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【中文期刊】 马捷 黄露杰  等 《遗传》 2023年45卷2期 176-183页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 医学遗传学是生物医学中的前沿学科,也是临床基因诊断和基因治疗的核心内容.在医学人才培养中,医学遗传学扮演着衔接基础医学与临床医学的重要角色.近年来,基于问题的学习(problem-based learning,PBL)作为培养医学生自主

【关键词】 医学遗传学； A2型短指(趾)症； PBL；

【中文期刊】 盛银雅 陈莉娟  等 《法医学杂志》 2014年30卷5期 403-404页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 案例1.1 案例 1朱某,女,45岁,因“车祸摔伤腰部伴腰痛3h”入院.摄X线片示:胸12椎体压缩性骨折,压缩程度达1/3以上,前缘可见碎骨片,胸12腰化、腰5骶化,双侧第12肋骨未发育(图1).查体:上腰椎触痛明显,有轻度后突畸形.

【关键词】 法医学； 变异(遗传学)； 脊柱；

【中文期刊】 吴青 冯云  《中国医学伦理学》 2009年22卷6期 75-77页 ISTICPKU

【摘要】 植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis PGD)是以体外受精-胚胎移植技术为基础,结合多学科技术,特别是单细胞DNA分析技术的研究而发展起来的先进技术.在胚胎植入子宫前淘汰遗传异常的胚胎,以

【关键词】 植入前遗传学诊断(PGD)； 性别选择； 医学伦理学；

【中文期刊】 朱志强  《中医药学刊》 2006年24卷7期 1344-1345页 ISTICPKUCA

【摘要】 阐述了多媒体辅助教学用其强大的存储处理和管理大量声音、图形、图象、文字、数字等信息的能力,采用了视觉、声觉同步教学的手段,使<医学遗传学>的教学直观化、形象化、简单化,有效地提高了教学效率.同时,也进行了一些深层次的思考,并提出处理好内容

【关键词】 多媒体辅助教学； <医学遗传学>；

【中文期刊】 欧阳晓春 刘振华  等 《实用医学杂志》 2006年22卷11期 1269-1270页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨NAD(P)H:醌氧化还原酶(NQO1)基因C609T位点多态性与散发性阿尔茨海默病(AD)遗传易感性的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了135例AD患者和138例健康老年人的NQO

【关键词】 阿尔茨海默病； 遗传学,医学； NADH,NADPH氧化还原酶类；

【中文期刊】 侯禹辰 张大庆  《实用药物与临床》 2017年20卷4期 466-469页 ISTICCA

【摘要】 近年来动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的概念得到统一,包括冠心病(CHD)、缺血性卒中和外周动脉粥样硬化性疾病等.新近各国血脂异常防治指南共同提出了管理胆固醇防治ASCVD的核心理念.胆固醇在动脉粥样硬化发病中的核心地位得到认同.

【关键词】 动脉粥样硬化性心血管疾病； 胆固醇； 遗传学；

【中文期刊】 申本昌 朱蔚云  等 《决策探索》 2019年22期 81-82页

【摘要】 《医学遗传学》是医学院校临床医学及相关医学专业的限选课之一,内容抽象、繁多,但教学学时不足,尤其是随着该学科的快速发展,这种矛盾更为突出.为了解决教学中存在的问题,本文阐述了通过建设、选用案例版、立体化教材及细化平时成绩考核方式的途径,

【关键词】 《医学遗传学》； 教学改革；

【中文期刊】 曹云霞 高明  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 182-185页 ISTICCA

【摘要】 不孕不育影响着约10%～15%的夫妇，其中男性因素约占一半。精子发生障碍是男性不育的主要病因，主要表现为无精子症或少弱精子症。大量研究已经确定Y染色体及Yq微缺失与男性不育的相关性。X染色体因其在男性仅有单拷贝而在精子生成过程中表达特殊，

【关键词】 不育,男(雄)性； 遗传学,医学； 基因；

【中文期刊】 顾海 王明艳  《中医药导报》 2009年15卷3期 107-108页 ISTIC

【摘要】 概述了18及36学时的<医学遗传学>课程的具体课时安排,以及在实际教学过程中对中医院校开设<医学遗传学>课程的一些体会和思考.

