epidermal tumors. oa

            【外文期刊】 Christian,Hafner ; Agustí,Toll ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2010年107卷48期 20780-5页 SCIMEDLINECABP

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            42. What to expect after repair of total anomalous pulmonary venous connection: data from 193 patients and 2902 patient years.

            【外文期刊】 Jürgen,Hörer ; Caroline,Neuray ; 等 《European journal of cardio-thoracic surgery : official journal of the European Association for Cardio-thoracic Surgery》 2013年44卷5期 800-7页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Anomalous pulmonary venous return; Congenital; Long-term results;

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            43. Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities. oa

            【外文期刊】 Médéric,Jeanne ; Hélène,Demory ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷5期 951-961页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 DPYSL5; brain malformation; corpus callosum agenesis;

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            44. Behavioral Impact of Long-Term Chronic Implantation of Neural Recording Devices in the Rhesus Macaque. oa

            【外文期刊】 Colin T,Kyle ; Michele R,Permenter ; 等 《Neuromodulation : journal of the International Neuromodulation Society》 2019年22卷4期 435-440页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cognition; deep brain stimulation; hippocampus;

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            45. Unloading of right ventricle by bidirectional superior cavopulmonary anastomosis in hypoplastic left heart syndrome patients promotes remodeling of systemic right ventricle but does not improve tricuspid regurgitation.

            【外文期刊】 Jelena,Kasnar-Samprec ; Andreas,Kühn ; 等 《The Journal of thoracic and cardiovascular surgery》 2012年144卷5期 1102-8页 SCIMEDLINE

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            46. Regulation of cortical and hippocampal 5-HT(1A) receptor function by corticosterone in GR+/- mice. oa

            【外文期刊】 Julie G,Hensler ; Miriam A,Vogt ; 等 《Psychoneuroendocrinology》 2010年35卷3期 469-74页 SCIMEDLINEBP

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            47. PF-04691502, a potent and selective oral inhibitor of PI3K and mTOR kinases with antitumor activity.

            【外文期刊】 Jing,Yuan ; Pramod P,Mehta ; 等 《Molecular cancer therapeutics》 2011年10卷11期 2189-99页 SCIMEDLINECABP

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            48. Statistical Techniques in General Surgery Literature: What Do We Need to Know?

            【外文期刊】 Phillip J,Williams ; Patrick,Murphy ; 等 《Journal of the American College of Surgeons》 2018年227卷4期 450-454.e1页 SCIMEDLINE

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            49. A human importin-β-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8. oa

            【外文期刊】 Ilse,Van Gucht ; Josephina A N,Meester ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷6期 1115-1125页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Loeys-Dietz syndrome; Shprintzen-Goldberg syndrome; TGF-beta;

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            50. Gradient solvent vapor annealing of block copolymer thin films using a microfluidic mixing device.

            【外文期刊】 Julie N L,Albert ; Timothy D,Bogart ; 等 《Nano letters》 2011年11卷3期 1351-7页 SCIMEDLINECA

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