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【中文期刊】 李貌 历雅 等 《中国乡村医药》 2024年31卷2期 62-64页
【摘要】 成骨不全又名脆骨病,是一种常染色体显性或隐性遗传性骨病.成骨不全由于重要的骨基质蛋白I型胶原基因突变,引起间质组织与结缔组织发育不良导致先天性骨基质生成不足.发病率为1/20000 ～ 1/10000,且无性别差异 [1].临床表现为轻微外...
【中文期刊】 王君 邵雪泉 等 《中国乡村医药》 2023年30卷3期 47-48页
【摘要】 先天性成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,部分患儿伴随心血管系统和中枢神经系统并发症 [1].我院骨科收治先天性成骨不全合并股骨干骨折1例,现总结行切开复位内固定术的麻醉处理经验,以提高麻醉科...
【中文期刊】 胡红飞 郑艳 《解放军护理杂志》 2011年28卷2期 66-67页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见病.成骨不全(osteogenesis imperfecta,O...
【中文期刊】 张春莉 《解放军护理杂志》 2004年21卷5期 81-81页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全,又称脆骨症,俗称玻璃人,为遗传性结缔组织疾病,容易遭受轻微外力发生病理性骨折[1],对护理有很高的要求.
【中文期刊】 徐永权 桂芹 等 《第三军医大学学报》 2001年23卷4期 442页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>患儿，男，1岁4个月。因反复出现四肢多处自发性骨折入院。患儿于出生后即被发现右小腿中段肿胀，弯曲变形。经X线检查后，确诊为右小腿骨折。自1个月开始，患儿左小腿、双上肢、右大腿先后多处反复出现自发性骨折，导致现四肢畸形，不能站立及行走。父...
【中文期刊】 诸炎 李全林 等 《中国临床医学》 2018年25卷2期 178-181页 ISTICCA
【摘要】 目的:总结全球首例经口内镜肌切开术(POEM)治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全患者的临床实践经验.方法:患者男性,21岁,术前Eckardt评分7分,确诊贲门失弛缓症伴先天性成骨不全.完善相关术前检查后于全麻下实施POEM 术:首先距离门...
【中文期刊】 程广 《医学影像学杂志》 2012年22卷5期 868页 ISTIC
【摘要】 患儿 女,1天.因重度窒息复苏入院,GIP133周顺产,肤色青紫,哭声弱不连贯,颅骨软化,巩膜轻度蓝色,四肢无自主活动、可触及骨摩擦感.CT平扫及三维:颅骨密度不均、呈不规则碎片状显示,四肢长骨及诸肋骨骨皮质菲薄,骨密度减低,横径略宽,可见...
【关键词】 先天性成骨不全； 体层摄影术,X线计算机；
【中文期刊】 孙俊峰 《世界最新医学信息文摘（电子版）》 2013年32期 36-36页
【摘要】 目的：探讨先天性成骨不全患者的诊疗措施。方法通过对多位患者病历资料的研读，结合患者的病征观察和临床实践，制定出系统的诊疗方案。结论先天性成骨不全疾病目前尚无有效药物治疗，矫形外科治疗主要是矫正股骨和胫骨畸形以便让病儿能站立、行走。
【中文期刊】 陈永霞 乔玉芝 等 《华北煤炭医学院学报》 2001年3卷5期 608-608页
【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全是一种遗传异质结缔组织病,特点是骨质疏松、骨折、蓝巩膜及早老性耳聋,现将2例报告如下.1病例简介例1:患儿,男,3d,因右下肢活动少3d人院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,生后发现患儿左下肢活动少,触之哭闹,在外未治疗入...
【中文期刊】 朱红娟 《中国社区医师（医学专业）》 2012年14卷31期 225-225页
【摘要】 目的:观察先天性成骨不全的X线特征性表现及诊断价值.方法:收治成骨不全患者6例,对X线资料进行回顾性分析.结果:先天性成骨不全均有多处反复骨折,骨小梁变细,骨皮质变薄等.结论:先天性成骨不全X线表现具有特征性,是诊断先天性成骨不全的重要方法...
【中文期刊】 王黎 杨永秀 《中国性科学》 2024年33卷9期 36-40页 ISTIC
【摘要】 先天性成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,主要临床表现为反复脆性骨折、骨骼畸形和身材矮小.妊娠合并先天性成骨不全极其罕见,处理关键是保证妊娠期、围产期母体和胎儿的安全.本文报告1例兰州大学第一医院收治的体外受精-胚胎移植后妊娠合并...
