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【中文期刊】 秦淼 巩纯秀 等 《中华糖尿病杂志》 2021年13卷5期 462-469页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨2015至2019年单中心儿童1型糖尿病（T1DM）血糖控制的总体情况和分析影响血糖控制的相关因素。方法:横断面调查2015年1月1日至2019年12月31日在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科糖尿病门诊复诊的病程>3个...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曹冰燕 吴迪 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷3期 228-230页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿 女，15岁，因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，患儿1年前出现多饮多尿，10余日前因上呼吸道感染就诊，血糖28.3 mmol/L，诊断为糖尿病，给予胰岛素治疗，血糖控制差。基因检测...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈佳佳 巩纯秀 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷2期 125-130页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征（NSIAD）的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法:回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“...
【关键词】 低钠血症；ADH分泌不当综合征；基因，X连锁；
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【中文期刊】 丁圆 曹冰燕 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷7期 588-593页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果:20例努南综合征患儿中男13例、女7例...
- 概要：
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【中文期刊】 刘敏 赵耘 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷3期 218-222页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料，并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析，总结其...
- 概要：
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【中文期刊】 魏丽亚 巩纯秀 等 《中华糖尿病杂志》 2020年12卷4期 231-235页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解儿童糖尿病酮症酸中毒（DKA）合并胰酶升高患者的临床特点、治疗经验及转归，为避免过度诊断急性胰腺炎（AP）和过度的长期禁食治疗提供证据。方法:回顾性调查首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心2015年1月至2019年1月收...
- 概要：
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【中文期刊】 曹冰燕 巩纯秀 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1534-1536页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血糖监测是指导医学营养治疗和运动强度与时间、有效预防低血糖和调整胰岛素等治疗方案的工具,是糖尿病综合治疗的重要部分.连续葡萄糖监测(CGM)作为自我血糖监测的补充,能减少糖尿病儿童低血糖发生率及低血糖的持续时间,另外,家长及患儿的满意度高,...
- 概要：
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【中文期刊】 巩纯秀 魏丽亚 等 《中华糖尿病杂志》 2019年11卷1期 11-14页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着儿童肥胖的日益增多以及人群对糖尿病症状辨识力的加强,包括我国在内的多个国家均发现儿童2型糖尿病(T2DM)发病率逐渐增加.T2DM的治疗是在健康生活方式基础上的个体化治疗,个体差异大,变异大,尤其是饮食治疗方面,进行经验性总结较难,从而...
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【中文期刊】 梁学军 巩纯秀 等 《中华糖尿病杂志》 2018年10卷7期 482-486页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童2型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的患病情况,分析T2DM合并NAFLD的临床特征及影响代谢相关危险因素.方法 收集2008年2月至2015年12月北京儿童医院住院治疗的儿童T2DM患者473例,分为T...
- 概要：
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【中文期刊】 陈佳佳 王峤 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1903-1905页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 皮肤损害是先天遗传代谢疾病的常见症状及合并症之一.代谢障碍性肢端皮炎(AD)[1]是一种新命名的类似肠病性肢端肠炎(AELE)的罕见皮损,是一种与锌缺乏无关的先天遗传代谢疾病患儿缺乏必需氨基酸和脂肪酸的表现.枫糖尿症(MSUD)为支链氨基酸...
- 概要：
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【中文期刊】 陈佳佳 曹冰燕 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷6期 457-459页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,9岁13d,因“发现体重增长迅速1年6个月”入院.入院前1年6个月患儿无明显诱因食量较前明显增多,食欲旺盛,易饥饿,运动量少,体重平均增长10～15 kg/年.患儿诉易乏力,有多尿,平均每日10次,具体尿量不详,夜尿增多,平均2～3...
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【中文期刊】 巩纯秀 李乐乐 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1526-1531页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性高胰岛素血症(CHI)是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症,是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因,具有很高的临床及遗传异质性.CHI临床相对罕见,若未能得到积极正确诊治,极易造成永久性脑损伤.依据典...
- 概要：
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【中文期刊】 巩纯秀 曹冰燕 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1521-1524页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）是出生6个月内出现的一种罕见的单基因糖尿病。根据转归分为暂时性新生儿糖尿病（ transient neonatal diabetes mellitus，TNDM）和...
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【中文期刊】 王毅 巩纯秀 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 580-584页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过总结儿童与青少年暴发性1型糖尿病(FT1DM)和经典1型糖尿病(T1DM)发病情况及临床特点,了解两者有无区别.方法 研究2004年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京儿童医院新诊断的T1DM患儿的特点,筛选出FT1DM作...
