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            【外文期刊】 Wiebke,Hülsemann ; 《Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...》 2024年56卷1期 99-100页 SCIMEDLINE

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            2. Variable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individuals.

            【外文期刊】 Aude-Annick,Suter ; Fernando,Santos-Simarro ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷9期 2068-2076页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chitayat syndrome; ERF; bronchomalacia;

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            3. Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.

            【外文期刊】 Ricarda,Flöttmann ; Bjørt K,Kragesteen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷6期 599-607页 SCIMEDLINEBP

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            4. [The interdisciplinary Microsurgeon - Results of the Consensus Workshop of the German Speaking Society for Microsurgery of Peripheral Nerves and Vessels].

            【外文期刊】 Volker J,Schmidt ; Tobias,Hirsch ; 等 《Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...》 2019年51卷4期 295-301页 SCIMEDLINE

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            5. Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families. oa

            【外文期刊】 Naeimeh,Tayebi ; Aleksander,Jamsheer ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 108页 SCIMEDLINEBP

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            6. Ulnar dimelia - a review of 24 cases. oa

            【外文期刊】 Mona I,Winge ; Stéphane,Guéro ; 等 《The Journal of hand surgery, European volume》 2023年48卷11期 1126-1135页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Absent radius; congenital upper limb anomaly (CULA); duplicated ulna;

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            7. HOXD13-associated synpolydactyly: Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.

            【外文期刊】 Annika,Gottschalk ; Henrike L,Sczakiel ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷11期 100928页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alanine repeat expansion; Genotype-phenotype correlation; HOXD13;

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            8. GLI3 variants causing isolated polysyndactyly are not restricted to the protein's C-terminal third.

            【外文期刊】 Henrike Lisa,Sczakiel ; Wiebke,Hülsemann ; 等 《Clinical genetics》 2021年100卷6期 758-765页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GCPS; GLI3; PHS;

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            9. Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases. oa

            【外文期刊】 Uirá Souto,Melo ; Robert,Schöpflin ; 等 《American journal of human genetics》 2020年106卷6期 872-884页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Hi-C; chromosome conformation capture; cytogenetics;

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            10. The European perspective on the Oberg-Manske-Tonkin classification: challenges for implementation, databases and registries.

            【外文期刊】 Wiebke,Hülsemann ; Max,Mann ; 等 《The Journal of hand surgery, European volume》 2020年45卷10期 1112-1113页 SCIMEDLINE

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            11. State of the art review: The pathogenesis and management of Madelung deformity.

            【外文期刊】 Sebastian,Farr ; Dan A,Zlotolow ; 等 《The Journal of hand surgery, European volume》 2023年48卷11期 1116-1125页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Madelung deformity; PROMIS; Vickers ligament;

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            12. Congenital longitudinal cleavage of the forearm.

            【外文期刊】 Markus,Pääkkönen ; Max,Mann ; 等 《The Journal of hand surgery, European volume》 2018年43卷4期 440-441页 SCIMEDLINE

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            13. A Matched Comparative Study of the Bilhaut Procedure Versus Resection and Reconstruction for Treatment of Radial Polydactyly Types II and IV.

            【外文期刊】 Robert R,Dijkman ; Ruud W,Selles ; 等 《The Journal of hand surgery》 2016年41卷5期 e73-83页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bilhaut; Radial polydactyly; outcome;

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            14. The unsolved problem of radial longitudinal dysplasia: how can we reliably prevent recurrence, preserve growth and optimize function?

            【外文期刊】 Christianne A,van Nieuwenhoven ; Max,Mann ; 等 《The Journal of hand surgery, European volume》 2023年48卷3期 222-229页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Radial longitudinal deficiency; congenital hand; paediatric hand;

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            15.

            【外文期刊】 Eva-Maria,Baur ; Nicola,Borisch ; 等 《Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...》 2019年51卷5期 403页 SCIMEDLINE

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            16. Inter- and intra-rater reliability of the Oberg-Manske-Tonkin classification of congenital upper limb anomalies. oa

            【外文期刊】 Ida Neergård,Sletten ; Mona Irene,Winge ; 等 《The Journal of hand surgery, European volume》 2022年47卷10期 1016-1024页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Classification; OMT; Oberg–Manske–Tonkin;

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            17. Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2.

            【外文期刊】 Katja,Kloth ; Axel,Neu ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷3期 104161页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Biallelic variants; FBN2; Severe CCA;

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            18. [Congenital Malformations of the Hand].

            【外文期刊】 Wiebke,Hülsemann ; 《Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...》 2016年48卷1期 1页 SCIMEDLINE

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            19. Genome sequencing in families with congenital limb malformations. oa

            【外文期刊】 Jonas,Elsner ; Martin A,Mensah ; 等 《Human genetics》 2021年140卷8期 1229-1239页 SCIMEDLINEBP

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            20. [Differential therapeutic Approaches in congenital Malformations of the Hand].

            【外文期刊】 Darja,Sippel ; Wiebke,Hülsemann ; 《Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...》 2022年54卷3期 178-186页 SCIMEDLINE

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