【关键词】 《医学遗传学》； 教学；

【中文期刊】 张更谦 郭大玮  等 《山西医药杂志》 2002年31卷4期 279-281页 ISTICCA

【摘要】 目的获得短串联重复序列VWA(nt1640-1794)在太原汉族人群的群体遗传学数据,探讨其在法医学中的应用.方法用TKM法对214名太原地区无关汉族人群抽提血液DNA.扩增特异性片段,含7 mol/L尿素的聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显

【关键词】 法医学； 基因； 基因频率；

【中文期刊】 屈会起 卢杨  等 《天津医药》 2002年30卷4期 201-204页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的:对国人血管紧张素I转换酶(ACE)基因内含子16插入(I)/缺失(D)多态性与冠心病的关联性进行Meta分析.方法:以冠心病组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量,全面检索到相关文献并剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响.应用

【关键词】 肽基二肽酶A 基因 多态现象(遗传学) 冠状动脉疾病 循证医学 综合分析；

【中文期刊】 刘红巾 蔡庆  等 《空军总医院学报》 2001年17卷2期 66-68页 ISTIC

【摘要】 目的了解飞行员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失（ I/D）多态性及其血清水平，探讨ACE基因多态性与飞行员耐力可能的关系。方法飞行员118例，健康对照者96例，用聚合酶链反应（PCR）扩增技术检测ACE基因I /D多态性，用比色法

【关键词】 肽基二肽酶A； 基因型； 多态现象(遗传学)；

【中文期刊】 滕百军 陈庆来  《医学情报工作》 2000年21卷3期 8-10页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨INTERNET网络资源在医学情报方面的可利用性，寻求更加适合医学文献数据库检索的一次文献撰写规范。方法：以人类Y染色体DNA多态性研究资料为情报获取对象，通过INTERNET网络对MEDLINE数据库进行检索，并对检索结果进行

【关键词】 情报系统； 医学文献联机检索系统； Y染色体；

【中文期刊】 连瑞明 裘海平  等 《中国继续医学教育》 2016年8卷4期 12-14页

【摘要】 在精准医疗大背景下,全球对于遗传咨询行业的专业医师需求逐年增加,遗传专科人才的国际接轨化培养已迫在眉睫.本文通过对国际相关人才培养的调研、原版教材的对比和MOOC相关课程的分析,将可取之处整合到五年制临床医学专业学生医学遗传学课程的教学

【关键词】 医学遗传学； MOOC(慕课)； 教育；

【中文期刊】 王一英  《中国西部科技》 2014年1期 119-120页

【摘要】 说课，作为一种教学、教研改革的手段。本文在分析教材、教法、学法和学生的基础上，运用多种教学方法对《优生学》进行说课设计。

【关键词】 优生； 说课设计； 《医学遗传学基础》；

【中文期刊】 侯晓晖 李学英  等 《教育教学论坛》 2013年40期 55-55,56页

【摘要】 本文就如何提高《医学遗传学》教学质量，从病案教学法的实施、教学效果及体会等方面进行阐述，进一步深化教学改革，切实提高学科教学的深度和广度。

【关键词】 《医学遗传学》； 教学改革； 教学方法；

【中文期刊】 韦锦绣  《考试周刊》 2009年38期 428-429页

【摘要】 <医学遗传学>是中等卫生职业教育助产专业的一门重要的专业课程,在教学过程中,除了教授学生<医学遗传学>的基本知识外,教师还应有目的地进行爱国主义教育,培养学生的爱国主义情感,从而使学生树立正确的人生观和价值观.

【关键词】 《医学遗传学》； 爱国主义； 爱国主义教育；

【中文期刊】 杨月红 俞萍  等 《科技通报》 2005年21卷5期 545-548页

【摘要】 应用体细胞基因敲除技术的方法和原理,通过PCR扩增获得同源短臂和长臂,将其插入骨架载体pPL622,酶切鉴定插入方向并测序确证,成功构建了人Pol(ι)基因的击靶载体PSP-PLA,其中同源短臂长980 bp,长臂长3 217 bp.

