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            【中文期刊】 林明星 林婉挥  等 《福建医科大学学报》 2021年55卷3期 201-209页 ISTIC

            【摘要】 目的 探索肌萎缩侧索硬化症(ALS)中编码结合泛素并调节核因子激活信号通路多功能蛋白(SQSTM1)基因突变患者的表型特征.方法 对15例家族性ALS(FALS)先证者和275例散发性ALS(SALS)患者SQSTM1全部外显子进行二代测序...

            【关键词】 肌萎缩侧索硬化症SQSTM1P308L

            浏览:100 被引:0 下载:31

            【中文期刊】 孙青 卢强  等 《中华神经科杂志》 2013年46卷5期 295-299页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 总结僵人综合征(SPS)及变异型患者的临床特点及电生理特点,并对其伴发自身免疫病或肿瘤的概率以及抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体滴度对临床症状严重程度及预后的预测价值进行分析.方法 收集北京协和医院2001-2012年诊断为SPS的8例患...

            【关键词】 僵人综合征自身抗体电生理学

            浏览:936 被引:9 下载:513

            【中文期刊】 冯新红 陈雪平  等 《中华神经医学杂志》 2013年12卷10期 1028-1031页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 观察不同年龄组正常人外周静脉血超氧化物歧化酶1(SOD1)蛋白表达和活性水平,为后续研究神经变性病尤其是肌萎缩侧索硬化(ALS)患者体内的SOD1表达做出前期的方法探索和数据积累.方法 随机采集北京协和医院体检中心血库中正常健康人血样...

            【关键词】 超氧化物歧化酶1肌萎缩侧索硬化正常人

            浏览:501 被引:2 下载:60

            【中文期刊】 孙青 刘明生  等 《中华神经科杂志》 2012年10期 702-705页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 总结Miller-Fisher综合征(MFS)和Bickerstaff脑干脑炎(BBE)患者临床及电生理特点,并探索其机制.方法 回顾性分析北京协和医院2000-2011年符合MFS诊断标准的患者(13例)和BBE诊断标准的患者(7例...

            【关键词】 米勒·费希尔综合征脑炎电生理学

            浏览:795 被引:7 下载:1079

            【中文期刊】 邹漳钰 李晓光  等 《中华神经科杂志》 2012年45卷12期 893-896页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种由于大脑皮质、脑干、脊髓的运动神经元进行性变性,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽、呼吸功能障碍的神经变性疾病.尽管患者的临床表现和病情的进展速度存在相当...

            浏览:333 被引:8 下载:340

            【中文期刊】 邹漳钰 刘明生  等 《中华神经科杂志》 2012年45卷7期 516-519页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病,多数患者病情进展较快,于3~5年内死于呼吸衰竭.ALS可分为散发性ALS(sporadicALS,SALS...

            浏览:296 被引:4 下载:92

            【中文期刊】 邹漳钰 崔丽英  《中华神经科杂志》 2012年10期 759-761页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 第12届全国肌电图与临床神经电生理学术会议暨规范化研讨会于2012年4月19-21日在北京协和医院学术报告厅举行,本次会议由中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组(简称学组)和中华神经科杂志编辑委员会共同主办.到场参会人员240名,崔...

            浏览:389 被引:1 下载:112

            【中文期刊】 李晓光 邹漳钰  等 《协和医学杂志》 2012年3卷3期 337-343页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进展性神经肌肉疾病,因上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩.

            【关键词】 肌萎缩侧索硬化分子遗传学

            浏览:88 被引:5 下载:76

            【中文期刊】 邹漳钰 崔丽英  《中华神经科杂志》 2011年44卷11期 777-779页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经变性病,病情呈进行性进展,平均生存期仅3~5年.ALS可分为散发性ALS(sporadic ALS,sALS,约占90%)和家族性ALS(f...

            浏览:270 被引:4 下载:98

            【中文期刊】 孙青 邹漳钰  等 《中华神经科杂志》 2011年44卷11期 774-776页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)是一类免疫介导的急性炎性周围神经病,它包括急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病(acute inflammatory demyelinating polyneuropat...

            浏览:441 被引:6 下载:734

            【中文期刊】 陈琅 季晓林  等 《中华神经医学杂志》 2005年4卷8期 783-785,789页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的采用戊四氮(PTZ)诱发大鼠癫痫,动态观察了部分脑区亮氨酸-脑啡肽(L-ENK)含量的变化,以探讨L-ENK与癫痫的关系.方法清洁级近交系雄性SD大鼠50只,分为对照组(A组,10只)及实验组(40只).实验组按体重50 mg/kg腹腔...

