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【中文期刊】 钟文耀 田文 等 《中国骨与关节杂志》 2017年6卷4期 248-251页ISTICCA
【摘要】 目的 对116例Poland综合征上肢畸形的表现进行回顾及分析,提出对既往国内Poland综合征手部畸形分型方法的补充.方法 通过查体和影像学检查,对手部、臂部的畸形表现进行归纳总结,主要包括并指情况,手部及上肢合并畸形,手部畸形分型.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琦光 朱鲜阳 等 《临床心血管病杂志》 2008年24卷4期 316-318页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 遗传性心血管上肢畸形综合征(Holt-Oram syndrome, HOS)系单基因常染色体显性遗传病,主要表现为先天性上肢和心脏畸形(完全型),但畸形在每个个体差异很大,最特征的表现为房间隔缺损并拇指畸形.本病少见,发病率约1/10...
【关键词】 遗传性心血管上肢畸形综合征；家系调查；
- 概要：
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【中文期刊】 张若冰 于静淼 等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷6期 660-663页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析先天性上肢畸形与心脏结构异常的相关性.方法 回顾性分析因先天性上肢畸形行外科手术治疗患者的病历资料、超声心动图图像等.结果 回顾性分析1 651例先天性上肢畸形患者的资料,男女比例为1.67∶1,最大年龄27岁,最小年龄5个月.单...
- 概要：
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【中文期刊】 郑燕芳 董水凤 等 《武警医学》 2024年35卷8期 709-712页ISTICCA
【摘要】 对于高龄、上腔静脉压迫综合征、疑难重症患者,无法经上腔静脉建立输液通路时,隧道式经股静脉置入双腔耐高压PICC导管是一种有效替代方法,本文报道 1 例超高龄双上肢挛缩性畸形的重症患者隧道式经股静脉置入双腔耐高压PICC导管的护理方法,经医护...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 项文静 张燕 等 《中国超声医学杂志》 2023年39卷7期 808-811页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性.方法 选择妊娠 11～136/7 周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的 41 例孕妇,其中 35 例单胎、5 例为双胎之一上肢畸形、1 例为双胎均有上肢畸形,共 42 例胎儿纳入本研究.记录孕妇...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘玉清 程佶 《临床荟萃》 2023年38卷1期 71-74页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Holt-0ram综合征的临床特点及诊疗预后.方法 对有上肢骨骼畸形的患儿,行超声心动图及影像学检查,并对其父母及患儿进行了全外显子组测序全基因.结果 患儿存在先天性心脏病,并检测到先证者12q24.21区域存在约0.6 Kb的片...
【关键词】 Holt-Oram综合征；先天性心脏病；上肢畸形；
- 概要：
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【中文期刊】 吴继懋 黎立 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷10期 785-790页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤 ( hereditary multiple exostoses,HME ),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病 [1].目前认为 HME 主要是由...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；上肢畸形,先天性；骨软骨瘤；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘畅 刘路 等 《骨科临床与研究杂志》 2023年8卷4期 207-211页
【摘要】 目的 探讨先天性桡尺骨融合(CRUS)患者的流行病学特征及其发病危险因素.方法 2020年1至3月,通过网络问卷调查收集2017年1月至2019年12月北京积水潭医院手外科收治的CRUS患者100例的资料,并进行回顾性分析.其中男75例,女...
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【中文期刊】 赵英 马斌 等 《中国临床医学影像杂志》 2021年32卷12期 912页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 孕妇,27岁,孕2产1,孕17 周,月经规律,既往无传染病及慢性病史,无过敏史、遗传史.非近亲结婚,丈夫体健.超声提示:单胎妊娠,胎儿右上肢及其内肱骨可见,右侧肱骨长34 mm,未见明显左上肢结构,左手与左肩部直接相连,左手仅见部分指...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王华明 裴生太 等 《中国骨伤》 2022年35卷6期 583-585页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 患儿,女,4岁10个月,因右腕桡偏畸形、拇指缺如伴功能障碍入院.患者足月顺产分娩后发现右腕桡侧偏斜,合并拇指缺如,前臂发育短小.2岁时于外院支具佩戴矫形6个月无效,未进一步治疗.现右手桡偏畸形加重,严重影响日常生活,继而转入我院治疗.入院查...
