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【中文期刊】 吴柱茜 赵海龙 等 《贵州医药》 2025年49卷2期 284-286页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值.方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各组的异常核型检出...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 季修庆 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷4期 394-401页ISTICCA
【摘要】 目的:分析7例产前检测羊水细胞提示Y染色体异常的病例,总结不同检测方法结果之间的联系,合理判读结果以指导产前遗传咨询.方法:收集产前检测提示Y染色体异常的7例病例资料,产前检测方式包括羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析、多重连接探针扩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡惠彬 唐德国 等 《实用医技杂志》 2025年32卷4期 270-274页
【摘要】 目的 利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析.方法 选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 栗倩 田亚楠 等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 娄欢 杨小风 等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷11期 118-120页ISTIC
【摘要】 目的 分析介入性产前诊断Turner综合征(TS)孕妇的产前指征、染色体核型及妊娠结局,总结特征,为TS诊疗提供参考.方法 收集2014年1月至2023年1月期间在我院围产保健并实施介入性产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析,统计介入性产前诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨会欣 魏淑彦 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷7期 1698-1702,1706页ISTIC
【摘要】 目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型.方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳飞 胡滨 等 《山西医药杂志》 2024年53卷16期 1216-1219页ISTICCA
【摘要】 目的 探究孕早期颈项透明层(NT)超声筛查在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值.方法 选择2020年5月至2021年5月于闵行区中心医院接受产前检查的1 000例高龄孕妇为研究对象,均对其进行NT筛查及无创DNA检测,按照NT厚度区...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王芳 任慧颖 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷4期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势.方法 收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童飞 黄卫彤 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页ISTICCA
【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘佳慧 《当代医药论丛》 2024年22卷1期 65-67页
【摘要】 目的:分析无创产前检测(NIPT)筛查胎儿13-三体、18-三体、21-三体及性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值(PPV),并探究NIPT对妊娠结局的影响.方法:选取2021年3月至2023年2月于贵阳市第二人民医院行无创产前筛查提示高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗艳 赵兵依 等 《中国全科医学》 2022年25卷20期 2482-2488页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张俊 张迎春 等 《中国临床医学影像杂志》 2022年33卷7期 489-492页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨早孕期超声测量前额空间比应用于筛查胎儿染色体异常的可行性,比较前额空间比在整倍体胎儿与染色体异常胎儿之间的差异.方法:选取42例染色体异常胎儿作为病例组,同期925例整倍体胎儿作为对照组.在早孕期超声筛查时于胎儿正中矢状切面测量前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼 等 《中外医学研究》 2023年21卷19期 180-184页
【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段.NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯东霞 侯丽青 等 《中国全科医学》 2021年24卷6期 696-700,711页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,...
【关键词】 鼻骨；鼻骨缺失/发育不良；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓妍 曾施 等 《中国医学影像学杂志》 2021年29卷3期 269-270页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 病例简介女,27岁,孕1产0,孕26周+4,孕期无不良接触史及药物服用史,夫妻双方无家族遗传病史.产前超声检查示:双顶径、腹围及股骨长测值据Shepard公式估算约为23周+3.胸围约140 mm(<第五百分位数),轨迹法描记肺面积(图...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈媛媛 胡晓娟 等 《中国医学影像学杂志》 2021年29卷7期 734-737页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)≥3.5 mm不伴染色体异常的妊娠结局.资料与方法 回顾性纳入5 617例单胎妊娠孕妇,测量其胎儿NT厚度.NT厚度≥3.5 mm的胎儿共33例,核型正常14例,核型异常19例.妊娠结局定义为不良妊娠结局[终...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑娇 宋婷婷 等 《西部医学》 2022年34卷1期 100-103,108页ISTIC
【摘要】 目的 探讨双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法.方法 选取2014年1月～2020年7月来我院进行遗传咨询后行羊水穿刺的22466例患者的产前诊断病历资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体结果及妊娠结局进行分析.结果 在成功培...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈菲 袁婷婷 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷2期 110-114页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后.方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单胎)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易巧兰 陈小东 等 《医学理论与实践》 2022年35卷15期 2642-2644页
【摘要】 目的:分析高危孕妇产前染色体畸变筛查中运用羊水染色体核型分析与基因芯片联合检查的价值.方法:选取2021年2—10月于福建医科大学附属龙岩第一医院门诊进行产前染色体畸变筛查的125例疑似高危产妇为研究对象,于孕16～28周接受羊水染色体核型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 涂艳萍 尚宁 等 《中国医学影像学杂志》 2019年27卷4期 309-312,319页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿单脐动脉(SUA)合并畸形及其与染色体异常的关系,为产前咨询和临床处理提供依据.资料与方法 回顾性分析667例SUA胎儿的超声特征,以及其中行染色体检查的413例胎儿的染色体核型结果,比较不同类型SUA与染色体异常的关系.结果...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 殷一旋 朱晖 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 403-408页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值.方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12～26...
