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【中文期刊】 《中国医科大学学报》 2009年38卷5期 382-384页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义.方法 采集患有先天性耳聋的先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析....
【关键词】 遗传性耳聋； 产前诊断； SLC26A4(PDS)基因；
【中文期刊】 李红 李海波 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 383-386页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能.方法 以125例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者为研究...
【中文期刊】 赵一馨 施韬 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 536-541页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究.方法 对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距...
【中文期刊】 顾洁 袁娇 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷1期 34-38页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值.方法 采集固原市3 023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235de...
【中文期刊】 庞盼 王馨 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 308-313页 ISTIC
【摘要】 目的 了解咸阳地区 4 个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持.方法 选取 2019 年 1 月—2023 年 2 月在陕西中医药大学第二附属医院出生的 27 660 例新生儿进行听力与耳聋...
【中文期刊】 贾薇 索利敏 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...
【中文期刊】 刘发娣 乐萍 等 《检验医学》 2024年39卷12期 1202-1207页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的14...
【中文期刊】 彭丹丹 张金慧 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 830-835页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医...
【关键词】 大前庭水管综合征； 声诱发短潜伏期负反应； 气-骨导差；
【中文期刊】 王淑娟 李琼 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷3期 216-220页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个遗传性聋家系进行致病基因鉴定、遗传咨询和产前诊断.方法 运用目标区域捕获测序检测一个非综合征型聋家系遗传学病因,对检出的致病突变进行Sanger测序验证,结合STR检测技术对该家系行产前诊断.结果 一个家系两代人(Ⅰ:2、Ⅱ:2...
【中文期刊】 朱韵倩 卢宇蓝 等 《中国循证儿科杂志》 2023年18卷1期 66-70页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 我国耳聋发病率高与耳聋基因致病变异的携带率高有关,目前缺乏对NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者的筛查数据.目的 调查NICU新生儿中耳聋基因GJB2和SLC26A4致病变异的携带率.设计横断面研究.方法 纳入2016年1月至2021...
【中文期刊】 梁悦 熊观霞 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷3期 415-419页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 SLC26A4基因突变是世界范围内导致遗传性耳聋的第二大常见病因,因其序列长,内含子丰富,可变剪接位点多,故SLC26A4基因发生剪接突变的机率较大.近年来,研究者们通过构建minigene和进行RNA剪接实验等方法发现SLC26A4基因剪...
【中文期刊】 姜春峰 张娜 等 《临床外科杂志》 2023年31卷9期 834-837页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)SLC26A4 反义RNA 1(SLC26A4-AS1)在乳腺癌细胞增殖、迁移和侵袭中的作用及潜在生物学机制.方法 2017 年 6 月～2020 年 12 月乳腺癌组织及对应癌旁组织(距离癌组织边...
【关键词】 乳腺癌； SLC26A4-AS1； Notch1；
【中文期刊】 胡艳玲 夏忠芳 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷1期 19-22页 ISTIC
【摘要】 目的 分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素,探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响.方法 对2014年1月～2021年6月在...
【中文期刊】 彭超 李晏丽 等 《临床神经外科杂志》 2023年20卷2期 183-188页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨lncRNA SLC26A4-AS1在人垂体瘤中的表达情况,并分析其与垂体瘤侵袭性的关系.方法 收集经病理确诊的16例非侵袭性垂体瘤和25例侵袭性垂体瘤,利用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测SLC26A4-AS1在人垂体瘤中的表达...
【中文期刊】 丛林海 汤勇 等 《昆明医科大学学报》 2023年44卷6期 14-18页 ISTICCA
【摘要】 目的 检测miR-26a-5p和SLC26A4 在耳聋小鼠和听力损失小鼠中的表达变化,以此研究miR-26a-5p 调控SLC26A4 挽救听力减退的作用.方法 通过构建小鼠听力损失模型和小鼠耳聋模型,使用听性脑干反应测试检测小鼠右耳的听力...
【关键词】 听力减退； 耳聋； miR-26a-5p；
【中文期刊】 陈睿尧 卢宇 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷5期 761-765页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因的突变谱.方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率...