【中文期刊】 归云荣 芦苇 等 《中国医学影像学杂志》 2008年16卷1期 72-73页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 1 病历简介孕妇,33岁,停经42周.因超期妊娠,胎动减少减弱,人院.曾于2000年、2001年经阴道产畸形胎儿2名,均未存活.本次孕期无不适,坚持定期检查.1个月前胎心监护显示胎儿宫内窘迫,住院治疗7天好转出院.
【中文期刊】 张勇 刘馥溧 等 《中医学报》 2025年40卷3期 532-536页 ISTICCA
【摘要】 "脾肾互赞"理论广义上是指脾肾之间存在相互影响、共济调节的关系;狭义上是指脾肾某个生理功能或病理改变之间的影响.先天性成骨不全的遗传因素与中医先天禀赋不足、肾气虚弱、精气匮乏相通,故可认为本病是由脾肾两虚所致.临床治疗当以补肾填精、补脾益胃...
【中文期刊】 张鹏 王延宙 等 《中华小儿外科杂志》 2010年31卷7期 519-522页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨多段截骨矫形治疗成骨不全儿童股骨畸形的手术特点和临床效果.方法 2004年1月至2007年1月,采用多段截骨矫形+Rush钉内固定,治疗成骨不全股骨畸形10例(共14根股骨).其中男7例,女3例,年龄5～16岁,平均年龄10.3岁...
【会议论文】叶志球 2007年全国医学影像(重庆)学术交流会 2007年
【摘要】 胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍性遗传性疾病，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。主要是骨胶原纤维成熟不足，成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化，长骨长度仍不断增长，使骨干变细更为明显。骨折后断骨端软骨骨化正常进行而骨膜下...
【中文期刊】 张浩 饶敏杰 等 《中国骨质疏松杂志》 2012年18卷8期 690-694页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 先天性成骨不全(OI)的主要临床表现为骨矿化过程不良,骨量丢失,骨骼畸形和骨折.但是其发病机理,尤其在其骨再建过程中成骨细胞(OB)及破骨细胞(OC)的功能改变尚不清楚.本实验以先天性成骨不全小鼠模型,oim/oim为基础,应用破骨细...
【关键词】 破骨细胞； 先天性成骨不良； 破骨细胞-颅骨联合培养模型；
【中文期刊】 陈东雨 李柏青 《中国医学影像技术》 2011年27卷2期 329-329页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 患儿男,1个月,弃婴,因咳嗽、发热来院诊治.查体:体温38.4℃,呼吸34次/分,心率120次/分,体质量3.80 kg,体格发育正常,精神反应差,巩膜轻度偏蓝,活动少,手腕部下垂,双肺闻及中量水泡音,脊柱、四肢无畸形,双侧腹股沟见2...
【中文期刊】 翁湘 《护理研究》 2011年25卷9期 845-845页 ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全症又名脆骨症,为全身性结缔组织病,是临床上少见的疾病.该病遭受轻微外力便容易发生病理性骨折,对护理有很高的要求.本科于2010年3月17日收治1例先天性成骨不全患儿,现将临床特点与护理介绍如下.
【中文期刊】 潘少川 《临床小儿外科杂志》 2010年09卷4期 241-242页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 脊柱侧弯是一种临床体征,究其原因有的是由于椎体及其附件的先天发育缺陷;有的是因为脊柱病变所致,如神经纤维瘤、先天性成骨不全等;还有的是由于椎管本身或椎管内脊髓病变,如脊髓纵裂或脊髓空洞症所引起;
【中文期刊】 贺晓日 党西强 等 《中国当代儿科杂志》 2005年7卷3期 275,277页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质疏松,骨折,蓝巩膜及早年性耳聋.现将我科近年发现的3例报告如下.
【中文期刊】 姚笠 周萍 等 《中国实用儿科杂志》 2002年17卷3期 180页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 患儿男,2岁,因体格发育及智力发育迟缓2年于2000年11月2日入院.患儿体格、智力发育各阶段均落后同年龄正常小儿,不会坐立行,语言发育迟缓,听力正常.患儿系足月剖宫产,出生体重2kg.体检:身高75cm,发育差,营养不良Ⅱ度,头大呈...