- 概要：
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【中文期刊】 齐政 翟春雅 等 《中国计划生育学杂志》 2021年29卷5期 1072-1076页ISTIC
【摘要】 无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查.无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛查.与其他染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭亚琴 刘文 等 《安徽医药》 2021年25卷2期 271-276页ISTICCA
【摘要】 目的 总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平.方法 回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征.结果 病人28...
【关键词】 染色体畸变；染色体,人,21-22和Y；染色体,人,22对；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄苑铭 黄冬平 等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷8期 617-622,624页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考.资料与方法 回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)结果.结果 150例侧脑室扩张胎儿中,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱晖 苗正友 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 256-261页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查(NIPS)技术在高龄孕妇产前筛查中的效率,并据此提出高龄孕妇产前筛查及诊断的优化策略.方法:以2015年2月至2016年9月在浙江大学医学院附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPS并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨蕾 栗河舟 等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷12期 923-925页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨产前超声诊断胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小的差异.资料与方法 回顾性分析2015年8月-2016年7月在郑州大学第三附属医院进行中孕期产前超声系统筛查的孕妇23 131例,分别记录鼻骨缺失、鼻骨短小病例及其伴发畸形类型,对其中进行染色体检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温弘 陈璐 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 274-278页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一例25岁孕妇,产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常,胎儿MRI检查发现脑干“磨牙征”,小脑上蚓部仅见少量组织.引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良,第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C＞T和c.45...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王清冰 杨赛赛 等 《中华围产医学杂志》 2025年28卷9期 770-774页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨胎儿Dandy-Walker谱系异常（Dandy-Walker spectrum disorders，DWS）的临床特征及遗传学病因。方法:采用回顾性队列研究方法，收集2019年1月至2024年6月在郑州大学第一附属医院产前超声确...
【关键词】 Dandy-Walker畸形；产前诊断；DNA拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈阳 丁红珂 等 《中华围产医学杂志》 2025年28卷3期 185-193页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨先天性功能性孤立肾（congenital solitary functioning kidney，CSFK）的遗传学病因。方法:本研究为回顾性研究，研究对象为2015年1月至2023年2月在广东省妇幼保健院因产前超声提示CSFK而...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱继红 《中国临床医学影像杂志》 2016年27卷1期 38-41页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨孕中早期超声软指标(USM)检测与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查胎儿染色体异常中的意义和作用.方法:对2010年12月-2014年12月来我院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马冬 佟文秀 等 《中国全科医学》 2015年30期 3732-3735页ISTICPKUCA
【摘要】 非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期，以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率，且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外，利用母体血浆中游离胎儿细胞 DNA （cffDN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鲁嘉 孟华 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2014年6期 502-507页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨孕16~34周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。方法2008至2013年中晚孕期在北京协和医院超声筛查发现鼻骨缺失的20例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后，总结胎儿鼻骨缺失超声声像图特征。结果20例胎儿产前超...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴桂花 蔡海云 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2014年10期 828-831页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：评价产前超声筛查联合孕妇血清学筛查对提高胎儿染色体异常检出率的临床价值。方法选择于孕15~20+6周已行孕妇血清学筛查且结果提示有21-三体和（或）18-三体临界风险的628例胎儿行超声筛查，采用经腹部超声对胎儿鼻骨（NB）和颈部皮肤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江梅花 陈先侠 《临床误诊误治》 2020年33卷3期 112-116页ISTICCA
