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【中文期刊】 王冬梅 程明 等 《临床内科杂志》 2024年41卷8期 519-522页ISTICCA
【摘要】 新生儿糖尿病是一种罕见的单基因糖尿病,是指出生后6个月内发生的糖尿病.近年来,国内外研究报道的致病变异已有20余种,临床表型复杂多样,不同基因变异亚型的治疗策略不尽相同.了解并及早识别新生儿糖尿病的基因变异亚型对其治疗和预后具有重要意义.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝会民 李杨世玉 等 《安徽医药》 2024年28卷9期 1871-1875页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结...
【关键词】 多内分泌腺疾病,自身免疫性；AIRE基因；念珠菌病,慢性黏膜皮肤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓侨 李文京 等 《医学研究杂志》 2023年52卷3期 127-132页ISTIC
【摘要】 目的 总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治.方法 回顾性分析2013年7月 ～2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的...
【关键词】 Gitelman综合征；儿童；SLC12A3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任潇亚 李晓侨 等 《疑难病杂志》 2023年22卷11期 1210-1211页ISTICCA
【摘要】 报道1 例以性早熟为表现的Carney综合征患者的临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 Carney综合征；性早熟；大细胞钙化性支持细胞瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琼 毋盛楠 等 《重庆医科大学学报》 2022年47卷3期 370-374页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍...
【关键词】 扫描式葡萄糖监测系统；1型糖尿病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴雪 杨威 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷5期 1-3页
【摘要】 目的 探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别.方法 回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因.结果 11岁,女性儿童,表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李园 陈琼 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷9期 9-10页
【摘要】 本文报道了在我院确诊的 1 例Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征患儿,结合特殊面容及基因检测,诊断为Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征,目前国内尚无相关病例报道.本文根据患儿的临床特点,并结合文献进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏丽亚 巩纯秀 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷8期 587-589页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点.方法 回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王峤 李楠 等 《中国儿童保健杂志》 2025年33卷3期 345-348页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1病例资料患儿,男,2岁1月,因"发现血脂升高2月余"于2023年4月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊.因拟行"右侧腹股沟区斜疝"手术,于当地医院住院抽血发现为乳糜状血,血脂检查提示血甘油三酯(triglyceride,TG)23.11m...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄书越 宋福英 等 《中华儿科杂志》 2025年63卷10期 1131-1135页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童家族性高胆固醇血症（FH）的临床特点，为临床精准诊断和个体化治疗提供依据。方法:病例系列研究。分析2018年1月至2025年1月首都医科大学附属首都儿童医学中心内分泌科收治的24例FH患儿的临床表现、实验室检查等临床资料，每3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹冰燕 程明 等 《中华儿科杂志》 2025年63卷6期 606-611页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖尿病酮症酸中毒是儿童糖尿病常见的急性并发症之一，尤其是1型糖尿病。该并发症进展迅速，严重者则累及多器官功能，甚至危及生命，及时识别及规范诊疗是降低其病死率和后遗症的唯一手段。本文将聚焦“儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南（2024）”，阐述区别...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹冰燕 巩纯秀 等 《临床儿科杂志》 2012年30卷12期 1105-1109页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解儿童糖尿病合并酮症酸中毒 (DKA) 和高血糖高渗状态 (HHS) 的临床特征.方法依据诊断标准,从1995年1月至2009年12月新确诊的糖尿病患儿中筛选DKA和HHS患儿,比较糖尿病同时合并DKA和HHS (DKA-HHS) ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈佳佳 巩纯秀 等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷3期 167-171页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察短期口服小剂量十一酸睾酮胶丸治疗46,XY男童阴茎短小的疗效及安全性.