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【中文期刊】 黄书越 巩纯秀 等 《中华内分泌代谢杂志》 2014年30卷2期 119-122页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析总结35例Silver-Russell综合征临床特征,提高对本病临床特点的认识.方法 回顾性分析北京儿童医院内分泌科近6年用3种不同诊断标准获得的35例患者临床资料,总结主要临床症状,比较不同诊断标准的一致性.结果 不同诊断标准获...
【关键词】 Silver Russell综合征；诊断标准；临床特征；
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【中文期刊】 王毅 巩纯秀 等 《中华糖尿病杂志》 2014年6卷10期 721-724页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查暴发性1型糖尿病(FT1D)的发病情况及临床特点,明确该亚型在儿童及青少年中分型的临床意义.方法 调查2004年1月至2012年12月我院新确诊的18岁以下1型糖尿病(T1D)患者,共853例,根据FT1D的诊断标准共筛出11例F...
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【中文期刊】 李豫川 巩纯秀 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷8期 595-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 关注女童同性性早熟相关的青春期多囊卵巢综合征(PCOS),重新认识女童同性性早熟/性早发育对远期健康的影响.方法 报告以同性性早熟起病的女童青春期PCOS的病例并复习文献.结果 接近8岁时,因乳房发育就诊后诊断为特发性中枢性性早熟(I...
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【中文期刊】 秦淼 巩纯秀 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷12期 942-947页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点,探讨IHH诊断方法.方法 分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料,包括人口学资料、主诉、现病史...
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【中文期刊】 朱铭强 巩纯秀 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷3期 216-220页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结Silver Russell综合征患儿的临床特点及遗传特点,提高对该病的认识及诊断的准确性.方法 回顾性分析2006-2011年以Price评分系统临床诊断为Silver Russell综合征的20例患儿的临床特点及遗传分析结果....
【关键词】 Silver Russell综合征；临床特点；诊断标准；
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【中文期刊】 巩纯秀 曹冰燕 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 564-565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖化血红蛋白被公认为是预示糖尿病并发症发生的重要因子,而近年来,血糖波动可能成为影响血管并发症发生的另一血糖控制指标.血糖波动是1型糖尿病胰岛素治疗后的常见现象,因此明确1型糖尿病血糖波动与血管并发症的相关性,将对指导儿科内分泌临床医师选择...
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【中文期刊】 李豫川 曹冰燕 等 《中华糖尿病杂志》 2013年5卷8期 477-480页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 以住院患儿为研究对象,调查儿童继发性糖尿病的患病率及相关因素分析.方法 回顾性评估2002年1月至2010年12月北京儿童医院18岁以下住院患儿中继发性糖尿病的患病率.根据与继发性糖尿病组的原发病、年龄、性别相匹配原则,按1:4的比例...
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【中文期刊】 曹冰燕 巩纯秀 等 《中华糖尿病杂志》 2013年5卷7期 403-407页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析13例新生儿糖尿病(NDM)的临床及随访资料,为临床诊治提供参考.方法 对2001年7月至2012年6月北京儿童医院诊治的13例NDM的临床表现、实验室检查及临床随访资料进行回顾性分析.结果 13例NDM的诊断时间为生后12 d～...
【关键词】 糖尿病,永久性新生儿；糖尿病,暂时性新生儿；胰岛素；
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【中文期刊】 巩纯秀 曹冰燕 《中华糖尿病杂志》 2011年3卷6期 508-510页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 在全世界范围内,学龄前儿童 1 型糖尿病(T1DM)的发病率每年增加5％,而在儿童和青少年中每年增加3％[1].据统计每年约有7万名14岁以下的儿童发展成为T1DM.随着生活方式的改变,儿童和青少年2型糖尿病(T2DM)患者的数量也在明显增...
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【中文期刊】 刘秀芹 巩纯秀 等 《中国儿童保健杂志》 2011年19卷11期 1024-1027页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]比较单纯生活方式和加用二甲双胍对肥胖儿童血糖血脂相关指标治疗效果 [方法]肥胖儿童101例根据OGTT分为组1,糖代谢正常高胰岛素血症组50例,组2,糖代谢异常组51例.组1A单纯生活方式治疗,组1B和组2二甲双胍加生活方式干预治...
