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【中文期刊】 宋玮婷 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 71-72页ISTIC
【摘要】 目的 观察闽东地区新生儿体内游离肉碱浓度水平,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β氧化代谢障碍性疾病提供帮助.方法 利用串联质谱技术对闽东地区接受遗传代谢病筛查的17 509例正常新生儿初筛样本,依据性别、胎龄、出生体重、采血时间进行分组分析.结...
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【中文期刊】 陈芳 许艳 等 《生物医学工程与临床》 2017年21卷3期 303-304页ISTICCA
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wil-son's disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,肝硬化和中枢神经系统损害是其主要特点. 全球发病率为1/3万 ~1/10万...
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【外文期刊】 Burn J ; Chinnery PF ; 《Seminars in pediatric neurology》 2006年13卷3期 176-181页MEDLINE
【关键词】 Ferritins;Iron Metabolism Disorders;Neurodegenerative Diseases;
【外文期刊】 Burlina AB ; Gibson KM ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1998年21卷8期 864-866页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acetyl CoA C Acyltransferase deficiency;Amino Acid Metabolism;Inborn Errors;
【外文期刊】 Yoshida Y ; Machigashira K ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 1995年134卷1/2期 178-182页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino Acid Metabolism;Inborn Errors;Immunologic Diseases;
【外文期刊】 Whitnall M ; Richardson DR ; 《Seminars in pediatric neurology》 2006年13卷3期 186-197页MEDLINE
【外文期刊】 Hayflick SJ ; 《Seminars in pediatric neurology》 2006年13卷3期 182-185页MEDLINE
【外文期刊】 Mandel H ; Abeling N ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2000年20卷11期 927-929页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sass JO ; Forstner R ; 等 《Brain & Development》 2004年26卷1期 12-14页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alcohol Oxidoreductases;Amino Acid Metabolism;Inborn Errors;
【外文期刊】 Lane TN ; Spraker MK ; 等 《Pediatric dermatology》 2007年24卷5期 508-510页SCISCIEMEDLINE
【中文期刊】 肖倬君 彭小明 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1394-1398页ISTIC
【摘要】 目的 总结新生儿遗传代谢性疾病(IEM)患儿不同程度振幅整合脑电图(aEEG)的临床特点及预后.方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月在湖南省儿童医院新生儿科诊断IEM并行aEEG监测的患儿的围生期资料、不同程度振幅整合脑电图临床...
【关键词】 新生儿遗传代谢性疾病；振幅整合脑电图；新生儿；
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【中文期刊】 韦亚琼 胡雨蝶 等 《贵州中医药大学学报》 2023年45卷3期 83-87页
【摘要】 动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)是一种高发病率、高致残率、高致死率的血管炎症性疾病,易导致心绞痛、心律失常、心肌梗死等危重并发症.目前公认的AS病因有脂质代谢障碍、血管内皮损伤和免疫炎症等,其中炎症作用是AS发生发展的关...
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【中文期刊】 袁静 陈江华 《中国实用内科杂志》 2019年39卷11期 927-929页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 蛋白质是由氨基酸(AAs)组成的对细胞生命至关重要的大分子.在高分解代谢刺激下,蛋白质的分解增加,临床表现为肌少症、低蛋白血症、贫血、感染、液隔改变等.因此,通过适当的测量和治疗,识别和治疗蛋白质代谢障碍是改善急慢性高分解性炎症性疾病患者预...
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【中文期刊】 李政灏 鲁凤凤 等 《生理学报》 2017年69卷6期 817-829页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 髓鞘是包绕神经轴突的高度特化的膜性结构,其主要功能是保护轴突、绝缘和维持神经冲动的跳跃式传导.髓鞘膜富含脂质,其脂质构成与其他生物膜明显不同.由于髓鞘的形成需要高水平的脂质合成,多种脂代谢紊乱性疾病均可导致髓鞘的完整性被破坏.针对各种脂质合...
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【中文期刊】 张卓 辛燕 等 《现代妇女（医学前沿）》 2015年1期 250-251页
【摘要】 黄褐斑是一种慢性皮肤色素代谢障碍性疾病，其病因和发病机制尚不十分清楚，治疗有一定的难度。近年来，随着激光技术的发展迅速，应用激光技术治疗黄褐斑已广泛应用于临床的黄褐斑治疗。本文就激光治疗黄褐斑的进展作一综述。
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【学位论文】 作者：孙卫导师：杨殿生 王淑秋 佳木斯大学 基础医学 病理学与病理生理学（硕士） 2004年
【摘要】 糖尿病是由多种病因引起的,以高血糖为主要特征的内分泌代谢障碍性疾病.近年来,发病率逐年的上升,严重威胁人类的健康.在糖尿病时,机体产生大量自由基,造成胰岛β细胞变性坏死,产生糖尿病.考虑到葛根素具有明显的抗自由基作用,故设计了此项实验.目的...
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