【关键词】 医学遗传学； 体细胞基因敲除； 人Pol(ι)；

【中文期刊】 吴朝晖  《井冈山医专学报》 2004年11卷1期 28-28页

【摘要】 为了适应我国高等医学教育改革和发展的需要,培养面向 21世纪的医学专科人才,卫生部教材办公室进行了临床医学专科第四轮教材的修订编写,赵汝良主编的<医学遗传学基础>第二版于 2000年 3月出版.但经过使用后,觉得此教材的内容深浅、范围、各

【关键词】 <医学遗传学基础>； 教材；

【中文期刊】 易龙 应锋  等 《南京大学学报(自然科学版)》 2001年37卷5期 653-658页

【摘要】 采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法,对江苏地区汉族人群中111个无关个体的6个短串联重复(STR)基因座(CSF1PO,TPOX,TH01,D16S539,D7S820和D13S317)进行了群体遗传学研究.经X2检验,

【关键词】 短串联重复(STR)； 群体遗传学研究； 聚合酶链反应(PCR)；

【中文期刊】 曹秀丽 高春辰  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1967-1970页 ISTIC

【摘要】 医学遗传学是医学领域中迅猛发展的前沿学科,主要探讨人类遗传病发生、发展的规律,旨在为该类疾病的诊断、治疗和预防提供理论依据.近年来,随着人工智能技术的兴起,医学遗传学领域正在发生日新月异的变化,因而对医学遗传学的课程教学也提出了与时俱进的

【关键词】 人工智能； 医学遗传学； 人机关系；

【中文期刊】 余瑶 杨钦河  等 《河南中医》 2014年34卷6期 1078-1080页 ISTIC

【摘要】 目前中医药防治非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的遗传学研究开展得较少.将NAFLD遗传学研究技术、方法、成果与中医药相结合,既是挑战也是机遇.基于转化医学的理念,将实验室与临床相结合,应用新技术、新方法探寻以临床实践为根本的中医药防治

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 遗传学； 转化医学；

【中文期刊】 梁红  1999年22卷2期 75-77页 ISTICCA

【摘要】 人类Y染色体DNA多态性DYS390位点是研究群体间男性基因流动的有价值的遗传标记之一，可用于追溯人类进化过程的父系祖先及现代法医学上的男性个体特征识别。为了解和把握有关人类Y染色体微卫星位点DYS390多态性的研究进展，本文对其研究方法

【关键词】 DYS390位点； Y-染色体； 多态现象（遗传学）；

【会议论文】尚喜雨 首届中原医学教育高峰论坛 2018年

【摘要】 本文分析了《医学遗传学》教学中存在的问题及遗传咨询的现状,开展以遗传咨询为突破点的教学改革尝试,强调将遗传咨询始终贯穿于教学中,将理论课知识与临床实践工作有机结合,调动了学生学习医学遗传学的兴趣,达到了构建医学生完整知识框架、学以致用的

【关键词】 高等专科学校； 《医学遗传学》； 教学改革；

【学位论文】 作者： 王永在 导师：王英元 贠克明  山西医科大学  基础医学 法医物证学（硕士） 2003年

【摘要】 目的:观察Y染色体上的微卫星(CA)重复序列DYS413(YCAⅢ)在山西汉族和内蒙古蒙古族男性人群单倍型组成及多态性的分布规律,为其应用于法医学个人识别及亲权鉴定和人类遗传学研究提供依据.方法:采集180例山西汉族和120例内蒙古蒙古族

【关键词】 DYS413(YCAIII)； STR；

【外文期刊】 Slatkin M ; 《Nature reviews. Genetics》 2008年9卷6期 477-485页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chromosome Mapping; Evolution; Molecular;

【外文期刊】 Stumpf WE ; 《Drug discovery today》 2006年11卷11/12期 550-555页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Toxic effect; Medicine; prediction;

