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            1. 白質ジストロフィー

            【外文期刊】 小野寺理 ; 《小児科診療》 2009年72卷3 TN.851期 509-514页

            【关键词】 副腎白質ジストロフィー; Krabbe病; 異染性白質ジストロフィー;

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            2. 特徴的なMRl画像を契機として診断確定したムコ多糖症l軽症型(Scheie病)の50歳代姉妹例

            【外文期刊】 瀬川亜希子 ; 大下智彦 ; 等 《日本内科学会雑誌》 2008年97卷11期 162-164页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症I軽症型(Scheie病); 頭部MRI; 血管周囲腔拡大;

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            3. ムコ多糖症II型

            【外文期刊】 田中あけみ ; 《小児科診療》 2006年69卷11期 1740-1742页

            【关键词】 ムコ多糖症II型; イズロネー卜2-スルファターゼ; 酵素補充療法;

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            4. 厶コ多糖症II型

            【外文期刊】 田中あけみ ; 《日本臨牀》 2014年别册：领域别症候群28期 774-779页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症II型; ライソゾーム病; X連鎖性劣性遺伝形式;

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            5. ライソゾーム病の遺伝子治療

            【外文期刊】 大橋十也 ; 《医学のぁゅみ》 2018年264卷9期 793-800页

            【关键词】 遺伝子治療; ムコ多糖症; 異染性脳白質変性症;

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            6. 糖尿病性浮腫性硬化症の1例

            【外文期刊】 竹治真明 ; 村山喬之 ; 等 《皮膚科の臨床.》 2020年62卷11期 1624-1625页

            【关键词】 糖尿病性浮腫性硬化症; 後頸部の硬化; 酸性ムコ多糖;

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            7. 厶コ多糖症

            【外文期刊】 岡松由記 ; 緒方由喜子 ; 等 《日本臨牀》 2009年2009卷别册呼吸器.第2版期 684-688页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症; 閉塞性睡眠時無呼吸; ムコ多糖体;

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            8. 骨髄移植治療後に外反膝を発症したムコ多糖症ⅤⅠ型の1歳5か月例

            【外文期刊】 上田文代 ; 田苗綾子 ; 等 《日本小児科学会雑誌》 2009年113卷5期 843-848页

            【关键词】 腰椎亀背; Alder-Reilly異常; 早期診断;

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            9. 小児遺伝性神経疾患の遺伝子治療の開発

            【外文期刊】 小須賀基通 ; 奥山虎之 ; 《最新医学》 2002年57卷7期 1655-1659页

            【关键词】 ベクター; 羊膜細胞; ムコ多糖症Ⅶ型;

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            10. Alder-Reilly anomaly

            【外文期刊】 竹下明裕 ; 古牧宏啓 ; 等 《日本臨牀》 2013年2013卷别册/血液症候群2期 68-70页 MEDLINE

            【关键词】 Alder-Reilly anomaly (Alder-Reilly異常); mucopolysaccharidosis (ムコ多糖症); 白血球形態異常;

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            11. ムコ多糖症IV型

            【外文期刊】 田中あけみ ; 《日本臨牀》 2012年2012卷别册.20期 543-547页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症IV型; ライソゾーム病; 環軸亜脱臼;

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            12. ムコ多糖症親の会の患者家族に対する出生前診断の意識調査(酵素補充療法承認前調査）

            【外文期刊】 田中あけみ ; 澤田智 ; 等 《日本小児科学会雑誌》 2010年114卷3期 463-467页

            【关键词】 ムコ多糖症親の会; 出生前診断; アンケート調査;

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            13. ムコ多糖症III型

            【外文期刊】 鈴木康之 ; 《日本臨牀》 2012年2012卷别册.20期 539-542页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症III型; Sanfilippo症候群; へパラン硫酸;

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            14. 先天性代謝異常症に対する造血細胞移植療法の現状と課題

            【外文期刊】 今泉　益栄 ; 矢部　普正 ; 等 《日本小児科学会雑誌》 2003年107卷1期 53-60页

            【关键词】 先天性代謝異常症; 造血幹細胞移植; 調査研究;

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            15. ムコ多糖症Ⅰ型に対する本邦初の酵素補充療法

            【外文期刊】 小林博司 ; 有賀賢典 ; 等 《日本小児科学会雑誌》 2006年110卷4期 521-525页

            【关键词】 ムコ多糖症; 酵素補充療法; Hurler-Scheie syndrome;

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            16. 交通外傷後の瘢痕上に生じたdystrophic calcinosis cutisの1例

            【外文期刊】 竹田公信 ; 藤井俊樹 ; 等 《臨床皮膚科》 2008年62卷8期 557-560页

            【关键词】 皮膚石灰沈着症; dystrophic calcinosis cutis; 瘢痕部;

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            17. ムコ多糖症の治療法の進歩