            【关键词】 癫痫戊四唑大鼠

            浏览:273 被引:1 下载:0

            【中文期刊】 周瑞玲 邹漳钰  等 《中国临床康复》 2005年9卷1期 58-60页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:分析肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)神经传导和F波的变化以及单纤维肌电图(SFEMG)的异常,探讨定量肌电图运动单位电位(motor unit potential,MUP)多项参数对...

            【关键词】 肌电描记术肌萎缩侧索硬化神经传导

            浏览:210 被引:5 下载:13

            【中文期刊】 邹漳钰 季晓林  《中国神经精神疾病杂志》 2004年30卷4期 附3-附5页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 托吡酯(TPM)作为一种新型的、广谱的抗癫癎药,在临床上已得到广泛的应用,它是吡喃果糖氨基磺酸酯,具有阻滞Na+通道,增强GABA介导的抑制作用,阻断谷氨酸介导的神经兴奋作用,影响Cl-膜运转及Ca2+通道阻滞的多重作用机制.众多临床...

            浏览:144 被引:0 下载:38

            【中文期刊】 陈佳琳 林洁  等 《中国临床神经科学》 2018年26卷5期 593-598页 ISTIC

            【摘要】 病例资料病史 患者住院号:91090×××,女性,66岁,右利手.主诉:四肢麻木3年余,进行性加重伴手抖2年余,于2017年12月19日收入复旦大学附属华山医院神经内科.现病史 2014年初患者无明显诱因出现四肢远端麻木,呈手套袜套样感觉异...

            浏览:116 被引:1 下载:126

            【中文期刊】 陈琅 陈巧彬  等 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 2009年5卷1期 13-17页 ISTICCA

            【摘要】 目的 神经肽Y(neuropeptide Y,NPY)和亮氨酸-脑啡肽(leu-enkephalin,L-ENK)在癫痫发生、发展和转归中有着重要作用,本研究在戊四氮(pentylenetetrazol,PTZ)致癫痫大鼠模型中观察神经肽Y...

            【关键词】 癫痫戊四氮脑组织

            浏览:239 被引:3 下载:324

            【中文期刊】 严金柱 季晓林  等 《中国实用神经疾病杂志》 2009年12卷24期 4-7页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨Epley手法第2、4步骤出现的眼震形式与复位效果的关系.方法 应用Epley 手法对73例确诊BPPV后半规管良性阵发性位置性眩晕(PC-BPPV)患者进行治疗,在裸眼状态下观察治疗过程中位置性眼震的特点,并根据Epley 手法...

            【关键词】 良性阵发性位置性眩晕后半规管Epley手法

            浏览:387 被引:12 下载:200

            【中文期刊】 张志岷 严金柱  等 《心血管康复医学杂志》 2007年16卷4期 372-373,355页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨经鼻持续正压通气(nCPAP)对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)合并肺动脉高压患者的疗效及其作用机制.方法:经过多导睡眠监测仪(PSG)监测确诊为OSAHS,并经心脏彩超多普勒检查确诊为合并肺动脉高压的患者21例,随机...

            【关键词】 睡眠呼吸暂停综合征肺动脉高压持续气道正压通气

            浏览:300 被引:1 下载:27

            【中文期刊】 邹漳钰 周瑞玲  等 《临床神经病学杂志》 2006年19卷1期 4-7页 ISTICCA

            【摘要】 目的研究不同阶段肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的定量肌电图(EMG)表现,寻找早期诊断ALS的敏感电生理指标.方法对60例ALS患者进行定量EMG检查,分析不同阶段运动单位动作电位(MUPs)多相参数、自发电位和大力收缩募集相变化,并与健康对...

            【关键词】 肌萎缩侧索硬化肌电图多相参数

            浏览:148 被引:6 下载:55

            【中文期刊】 陈琅 季晓林  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2005年12卷2期 118-121页 ISTICCA

            【摘要】 目的研究神经肽Y(neuropeptide Y,NPY)在戊四氮(pentylenetetrazol,PTZ)致痫大鼠不同脑区中的变化,以探讨NPY与癫痫的关系. 方法清洁级近交系雄性SD大鼠50只, 分为对照组(A组, n=10)及实验组...

