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            1. Endothelial Cells from Capillary Malformations Are Enriched for Somatic GNAQ Mutations

            【外文期刊】 Couto, Javier A. ; Huang, Lan ; 等 《Plastic and reconstructive surgery》 2016年137卷1期 77E-82E页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Induction of Lrp5 HBM-causing mutations in Cathepsin-K expressing cells alters bone metabolism

            【外文期刊】 Kang, Kyung Shin ; Hong, Jung Min ; 等 《Bone》 2019年120卷 166-175页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lrp5; HBM; Osteoclasts;

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            3. Induced superficial chondrocyte death reduces catabolic cartilage damage in murine posttraumatic osteoarthritis

            【外文期刊】 Zhang, Minjie ; Mani, Sriniwasan B. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2016年126卷8期 2893-2902页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Ocular Manifestations of Chordin-like 1 Knockout Mice

            【外文期刊】 Chen, Di ; Liu, Yang ; 等 2020年39卷9期 1145-1150页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 megalocornea; Chordin-like 1; ocular manifestations;

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            5. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision

            【外文期刊】 Mortier, Geert R. ; Cohn, Daniel H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷12期 2393-2419页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 dysostoses; Nosology; skeletal dysplasias;

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            6. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision

            【外文期刊】 Unger, Sheila ; Ferreira, Carlos R. R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1164-1209页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INTERNATIONAL CLASSIFICATION; CONSTITUTIONAL DISORDERS; NOMENCLATURE;

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            7. A Normative Study of the Synovial Fluid Proteome from Healthy Porcine Knee Joints

            【外文期刊】 Tue Bennike ; Ugur Ayturk ; 等 《Journal of proteome research》 2014年13卷10期 4377-4387页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Synovial fluid; synovium; plasma;

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            8. Intramuscular fast-flow vascular anomaly contains somatic MAP2K1 and KRAS mutations

            【外文期刊】 Goss, Jeremy A. ; Konczyk, Dennis J. ; 等 《Angiogenesis》 2019年22卷4期 547-552页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Arteriovenous malformation; Capillary type; Hemangioma;

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            9. A Somatic MAP3K3 Mutation Is Associated with Verrucous Venous Malformation

            【外文期刊】 Couto, Javier A. ; Vivero, Matthew P. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷3期 480-486页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia

            【外文期刊】 Grigelioniene, Giedre ; Suzuki, Hiroshi I. ; 等 《Nature medicine》 2019年25卷4期 583-590页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Superficial cells are self-renewing chondrocyte progenitors, which form the articular cartilage in juvenile mice

            【外文期刊】 Li, Lei ; Newton, Phillip T. ; 等 《The FASEB Journal》 2017年31卷3期 1067-1084页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 superficial zone; bone; adult stem cells;

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            12. The skeletal phenotype of achondrogenesis type 1A is caused exclusively by cartilage defects

            【外文期刊】 Bird, Ian M. ; Kim, Susie H. ; 等 《Development》 2018年145卷1期 dev156588-dev156588页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GMAP-210; Achondrogenesis type 1A; Conditional knockout;

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            13. Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature

            【外文期刊】 Wang, Sophie R. ; Jacobsen, Christina M. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷4期 474-481页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 natriuretic peptide receptor-B; NPR2; short stature;

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            14. High Bone Mass-Causing Mutant LRP5 Receptors Are Resistant to Endogenous Inhibitors In Vivo

            【外文期刊】 Niziolek, Paul J. ; MacDonald, Bryan T. ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2015年30卷10期 1822-1830页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 WNT; LRP5; HIGH BONE MASS (HBM);

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            15. Co-deletion of Lrp5 and Lrp6 in the skeleton severely diminishes bone gain from sclerostin antibody administration

            【外文期刊】 Lim, Kyung-Eun ; Bullock, Whitney A. ; 等 《Bone》 2021年143卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Wnt; Sclerostin; Sost;

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            16. Efficient Mapping and Cloning of Mutations in Zebrafish by Low-Coverage Whole-Genome Sequencing

            【外文期刊】 Bowen, Margot E. ; Henke, Katrin ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2012年190卷3期 1017-U229页

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            17. Somatic Activating Mutations in GNAQ and GNA11 Are Associated with Congenital Hemangioma

            【外文期刊】 Ayturk, Ugur M. ; Couto, Javier A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷4期 789-795页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Somatic MAP2K1 Mutations Are Associated with Extracranial Arteriovenous Malformation

            【外文期刊】 Couto, Javier A. ; Huang, August Y. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷3期 546-554页 SCISCIEMEDLINE

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            19. AKT hyper-phosphorylation associated with PI3K mutations in lymphatic endothelial cells from a patient with lymphatic

            【外文期刊】 Boscolo, Elisa ; Coma, Silvia ; 等 《Angiogenesis》 2015年18卷2期 151-162页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Vascular anomaly; Lymphatic vessels; PI3K;

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            20. Unique and non-redundant function of csf1r paralogues in regulation and evolution of post-embryonic development of the

            【外文期刊】 Caetano-Lopes, Joana ; Henke, Katrin ; 等 《Development》 2020年147卷2期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Zebrafish; csf1r; Osteoclast;

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            21. Lymphatic and Other Vascular Malformative/Overgrowth Disorders Are Caused by Somatic Mutations in PIK3CA