            【外文期刊】 田中あけみ ; 《日本小児科学会雑誌》 2007年111卷10期 1255-1262页

            【关键词】 ムコ多糖症; ライソゾーム病; 造血幹細胞移植;

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            18. 厶コ多糖症IX型

            【外文期刊】 佐藤洋平 ; 大橋十也 ; 《日本臨牀》 2012年2012卷别册.20期 558-560页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖; ヒアルロン酸; ヒアルロニダ一ゼ;

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            19. 厶コ多糖症II型

            【外文期刊】 田中あけみ ; 《日本臨牀》 2012年2012卷别册.20期 533-538页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症11型; ライソゾーム病; X連鎖性劣性遺伝形式;

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            20. Hurler病の1症例における酵素補充療法の効果

            【外文期刊】 田中あけみ ; 澤田智　 ; 等 《日本小児科学会雑誌》 2006年110卷7期 945-950页

            【关键词】 ムコ多糖症I型; 酵素補充療法; Aldurazyme;

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            21. 成人ムコ多糖症II型患者の開心術における周術期気道管理

            【外文期刊】 三ツ間祐介 ; 清水大喜 ; 等 《麻酔》 2021年70卷6期 602-605页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症; ハンター症候群; 気道管理;

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            22. ライソゾーム病に対する造血幹細胞移植—厶コ多糖症に対する移植成績の現状と有効性の評価

            【外文期刊】 小池隆志(写真） ; 矢部普正 ; 《医学のぁゅみ》 2018年264卷9期 779-779页

            【关键词】 ライソゾーム病; ムコ多糖症; 造血幹細胞移植;

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            23. 白質ジストロフィー

            【外文期刊】 小野寺理 ; 《小児科診療》 2009年72卷3期 509-514页

            【关键词】 副腎白質ジストロフィー; Krabbe病; 異染性白質ジストロフィー;

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            24. マルチプルスルファタ一ゼ欠損症

            【外文期刊】 衞藤義勝 ; 《日本臨牀》 2012年2012卷别册.20期 495-499页 MEDLINE

            【关键词】 metachromatic leukodystrophy; multiple sulfatase deficiency; スルファチド;

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            25. この疾患ご存知でしたか？ 耳鼻咽喉科医が診る先天性代謝異常症

            【外文期刊】 橋本亜矢子 ; 《日本耳鼻咽喉科学会会報》 2020年123卷1期 1-5页 MEDLINE

            【关键词】 先天性代謝異常症; ライソゾーム病; ムコ多糖症;

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            26. 骨症状で見つかる先天代謝異常症

            【外文期刊】 鈴木康之 ; 《小児科診療》 2006年69卷11期 1590-1594页

            【关键词】 ライノゾーム病; ムコ多糖症; Gaucher病;

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            27. ムコ多糖症

            【外文期刊】 田中あけみ ; 《日本臨牀》 2010年13别册肝脏编(上)期 509-514页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症; ライソゾ一ム病; 尿中ムコ多糖;

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            28. 厶コ多糖症一早期発見のために知っておきたいこと

            【外文期刊】 濱崎考史 ; 《医学のぁゅみ》 2018年264卷9期 843-850页

            【关键词】 ムコ多糖症; 早期診断; 酵素補充療法;

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            29. ムコ多糖症IV型

            【外文期刊】 田中あけみ ; 《日本臨牀》 2014年别册：领域别症候群28期 783-786页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症IV型; ライソゾーム病; 環軸亜脱臼;

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            30. ムコ多糖症III型(Sanfilippo症候群)

            【外文期刊】 知念安紹 ; 《日本臨牀》 2014年别册：领域别症候群28期 780-782页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症III型; Sanfilippo症候群; へパラン硫酸;

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            31. ムコ多糖症

            【外文期刊】 岡松由記 ; 緒方由喜子 ; 等 《日本臨牀》 2009年suppl卷Suppl.9期 684-688页 MEDLINE

            【关键词】 ムコ多糖症; 閉塞性睡眠時無呼吸; ムコ多糖体;

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            32. 難聴以外の疾患め遺伝子診断

            【外文期刊】 守本倫子 ; 《小児科診療》 2008年71卷10期 1659-1666页

            【关键词】 ムコ多糖症; 頭蓋顔面吉形; 淳出性中耳炎;

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            33. 呼吸器症状を主訴としたラィソゾーム病の2例

            【外文期刊】 久野はる香 ; 菅原祐之 ; 等 《日本小児科学会雑誌》 2017年121卷9期 1566-1570页

            【关键词】 ライソゾーム病; Gaucher病; ムコ多糖症;

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            34. ハンタ一症候群3症例の麻酔経験

            【外文期刊】 小谷百合子 ; 松浦正 ; 等 《麻酔》 2011年60卷7期 848-849页 MEDLINE

            【关键词】 Hunter syndrome; anesthesia techniques; airway management;

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