- 概要：
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【中文期刊】 曹冰燕 巩纯秀 《中华糖尿病杂志》 2009年1卷5期 329-331页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 儿童青少年糖尿病是儿科较为常见的一种内分泌系统疾病.60年来,我国儿童青少年糖尿病的诊断治疗水平、糖尿病教育和长期管理均取得了长足的进步,糖尿病儿童自我肯定意识和生活质量不断提高.其中糖尿病管理的逐步完善和系统化使得糖尿病患儿能够获得...
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【中文期刊】 曹冰燕 米杰 等 《中华儿科杂志》 2008年46卷4期 297-300页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解北京地区儿童青少年血糖的分布特征.方法 按分层整群随机抽样法抽取了北京市4个城区和3个郊区县的19 593名6～18岁中小学生,进行空腹指末梢血糖(Fasting capillary blood glucose,FCBG)的测定....
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【中文期刊】 曹冰燕 米杰 等 《中华流行病学杂志》 2007年28卷7期 631-634页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解北京市儿童青少年糖尿病(DM)患病的流行特征并分析其在地区、性别和年龄的分布差异.方法 以2004年3-10月北京地区6～18岁学龄儿童为研究对象,采用随机整群抽样方法抽取了北京市城乡7个区(县)19 593名在校中小学生,用空腹...
- 概要：
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【中文期刊】 梁学军 米杰 等 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷20期 1533-1534页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨糖尿病家族史与儿童青少年指血血糖的关系.方法 以北京市全体中小学生为研究对象,于2004年4-10月对北京全体中小学生(6～18岁)通过整群抽样,共19 112例在读中小学生(男9 522名,女9 590名)进行统计分析.采用统一...
- 概要：
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【中文期刊】 杨淑平 巩纯秀 等 《中华儿科杂志》 2006年44卷12期 933-936页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解高敏C反应蛋白(hs-CRP)与肥胖及糖代谢异常儿童的体量指标及血清参数相关性;探讨hs-CRP与儿童肥胖患者及糖尿病或糖代谢异常的关系.方法 选择肥胖儿童70例作为研究对象,并选择正常儿童30例作为对照组(组1),根据OGTT试...
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【中文期刊】 曹冰燕 巩纯秀 《中华医学信息导报》 2013年28卷10期 17-18页
【摘要】 近年来,由于肥胖儿童增多等原因导致儿童2型糖尿病(T2DM)的发病率呈上升趋势.过去认为,T2DM是成人疾病,而现在美国新诊断的儿童糖尿病患者中有1/3为T2DM.目前,这种T2DM迅速增加的流行趋势已经波及到全球范围.我国的一些数据也显示...
- 概要：
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【会议论文】曹冰燕 中华医学会第十五次全国儿科学术大会 2010年
【摘要】 <正>目的了解儿童糖尿病合并高血糖高渗状态(HHS)的发病情况及临床特点,提请临床医生重视该病.方法回顾性分析1995~2009年北京儿童医院确诊的1型糖尿病和2型糖尿病病人的HHS相关实验室指标.HHS的诊断标准:血糖>600mg/dl(...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】曹冰燕 2010中国医师协会内分泌代谢科医师分会年会 2010年
【摘要】 目的:了解儿童糖尿病合并高血糖高渗状态(HHS)的发病情况及临床特点,提请临床医生重视该病.方法:回顾性分析1995~2009年北京儿童医院确诊的1型糖尿病和2型糖尿病病人的HHS相关实验室指标.HHS的诊断标准(参照文献):血糖>600m...
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【会议论文】曹冰燕 2006年中华医学会糖尿病分会第十次全国糖尿病学术会议 2006年
【摘要】 目的了解北京市中小学生糖尿病流行特点,明确其地区、性别和年龄的分布差异.方法 2004年3 月到2004年10月,以北京地区6-18岁男女儿童为研究对象总体,采用随机整群抽样的方法抽取了北京城乡7个区县19593名在校中小学生,用空腹指末梢...
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【会议论文】曹冰燕 中华医学会第十四次全国儿科学术会议 2006年
【摘要】 目的:研究儿童青少年中腰围、BMI和胰岛素抵抗以及代谢综合征其他因素的相互关系,来评价腰围预测胰岛素抵抗的意义.方法:肥胖和超重病人来源于2004年3月-10月在北京市儿童医院内分泌门诊就诊的患者,对照组是北京地区儿童青少年糖尿病患病率抽样...
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