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【中文期刊】 张鑫茹 兰为顺 《放射学实践》 2025年40卷5期 653-657页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结分析胎儿颅内静脉窦血栓(CVST)的产前、产后影像学表现,并评估其预后.方法:回顾性搜集湖北省妇幼保健院2015年1月-2023年12月10例经产前超声怀疑患有颅内静脉窦血栓,并经MRI进一步确诊的胎儿.观察其产前及产后影像学表现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苟晨靓 王璐 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷5期 695-697页ISTICPKUCA
【摘要】 胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病.本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈"蜘蛛样...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张鑫茹 万亚平 等 《放射学实践》 2025年40卷2期 177-182页ISTICPKUCSCD
【摘要】 尿生殖隔畸形序列征(URSMS)是一种极为复杂并且罕见的先天性畸形综合征.其确切的发病机制目前尚不清楚,多数学者认为尿直肠隔与泄殖腔膜融合障碍或泄殖腔膜发育异常导致本病的发生.本病预后极差,因此早期并精准的产前诊断对此类胎儿的管理有重大意义...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洁 尹聘芸 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷3期 107-109页ISTIC
【摘要】 染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是人类遗传变异的重要形式之一,多表现为亚染色体水平的重复、缺失及插入而引起的微缺失/微重复综合征[1].近年来,二代测序(next generation sequen...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李毅 张帅 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 107-109页ISTICCA
【摘要】 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1].其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,...
【关键词】 性染色体非整倍体异常；48,XXXX；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蹇文艳 姚若进 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷9期 77-81页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探讨早孕期经宫颈绒毛取样术(CVS)的安全性、手术成功率、术后妊娠结局及其在不同胎盘位置(前壁、后壁、宫底部)下的应用价值,以期为临床诊断和治疗决策提供参考.方法 回顾性分析56例在中南大学湘雅医院经宫颈绒毛取样患者的临床资...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘聪 罗海宁 等 《山东医药》 2025年65卷4期 123-127页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1个Vici综合征(VICIS)家系的EPG5基因检测结果,为其产前诊断提供依据并给予再生育指导.方法 对胎儿及父母行全外显子组测序,筛选出潜在致病变异位点并进行验证,另针对位点进行生物信息学预测分析.结果 遗传学检测结果显示,胎...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢桂雪 李小花 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷4期 89-93,109页ISTIC
【摘要】 目的 总结分析胎儿脊髓拴系综合征(tethered cord syndrome,TCS)的产前超声特点,为TCS产前诊断提供依据.方法 回顾性纳入济宁医学院附属医院2018年9月至2024年4月产前超声提示并经胎儿MRI、出生后手术或引产后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄金爱 李娇 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷4期 971-975页ISTIC
【摘要】 目的:探讨妊娠早期地中海贫血产前诊断结果及妊娠结局,旨为预防和控制重症地中海贫血患儿出生,提升出生缺陷防治能力提供依据.方法:回顾性分析2019年1月—2020年1月在本院行绒毛活检进行胎儿产前地中海贫血基因检测的高风险孕妇1324例诊断结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄丽婵 陈亚军 等 《临床检验杂志》 2025年43卷6期 477-480页ISTICCA
【摘要】 对1例磁共振成像(MRI)提示可能为双眼先天性青光眼的胎儿进行遗传学和临床特征分析.染色体G显带分析提示胎儿核型为46,XN,inv(2)(q23q24.3)t(2;3;11)(q24.3;p22;p15.5),为臂内倒位和复杂易位.中深度...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程振朝 韩晴 等 《生物学通报》 2025年60卷3期 52-55页ISTICCA
【摘要】 选取真实案例"父亲自制药物救子"作为教学情境,以Menkes病的诊断、预防和治疗为教学主线,让学生分别在遗传咨询师、产科医生和科学家的职业体验中完成遗传咨询、产前诊断和基因治疗等探究任务,在问题的解决中提升生物学学科核心素养.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王智慧 李苑艳 等 《浙江医学》 2025年47卷8期 861-865页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析49例中枢神经系统结构异常胎儿的全外显子检测结果,探讨其遗传学病因.方法 回顾性选取2021年6月至2023年12月在温州市中心医院超声及MRI检查诊断为中枢神经系统结构异常、行羊水或脐血染色体核型分析及染色体微阵列分析阴性的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 季修庆 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷4期 394-401页ISTICCA
【摘要】 目的:分析7例产前检测羊水细胞提示Y染色体异常的病例,总结不同检测方法结果之间的联系,合理判读结果以指导产前遗传咨询.方法:收集产前检测提示Y染色体异常的7例病例资料,产前检测方式包括羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析、多重连接探针扩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎公科 欧阳荣珍 等 《中国CT和MRI杂志》 2025年23卷8期 206-207页ISTIC
【摘要】 1临床资料患者女性,39岁,因停经20+周于本院就诊,月经史:13岁5/35天,末次月经:2023-09-28.个人孕产史:G4P1,人工流产1次.既往体健,孕期无服用药物、无病毒感染,无接触放射性物质及毒物史.查彩超提示:内见单胎,头位(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈耿波 李燕青 等 《实验与检验医学》 2025年43卷1期 27-32页CA
【摘要】 目的 探讨应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对于染色体结构异常胎儿的产前遗传检测和咨询的临床意义.方法 回顾性分析于2017年1月1日至2021年7月31...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；染色体核型；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张上达 徐月新 《中国医疗器械信息》 2025年31卷17期 7-9,98页
【摘要】 出生缺陷防控事关人口健康和社会可持续发展.随着产前诊断技术的不断进步,越来越多的新试剂和新方法应用于产前遗传学的体外诊断领域,促进产前遗传学诊断检测产品发展.尤其是测序技术因其高通量和高检测精度等特点,正成为产前诊断领域的重要检测工具.文章...