【外文期刊】 Xu H ; Shete S ; 《Annals of Human Genetics》 2007年71卷Pt.2期 230-237页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics; Medical; Linkage (Genetics);

【外文期刊】 Christie JD ; 《Critical care medicine》 2008年36卷5期 1647-1649页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Clinical Medicine; Critical Illness; Humans;

【外文期刊】 Desai AA ; Hysi P ; 等 《Translational research: the journal of laboratory and clinical medicine》 2008年151卷4期 181-193页

【关键词】 Animals; Clinical Medicine; Genetic Predisposition to Disease;

【外文期刊】 Burke S ; Martyn M ; 等 《Clinical medicine: journal of the Royal College of Physicians of London》 2009年9卷1期 49-52页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Curriculum; Family Practice; Genetics;

【外文期刊】 Willett WC ; 《Epidemiology》 2008年19卷5期 655-656页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bias (Epidemiology); Data Interpretation; Statistical;

【外文期刊】 Barbujani G ; 《Human Biology: Official Publication of the Human Biology Council》 2000年72卷1期 133-153页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chromosome Mapping; Emigration and Immigration; Evolution;

【外文期刊】 De Champlain AF ; Scoles P ; 等 《Teaching and learning in medicine》 2005年17卷1期 14-20页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Panama; Universities; Medicine;

【外文期刊】 S Goodacre ; 《Emergency medicine journal: EMJ》 2008年25卷9期 590-590页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Pulmonary evaluation; findings; Therapeutic procedure;

【外文期刊】 Seguin B ; Hardy BJ ; 等 《Nature reviews. Genetics》 2008年9卷6期 487-493页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Developing Countries; Genetics; Medical;

【外文期刊】 Attia J ; Ioannidis JP ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2009年301卷3期 304-308页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Clinical Medicine; Genetic Markers; Genetic Screening;

【外文期刊】 《Fundamental and clinical pharmacology》 2007年21卷4期 397-397页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 prediction; Variation (Genetics); Medicine;

【外文期刊】 Agrawal S ; Khan F ; 《Indian journal of physiology and pharmacology》 2007年51卷1期 7-28页 MEDLINE

【关键词】 Human; Genetic; Variation (Genetics);

【外文期刊】 Burke MD ; 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2003年333卷2期 125-129页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Clinical; appropriateness; Selection (Genetics);

【外文期刊】 Attia J ; Ioannidis JP ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2009年301卷2期 191-197页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetic Markers; Genetic Variation; Genetics;

【外文期刊】 Attia J ; Ioannidis JP ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2009年301卷1期 74-81页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA; Genetic Variation; Genetics;

【外文期刊】 Urlings-Strop LC ; Stijnen T ; 等 《Medical education》 2009年43卷2期 175-183页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Selection (Genetics); experiment; Students;

【外文期刊】 Knudson AG ; 《Annual review of genomics and human genetics》 2005年6卷0期 1-14页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetic aspects; Medicine; personal experience;

【外文期刊】 O'Neill LD ; Korsholm L ; 等 《Medical education》 2009年43卷1期 58-65页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Selection (Genetics); criteria; Motivation;

【外文期刊】 Tishkoff SA ; Kidd KK ; 《Nature Genetics》 2004年36卷11 Suppl.期 S21-27页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Racial Stocks; Distributing; Variation (Genetics);

【外文期刊】 Cali F ; Forster P ; 等 《International journal of legal medicine》 2002年116卷3期 133-138页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA Fingerprinting; Forensic Medicine; Gene Frequency;

【外文期刊】 Segouin C ; Jouquan J ; 等 《Medical education》 2007年41卷3期 295-301页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 France; French language; Selection (Genetics);

【外文期刊】 Harris S ; Owen C ; 《Medical education》 2007年41卷3期 234-241页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Interview; Universities; Selection (Genetics);

【外文期刊】 Schoonbaert D ; 《Tropical Medicine and International Health: TM and IH》 2004年9卷11期 1142-1150页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Tropical Medicine; Selection (Genetics); Biases;