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【学位论文】 作者：周南导师：齐艳华 哈尔滨医科大学 临床医学 眼科学（博士） 2014年
【摘要】
第一部分:年龄相关性白内障与基因EFNA5突变的相关性研究
目的:细胞与细胞之间的相互作用对于晶状体细胞高度整齐排列的结构有着重要的作用，而对于细胞与细胞之间相互的作用是依靠信号传导通路来调节的。Ephrin-A5做为Eph/ep...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓 黄铭燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1276-1278页ISTIC
【摘要】 目的 对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；神经递质代谢疾病；多巴胺脱羧酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张鸿惠 赵世刚 等 《中国细胞生物学学报》 2024年46卷4期 646-656页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 卵母细胞和早期胚胎的正常发育是获得健康后代的关键,遗传因素在卵母细胞成熟和早期胚胎发育过程中发挥重要作用.调控卵母细胞和早期胚胎发育的关键基因突变可导致卵母细胞成熟障碍、受精失败或早期胚胎发育停滞,进而导致不孕或早期流产等.随着全基因组测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张鹏 朱韶华 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 776-779页ISTIC
【摘要】 目的 分析讨论色素失调症患儿(IP)临床表现及遗传学特征,以期提高对该病的认识与诊断.方法 回顾性分析甘肃省妇幼保健院2例IP患儿的临床资料;利用Trio-全外显子测序(WES)和gap-PCR及Sanger测序,对患儿(先证者)IKBKG...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱彤 张改秀 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 727-733页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2010-2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果.结果 23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依次...
【关键词】 低钾血症；遗传性肾小管疾病；Bartter综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 管晓娇 陈玉娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2683-2687页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症(MMA)是由多种基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以甲基丙二酸及其衍生物代谢紊乱为特征,常导致严重的神经系统损伤及其他系统症状.近年来,全外显子组测序技术的应用显著提高了 MMA的诊断效率,使得更多表型不特异、罕见基因类型病...
【关键词】 甲基丙二酸血症(MMA)；基因诊断；基因编辑；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨圣梅 谭橙 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1247-1250页ISTIC
【摘要】 目的 研究1个侗族X连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系的临床表型和致病变异.方法 选取湖南怀化的1个侗族RP家系进行调查研究,对该家系进行专业的眼部检查,提取DNA,利用全外显子组测序技术对该家系的先证者(Ⅲ1)和患者(Ⅱ1)进行分析,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李国强 常椿欣 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1413-1415页ISTIC
【摘要】 目的 对1个先证者及母亲表现为不同程度智力障碍的家系进行遗传学分析,明确致病原因,并进行产前诊断.方法 提取先证者及其父母外周血DNA和胎儿羊水DNA,利用全外显子组测序技术,结合患者相应临床表型,鉴别相关基因的候选变异位点,采用Sange...
【关键词】 Diets-Jongmans综合征；全外显子组测序；KDM3B基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄杏玲 刘百灵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2359-2365页ISTIC
【摘要】 目的 通过对染色体正常但超声异常的胎儿进行核心家系全外显子组测序(WES)分析,探讨胎儿超声异常表型与基因型的相关性,为临床决策提供依据.方法 纳入研究病例有87例,均已排除染色体核型及拷贝数变异异常,对胎儿绒毛、羊水或脐血DNA及父母外周...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋若楠 司利钢 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2371-2375页ISTIC
【摘要】 目的 对1例表现为特殊面容,牙龈肥厚,颈部缩短,严重的神经运动发育受损,多次呼吸道感染、扩张型心肌病的患儿进行遗传学分析以明确其病因.方法 从患儿及其父母的外周血中提取DNA,利用全外显子组测序技术,结合临床表型系统分析相关基因的致病变异,...
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【中文期刊】 杨亚亚 王一丹 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 559-562页ISTIC
【摘要】 目的 对一例孕26周双下肢瘫痪的孕妇实施遗传咨询及基因检测和介入性产前诊断,明确孕妇宫内胎儿的遗传信息和发育情况.方法 对孕妇采用芯片捕获高通量测序,其家系其他成员进行Sanger测序验证,随后通过羊膜腔穿刺和Sanger测序验证进一步对胎...
【关键词】 常染色体显性痉挛性截瘫；全外显子组测序；产前诊断；
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【中文期刊】 林孟思 孔祥天 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2381-2387页ISTIC
【摘要】 目的 本研究综合运用长距离PCR和多重PCR技术、高通量测序技术和多重连接依赖性探针扩增技术鉴定一个甲型血友病家庭中的致病基因突变,并为该家庭提供相应的产前咨询意见.方法 使用长距离PCR(LD-PCR)和多重PCR对F8基因内含子22和1...
- 概要：
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【中文期刊】 张渊博 张静 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 550-554页ISTIC
【摘要】 目的 对1例疑诊May-Hegglin异常(MHA)的患儿进行致病基因分析及家系调查.方法 提取家系成员的外周血基因组DNA,采用全外显子组捕获高通量测序技术,对MHA致病基因非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)进行测序,采用Sanger测...
【关键词】 May-Hegglin异常；MYH9基因；高通量捕获测序；
- 概要：
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【中文期刊】 刘文晶 姜秀芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 784-787页ISTIC
【摘要】 目的 探讨5例Rett综合征(RTT)样表型患儿的临床特征及对遗传学结果进行分析.方法 收集5例RTT样表型患儿的临床资料,应用全外显子组测序技术及拷贝数变异检测对患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异.结果 结合患儿的临床特征及基因突...
【关键词】 Rett综合征；MECP2重复综合征；MECP2基因；
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【中文期刊】 马融 路岩莉 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷5期 357-365页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过基因检测病因不明的反复癫痫发作患儿,发现20例CDKL5基因变异阳性病例,即CDKL5缺乏症(CDD)患儿,总结其癫痫表型特点.方法 收集2016年4月至2021年12月在天津中医药大学第一附属医院儿科就诊的20例CDD患儿,总结...
- 概要：
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