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            1. Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies.

            【外文期刊】 Katrine,Johannesen ; Carla,Marini ; 等 《Neurology》 2016年87卷11期 1140-51页 SCIMEDLINEBP

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            2. Changes in drug load during lacosamide combination therapy: A noninterventional, observational study in German and Austrian clinical practice.

            【外文期刊】 Fritjof,Reinhardt ; Yvonne G,Weber ; 等 《Epilepsia open》 2019年4卷3期 409-419页

            【关键词】 antiepileptic drug; combination therapy; drug load;

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            3. Distinct functions of chemokine receptor axes in the atherogenic mobilization and recruitment of classical monocytes. oa

            【外文期刊】 Oliver,Soehnlein ; Maik,Drechsler ; 等 《EMBO molecular medicine》 2013年5卷3期 471-81页 SCIMEDLINECABP

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            4. Framework and baseline examination of the German National Cohort (NAKO). oa

            【外文期刊】 Annette,Peters ; German National Cohort (NAKO) Consortium ; 等 《European journal of epidemiology》 2022年37卷10期 1107-1124页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Communicable diseases; Epidemiology; Functional impairments;

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            5. Desynchronization of temporal lobe theta-band activity during effective anterior thalamus deep brain stimulation in epilepsy.

            【外文期刊】 Maximillian,Scherer ; Luka,Milosevic ; 等 《NeuroImage》 2020年218卷 116967页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Anterior nucleus of the thalamus; Biomarker; Deep brain stimulation;

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            6. De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Steffen,Syrbe ; Ulrike B S,Hedrich ; 等 《Nature genetics》 2015年47卷4期 393-399页 SCIMEDLINECABP

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            7. Genetics of paroxysmal dyskinesias.

            【外文期刊】 Yvonne G,Weber ; Holger,Lerche ; 《Current neurology and neuroscience reports》 2009年9卷3期 206-11页 SCIMEDLINE

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            8. Non-surgical treatment of pain associated with posterior tibial tendon dysfunction: study protocol for a randomised clinical trial. oa

            【外文期刊】 Angela,Blasimann ; Patric,Eichelberger ; 等 《Journal of foot and ankle research》 2015年8卷 37页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Exercise therapy; Flat foot; Flatfeet;

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            9. Pyridoxine or pyridoxal-5-phosphate treatment for seizures in glycosylphosphatidylinositol deficiency: A cohort study.

            【外文期刊】 Allan,Bayat ; Angel,Aledo-Serrano ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2022年64卷6期 789-798页 SCIMEDLINEBP

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            10. Loss-of-function variants in the KCNQ5 gene are implicated in genetic generalized epilepsies.

            【外文期刊】 Johanna,Krüger ; Julian,Schubert ; 等 《EBioMedicine》 2022年84卷 104244页

            【关键词】 Exome sequencing; Genetic generalized epilepsy; KCNQ5;

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            11. Circulating Tumor Cells in Breast Cancer Patients Treated by Neoadjuvant Chemotherapy: A Meta-analysis.

            【外文期刊】 François-Clément,Bidard ; Stefan,Michiels ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2018年110卷6期 560-567页 SCIMEDLINEBP

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            12. Characterization of the 'pristinamycin supercluster' of Streptomyces pristinaespiralis. oa

            【外文期刊】 Yvonne,Mast ; Tilmann,Weber ; 等 《Microbial biotechnology》 2011年4卷2期 192-206页 SCIMEDLINEBP

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            13. Heterogeneous contribution of microdeletions in the development of common generalised and focal epilepsies. oa

            【外文期刊】 Eduardo,Pérez-Palma ; Ingo,Helbig ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷9期 598-606页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 epilepsy; hotspot loci; microdeletions;

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            14. Exploration of the genetic architecture of idiopathic generalized epilepsies.

            【外文期刊】 Anne,Hempelmann ; Kirsten P,Taylor ; 等 《Epilepsia》 2006年47卷10期 1682-90页 SCIMEDLINEBP

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            15. Synthetic biology of secondary metabolite biosynthesis in actinomycetes: Engineering precursor supply as a way to optimize antibiotic production.

            【外文期刊】 Wolfgang,Wohlleben ; Yvonne,Mast ; 等 《FEBS letters》 2012年586卷15期 2171-6页 SCIMEDLINECABP

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            16. Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.

            【外文期刊】 Johannes R,Lemke ; Dennis,Lal ; 等 《Nature genetics》 2013年45卷9期 1067-72页 SCIMEDLINECABP

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            17. PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.