【摘要】 早在20世纪70年代染色体G显带核型分析就已成为检测胎儿染色体异常的金标准[1] ,可以检测3～10 Mb 的大量非整倍体的重复、缺失及结构重排[2] ,但细胞培养周期长(10 ～14 d)、制片过程复杂,并且对结果的解读多依赖于主观经验[...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李显筝 许玲 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 104-108页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用.方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡婵慧 李怡 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷3期 202-206页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征.方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断.结果:胎儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),Xp22.3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭利丽 丁建林 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷1期 49-53页ISTICCA
【摘要】 47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力.一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10％左右.近年随着非侵入性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓洲 史云芳 等 《天津医药》 2020年48卷8期 796-800页MEDLINEISTICCA
【摘要】 无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查.因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敏 陈先侠 《临床误诊误治》 2020年33卷4期 116-120页ISTICCA
【摘要】 随着"二孩"政策全面实施,新生儿出生率明显升高,同时高龄孕产妇增多,导致胎儿出生缺陷发生率明显升高.出生缺陷是导致孕产妇早期流产、死胎、围生儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,严重危害儿童生命健康和生活质量,并与家庭经济、幸福及整个国家...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔金平 胡文君 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷1期 89-92页ISTIC
【摘要】 目的 评价定量荧光PCR(QF-PCR)在染色体畸变中诊断的准确性,探讨QF-PCR、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体核型分析(核型分析)这3种技术在染色体畸变的产前诊断中的应用价值以及多方法联合诊断的优势和必要性.方法 采用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 索峰 张燕 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷5期 584-589页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值.方法 选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象.采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹晖 邓学东 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2013年10期 49-53页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后，产前超声与产后检查结果对照分析。结果80例肠管强回声胎...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟惟娜 邓学东 《中华医学超声杂志（电子版）》 2012年09卷9期 792-796页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨产前超声检查在非整倍体异常胎儿诊断中的价值.方法 对2009年9月至2011年12月在我院经羊水细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的24例胎儿产前超声异常声像图特征进行总结分析.结果 24例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘倩莹 孙筱放 等 《实用医学杂志》 2012年28卷13期 2248-2250页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对胎儿染色体的产前诊断进行临床分析,观察胎儿染色体的异常情况,并对产前各诊断指彳正的关系进行探讨.方法:就2006年5月至2011年5月在我院就诊的1 108例孕妇进行回顾分析,为患者进行羊膜腔的穿刺手术或脐带血管的穿刺手术,抽取胎儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔舒 孙筱放 等 《实用医学杂志》 2012年28卷11期 1856-1857页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系.方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3 347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析.结果:羊水细胞培养成...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵丹 蔡爱露 等 《中国临床医学影像杂志》 2012年23卷10期 743-745页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨早孕期测量颈项透明层(NT)值及中孕期测量颈后皮肤皱褶(NF)值对筛查染色体异常的意义及其相互关系.方法:对3 963名单胎孕妇分别于孕早期(11～14周)测量NT值,在孕中期(16～22周)测量NF值,并对孕妇随诊观察.结果:3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋婕萍 王波 等 《实用医学杂志》 2012年28卷1期 111-113页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法:对275例孕18 ～ 23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨文娟 吴青青 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2011年08卷1期 64-71页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性.方法 回顾性分析3103例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果.结果 3103例胎儿中,超声征象异常887例,其中单个超声软标记529例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵淳 邓学东 《中华医学超声杂志（电子版）》 2011年08卷1期 58-63页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿结构畸形与染色体异常的关系.方法 对产前超声筛查有结构畸形的胎儿进行染色体核型分析,对染色体核型分析异常的胎儿,研究分析各项超声指标.结果 322例染色体标本中检出染色体异常核型59例(18.3%).多发结构畸形的胎儿染色体异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟然 戚红 《中国全科医学》 2010年13卷14期 1587-1588页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨早孕期超声测量胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)在产前诊断胎儿染色体疾病及其他胎儿畸形的有效性.方法 2008年6月-2009年6月在我院进行产前检查的孕妇3 012例,均于孕11～13+6周接受胎...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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