【中文期刊】 周惠玲 张卓成 等 《实用检验医师杂志》 2023年15卷3期 315-319页
【摘要】 目的 对广东省部分地区非综合征性耳聋(NSHL)患者进行GJB2 和SLC26A4 基因检测和分析,了解广东地区耳聋基因的主要突变热点,为规范NSHL的基因筛查诊断和治疗提供理论依据.方法 收集广东省部分地区NSHL患者外周血样本 100 ...
【中文期刊】 赖若沙 谢缤灵 等 《中华耳科学杂志》 2021年19卷4期 641-646页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 SLC26A4是大前庭水管综合征(enlarged ves-tibular aqueduct syndrome,EVAS)的致病基因,也是中国第二位致聋基因.研究发现SLC26A4突变能够导致Pendred综合征(PS),包括甲状腺肿...
【关键词】 斑马鱼； CRISPR/Cas9； Slc26A4基因；
【中文期刊】 胡澜也 陈洁 等 《中华耳科学杂志》 2021年19卷4期 721-724页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 耳聋可由遗传因素或环境因素导致,至少一半的耳聋可归因于遗传因素,其中同时具备其他特殊临床特征的称为综合征性耳聋(syndromic hearing loss, SHL),不具备其他临床特征的称为非综合征性耳聋(nonsyndromic he...
【中文期刊】 陈爱玲 马静 等 《山东医药》 2022年62卷18期 17-21页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况.方法 以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血...
【中文期刊】 贺芳 赵明刚 等 《西部医学》 2022年34卷1期 63-68页 ISTIC
【摘要】 目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持.方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4...
【中文期刊】 祝惠钦 《检验医学与临床》 2022年19卷3期 321-323,329页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据.方法 收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生儿足跟血斑点标本,采用PCR+导流杂交法对4个常见耳聋基因[GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体...
【中文期刊】 许晖雁 袁永一 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷2期 280-286页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨SLC26A4基因突变患者人工耳蜗植入后听力及言语康复效果.方法 回顾性分析2007年7月至2015年7月在解放军总医院聋病分子诊断中心行基因检测并在耳鼻咽喉头颈外科行人工耳蜗植入手术的314例患者临床资料,包括突变基因、植入年龄...
【关键词】 SLC26A4基因突变； 耳聋； 人工耳蜗植入；
【中文期刊】 梁少明 李卫红 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 126-132页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解粤西肇庆市和云浮市地区耳聋患者耳聋基因突变情况及特点.方法 在相关人员知情同意的情况下,对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集,提取基因组DNA,应用PCR-反向点杂交技术(P...
【中文期刊】 吴萧男 关静 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷2期 237-241页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果.方法 采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均...
【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断； 遗传性耳聋； SLC26A4基因；
【中文期刊】 王晶 惠莲 《中国医科大学学报》 2020年49卷3期 249-252页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 应用基因芯片对沈阳地区非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,了解沈阳地区耳聋儿童常见的致聋基因.方法 应用遗传学耳聋基因芯片,对来自沈阳地区的50例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母...
【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2011年25卷5期 309-318页 MEDLINECSCDCABP
【关键词】 nonsyndromic hearing loss； GJB2； GJB3；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年127卷18期 3233-3237页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The mutation frequencies of three common deafness genes (MT-RNR1 m.1555A＞G,GJB2,and SLC26A4) among patients w...
【关键词】 hearing loss； sensorineural； genetic testing；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2013年8卷8期 754-759页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 neural regeneration； neurodegenerative diseases； late-onset Alzheimer's disease；
【中文期刊】 赵军 孙菲菲 等 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷1期 6-10页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因.方法 对14个耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,对14个先证者采用十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测;对未能确诊的先证者进一步使用定向捕获联合...
【中文期刊】 薛文悦 陈正侬 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 768-772页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 前庭水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)是儿童感音神经性听力损失最常见的内耳畸形之一.EVA患者通常出生后听力波动并呈现整体下降的趋势,部分患者在头部轻度创伤或气压伤后出现突发性耳聋.近年来,科学家们...
【中文期刊】 杨奉天 王艳 等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷1期 79-84页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察分析钠氢转运体调节因子4(NHERF4)和溶质载体26A3(SLC26A3)在小鼠结肠炎模型炎症发展过程中的动态表达,为后期研究溃疡性结肠炎(UC)发病机制提供实验基础.方法 以C57BL/6J小鼠为研究对象,采用恶唑酮(OXZ)...