【中文期刊】 范陈豪 赵晶晶 等 《中国骨质疏松杂志》 2001年7卷3期 267-267,270页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 既往研究表明原发性骨质疏松症(OP)的发生与遗传因素有关[1].基因突变和基因多态性都可影响骨骼的生长发育和代谢,从而改变骨量、骨质量和骨转换等.近年的研究表明,除维生素D受体和雌激素受体基因多态性与骨密度(BMD)的改变及原发性骨质...
【中文期刊】 刘同行 陈瑛 等 《中国矫形外科杂志》 2001年8卷1期 61页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>例1，男性，于1999-06-02足月分娩。产前B超检查发现股骨干畸形，父母否认有类似畸 形家族史，因羊水早破，行胎吸，侧切等助产。出生时体检体重3?600g，身长50cm，头颅 软，蓝巩膜，皮肤紫绀，心率120次/分，呼吸80次/分，...
【中文期刊】 梁娟 王艳萍 等 《中国实用儿科杂志》 2000年15卷6期 351-352页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的了解我国先天性成骨不全围产儿的发生情况及特征.方法在1987～1992年期间,采用以医院为单位的整群抽样方法,对全国500多所医院孕28周至产后7天的围产儿进行监测.结果 5年共监测围产儿4?489?692例,先天性成骨不全围产儿133...
【中文期刊】 鲁红 《中国超声医学杂志》 1999年15卷4期 317页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 孕妇27岁,孕5产1.因妊娠34周,当地医院B超检查发现胎儿股骨异常而来诊.既往三次妊娠75天内难免流产,一次妊娠6月余死胎(胎儿外观无明显畸形).产科检查:腹围92cm,宫高31cm,胎儿头位,胎心134次.B超检查提示:胎儿左枕前...
【中文期刊】 范萌 杨希 等 《中日友好医院学报》 2016年30卷1期 57页 ISTICCA
【摘要】 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,可构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的胶原蛋白成分发育不良.特点为多发性骨折、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛、皮肤异样等;其中QI、蓝色巩膜、...
【中文期刊】 程广 覃文华 《中国新生儿科杂志》 2016年11卷5期 389-389页 ISTICCSCD
【摘要】 患儿,女,2天,因“窒息复苏后1天”入院,患儿系第1胎第1产,胎龄33周顺娩,生后皮肤青紫、哭声微弱、颅骨较软、巩膜呈蓝色、四肢基本无自主活动,可扪及骨擦感。无家族病史。全身正位 X 光片(图1A、B、C、D)：颅骨骨质菲薄,双侧锁骨、肋骨...
【中文期刊】 王海燕 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷5期 100,93页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 成骨不全(osteogenisis imperfecta,OI)又称脆骨症(fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dyspla...
【中文期刊】 杨立辉 石维强 等 《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2007年2卷12期 743-745页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 成骨不全症是以骨质受累为主的遗传性、全身性结缔组织病,人群约4～5人/10万有本病基因[1].属少见病.除骨骺外,其他结缔组织(如皮肤、韧带、肌腱、内耳、动脉、角膜等)也可被累及.临床分为先天性成骨不全及迟发型成骨不全.先天性成骨不全...
【中文期刊】 陈晓青 陈琍 等 《临床荟萃》 2006年21卷15期 1132-1132页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 例1,男性,17天,主因发现头部肿物3天入院.患儿系第1胎,足月顺产,无胎头吸引器及产钳助产史,无窒息史,哭声响亮,吸吮有力.父母非近亲婚配,否认有家族史.入院查体:体质量3 600 g,身长51 cm,头围38 cm;前囟4 cm×...
【中文期刊】 蔡占桂 《青海医药杂志》 2007年37卷4期 31页 CA
【摘要】 <篇首> 患者31岁,汉族,孕2产1,于2006年2月29日上午7时无明显诱因出现无腹痛性阴道流水,以孕37W胎膜早破收住院 .平素月经规律,末次月经:2005年5月12日,于5月16日因踝关节扭伤在本院拍片检查,提示有线形骨折,此后口服麦白霉...
【中文期刊】 王月美 刘彦 《中国医药指南》 2007年5卷10期 189-190页
【摘要】 <篇首> 成骨不全又称脆骨病,是一种先天性骨骼发育障碍性疾病.发病原因不明,近年认为是由于间质组织发育不全,胶原形成障碍而形成.临床以骨质脆弱,蓝巩膜、耳聋、关节囊松弛等为特征.发病多为女性,没有明显的种族关系.临床罕见,根据资料统计约占新生儿...