方法 以前瞻性自身对照研究方法,对2008年8月至2010年8月各类青春期前46,XY阴茎短小男童的连续样本给予十一酸睾酮胶丸(2～3 mg·kg-1·d-1,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王锐 蒋萍萍 等 《首都医科大学学报》 2010年31卷2期 197-200页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨4种教育形式对不同年龄糖尿病儿童在住院期间接受健康教育的效果.方法 选择在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的185例Ⅰ型糖尿病儿童(分为儿童组和青少年组),进行胰岛素皮下注射技能的操作及胰岛素相关知识教育并进行问卷调查.结果 ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 巩纯秀 曹冰燕 《临床儿科杂志》 2010年28卷12期 1108-1112页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着儿童青少年代谢综合征(MS)发病率的增加,儿童MS日益受到广泛关注.虽然MS的诊断和干预治疗研究已经取得了很大的进展,但是儿童青少年有其生长发育特性,成人的研究数据不能直接用于儿童.目前儿童MS的诊断以及诊断MS的实际意义一致性存在争议...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张薇 曹冰燕 等 《中国骨质疏松杂志》 2008年14卷7期 519-520,514页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨年龄、性别、运动对骨密度的影响.方法 用MetriscanX线骨密度检测仪测定200例25～74岁的人群非优势手第二,第三、第四手指中间指骨的骨密度,记录性别、年龄、平时运动情况,并进行统计学分析.结果 高龄、不运动者较低龄和运动...
- 概要：
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【中文期刊】 刘敏 巩纯秀 等 《临床儿科杂志》 2008年26卷12期 1026-1029页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨不同病程1型糖尿病患儿胃动力变化及血糖对胃动力的影响.方法 正常对照组(A组)24例.1型糖尿病组49例,其中B组为新诊断者28例,平均病程1.5个月;C组为病程3年以上者21例,平均病稃6.3年.对上述对象做胃电图检查.糖尿病组...
- 概要：
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【中文期刊】 曹冰燕 米杰 等 《中国循证儿科杂志》 2008年3卷2期 88-95页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 评价及比较在不同特征人群中进行2型糖尿病(T2DM)和糖调节异常(IGR)筛查的效果及成本,优化和推荐儿童青少年T2DM筛查方案.方法 采用分层整群随机抽样方法获取19 593例北京市中小学生,用空腹指末梢血糖(FCBG)对其进行T2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 巩纯秀 曹冰燕 等 《中国糖尿病杂志》 2008年16卷3期 172-174页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】
目的 了解管理方法改进后的T1DM控制状况. 方法我院进行管理的18岁以下、病程1年以上的T1DM病人102例,年龄平均13岁.比较管理方法改进前后的血糖控制情况. 结果与改进前比本次调查A1c均数为9.1%,较前的9.8%明显下降(P
- 概要：
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【中文期刊】 梁学军 侯冬青 等 《首都医科大学学报》 2007年28卷3期 292-295页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对超体质量、肥胖及黑棘皮病的儿童青少年空腹末梢指血血糖的测定,进一步探讨超体质量、肥胖及黑棘皮病对儿童青少年血糖的影响.方法 对19112例北京市在读6～18岁中小学生进行临床查体,包括皮肤黑棘皮病及身高、体质量等,测定空腹末梢指...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 巩纯秀 曹冰燕 等 《中国糖尿病杂志》 2007年15卷5期 266-268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较北京市研究组儿童2型糖尿病(T2DM)筛查方法和美国ADA推荐的Drobac筛查方案的实施结果.方法 北京市研究组采用分层整群随机抽样方法获得17311例北京市8～18岁中小学生,对其中超重/肥胖并具有1个以上危险因素(T2DM家...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹冰燕 巩纯秀 等 《中国糖尿病杂志》 2007年15卷5期 263-265页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究儿童青少年腰围(WC)、体质指数(BMI)预测胰岛素抵抗(IR)或代谢综合征(MS)的意义.方法 对超重33例、肥胖106例、正常对照(NC)儿童青少年140例进行身高、体重、腰围、Tanner分期、血压及OGTT、血脂、胰岛素的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹冰燕 苗苗 等 《中华儿科杂志》 2024年62卷6期 530-534页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解青少年起病的成人型糖尿病（MODY）12型的临床特点、基因变异及治疗随访结局。方法:回顾性病例研究。收集2016年1月至2023年12月于北京儿童医院住院及门诊就诊5例MODY12型患儿病例资料，基因检测结果均提示ABCC8基因变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏丽亚 孙妍 等 《中华儿科杂志》 2024年62卷7期 681-685页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估X连锁低磷性佝偻病（XLH）患儿布罗索尤单抗治疗的有效性及安全性。方法:回顾性病例总结。以2022年7月至2023年12月首都医科大学附属北京儿童医院和山东第一医院大学附属省立医院收治的4例布罗索尤单抗治疗的XLH患儿为研究对象，...
