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【外文期刊】 Paul W,Bigg ; Guilherme,Baldo ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 319-28页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Li,Ou ; Tyler,Herzog ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 116-22页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BBB; Blood–brain-barrier; ERT;
【外文期刊】 Dafne Dain Gandelman,Horovitz ; Angelina X,Acosta ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 51页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical outcomes; Enzyme replacement therapy; Tolerability;
【外文期刊】 Orazio,Gabrielli ; Lorne A,Clarke ; 等 《BMC medical genetics》 2016年17卷 19页 MEDLINE
【关键词】 Attenuated Mucopolysaccharidosis type I; Enzyme replacement therapy; laronidase;
【外文期刊】 Min Jung,Kwak ; Rimm,Huh ; 等 《BMC medical genetics》 2016年17卷1期 58页 MEDLINE
【关键词】 Genotype; Mucopolysaccharidosis I; Mutation;
【外文期刊】 C Ronald,Scott ; Susan,Elliott ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷2期 498-503页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Li,Ou ; Tyler L,Herzog ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 113-5页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 4-methylumbelliferyl; Hurler syndrome; IDUA;
【外文期刊】 Mohammad,Abdi ; Mohammad Said,Hakhamaneshi ; 等 《Indian journal of clinical biochemistry : IJCB》 2015年30卷3期 318-22页 MEDLINE
【关键词】 Dried blood spot; Fluorometric test; Iran;
【外文期刊】 Alia,Ahmed ; Chester B,Whitley ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 123-7页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Hurler-Scheie syndrome; L238Q; Missense mutation;
【外文期刊】 Ramakrishna S,Sista ; Tong,Wang ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2013年424卷 12-8页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 4-MU; 4-MU-α-Gal; 4-MU-α-IDS;
【外文期刊】 Luning,Sun ; Chunyi,Li ; 等 《Genetics and molecular biology》 2011年34卷2期 195-200页 SCIMEDLINEBP
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