【中文期刊】 魏炜 赵桂花 等 《农垦医学》 2005年27卷5期 403-404页
【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全为胎儿的一种骨关节发育障碍性疾病,因其骨质松脆容易骨折,所以又名"脆骨病",是一种罕见的胎儿期以骨骼发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合症.发病率很低,据文献报道为0.7～4/10万.此病病因虽不十分明确,但有明显的遗传...
【中文期刊】 翟美玲 《右江医学》 2004年32卷5期 464页
【摘要】 <篇首> 病例介绍患者,女,28岁,因停经34周,阴道流水2小时,于2003年12月29日入院.自诉孕期顺利,定期在县医院产检无异常,入院2小时前无诱因出现阴道流水,量多、色清、无腹痛及阴道流血,精神饮食好、大小便正常.入院查体:T37.2℃、...
【中文期刊】 朱平 白晓霞 等 《中华急诊医学杂志》 2018年27卷1期 109-111页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,文献报道发病率为1/10 000～1/15 000[1].其主要病理改变是多发性骨折,疾病严重程度与OI分型有关,致死性OI常在宫内...
【中文期刊】 张浩 钟招明 等 《中国临床解剖学杂志》 2011年29卷4期 442-445页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 采用先天性成骨不全(OI)小鼠，oim/oim为动物模型，应用破骨细胞-颅骨联合培养体系研究OB和OC两种细胞在OI骨再建过程中的功能改变和相互作用。方法实验采用小鼠颅骨(CAL)组织培养，实验设两组：WTCAL-WTOC组：联合培养...
【中文期刊】 孟智慧 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷13期 854-854页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 例1,女,4 d,双胎之大,因四肢活动少4 d入院.系G1P1,孕39周,无窒息史,生后发现四肢活动少,哭时仅右上肢活动,双下肢不动,吃奶尚好,哭声响亮.母孕期体健,非近亲婚配,家族中无类似病史.查体:足月儿外貌,呼吸平稳,前额宽,额...
【学位论文】 作者： 王若礼 导师：何武兵 福建医科大学 临床医学 外科学(骨外)（硕士） 2022年
【摘要】 背景及目的：成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)是以骨脆性和骨骼畸形为特征的遗传异质性骨骼疾病。OI以常染色体显性遗传为主要遗传方式，多与编码Ⅰ型胶原蛋白α链的COL1A1和COL1A2突变密切相关。在OI的患者中...
【中文期刊】 朱新枝 李玉霞 等 《护理研究》 2010年24卷16期 1501-1501页 ISTICPKU
【摘要】 <篇首> Lobstein病又称晚发性成骨不全,为一种较为罕见的先天性发育畸形,极易因轻微外伤导致骨折.我院收治1例,现报告如下.1 病例介绍病人,女,20岁.摔倒后双下肢疼痛30min就诊.
【中文期刊】 王庆容 解兰芳 《实用妇产科杂志》 2003年19卷4期 254-254页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全症,又名胎儿型脆骨症,是一种罕见的胎儿期以骨胳发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合征.发病率据文献报道为0.7/10万～4/10万.此病属常染色体显性遗传,临床表现为骨形成不全的骨质疏松、长骨弯曲及多发性骨折,以及胶原形...
【中文期刊】 张乾 《青春期健康》 2019年13期 47页
【摘要】 骨肉瘤是一种主要发生在儿童和青少年时期的恶性骨肿瘤,通常在长骨部位发生,比如胳膊或者腿,也可能发生在骨盆、脊柱、下颚或者身体其他部位.骨肉瘤更偏爱十几岁的孩子,因为这个时期骨生长速率最快,不过年龄小的儿童及成人也会有.目前,骨肉瘤通常发病原...
【中文期刊】 《中华关节外科杂志（电子版）》 2015年4期 558-558页 ISTICCSCDCA
【摘要】 成骨不全（ osteogenesis imperfecta ）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征。发病率约3／10万，男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发...
【中文期刊】 朱艳慧 王晓春 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2013年11期 5052-5055页 ISTICCA
【摘要】 成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ）又称脆骨症（ brittle bone disease ），是一种常染色体遗传的先天性疾病，由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常...
【中文期刊】 张鹏燕 许莉军 等 《河南医学研究》 2018年27卷8期 1421-1422页 CA
【摘要】 成骨不全(osteogenesis imperfecta ,OI)又称脆骨症,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病. 1788年Ekman首次报道此病,称其为先天性骨软化症;1844年Vrolik从病...
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