- 概要：
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【中文期刊】 周伟娜 赵岩 等 《中国超声医学杂志》 2018年34卷1期 86-88页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 针对心手综合征发病特点,通过文献学习,提高对该病的认识.方法 依据临床诊断标准,对伴有心脏及上肢异常病例进行归纳分析.结果 4例病患均符合临床诊断标准.其中2例为母女关系,具有家族性发病特点;2例为散发性发病.结论 提高对心手综合征认...
- 概要：
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【中文期刊】 罗洪建 刘衡 等 《中国医学影像学杂志》 2015年10期 771-772,774页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形是骨关节系统极为少见的一种畸形，又称为先天性棒状手、球棒手、桡侧轴旁半肢畸形、桡侧棒状手畸形或偏手畸形、先天性桡骨发育不全等[1-3]。先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形在矫形外科学报道较多[4]，其影像学研究...
- 概要：
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【中文期刊】 徐学翠 茹彤 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2014年4期 38-42页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11~13+6周胎儿（单胎妊娠2654例，双胎妊娠611例，3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882...
- 概要：
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【中文期刊】 马慧静 徐来 等 《放射学实践》 2014年11期 1267-1270页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨胎儿并腿畸形的骨骼异常及尸检胎儿 MSCT容积再现对产前B超的提示作用。方法：对8例疑似并腿畸形胎儿行 MRI检查，引产后行 MSCT检查。结果：8例并腿畸形胎儿中，7例为单胎，1例为臀部联体双胎之一。8例中，1例表现为单个下肢，...
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【中文期刊】 毛毳 李永华 等 《中国医学影像技术》 2012年28卷2期 215页ISTICPKUCSCD
【摘要】 患者女,21岁,因“左胸膈疝6年”就诊.查体:左侧胸廓前壁塌陷,左上肢发育不全.胸部正位及左上肢正位X线片:左肺中下野密度增高,膈面及肋膈角显示不清,胃泡上移至胸腔内;左侧第1肋骨缺如,胸锁关节下移,锁骨远端、肩关节、肩胛骨及肱骨发育不良,...
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【中文期刊】 王洪如 秦永文 等 《中国全科医学》 2011年14卷6期 656-657页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析1个汉族人的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞家系的表型和遗传模式.方法 对家系成员行病史采集、体格检查、心电图及心脏超声检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用系谱法分析疾病遗传模式.结果 家系成员5代78例,血缘关系成员55例,先...
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【中文期刊】 申建秋 李琴 《中华医学超声杂志(电子版)》 2011年08卷4期 881-883页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 孕妇,30岁,孕2产0,停经21周,因外院超声检查发现胎儿右上肢畸形转我院进一步检查.超声所见:胎儿双顶径52 mm,股骨长37 mm,肱骨长36 mm,头围、腹围、股骨长均与孕周相符.颅骨回声环完整,脊柱排列整齐,连续好,羊水量正常...
- 概要：
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【中文期刊】 张骥 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷6期 36-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童骨干续连症所致前臂畸形的手术方法和疗效.方法 回顾性分析1995年6月至2007年6月,本院收治并有随访的骨干续连症所致前臂畸形患儿共27例.其中采用Ilizarov外同定架进行尺骨延长10例,单臂外同定架进行尺骨延长17例,...
- 概要：
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【中文期刊】 孙蔓丽 景登攀 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷6期 51-52页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨小切口 Anderson-Hynes术治疗小儿肾盂输尿管连接部梗阻(PUJO)的疗效.方法 回顾性分析本院近2年来收治的46例PUJO患儿的临床资料.均采用小切口Anderson-Hynes术治疗.采用经患侧腰部横切口,长约2.5...
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【中文期刊】 马江涛 俞敏 等 《中国矫形外科杂志》 2008年16卷1期 76-77页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料患者,女,18岁.因右肱骨下段骨折住院,体检中发现左上肢畸形:左上肢全长(从肩峰到指尖)52.5 cm,右上肢全长51 cm,双侧上臂等长等粗;左前臂最大周径23 cm,右侧20 cm(图1).左手掌宽9 cm,右手掌宽8...