            【关键词】 癫痫戊四氮大鼠

            浏览:311 被引:6 下载:61

            【中文期刊】 邹漳钰 季晓林  等 《临床神经电生理学杂志》 2005年14卷3期 176-179页 ISTIC

            【摘要】 <篇首> 运动单位数目估计(MUNE)是一种定量估计支配同一肌肉的下运动神经元的数量的神经电生理方法,由Mccomas于1971年首先提出并应用于临床[1].此后该方法得到不断改进,基于这一原理建立了多种技术.通过测定有功能的运动单位(MU)的...

            【关键词】 运动单位数目估计肌萎缩侧索硬化诊断

            浏览:62 被引:0 下载:26

            【中文期刊】 陈琅 邹漳钰  等 《脑与神经疾病杂志》 2005年13卷3期 200-203页 ISTICCA

            【摘要】 目的:为了解癫痫(Epilepsg,EP)发生后大脑海马区的损害情况,本文采用戊四氮诱导建立大鼠癫痫模型,采用酶标免疫吸附法(EIA)和免疫组化染色法检测NSE的改变,使用电子显微镜研究超微结构的改变,探讨EP后脑组织的损坏情况.方法:雄性...

            【关键词】 癫痫戊四氮大鼠

            浏览:217 被引:30 下载:38

            【中文期刊】 周瑞玲 邹漳钰  等 《临床神经电生理学杂志》 2005年14卷1期 18-21,27页 ISTIC

            【摘要】 目的:观察不同起病部位的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者下运动神经元支配区域异常肌电图(EMG)的分布情况,评价其EMG检测在早期诊断中的意义.方法:对60例诊断为ALS的病例进行脑干、脊髓颈段、胸段、腰骶段四个下运动神经元区域的肌电图检查,分...

            【关键词】 肌萎缩侧索硬化肌电图运动神经元

            浏览:161 被引:14 下载:66

            【中文期刊】 陈琅 赵小贞  等 《福建医科大学学报》 2004年38卷4期 448-448,450页 ISTIC

            【摘要】 <篇首> 临床资料表明,癫病状态中选择性易损伤区为海马CA1区,为了解癫癎发生与海马CA1区损伤的关系,笔者通过戊四氮致癎大鼠模型研究海马CA1区超微结构改变.

            【关键词】 癫癎戊四唑大鼠

            浏览:206 被引:2 下载:4

            【中文期刊】 邹漳钰 季晓林  《国外医学神经病学神经外科学分册》 2003年30卷3期 274-277页 ISTIC

            【摘要】 癫痫放电或抗癫痫药(AEDS)可不同程度影响癫痫患者激素水平.痫样放电可直接影响下丘脑-垂体轴(HP轴),影响激素的合成和分泌,尤以性激素和皮质激素明显.AEDS可能直接影响或通过神经递质间接影响HP轴,或通过影响激素的代谢,改变激素的结合...

            【关键词】 癫痫抗癫痫药性激素

            浏览:215 被引:5 下载:54

            【中文期刊】 邬静莹 张在强  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷11期 1109-1118页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析,以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法:收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传...

            【关键词】 脑白质病遗传性疾病,先天性受体,集落刺激因子

            浏览:162 被引:0 下载:36

            【中文期刊】 姚晓黎 商慧芳  等 《中华神经科杂志》 2020年53卷10期 855-860页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 第30届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病会议于2019年12月4—6日在澳大利亚珀斯召开。本文主要介绍本次会议的临床研究,包括流行病学、非运动症状、辅助检查与生物标志物等,而基础研究包括基因组学与遗传学、蛋白质代谢异常、神经免疫与炎症、突触...

            【关键词】 肌萎缩侧索硬化运动神经元病会议

            浏览:581 被引:1 下载:635

            【中文期刊】 陈琅 邹漳钰  等 《实用儿科临床杂志》 2005年20卷10期 1017-1019页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的研究神经元特异性烯醇酶(NSE)的改变,探讨戊四氮(PTZ)致癎大鼠癫癎(EP)后脑组织的损坏情况.方法SD大鼠50只,随机分为对照组(A组,n=10)及实验组(n=40).A组注射生理盐水,实验组腹腔注射PTZ 50 mg/(kg·次...

            【关键词】 癫癎戊四氮大鼠

            浏览:147 被引:1 下载:0

            【会议论文】邹漳钰 第四届泰山神经系统疑难病论坛 2018年

            【摘要】 转神经外科行“左侧经皮套管椎旁人路L3-4、L4-L5椎管内占位切除术+左侧经皮套管椎旁人路L3-L5椎管外占位切除术”,术后病理回报:“L3内硬脊膜外肿瘤、L3-5椎管内外肿瘤:弥漫大B细胞淋巴瘤”,术后转入血液科,行CHOP化疗第1疗程...