            【外文期刊】 Luks, Valerie L. ; Kamitaki, Nolan ; 等 《The Journal of pediatrics》 2015年166卷4期 1048-1054页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Craniofacial Abnormalities Result From Knock Down of Nonsyndromic Clefting Gene, crispld2, in Zebrafish

            【外文期刊】 Yuan, Qiuping ; Chiquet, Brett T. ; 等 《Genesis: the journal of genetics and development》 2012年50卷12期 871-881页 SCISCIEMEDLINE

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            23. The mechanical properties of tail tendon fascicles from lubricin knockout, wild type and heterozygous mice

            【外文期刊】 Reuvers, John ; Thoreson, Andrew R. ; 等 《Journal of Structural Biology》 2011年176卷1期 41-45页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mechanical property; viscoelastic property; strain amplitude;

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            24. The Diagnostic Challenge of Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia (PPRD): A Review of Clinical Features, Radiographic

            【外文期刊】 NURIA GARCIA SEGARRA ; LAUREANE MITTAZ ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2012年160C卷3期 217-229页

            【关键词】 progressive pseudorheumatoid dysplasia; WISP3; joint pain;

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            25. Bone mineral properties in growing Col1a2(+/G610C) mice, an animal model of osteogenesis imperfecta

            【外文期刊】 Masci, Marco ; Wang, Min ; 等 《Bone》 2016年87卷 120-129页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Osteogenesis imperfecta; FTIRI; Micro-computed tomography;

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            26. Arteriovenous malformation associated with a HRAS mutation

            【外文期刊】 Konczyk, Dennis J. ; Goss, Jeremy A. ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷11/12期 1419-1421页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision

            【外文期刊】 Mortier Geert R. ; Cohn Daniel H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷11期 2393-2419页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 dysostoses; Nosology; skeletal dysplasias;

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            28. Protective Effects of C-Type Natriuretic Peptide on Linear Growth and Articular Cartilage Integrity in a Mouse Model of

            【外文期刊】 Buekuelmez, Huelya ; Khan, Fozia ; 等 《Arthritis & rheumatology.》 2014年66卷1期 78-89页

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            29. Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta

            【外文期刊】 Moosa, Shahida ; Yamamoto, Guilherme L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 836-843页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Single-Cell RNA Sequencing of Calvarial and Long-Bone Endocortical Cells

            【外文期刊】 Ayturk, Ugur M. ; Scollan, Joseph P. ; 等 2020年35卷10期 1981-1991页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OSTEOBLASTS; STROMAL; STEM CELLS;

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            31. A somatic GNA11 mutation is associated with extremity capillary malformation and overgrowth

            【外文期刊】 Couto, Javier A. ; Ayturk, Ugur M. ; 等 《Angiogenesis》 2017年20卷3期 303-306页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Capillary malformation; GNAQ; GNA11;

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            32. Sensitive detection of Cre-mediated recombination using droplet digital PCR reveals Tg(BGLAP-Cre) and Tg(DMP1-Cre) are

            【外文期刊】 Dasgupta, Krishnakali ; Lessard, Samantha ; 等 《Bone》 2021年142卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mouse; Osteoblasts; Osteocytes;

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            33. Identification of a Prg4-Expressing Articular Cartilage Progenitor Cell Population in Mice

            【外文期刊】 Kozhemyakina, Elena ; Zhang, Minjie ; 等 《Arthritis & rheumatology.》 2015年67卷5期 1261-1273页

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            34. Enhanced Wnt signaling improves bone mass and strength, but not brittleness, in the Col1a1(+/mov13) mouse model of type

            【外文期刊】 Jacobsen, Christina M. ; Schwartz, Marissa A. ; 等 《Bone》 2016年90卷 127-132页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lrp5; Osteogenesis Imperfecta; Wnt signaling;

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            35. Lubricin Restoration in a Mouse Model of Congenital Deficiency

            【外文期刊】 Hill, Adele ; Waller, Kimberly A. ; 等 《Arthritis & rheumatology.》 2015年67卷11期 3070-3081页

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            36. Presphenoidal synchondrosis fusion in DBA/2J mice

            【外文期刊】 Adams, Allysa ; McBratney-Owen, Brandeis ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2013年24卷1/2期 54-62页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Mechanistic and therapeutic insights gained from studying rare skeletal diseases

            【外文期刊】 Tosi, Laura L. ; Warman, Matthew L. ; 《Bone》 2015年76卷 67-75页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Rare bone diseases; Nosology; Therapeutics;

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            38. Somatic Activating Mutations in GNAQ and GNA11 Are Associated with Congenital Hemangioma (vol 98, pg 789, 2016)

            【外文期刊】 Ayturk, Ugur M. ; Couto, Javier A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷6期 1271-1271页 SCISCIEMEDLINE

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            39. Mice maintain predominantly maternal Gαs expression throughout life in brown fat tissue (BAT), but not other tissues

            【外文期刊】 Olta Tafaj ; Steven Hann ; 等 《Bone》 2017年103卷 177-187页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Stimulatory G protein; Imprinting; GNAS;

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            40. CRISPR/CAS9 Technologies

            【外文期刊】 Williams, Bart O. ; Warman, Matthew L. ; 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2017年32卷5期 883-888页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GENE EDITING; MOLECULAR BIOLOGY; ANIMAL MODELS;

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