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【中文期刊】 蔡刚 秦泗河 《中国矫形外科杂志》 2007年15卷8期 601-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 上肢畸形虽发生率较低,但由于前臂的旋转功能及手从事的是灵活、精细的动作,因此上肢的畸形矫正、功能重建与下肢相比,要求手术创伤小,固定时间短,尽量少的干扰前臂的旋转与手的灵活运动功能.Ilizarov发明了能任意组合的具有三维空间结构的...
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【中文期刊】 陈述政 陆劲松 等 《中国实用外科杂志》 2006年26卷9期 717-717页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Poland综合征是一种少见的先天性畸形,又称胸大肌缺损并指综合征(pectoralis deficiency syndatyly syndrome)[1].表现为单侧胸壁的畸形和多种表现的上肢畸形.本文报告Poland综合征合并乳腺...
- 概要：
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【中文期刊】 曹春明 杜国志 等 《中国康复医学杂志》 2006年21卷9期 839页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 资料与方法1.1 一般资料我科自1995年11月-2003年10月收治痉挛型脑瘫所致上肢畸形患者56例,60个上肢,男34例,女22例;年龄7-26岁,平均14.2岁;左侧22例,右侧30例,双侧4例.本组患者同一上肢合并多关节畸...
- 概要：
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【中文期刊】 孟庆欣 王炼 等 《中国医学影像技术》 2003年19卷4期 514-514页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 孕妇,24岁,妊娠21周,入院常规超声检查,于宫腔左下方见一形态基本正常胎儿,左枕前位,双顶径40mm,头围159mm,胸围192mm,腹围205mm,胎心搏动规律,但较弱,肝脏较大,脊柱连续,长72mm,四肢未见明显异常,股骨长37...
- 概要：
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【中文期刊】 师玉谨 刘建成 等 《中国矫形外科杂志》 2001年8卷12期 1188-1188页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料患儿,女,14岁,初中学生.自幼双上肢畸形,活动受限.学校体检来院.独女,曾有一严重畸形哥哥(具体畸形情况不祥),3岁时夭折,父母均体健,家族中曾有类似患者,早年已故.查体:身高153cm,体重44kg,营养中等,发育良好...
- 概要：
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【中文期刊】 杨进福 胡冬煦 等 《湖南医科大学学报》 2001年26卷3期 244-246页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 通过对47例心手综合征(Holt-Oram syndrome, HOS)病人上肢畸形和心脏缺损进行统计分析，发现心手综合征病人上肢畸形与心脏畸形均有很大的个体差异。这可能与引起心手综合征的致病基因TBX5基因突变的类型、突变位点不同，对基因...
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【中文期刊】 刘辉 富宪民 等 《实用放射学杂志》 2000年16卷3期 188页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 先天性桡骨缺如较为少见,我院遇到1例,现报告如下:病人,男性,20岁,学生,自幼右上肢畸形,无法从事正常活动.于1998-06来院就诊.否认该肢外伤及手术史.父母体健.
- 概要：
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【中文期刊】 徐明亮 董长红 等 《中国骨伤》 2019年32卷11期 1044-1047页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨采用肱骨髁上成角旋转中心(center of roration of angulation,CORA)微创截骨外固定治疗青少年肘内翻畸形的临床疗效.方法:自2013年8月至2017年8月,采用CORA微创截骨外固定治疗肱骨髁上骨折...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 焦云鴻 董文正 《中华小儿外科杂志》 1964年1卷5期 285-286页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 肱骨髁上骨折系儿童最常见的骨折之一.由于肘部解剖复杂与骨折后断端移位及软组织损伤常比较严重,加处理不当,除当时易引起神经、血管损伤等併发症外,尚可后遗上肢畸形及功能障碍.我院自1958年至1961年共收治71例,现予以分析及讨论.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶雷都 《中国急救医学》 2018年38卷z2期 62页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析产前超声检查在孕晚期诊断胎儿畸形中的应用价值.方法 选取2016年1月至2017年2月在我院进行产检的66例孕妇,均对其进行超声检查,观察其胎儿畸形的情况,并将其超声检查结果与分娩后的结果进行比较.结果 对66例孕妇进行超声检查后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧阳熠烨 《组织工程与重建外科杂志》 2017年13卷4期 220-223,237页ISTICCA
【摘要】 Poland综合征是一种罕见的胸壁组织缺损畸形,可同时伴有躯干、四肢等部位的异常.由于发病率低,其病因尚无定论,存在多种学说.而多系统、多部位的临床表现使其全面诊断较为困难,一些严重并发疾病的存在还会影响治疗时机及策略的选择.目前,Pola...