            【外文期刊】 Allan,Bayat ; Alexej,Knaus ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷10期 2216-2223页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PIGT-CDG; computer-assisted facial gestalt analysis; congenital disorder of glycosylation;

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            18. A prospective, multicenter study of cardiac-based seizure detection to activate vagus nerve stimulation.

            【外文期刊】 Paul,Boon ; Kristl,Vonck ; 等 《Seizure》 2015年32卷 52-61页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cardiac based seizure detection; Ictal tachycardia; Quality of life;

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            19. Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes.

            【外文期刊】 Julian,Schubert ; Aleksandra,Siekierska ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷12期 1327-32页 SCIMEDLINECABP

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            20. Therapy response prediction of focal cortex stimulation based on clinical parameters: a multicentre, non-interventional study protocol. oa

            【外文期刊】 Sotirios,Kalousios ; Jürgen,Hesser ; 等 《BMJ open》 2025年15卷2期 e089903页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Electric Stimulation Therapy; Epilepsy; Machine Learning;

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            21. Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders. oa

            【外文期刊】 Stefan,Wolking ; Patrick,May ; 等 《Neurology》 2019年92卷11期 e1238-e1249页 SCIMEDLINEBP

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            22. De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy.

            【外文期刊】 Henrike O,Heyne ; Tarjinder,Singh ; 等 《Nature genetics》 2018年50卷7期 1048-1053页 SCIMEDLINECABP

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            23. The European Particle Therapy Network (EPTN) consensus on the follow-up of adult patients with brain and skull base tumours treated with photon or proton irradiation.

            【外文期刊】 Laurien,De Roeck ; Hiska L,van der Weide ; 等 《Radiotherapy and oncology : journal of the European Society for Therapeutic Radiology and Oncology》 2022年168卷 241-249页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Brain tumour; Central nervous system; European Particle Therapy Network;

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            24. Targeted gene sequencing in 6994 individuals with neurodevelopmental disorder with epilepsy.

            【外文期刊】 Henrike O,Heyne ; Mykyta,Artomov ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷11期 2496-2503页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Mendelian genetics; clinical genetics, neurodevelopmental disorder; epilepsy;

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            25. Pharmacoresponse in genetic generalized epilepsy: a genome-wide association study.

            【外文期刊】 Stefan,Wolking ; Herbert,Schulz ; 等 《Pharmacogenomics》 2020年21卷5期 325-335页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GWAS; antiepileptic drugs; genetic generalized epilepsy;

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            26. Postictal Psychosis in Epilepsy: A Clinicogenetic Study. oa

            【外文期刊】 Vera,Braatz ; Helena,Martins Custodio ; 等 《Annals of neurology》 2021年90卷3期 464-476页 SCIMEDLINEBP

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            27. Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations. oa

            【外文期刊】 Katrine M,Johannesen ; Elena,Gardella ; 等 《Epilepsia》 2018年59卷2期 389-402页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MAE ; SLC6A1 ; epilepsy;

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            28. Long-term adult human brain slice cultures as a model system to study human CNS circuitry and disease.

            【外文期刊】 Niklas,Schwarz ; Betül,Uysal ; 等 《eLife》 2019年8卷

            【关键词】 adult human neurons; human; human brain slice cultures;

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            29. Neuronal mechanisms of mutations in SCN8A causing epilepsy or intellectual disability.

            【外文期刊】 Yuanyuan,Liu ; Julian,Schubert ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2019年142卷2期 376-390页 SCIMEDLINEBP

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            30. Cross-contamination of a UROtsa stock with T24 cells--molecular comparison of different cell lines and stocks. oa

            【外文期刊】 Georg,Johnen ; Peter,Rozynek ; 等 《PloS one》 2013年8卷5期 e64139页 SCIMEDLINECABP

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            31. GLUT1 gene mutations cause sporadic paroxysmal exercise-induced dyskinesias.

            【外文期刊】 Susanne A,Schneider ; Coro,Paisan-Ruiz ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2009年24卷11期 1684-8页 SCIMEDLINE

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            32. A screen of the complete protein kinase gene family identifies diverse patterns of somatic mutations in human breast cancer.

            【外文期刊】 Philip,Stephens ; Sarah,Edkins ; 等 《Nature genetics》 2005年37卷6期 590-2页 SCIMEDLINECABP

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            33. A mutation in the GABA(A) receptor alpha(1)-subunit is associated with absence epilepsy.