【关键词】 低磷血症性佝偻病，X连锁显性；儿童；治疗学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘芳 陈琼 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷9期 774-781页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效.方法 2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷4期 241-248页ISTICPKUCSCD
【摘要】 丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主.诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCC4或PCCB基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵曼曼 曹冰燕 等 《中国中西医结合杂志》 2024年44卷4期 419-425页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中药复幼合剂对乳房早发育患儿的减重效果.方法 回顾性收集规律随访时间超过6个月的乳房早发育的女童202例,根据有无应用复幼合剂分治疗组114例(用药超过6个月),对照组88例(未用药).观察两组患儿治疗前后体格[包括体重、体重标准...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琼 吴雪 等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷4期 310-313页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿，2个月22 d，因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常，表现为阴蒂肥大，完善性激素检查符合同龄儿，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王峤 曹冰燕 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷5期 359-366页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识.方法 对2011年4月至2022年11月首都医科大学...
【关键词】 原发性远端肾小管酸中毒；基因；佝偻病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘芳 曹冰燕 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷6期 424-429页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血清尿酸(SUA)与儿童初发1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)发生的相关性.方法 回顾性分析2015年3月-2022年6月收治的T1 DM患儿的临床资料,比较DKA组与非DKA组患儿的临床特点,分析SUA水平与初发T1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任潇亚 巩纯秀 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷9期 717-720页ISTICPKUCSCD
【关键词】 婴儿全身性动脉钙化症；ENPP1基因变异；generalized arterial calcification of infancy；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹冰燕 巩纯秀 《中华全科医师杂志》 2023年22卷7期 676-681页ISTICCSCD
【摘要】 糖尿病酮症酸中毒（DKA）是儿童糖尿病常见的急性并发症之一，临床中易误诊、漏诊。加强对DKA的认识，早期识别并及时规范治疗DKA对减少并发症和死亡率、改善预后至关重要。DKA治疗中应注意识别并及时处理脑损伤，减少死亡率和后遗症的发生。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高静 刘晓景 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1526-1530页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:提高临床医师对黑皮质素2受体( MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识，减少漏诊与误诊。 方法:回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症；黑皮质素2受体；促肾上腺皮质激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋艳宁 石文媛 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷10期 1081-1082页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿 女，13岁，因“诊断毒性弥漫性甲状腺肿4年，乏力1个月”就诊，患儿9岁时因“颈粗、怕热多汗1周”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科，经过体格检查、甲状腺激素水平、甲状腺激素抗体、影像学检查等，诊断为格雷夫斯病，先后予甲巯咪唑、丙硫氧嘧...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程明 曹冰燕 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷11期 1196-1201页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:比较重组人生长激素治疗综合征型和非综合征型矮身材的小于胎龄儿的效果及代谢参数变化。方法:回顾性分析2012年7月至2021年6月就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科且应用重组人生长激素治疗的59例矮身材小于胎龄儿患儿的临床资料，根据20...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝会民 郭亚楠 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷12期 1327-1331页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法:回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈佳佳 高新颖 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷8期 781-785页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:比较并评价儿童身材矮小症诊疗过程中应用质谱分析法（MS）与化学发光免疫分析法（CLIA）检测血清胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF-1）水平以及转化为标准差积分（SDS）的一致性。方法:横断面研究，收集2020年2月至2021年12月首都医科...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹冰燕 巩纯秀 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷8期 601-606页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨转换指标是骨转换(骨重建)过程中产生的代谢产物或酶类,可以反映破骨细胞和成骨细胞的总体活动状况.儿童中,骨转换指标与性别和年龄及青春期发育有密切关系.在有原发或继发骨质疏松的高危患儿中,骨转换指标的升高可能提示骨质疏松风险的增加,同时,该...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦淼 巩纯秀 等 《中华糖尿病杂志》 2021年13卷5期 462-469页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨2015至2019年单中心儿童1型糖尿病（T1DM）血糖控制的总体情况和分析影响血糖控制的相关因素。方法:横断面调查2015年1月1日至2019年12月31日在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科糖尿病门诊复诊的病程>3个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏丽亚 巩纯秀 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷8期 678-683页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法:回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、P...