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- 方法：
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【中文期刊】 葛桂英 《影像研究与医学应用》 2019年3卷14期 170-171页
【摘要】 目的:探究规范产前超声检查对胎儿肢体畸形诊断的临床价值.方法:选取2800例在2015年1月—2018年11月本院进行产前检查的孕妇,通过连续追踪超声检测法有效诊断胎儿的四肢畸形情况,并对四肢畸形检出情况进行仔细观察.结果:通过产前超声检查...
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- 结论：
【中文期刊】 刘书玉 《基层医学论坛》 2019年23卷19期 2757-2758页
【摘要】 目的 探索二维超声联合四维超声检查对胎儿畸形的诊断效果.方法 选取我院2015年3月—2017年3月收治的100例疑似胎儿畸形孕妇为研究对象,均进行二维超声和四维超声检查,以产后结果为金标准,分析联合诊断的诊断准确率和应用价值.结果 二维联...
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- 方法：
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【中文期刊】 符鸿飞 黄珊珊 《影像研究与医学应用》 2019年3卷2期 222-223页
【摘要】 目的:探讨产前超声诊断在胎儿肢体畸形中的应用价值.方法:选取自2016年2月—2018年2月来我院就诊并接受产前超声检查的妊娠患者1450例,对1450例患者资料进行回顾性分析,统计经彩色多普勒超声来检查胎儿的肢体发育情况,并检查出胎儿肢体...
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- 方法：
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【中文期刊】 莫展 赖玉琼 《心电图杂志（电子版）》 2019年8卷4期 268页
【摘要】 本文旨在报道Holt-Oram综合征1例并进行文献复习.
【关键词】 Holt-Oram综合征；上肢畸形；先天性心脏病；
- 概要：
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【中文期刊】 马炜 田文 《中国骨与关节杂志》 2016年5卷9期 661-668页ISTICCA
【摘要】 目的：报告56例Poland综合征，并对其严重程度进行回顾性分析，以提供一种全面的、客观的畸形严重程度评级系统。方法通过查体和影像学检查，对手部、臂部和胸部3个部位影响肢体外形和功能的各种畸形分组进行赋值和评分，每个部位的分值分别为0～10...
- 概要：
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【中文期刊】 张坤 《新医学》 2016年47卷2期 127-130页ISTICCA
【摘要】 心-手综合征又称Holt-Oram综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其以先天性心脏病合并上肢畸形为主要临床表现,部分致病基因为TBX5.由于外显性差异,其临床表现多种多样.该文报道1例46岁男性心-手综合征患者,其不但存在双上肢畸...
【关键词】 心-手综合征；Holt-Oram综合征；肾囊肿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李炳钻 宫伟 等 《中国骨与关节杂志》 2015年10期 753-755页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨和总结利用轨道外固定支架进行尺骨延长治疗骨干续连症中前臂畸形的临床经验。方法回顾性分析2002年8月至2012年12月，我院收治的具有完整资料的25例骨干续连症前臂畸形病例，男9例，女16例，年龄5～11岁，平均7.3岁，均采用尺...
- 概要：
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【中文期刊】 郭永成 邢光卫 等 《临床误诊误治》 2015年7期 98-101页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨尺骨延长联合瘤体切除治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤( hereditary multiple exostoses, HME)尺骨短缩畸形的效果及安全性。方法2011年6月—2014年8月我院收治7例 HME 尺骨短缩畸形,尺骨短缩平...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；外固定器；上肢畸形；
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【中文期刊】 于龙彪 田文 等 《中国骨与关节杂志》 2014年3期 210-212页ISTICCA
【摘要】 Poland syndrome ( PS ), also called pectoralis major muscle defect, brachydactyly and syndactylia syndrome, is a rare co...