- 概要：
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【中文期刊】 王玲丽 干金妮 等 《医疗装备》 2025年38卷9期 82-84,88页
【摘要】 目的 分析超声和核磁共振成像(MRI)在产前诊断胎盘植入(PASD)中的诊断价值.方法 回顾性分析 2019 年 1 月至 2024 年 6 月医院收治的 84 例疑似PASD患者,均进行超声和MRI检查.以产后病理检查结果及术中诊断为金标...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尚坤 凌奕 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 1-5页
【摘要】 目的 探讨产前诊断、产后治疗的一体化管理先心病胎儿模式在临床实践中的指导作用及运用.方法 回顾性分析自2017年至2024年于海南医学院第一附属医院、海南省儿童医院确诊先天性心脏病胎儿,选取共105例心脏结构异常胎儿,根据是否实行一体化管理...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王玉萍 付夏 等 《沈阳医学院学报》 2025年27卷2期 135-140页
【摘要】 目的:探讨皖南地区2 725例羊水细胞培养染色体核型结果及临床意义.方法:收集 2017年 1月至2023年 12月在我院产前诊断中心就诊的2 725例中期妊娠孕妇羊水细胞培养染色体核型结果,统计分析各年异常率、总体异常率,不良妊娠史、高龄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页
【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李熹翀 巫玉婷 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 24-30页
【摘要】 目的 探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考.方法 收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例...
【关键词】 唐氏筛查；染色体核型分析；染色体微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任媛 穆靓 等 《临床医学研究与实践》 2025年10卷3期 83-86页
【摘要】 目的 总结分析胎儿多囊性肾发育不良(MCDK)产前的超声表现,为该类病变产前诊断和妊娠随访管理提供参考.方法 回顾性分析2012年1月至2022年12月在陕西省人民医院就诊、超声检查诊断为MCDK的64例胎儿的超声特点,随访观察其妊娠结局及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曲晓星 周奋翮 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 62-68页
【摘要】 目的 探讨3号染色体3p25.3p26.3区域微缺失胎儿的遗传学特征、产前表现及预后评估,并进行遗传咨询.方法 回顾性分析1例在上海市第一妇婴保健院因无创产前DNA筛查发现3p25.3p26.3区域8.7Mb杂合缺失的胎儿,遗传咨询后行羊膜...
【关键词】 3p25.3p26.3微缺失；产前诊断；遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹颖 高明雅 等 《深圳中西医结合杂志》 2025年35卷8期 81-84页
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对羊水嵌合体的诊断价值.方法:收集2021年2月至2024年1月于洛阳市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺并进行细胞和/或分子遗传学分析的10 855例孕妇的临床资料,其中接受...
【关键词】 产前诊断；染色体核型分析；联合拷贝数变异测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹锦莉 胡振远 等 《磁共振成像》 2024年15卷1期 137-144页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨基于磁共振T2WI的影像组学模型在产前预测胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum disorders,PAS)及其亚型的应用价值.材料与方法 回顾性分析了 2018年1月至2023年1月在北京妇产医院住...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 全宇璐 张萍萍 等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 260-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马斌 燕飞雷 等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷3期 344-348页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声与MRI诊断先天性高位气道梗阻综合征(CHAOS)的应用价值.方法 回顾性分析经超声与MRI最终确诊为先天性高位气道梗阻综合征的10例胎儿超声声像图特征及磁共振图像,分析梗阻部位结节与超声征象的相关性,追踪其结局.结果 9例C...
【关键词】 产前诊断；超声；先天性高位气道梗阻综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于敏 甘露 等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷4期 513-518页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结2003至2022年陕西省神经管缺陷(NTDs)发生率的流行趋势和下降速率,掌握NTDs诊断时间及缺陷儿转归情况,预测2023至2025年陕西省NTDs发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统提供新的科学依据.方法 对2003至202...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈杨萍 黄海龙 《温州医科大学学报》 2024年54卷8期 672-677页ISTICCA
【摘要】 胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等.宫内无明显有效的治疗手段.其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张荣 张蕊 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...