【关键词】 溃疡性结肠炎； 溶质载体26A3； 钠氢转运体调节因子4；
【中文期刊】 龙丽 田松娅 等 《分子诊断与治疗杂志》 2021年13卷3期 433-436页 ISTIC
【摘要】 目的 分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况.方法 选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,采用广东凯普生物科技有限公司提供的耳聋基因检测杂交试剂盒对各族育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2...
【中文期刊】 于晓宇 林妘 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷2期 160-164页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究华东地区非综合征性大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因的突变情况,以进一步了解其突变谱,为阐明EVA的分子机制和指导基因诊断提供依据.方法 通过巢式聚合酶链式反应扩增目的片段和Sanger测序对135例明确诊断的散发非综合征性E...
【中文期刊】 肖彩霞 陈亚秋 等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷1期 51-56页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据.方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听力障碍诊...
【中文期刊】 燕志强 卢宇 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷2期 157-160页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点.方法 采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变...
【中文期刊】 徐彬 余元勋 等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷12期 1849-1853页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点.方法 取患儿干血斑,提取DNA,用遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),检测患儿GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12s rRN...
【中文期刊】 张华 张昊昱 等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷3期 310-313页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解本地区常见耳聋致病基因突变情况.方法 采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12SrRNA四个基因的共20个位点.结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%)...
【中文期刊】 施剑斌 孙宝春 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷6期 583-586页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析感音神经性聋患者内耳高分辨率螺旋CT(下简称CT)表型与SLC26A4基因致病性突变类型之间的关系,探讨前庭导水管扩大相关内耳畸形患者SLC26 A4基因检测辅助CT诊断的可行性.方法 以Sennaroglu2010分类为标准分析...
【中文期刊】 李伍高 严提珍 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 234-239页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA，对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及...
【关键词】 前庭导水管扩大综合征； SLC26A4基因； 基因芯片；
【中文期刊】 张笑千 王睿 等 《中国全科医学》 2016年19卷8期 979-981页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：通过检测耳聋患者DNA，探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法选取2012年1月—2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3～5 ml，应用试剂盒提取DNA，使...
【中文期刊】 刘璟 牟书瑜 等 《听力学及言语疾病杂志》 2016年24卷6期 545-548页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片，对大连地区持残疾证的1～30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9个...
【中文期刊】 张舒 周杰 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷10期 750-752页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位（ABR）测试为感音神经性耳聋患儿111例，收集足跟血血片，提取基因组DNA后，检测GJB 2、SLC 26 A 4和线粒体12SrRNA基因中的...
【中文期刊】 朱美婵 周枫 等 《听力学及言语疾病杂志》 2016年24卷4期 335-339页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨广东省大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct syndrome，EVAS）患者SLC26 A4基因位点突变及相关听力表型，为研究 EVAS 发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59...
【关键词】 SLC2 6 A4 基因； 大前庭水管综合征； 内耳畸形；
【中文期刊】 彭宏 杨乐 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷4期 526-530页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析家族性非综合征性Mondini畸形的遗传方式和相关致畸基因的突变情况。方法 Mondini畸形家系的临床病史、体格检查、成员发病、听力检测、颞骨薄层CT和致畸基因检测。结果先证者是一对异卵孪生男性双胞胎(Ⅲ：1,Ⅲ：2)，患儿父亲...
【关键词】 Mondini畸形； 听力损失； SLC26A4和MITF基因；
【中文期刊】 王薇 钟堃 等 《中华医学杂志》 2015年95卷4期 269-272页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析评价2013年新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量评价调查结果,以改进和提高耳聋基因检测质量.方法 2013年5月向全国30家开展新生儿耳聋基因检测实验室发放15个批号质控血片,包括线粒体DNA 12SrRNA 1555A＞G(批号2...
【中文期刊】 王春英 刘平 等 《听力学及言语疾病杂志》 2015年6期 651-653页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：调查黑龙江省非综合征型聋（NSHL）患者三种常见聋病易感基因的突变特征。方法对380例NSHL患者（患者组）和202例听力正常人（对照组），采集静脉血DNA ，用PCR方法检测GJB2、SLC26A42168和IVS7－2 A＞G位点...
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