【关键词】 Poland syndrome；Hand deformities,congenital；Upper extremity deformities,congenital；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡雷鸣 《蛇志》 2018年30卷1期 151-153页
【摘要】 目的 探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果.方法 选择2015年4月～2016年4月在我院行产前检查的孕妇1180例,均采用彩色多普勒超声诊断仪进行产前超声检查,并观察产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用效果.结果 本组1180例孕妇中,检出肢...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 韩雪峰 田蒙 等 《中国美容医学》 2012年21卷14期 620页ISTICCA
【摘要】 小耳畸形常伴有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形、耳前瘘管、附耳,也常伴有颌面部畸形,如颅面短小症,面裂,面部不对称,大口畸形,唇裂,腭裂等.也可伴随其他方面的生理缺陷如肾异常,心脏异常,多指趾畸形,脊椎的异常.我科近期收治了2例小耳畸形伴发上肢畸...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 肖岚 《中国中西医结合影像学杂志》 2011年09卷2期 188页ISTIC
【摘要】 <篇首> 女,31岁,妊娠28周,孕2产1,无传染病及遗传病史.孕中期外院超声检查未见异常.超声表现:双顶径7.2 cm,胎心154次/min,头围25.1 cm,腹围19.4 cm,股骨长4.4 cm,胎盘Ⅰ级,羊水最深处7.7 cm,指数2...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈炫龙 《现代中西医结合杂志》 2011年20卷12期 1518页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病历介绍孕妇,36岁,孕20周,超声检查见胎头位于下腹部,颅骨规整,双顶径62mm(24周1d),脑中线居中,头围226 mm(24周4d),股骨长46mm(25周1d),胎儿脊柱纵切面呈串珠样排列整齐,生理弯曲未见明显异常,左上...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 叶琼玉 张凯忠 等 《疑难病杂志》 2011年10卷8期 632-633页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 例1.男,早产生后3 d.娩出后即发现右上肢畸形伴III度唇腭裂,染色体核型:46XY,染色体未见异常.体格检查:胸腹部外观正常,躯干、双下肢及左上肢无畸形,右侧前臂短小,腕部向桡侧呈直角偏斜,右手拇指较短.右侧尺桡骨正位X线片:右侧...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马中兴 《中国骨伤》 2011年24卷3期 221-222页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,8岁,生后左手拇指、食指缺如畸形伴功能障碍8年.因开具残疾证明而来我院求诊.体格检查：精神、反应正常,回答问题.心肺听诊无异常,左侧上臂萎细,前臂短小,腕部掌屈、桡偏,左手拇指、食指自掌部完全缺如.左肩关节活动正常,肘关节伸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓丽 王洪波 等 《重庆医学》 2010年39卷24期 3455页MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 心血管-上肢畸形综合征(holt-oram syndrome,HOS)是一种较少见的常染色体显性遗传病,发病率约为1/100 000.主要表现为先天性心脏缺损合并上肢畸形,最特征的表现为房间隔缺损合并拇指畸形.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕冬亮 《中医正骨》 2010年22卷12期 80,83页ISTIC
【摘要】 <篇首> 患者,女,14岁.左腕关节畸形伴功能障碍5年.查体:左腕向外偏斜,腕部横径增宽,腕向背侧弯曲,尺骨茎突突出,前臂较短而弯曲,腕掌屈、桡偏、尺偏受限,局部无明显压痛、无肿胀.否认有外伤史、家族遗传史.实验室检查正常.X线检查:左侧桡骨略...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周虹 谭谦 《中国美容整形外科杂志》 2010年21卷10期 623-626页ISTICCA
【摘要】 <篇首> Poland综合征又称胸大肌缺损并指综合征,是一种较为少见的先天性胸壁及上肢畸形.最早于1841年由英国的医学生Alflred Poland在尸体解刮中发现,并在论文中进行了描述,因而得名[1].文献报道该综合征在新生儿中发病率为1/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武东升 张苏斌 等 《实用骨科杂志》 2009年15卷3期 235页ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性尺桡骨近端连接是一种少见的肢体畸形,2004年7月至2007年9月我科收治2例,其中l例手术治疗,现报告如下.1病例报告患者1,男性,11岁,左尺桡骨近端连接.X线片显示尺桡骨在上端完伞融合,中间髓腔相通,为严重型(见图1).因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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