【关键词】 产前诊断；胎儿DNA异常；染色体微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅婉玉 金莎汶 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 279-283页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variati...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔梦茹 李奉瑾 等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷1期 86-88页ISTIC
【摘要】 胎儿先天性结构异常作为出生缺陷的重要组成部分,是引起新生儿残疾甚至死亡的重要原因之一.产前诊断是预防出生缺陷的重要举措.通过染色体核型分析、拷贝数变异检测技术等产前诊断技术,部分超声异常胎儿能得到明确诊断,但仍有60％以上病因尚未明确.全外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕青 陈耿波 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷3期 182-186页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.33 拷贝数变异胎儿的临床遗传学特征.方法:回顾分析2017 年1 月1 日至2021 年7 月31 日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的8 个Xp22.33...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；染色体；易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩春晓 张玉鑫 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷4期 97-102页ISTIC
【摘要】 目的 探索16p11.2微缺失/微重复综合征患者的临床症状和染色体微阵列技术(CMA)检测的遗传学变异.方法 对2019年1月至2022年8月于宁波市妇女儿童医院就诊并接受CMA检测的16p11.2综合征患者的临床指征、遗传学结果、家系调查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄建龙 许伟雄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 284-288页ISTICCA
【摘要】 目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析.方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断.孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断.同时,利用全外显子组测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏新慧 樊瑶 等 《微循环学杂志》 2024年34卷4期 94-98页ISTIC
【摘要】 目的:通过探讨联体双胎产前超声特点及临床特征,提高对联体双胎的认识.方法:报告1例坐骨联体双胎病例,分析病例的临床特点,并对联体双胎相关文献进行分析.结果:该病例在产前诊断时认为寄生胎,经过引产后病理诊断确认为罕见的四足坐骨联体双胎.结论:...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄雨 申俊君 等 《岭南心血管病杂志》 2024年30卷2期 167-175页ISTICCA
【摘要】 目的 本研究旨在综合分析胎儿主动脉缩窄(coarctation of the aorta,CoA)的相关超声心动图指标.方法 回顾性分析2018年1月至2023 年5月广东省人民医院产前超声心动图检查疑诊CoA存活胎儿204例的临床资料,提...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴小霞 张剑平 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷9期 679-682页ISTIC
【摘要】 目的:对3 例男性性反转进行临床研究及遗传学诊断,为孕妇提供产前遗传咨询.方法:收集于泉州市妇幼保健院就诊的 3 例外生殖器发育异常病例.所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时,应用聚合酶链反应(P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘建珍 林铿 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷3期 553-556页ISTIC
【摘要】 目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用.方法 选取2018年1月至2020年12月孕11～13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨文霞 李佳 《山西医科大学学报》 2024年55卷7期 950-952页ISTICCA
【摘要】 特纳综合征(Turner syndrome)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失或结构异常为遗传学特征.Turner综合征的发生率约为新生女婴的1/300～1/2 500[1],特纳嵌合现象在患有Turner综合征的女孩中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童飞 黄卫彤 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页ISTICCA
【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘澍青 潘小莉 等 《浙江医学》 2024年46卷17期 1881-1884页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查中的应用价值.方法 回顾性选取2021年1月至2022年12月在宁波大学附属妇女儿童医院行NIPT检测的55 057例孕妇为研究对象,分析NIPT和产前诊断结果,评估NIPT筛查效能.结果 NIP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨钰 陈萍 等 《肿瘤影像学》 2024年33卷2期 174-179页ISTIC
【摘要】 目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘芙蓉 张钏 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾兰 王齐艳 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷10期 803-807页ISTIC
【摘要】 目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病；PKHD1基因；遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗停 刘博 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷2期 203-205页ISTICCA
【摘要】 独眼畸形通常由于胚胎两眼原基未完全分离或者前脑中部发育障碍,导致两侧原始视泡向中线融合引发,是前脑无裂畸形相关面部畸形中最严重的一种表现.报告1例妊娠16周独眼畸形死胎病例,该例孕妇妊娠14+3周时行胎儿颈后透明层检查发现头颅内异常液性暗区...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王兴运 祝忠强 等 《现代医药卫生》 2024年40卷9期 1563-1566,1572页
【摘要】 胼胝体是评估大脑正常发育的重要指标,也是国内外产前诊断领域的研究热点.在产前评估胼胝体发育情况的影像学检查方法中胎儿颅脑超声检查具有快捷、安全、可重复性好,以及可动态观察等优势;磁共振成像检查直观、准确、全面,但受胎动等因素影响,且价格较昂...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周希 《中国当代医药》 2024年31卷20期 61-64页CA
【摘要】 目的 探讨无创产前筛查(NIPT)对胎儿染色体异常的产前诊断价值.方法 选取2021年5月至2023年4月吉安市妇幼保健院收治的259例NIPT检测高风险孕妇作为研究对象,给予优生遗传学咨询,知情同意后行羊水穿刺.记录NIPT高风险孕妇的羊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何凌 韦庆芳 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 29-35页
【摘要】 目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询.方法 应用常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对胎儿羊水样本检测,对胎儿进行系统超声检查,夫妇...
【关键词】 MECP2重复综合征；产前诊断；CNV-seq；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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