            【外文期刊】 Snezana,Maljevic ; Klaus,Krampfl ; 等 《Annals of neurology》 2006年59卷6期 983-7页 SCIMEDLINEBP

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            34. Characteristics and healthcare situation of adult patients with tuberous sclerosis complex in German epilepsy centers.

            【外文期刊】 Hajo M,Hamer ; Margarete,Pfäfflin ; 等 《Epilepsy & behavior : E&B》 2018年82卷 64-67页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Adult; Epilepsy; Health services research;

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            35. The glucose transporter type 1 (Glut1) syndromes.

            【外文期刊】 Henner,Koch ; Yvonne G,Weber ; 《Epilepsy & behavior : E&B》 2019年91卷 90-93页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Childhood absence epilepsy; Early onset absence epilepsy; Glut1 deficiency syndrome;

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            36. Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.

            【外文期刊】 EPICURE Consortium ; EMINet Consortium ; 等 《Human molecular genetics》 2012年21卷24期 5359-72页 SCIMEDLINECABP

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            37. Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders.

            【外文期刊】 Johannes R,Lemke ; Erik,Riesch ; 等 《Epilepsia》 2012年53卷8期 1387-98页 SCIMEDLINEBP

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            38. Development of a rapid functional assay that predicts GLUT1 disease severity.

            【外文期刊】 Sasha M,Zaman ; Saul A,Mullen ; 等 《Neurology. Genetics》 2018年4卷6期 e297页

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            39. Jumonji domain containing 1C (JMJD1C) sequence variants in seven patients with autism spectrum disorder, intellectual disability and seizures.

            【外文期刊】 Anne,Slavotinek ; Johanna M,van Hagen ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷4期 103850页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autism spectrum disorder; Intellectual disability; JMJD1C;

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            40. Early-onset absence epilepsy caused by mutations in the glucose transporter GLUT1.

            【外文期刊】 Arvid,Suls ; Saul A,Mullen ; 等 《Annals of neurology》 2009年66卷3期 415-9页 SCIMEDLINEBP

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            41. Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia.

            【外文期刊】 Katia,Hardies ; Carolien G F,de Kovel ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2015年138卷Pt 11期 3238-50页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NaCT; SLC13A5; anaplerosis;

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            42. Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy.

            【外文期刊】 Rikke S,Møller ; Yvonne G,Weber ; 等 《Epilepsia》 2013年54卷2期 256-64页 SCIMEDLINEBP

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            43. SYNGAP1 Mutation in Focal and Generalized Epilepsy: A Literature Overview and A Case Report with Special Aspects of the EEG.

            【外文期刊】 Celina,von Stülpnagel ; Claudia,Funke ; 等 《Neuropediatrics》 2015年46卷4期 287-91页 SCIMEDLINEBP

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            44. PRRT2-related disorders: further PKD and ICCA cases and review of the literature.

            【外文期刊】 Felicitas,Becker ; Julian,Schubert ; 等 《Journal of neurology》 2013年260卷5期 1234-44页 SCIMEDLINEBP

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            45. Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A. oa

            【外文期刊】 Dalia,Kasperaviciute ; Claudia B,Catarino ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2013年136卷Pt 10期 3140-50页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SCN1A; association; complex genetics;

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            46. Homozygous mutation in TXNRD1 is associated with genetic generalized epilepsy.

            【外文期刊】 Alexei P,Kudin ; Gregor,Baron ; 等 《Free radical biology & medicine》 2017年106卷 270-277页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Epilepsy; Generalized seizures; Oxidative stress;

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            47. A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Ingo,Helbig ; Tania,Lopez-Hernandez ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷6期 1060-1072页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Human Phenotype Ontology; clathrin-mediated endocytosis; computational phenotypes;

            OA
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            48. Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation.

            【外文期刊】 Elena,Gardella ; Felicitas,Becker ; 等 《Annals of neurology》 2016年79卷3期 428-36页 SCIMEDLINEBP

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            49. Immunohistochemical analysis of KCNQ2 potassium channels in adult and developing mouse brain.

            【外文期刊】 Yvonne G,Weber ; Julia,Geiger ; 等 《Brain research》 2006年1077卷1期 1-6页 SCIMEDLINECABP

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            50. Benign familial infantile convulsions: linkage to chromosome 16p12-q12 in 14 families.

            【外文期刊】 Yvonne G,Weber ; Andrea,Berger ; 等 《Epilepsia》 2004年45卷6期 601-9页 SCIMEDLINEBP

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