            【关键词】 硬脊膜外肿瘤椎管内外肿瘤弥漫大B细胞淋巴瘤

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 张志岷 廖丽萍  等 《中国误诊学杂志》 2009年9卷3期 561-562页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨内皮素-1(ET-1)、血管内皮生长因子(VEGF)在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者肺动脉高压形成中的意义.方法:予超声多普勒对OSAHS患者52例进行肺动脉压力检测.并检测血浆ET-1、VEGF水平.结果:OS...

            【关键词】 睡眠呼吸暂停,阻塞性/诊断高血压,肺性/病理生理学内皮缩血管肽类/血液

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            浏览:229 被引:4 下载:0

            【会议论文】邹漳钰 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 2015年

            【摘要】 目的少年型肌萎缩侧索硬化(ALS)是指25岁前起病的ALS,多数少年型ALS为家族性,散发性较少见.本研究对13例散发性少年型ALS患者的临床表型及基因突变进行分析.方法提取13例散发性少年型ALS患者的全基因组DNA,PCR扩增SOD1基...

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            浏览:0 被引:0 下载:0

            【会议论文】邹漳钰 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年

            【摘要】 目的垂体瘤卒中是罕见的青年卒中类型,本文旨在报道1例垂体瘤卒中引起脑梗死.方法对1例生长激素瘤卒中导致脑梗死患者的临床资料进行回顾性总结.结果 23岁男性,既往体健,入院3天前头痛,呕吐胃内容物,伴发热;2天前出现右眼视物模糊,1天前突发神...

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            浏览:0 被引:0 下载:0

            【会议论文】邹漳钰 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年

            【摘要】 目的超氧化物歧化酶1(SOD1)基因是最常见的肌萎缩侧索硬化(ALS)的致病相关基因之一,国外研究表明FUS基因突变约占家族性ALS的20%,散发性ALS的1%,国内尚缺乏较大样本的研究,本研究旨在筛查中国ALS患者的SOD1基因突变,并分...

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            【会议论文】邹漳钰 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年

            【摘要】 目的肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进行性发展的神经系统变性疾病,目前除力如唑外尚无其他有效的治疗药物,患者平均生存期3-5年.本文对ALS发病机制相关的致病基因和分子通路,以及基于病理生理机制的治疗研究进行综述.方法在pubmed里检索AL...

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            【会议论文】邹漳钰 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年

            【摘要】 目的肉瘤熔合(FUS)基因突变可引起肌萎缩侧索硬化(ALS).病理资料显示野生型FUS蛋白主要位于神经元的细胞核内,而FUS基因突变的ALS患者神经元细胞质内出现大量的FUS蛋白聚集并可形成阳性包涵体.本实验旨在观察野生型与不同的FUS突变...

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            【学位论文】 作者: 邹漳钰 导师:崔丽英  北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部  临床医学 神经病学(博士) 2013年

            【摘要】 背景:肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种由于大脑皮质、脑干和脊髓前角的上下运动神经元进行性变性,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽、呼吸功能障碍的神经变性疾病。迄今为止,全世界已经发现了17种与ALS相关的突变基因。其中C9orf72基因、铜/锌超...

            【关键词】 肌萎缩侧索硬化分子遗传学

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            【中文期刊】 陈琅 陈巧彬  等 《海峡预防医学杂志》 2011年17卷3期 1-3,6页 CA

            【摘要】 目的 研究神经肽Y(NPY)和神经元特异性烯醇酶(NSE)在戊四氮(PTZ)致癫痫(EP)大鼠不同脑区中的变化,探讨NPY与EP的关系及其对大脑神经元的损坏.方法 以SD大鼠50只进行试验.对照组(A组)注射生理盐水.实验组腹腔注射PTZ ...

            【关键词】 癫痫戊四氮大鼠

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            【学位论文】 作者: 邹漳钰 导师:季晓林 周瑞玲  福建医科大学  临床医学 神经病学(硕士) 2004年

            【摘要】 目的研究肌萎缩侧索硬化(ALS)的定量肌电图(EMG),评价运动单位动作电位(MUPs)各多相参数、自发电位和大力收缩募集相在ALS患者EMG检查中的敏感性;研究不同起病部位的ALS不同下运动神经元支配区域的EMG异常;并研究不同临床阶段A...

            【关键词】 肌电图肌萎缩侧索硬化

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