【关键词】 低磷血症性佝偻病，X连锁显性；PHEX磷酸调节中性内肽酶；治疗结果；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹冰燕 吴迪 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷3期 228-230页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿 女，15岁，因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，患儿1年前出现多饮多尿，10余日前因上呼吸道感染就诊，血糖28.3 mmol/L，诊断为糖尿病，给予胰岛素治疗，血糖控制差。基因检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈佳佳 巩纯秀 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷2期 125-130页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征（NSIAD）的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法:回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“...
【关键词】 低钠血症；ADH分泌不当综合征；基因，X连锁；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王毅 巩纯秀 等 《中华糖尿病杂志》 2021年13卷9期 909-912页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Rabson-Mendenhall综合征（RMS）和Donohue综合征（DS）都是由于胰岛素受体基因突变引起的胰岛素抵抗相关疾病，本文报道1例2个月起病的女性患儿，病初诊断为新生儿糖尿病，伴酮症酸中毒、高胰岛素血症，有宫内生长迟缓，随访中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁圆 曹冰燕 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷7期 588-593页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果:20例努南综合征患儿中男13例、女7例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝会民 沈凌花 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷11期 843-846页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点.方法 回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊.二代测序示患儿PLOD 2基因存...
【关键词】 PLOD 2基因；Bruck综合征2型；多发骨折；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敏 赵耘 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷3期 218-222页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料，并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析，总结其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁圆 曹冰燕 等 《世界临床药物》 2022年43卷11期 1486-1491页ISTICCA
【摘要】 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院,内分泌遗传代谢科3例黑素皮质素受体3(melanocortin receptor3,MC3R)基因变异的,非综合征型早发性肥胖患儿的临床诊疗经过.3例患儿均于6岁前起病,主要表现为肥胖、高尿酸血症及胰...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭亚楠 杨海花 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷7期 795页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 患儿 男，出生37天，因新生儿串联质谱筛查异常就诊。患儿系第4胎第3产，孕39 +2周顺产，体重3600 g，一般情况可，无家族遗传病史。生后12天血串联质谱筛查结果提示3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxy-isovaleryl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭亚楠 王君 等 《时珍国医国药》 2021年32卷12期 2843-2845页PKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过16S rDNA测序探讨启脾益肺方对艰难梭菌相关性腹泻(Clostridium difficile associated diarrhea,CDAD)小鼠肠道菌群的影响.方法 用艰难梭菌菌株VPI10463感染C57BL/6小鼠,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏丽亚 巩纯秀 等 《中华糖尿病杂志》 2020年12卷4期 231-235页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解儿童糖尿病酮症酸中毒（DKA）合并胰酶升高患者的临床特点、治疗经验及转归，为避免过度诊断急性胰腺炎（AP）和过度的长期禁食治疗提供证据。方法:回顾性调查首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心2015年1月至2019年1月收...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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